Każda komórka ciała żywej istoty eukariotycznej ma polimerowy łańcuch DNA wewnątrz jądra, który jest głównym "programem" życia. Ludzkie DNA to materiał genetyczny, na którym zapisana jest cała pamięć przodków, choroby, do których jednostka jest predysponowana, oraz wszystkie talenty jednostki. Zestaw 23 sparowanych genów jest podstawą aparatu genetycznego człowieka
Aby zrozumieć, jak ważne jest DNA, musisz poznać jego strukturę i funkcje. DNA to nie tylko kod, to główny szablon, za pomocą którego komórka buduje białka z aminokwasów i przygotowuje nowe komórki, które z czasem go zastąpią. W ten sposób zapewnione jest życie organizmowi.
Ludzka genetyka. Podstawowe pojęcia
Chromosomy lub nici chromatyd są centrum jądra i zapewniają życie pojedynczej komórce i całemu organizmowi. Chromosomy składają się z genów. Gen to jednostka niosąca biologiczną pamięć przodków. Zbiór ludzkich genów nazywa się genomem.
Aparat genetyczny zawiera jądro iDNA, które zawiera. DNA nie może istnieć bez pomocników - informacyjnego RNA i transportowego - tRNA. Porozmawiajmy później o RNA. Teraz wyjaśnijmy, czym jest DNA.
Polimer DNA znajduje się w chromosomach. Dwa przeplatające się łańcuchy są połączone na zasadzie komplementarności.
DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy - to cząsteczka polimerowa składająca się z bloków budulcowych nukleotydów. Kod DNA to specyficzna sekwencja 4 nukleotydów podana konkretnemu osobnikowi: adenina, tymina, guanina i cytozyna.
Co to jest chromosom? Chromosom to większa jednostka organizacji materiału genetycznego w komórce. Zawiera kilka tysięcy genów „upakowanych” w określone struktury. Każdy chromosom składa się z centromeru i dwóch telomerów.
Sekwencja nukleotydów w chromosomie koduje informacje o strukturze białek organizmu. A kiedy pojawia się sygnał, że organizm potrzebuje nowego białka, DNA dzieli się, kopiuje i ponownie składa we właściwej kolejności.
Charakterystyka aparatu genetycznego
Nasz zestaw chromosomów ma kilka podstawowych cech. Co naukowcom udało się zbadać, jakie właściwości niesie gen? Znane są 3 główne cechy ludzkich genów.
- Samokonserwacja.
- Zabawa własna.
- Zmienność.
Termin „gen” został wprowadzony do nauki przez W. Johansena w 1909 roku. Jakie funkcje pełni ta jednostka dziedziczenia?
- Gene przekazuje informacje kolejnym pokoleniom.
- Zapewnia rekombinację informacji.
Aparat genetyczny komórki ludzkiej jest tworzony przez naturę w bardzo rozsądny i złożony sposób. Mniejsze jednostki aparatu dziedzicznego - geny - tworzą większe i zwarte włókna chromatyny. Dwie takie nici są ze sobą połączone dzięki specjalnym białkom i centromerowi.
Jak długość życia jest zakodowana w DNA?
Starość jest dosłownie widoczna pod mikroskopem, a pogorszenie stanu można określić na podstawie stanu telomerów chromosomowych.
Nici chromosomalne, składające się z sekwencji genów, stopniowo skracają się po każdym podziale. Im mniejsze stają się telomery po wielokrotnym podziale komórek, tym więcej materiału zużywa się. I dlatego nieuchronnie zbliża się starość i śmierć ciała.
Diploidalne i haploidalne zestawy chromosomów
W komórkach niektórych organizmów występuje haploidalny zestaw chromosomów, w innych jest on diploidalny. Jaka jest różnica? U zwierząt rozmnażających się płciowo w jądrze znajduje się podwójny zestaw chromosomów - diploidalny. Osoba zawsze ma zestaw diploidalny.
Wszystkie inne, mniej rozwinięte żywe istoty mają pojedynczy zestaw w swoich komórkach - to znaczy są haploidalne.
Funkcje DNA
Cały mechanizm jądra komórkowego działa w jednym „trybie”, nie dopuszczając do awarii, dzięki czemu komórka może wydajnie wykonywać swoje funkcje.
Kiedy komórka musi stworzyć nowe białko, strukturaktóra jest zaszyfrowana w DNA, „fabryka” białek musi skopiować te informacje i je odczytać. Wymaga to tRNA i mRNA.
Kolejną ważną rolą aparatu genetycznego jest zachowanie jego kodu, przekazywanie wszelkich dostępnych informacji o rozwoju poprzednich pokoleń nowonarodzonym dzieciom.
Ogólne informacje o ludzkim DNA
Co to jest łańcuch kwasu dezoksyrybonukleinowego? Nić DNA jest podwójna. Jest gęsto upakowany w chromosomy, dzięki czemu wszystkie te informacje mogą zmieścić się w jądrze, którego średnica nie przekracza 510-4. Natomiast całkowita długość rozłożonego łańcucha ludzkiego DNA wynosi prawie 2 m.
Osoba ma "standardowy" zestaw 23 par chromosomów w komórce - jedna para od matki, druga od ojca; i 2 chromosomy płci - XX lub XY.
Po raz pierwszy J. Watson i F. Crick odkryli trójwymiarową strukturę helikalnego DNA. Nawiasem mówiąc, J. Watson był pierwszą osobą, której kod DNA został odszyfrowany i opublikowany w czasopiśmie.
Łańcuch polinukleotydowy powstaje w wyniku złożonej reakcji kondensacji kwasów nukleinowych - puryn i pirymidyn. Takie kwasy zawsze składają się z 3 substancji chemicznych - pentozy, pewnej zasady azotowej i cząsteczki kwasu fosforowego.
Konsekwencje mutacji chromosomowych
Aparat genetyczny jest nie tylko materialnym "repozytorium" ważnych informacji, ale także całkowicie żywą substancją. Chromosomy poruszają się w jądrze, dzieląc się w razie potrzeby.
Struktura chromosomów pozostaje taka sama po każdym podziale. Jeślibył co najmniej jeden błąd, ciało już zaczęłoby działać nieprawidłowo. Co definiuje DNA? Ukrywa biologiczne właściwości kariotypu - cechy kształtu i koloru podmiotu, specyfikę całej jego organizacji wewnętrznej i zewnętrznej. Wszystkie narządy działają zgodnie ze schematem, który jest zapisany w łańcuchu polinukleotydowym każdej z jego komórek. Można zauważyć, że DNA zawiera również „plan pracy” komórki somatycznej.
Dlatego każda mutacja w chromosomach noworodka czasami prowadzi do anomalii lub, co gorsza, niepełnosprawności.
Rola RNA
Kwas rybonukleinowy lub RNA jest również nukleotydem, który może penetrować jądro, "odczytywać" informacje DNA i kopiować fragment potrzebny do syntezy białek. Komunikator RNA w pewien sposób odczytuje informacje o strukturze potrzebnego białka i po cichu opuszcza jądro.
Na jego podstawie nukleotydy dostępne w organizmie w stanie gotowym są selekcjonowane zgodnie z zasadą komplementarności – są „doprowadzane” w miejsce montażu tRNA – i powstaje nowe białko. RNA i DNA współpracują ze sobą. Żadne nie może istnieć bez drugiego.
