Wielu rodziców jest zaniepokojonych tym, dlaczego ich noworodki często plują, odmawiają karmienia, zachowują się. Czasami w takich przypadkach lekarze diagnozują u dziecka galaktozemię. Co to jest? Jak poważna jest ta choroba? Co to spowodowało? Jak to leczyć? W naszym artykule postaramy się odpowiedzieć na wszystkie te pytania.
Galaktozemia - co to jest?
Ta choroba charakteryzuje się naruszeniem normalnego procesu metabolizmu węglowodanów. Opiera się na braku konwersji galaktozy do glukozy z powodu mutacji odpowiedzialnego za to genu. Galaktozemia u dzieci występuje bardzo rzadko. Tak więc w 50 000 przypadków jest tylko jeden z tą diagnozą. Ponieważ organizm dziecka nie może wykorzystywać galaktozy, wpływa to na układ nerwowy, wzrokowy i pokarmowy.
Choroba została po raz pierwszy zdiagnozowana i opisana w 1908 roku. Dziecko cierpiało na poważne niedożywienie. Po rezygnacji z karmienia mlekiem zniknęła galaktozemia, której objawy powodowały duży niepokój dziecka.
Przyczyny choroby
Główna przyczyna galaktozemii ma podłoże genetycznemutacja. Ta choroba odnosi się do chorób wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Tak więc galaktozemia u noworodków pojawia się, gdy dziecko odziedziczy dwie kopie zmutowanego genu od ojca i matki.
Ludzie, którzy mają tę wadę, mogą cierpieć na tę chorobę, która występuje zarówno w postaci ciężkiej, jak i łagodnej. Galaktoza wchodzi do organizmu człowieka wraz z cukrem mlecznym, który jest zawarty w pożywieniu. U osób cierpiących na tę chorobę przemiana galaktozy w glukozę jest niepełna. Pozostałości gromadzą się w tkankach narządów i we krwi. Jest to bardzo szkodliwe, ponieważ są toksyczne dla wątroby, soczewki oka i układu nerwowego.
Galaktozemia: objawy u noworodków
Istnieją trzy rodzaje chorób: klasyczna, murzyńska i „Duarte”. Ten ostatni charakteryzuje się brakiem jakichkolwiek znaków.
Zasadniczo przy tej chorobie występuje nietolerancja na produkty mleczne i kwaśne mleko, uszkodzenie nerek, oczu i wątroby, poważne wyczerpanie, aż do anoreksji, upośledzenie umysłowe i ruchowe.
Oznaki choroby pojawiają się niemal natychmiast po urodzeniu dziecka. Pod wieloma względami objawy zależą od charakteru przebiegu choroby.
Oznaki ciężkiej choroby
Objawy galaktozemii pojawiają się po spróbowaniu przez dziecko mleka modyfikowanego lub mleka matki.
Ten stopień choroby jest najczęściej charakterystyczny dlaniemowlęta o masie ciała powyżej 5 kg i oznaki żółtaczki noworodkowej. Ponadto te dzieci doświadczają spadku poziomu cukru we krwi i drgawek. Dziecko obficie beka po każdym karmieniu. Jego stolec jest wodnisty, az powodu niedoboru czynników krzepnięcia krwi na skórze tworzą się krwotoki.
Kiedy dziecko osiąga wiek 2 miesięcy, pojawiają się objawy, takie jak obustronna zaćma, niewydolność nerek i niedożywienie spowodowane odmową jedzenia.
W wieku 3 miesięcy (przy braku odpowiedniego leczenia) do wcześniej opisanych objawów dołącza się marskość wątroby, powiększenie wątroby i śledziony, wodobrzusze oraz upośledzenie umysłowe i ruchowe.
Przy takim stopniu galaktozemii u dziecka rozwija się poważna niewydolność wątroby i nerek, infekcje i poważne niedożywienie. W takim przypadku, jeśli diagnoza choroby nie zostanie przeprowadzona na czas, możliwy jest zgon.
Jakie są objawy umiarkowanej choroby?
