Zespół Graefego (zespół Grefe-Ushera) to dystrofia barwnikowa połączona z utratą słuchu o różnym nasileniu, aż do całkowitej głuchoty. Nazwę objawu tłumaczy fakt, że najpierw opisał go Grefe, a następnie Usher. Stąd podwójna nazwa choroby.
Choroba może być dziedziczona recesywnie (częstotliwość 43,5%).
Choroba objawia się stopniowym narastaniem oftalmoplegii, która w miarę postępu może prowadzić do całkowitego unieruchomienia gałki ocznej i całkowitego opadnięcia powieki. U prawie połowy pacjentów, a dokładniej u czterdziestu procent, objawy łączą się z dystrofią barwnikową. Należy również wspomnieć o ciężkich zmianach zwyrodnieniowych dotyczących ośrodkowego układu nerwowego.
Objaw Grefe to choroba, która najczęściej dotyka dzieci urodzonych nie w sposób naturalny, ale przez cesarskie cięcie. Choroba ta jest również nazywana „syndromem zachodzącego słońca”. Dlaczego ma takie imię? Wynika to z wyglądu chorego: dziecko opuszcza oczy, a górna powieka w tym czasie zaczyna się złuszczać.
Jakie są przyczyny tej dość nieprzyjemnej choroby?
Należy zauważyć, że jeśli objawy pojawią się wczas, w którym dziecko zmienia pozycję, czyli jest szansa, że choroba po pewnym czasie sama ustąpi. Jeśli zdarza się to stale, musisz pilnie skonsultować się z lekarzem. Można to wytłumaczyć faktem, że pierwszy przypadek jest spowodowany niedojrzałością układu nerwowego, a drugi wzrostem ciśnienia wewnątrzczaszkowego.
Jeśli nagle zauważysz objawy tej choroby, lepiej skontaktować się nie z jednym specjalistą, ale z kilkoma na raz, aby opisać jak najpełniejszy obraz. Powinieneś udać się do neurologa.
Słysząc o tej chorobie od lekarza, nie powinieneś kończyć z dzieckiem. Nie warto też pomijać diagnozy „na uszy”, bo objaw Graefego trzeba leczyć, jak każdą inną chorobę. Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym lepiej, ponieważ na wcześniejszych etapach można zrezygnować z leczenia oszczędnego. Ale jeśli się spóźnisz, będziesz potrzebować intensywnego kursu.
Czasami choroba ustępuje sama. Z wiekiem układ nerwowy w końcu dojrzewa, a syndrom znika. W każdym razie musisz skonsultować się ze specjalistą, który przepisze wszystkie niezbędne testy, w tym USG mózgu. Dopiero po przejściu testów będzie można wyciągnąć wnioski co do charakteru toczącego się procesu oraz w razie potrzeby określić rokowanie i leczenie.
Ważne jest, aby pamiętać, że w żadnym wypadku nie należy przerywać leczenia zaleconego przez lekarza w przypadku zauważenia najmniejszych rezultatów. To dopiero początek, a nie efekt końcowy, konieczne jest doprowadzenie wszystkiego do końca.
Specjalista określi, jak powinien wyglądać pacjentprzebieg leczenia - w domu lub w szpitalu. Ciśnienie wewnątrzczaszkowe to bardzo poważna sprawa, ale pamiętaj, że objaw Graefego jest gwarancją jego obecności.
Objaw Grefa, zdjęcie:
Twoje dziecko jest najcenniejszą rzeczą, jaką masz, więc bądź czujny. Oczywiście nie należy panikować bez wyraźnego powodu, ale w razie wątpliwości skonsultuj się z neurologiem.