Z reguły w takiej sytuacji noworodek wymiotuje po karmieniu lub wypiciu mieszanki. Pediatra wizualnie i na podstawie wyników USG może zdiagnozować powiększoną wątrobę. U dziecka występuje również żółtaczka i anemia. Inne objawy umiarkowanej galaktozemii obejmują zaćmę oraz opóźniony rozwój motoryczny i umysłowy.
Oczywiście w tym przypadku objawy są znacznie lepsze. Ale bez względu na ciężkość choroby należy ją wykryć i leczyć. W przeciwnym razie możliwe są poważne komplikacje ze zdrowiem dziecka.
Łatwestopień galaktozemii
Ta forma choroby może wystąpić bez żadnych objawów. Możesz dowiedzieć się o jego obecności przechodząc testy na niezbędne enzymy.
Łagodna galaktozemia może również powodować uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, niestrawność i zaćmę.
Główne objawy tej postaci choroby to odmowa karmienia piersią, mimo że jest głodny, niewielka waga i wzrost. Dołączają do nich wymioty po spożyciu mleka i opóźniony rozwój mowy. Z tego powodu, przy przedwczesnym leczeniu, powstają przewlekłe choroby wątroby.
Jakie są komplikacje?
W przypadku braku leczenia możliwe są poważne konsekwencje galaktozemii:
- Sepsy. Ten rodzaj komplikacji obserwuje się u niemowląt. Bardzo zabójczy.
- Oligofrenia.
- Syndrom wyniszczenia jajników.
- Marskość wątroby.
- Pierwotny brak miesiączki.
- Alalia silnika.
- krwotok do ciała szklistego oka.
Tych komplikacji można uniknąć, jeśli podejrzewasz chorobę, natychmiast skontaktujesz się ze specjalistą i uzyskasz odpowiednie leczenie. Pamiętaj, zdrowie ciała dziecka jest w Twoich rękach.
Jak przeprowadza się diagnozę?
Aby uniknąć poważnych konsekwencji choroby, należy wykonać test na galaktozemię. Możliwe jest zdiagnozowanie choroby, gdy płód jest jeszcze w macicy. W takim przypadku wykonuje się analizę płynu owodniowego lub biopsję kosmówki.
Screening w kierunku choroby jest wykonywany dla absolutnie wszystkich noworodków. Tak więc w przypadku niemowląt urodzonych w terminie przeprowadza się to czwartego dnia, a wcześniaków - dziesiątego. Do analizy pobiera się krew kapilarną, którą nakłada się na bibułę filtracyjną. Analiza jest dostarczana do laboratorium genetycznego w postaci suchej plamki.
Jeśli nagle w wyniku badań przesiewowych pojawi się podejrzenie zespołu galaktozemii, przeprowadza się drugą diagnozę w celu potwierdzenia lub obalenia diagnozy. Jeśli wynik jest pozytywny, test powinien wykazywać wysoki poziom galaktozy lub minimalny poziom enzymu, który ją rozkłada.
Istnieją inne metody diagnostyczne. Tak więc czasami w placówce medycznej specjaliści zbierają mocz, aby zbadać w nim poziom galaktozy. Ponadto od dziecka po obciążeniu glukozą pobiera się badanie krwi.
Noworodki z potwierdzoną diagnozą przechodzą biomikroskopię oka, elektroencefalografię, biopsję punkcji wątroby i USG jamy brzusznej. Aby określić stopień uszkodzenia narządów wewnętrznych, wykonuje się ogólną i biochemiczną analizę krwi i moczu. W przypadku potwierdzenia wstępnej diagnozy należy zasięgnąć porady specjalistów, takich jak genetyk, okulista dziecięcy i neurolog.
Istnieje inna choroba, która ma podobne objawy. Nazywa się fenyloketonurią. Galaktozemia ma jedną kluczową różnicę, która polega na tym, że jest dziedziczna, czyli wrodzona. Z fenyloketonurią dziecko rodzi się zdrowe. Równieżgalaktozemię należy odróżnić od takich chorób, jak zapalenie wątroby i mukowiscydoza, żółtaczka hemolityczna noworodka i cukrzyca.
Jakie są cechy żywieniowe dzieci z tą diagnozą?
W przypadku galaktozemii objawy u noworodków potwierdzone wynikami badań wymagają starannego leczenia. To ostatnie to prawidłowe odżywianie dietetyczne dziecka. Produkty mleczne są wyłączone z diety dziecka na całe życie.
Noworodki karmione piersią są przenoszone do sztucznych. Istnieją mieszanki, które zawierają tylko syntetyczne aminokwasy lub izolat białka sojowego. Należą do nich produkty firmy Nutritek, Humana, Mid Johnson i Nutricia. Mieszanki specjalistyczne wprowadzane są stopniowo. Jednocześnie każdorazowo zmniejsza się ilość mleka matki. Gdy tylko dziecko będzie gotowe do wprowadzenia pokarmów uzupełniających, również musisz być ostrożny. Nie należy podawać dziecku roślin strączkowych i produktów zawierających mleko.
Dzieci z wrodzoną galaktozemią mogą pić soki, przeciery owocowo-warzywne, żółtka jaj, ryby, olej roślinny. Surowo zabrania się spożywania kaszy mlecznej, twarogu, produktów z kwaśnego mleka i masła.
Dzieci, które ukończyły rok, również muszą przestrzegać powyższej diety. Ponadto osoby cierpiące na galaktozemię powinny wykluczyć z diety produkty zawierające galaktozę: szpinak, kakao i orzechy, fasolę, fasolę, soczewicę. Niektóre pokarmy pochodzenia zwierzęcego są również przeciwwskazane: pasztet wątrobowy, wątroba ipasztet.
Leczenie choroby lekami
Odpowiedzieliśmy na pytanie, galaktozemia, co to jest. Konieczne jest leczenie nie tylko dietą, ale także lekami. W zależności od ciężkości choroby niemowlętom można przepisać szereg leków, które pełnią funkcję wspomagającą.
Aby poprawić procesy metaboliczne, przepisuje się witaminy i lek „orotany potasu”. Przepisywane są również preparaty wapniowe, ponieważ w ciele dziecka brakuje tego pierwiastka śladowego, ponieważ w diecie dziecka nie ma produktów mlecznych. Ponadto przepisywane są przeciwutleniacze, leki naczyniowe i hepatoprotektory. W przypadkach, gdy wątroba nie jest w stanie zsyntetyzować czynników krzepnięcia krwi, wykonuje się transfuzję krwi do wymiany.
Prognozy
W przypadku rozpoznania choroby w pierwszych stadiach, prawidłowo przeprowadzonego leczenia i ścisłego przestrzegania diety, można uniknąć rozwoju powikłań takich jak zaćma, marskość wątroby i oligofrenia. Jeśli terapia rozpocznie się późno, po klęsce ośrodkowego układu nerwowego, celem leczenia będzie jedynie spowolnienie rozwoju choroby. Niestety, ciężkie stopnie galaktozemii mogą być śmiertelne.
Dziecko z potwierdzoną diagnozą otrzymuje grupę niepełnosprawności. Przez całe życie był również zarejestrowany u takich specjalistów jak genetyk, pediatra, neurolog, okulista.
Czy można uniknąć choroby?
Odpowiadając na pytanie, galaktozemia, co to jest, wyjaśniliśmy, co to jestdość rzadka choroba, która podobnie jak inne dolegliwości wymaga działań zapobiegawczych. Polegają na wczesnej diagnozie i ocenie prawdopodobieństwa rozwoju galaktozemii u dziecka.
Aby to zrobić, zidentyfikuj rodziny, w których istnieje wysokie ryzyko tej choroby. Noworodki są badane w szpitalu położniczym. Odbywa się to w celu uniknięcia późniejszych komplikacji. W przypadku wykrycia choroby następuje wczesne przejście na sztuczne karmienie. Dla rodzin, w których są pacjenci z tą chorobą, prowadzą poradnictwo medyczne z zakresu genetyki.
Kobiety w ciąży, które są zagrożone, powinny ograniczyć spożycie produktów mlecznych i kwaśnego mleka.
Pamiętaj: wczesna diagnoza, terminowe leczenie, odpowiednia dieta, przestrzeganie diety zapewnią Twojemu dziecku zdrowie i dobrą przyszłość.
