Opóźniony rozwój seksualny to duży problem nastolatków. Z powodu braku oznak dojrzewania czują się wyobcowani i wyróżniają się na tle grupy rówieśniczej. Mogą rozwinąć się zaburzenia nastroju i depresja. Niski poziom hormonów płciowych prowadzi do zahamowania wzrostu i niepłodności. Dowiedz się o przyczynach, objawach i leczeniu opóźnionego dojrzewania.
Opóźnione dojrzewanie
Opóźniony rozwój płciowy (kod ICD-10 - E30.0) występuje, gdy pierwsze objawy dojrzewania (powiększenie piersi i zwiększenie objętości jajników lub jąder) nie pojawiają się u dziewcząt po 13 latach i w chłopcy po 14 latach. Dojrzałość uważa się również za opóźnioną, gdy pierwsze objawy dojrzewania pojawiły się we właściwym czasie, ale od tego czasu nie rozwinęły się. U tych pacjentów mogą pojawić się owłosienie łonowe i pachowe, ponieważ ich rozwójzależy od androgenów wytwarzanych w nadnerczach.
Klasyfikacja opóźnionego dojrzewania
Opóźniony rozwój seksualny u dzieci może być spowodowany chorobami uwarunkowanymi genetycznie (zespołami) lub może zostać nabyty. Klasyfikacja opóźnionego dojrzewania jest następująca:
- Hipergonadotropowy hipogonadyzm - przyczyną problemów jest uszkodzenie gonad: jąder lub jajników. Chociaż podwzgórze i przysadka mózgowa wytwarzają własne hormony (GnRH, FSH i LH), uszkodzone gonady nie są w stanie wytwarzać hormonów płciowych. Hipogonadyzm hipergonadotropowy jest zawsze trwały.
- Hipogonadyzm hipogonadotropowy - opóźniony rozwój seksualny u dzieci pojawia się z powodu uszkodzenia lub zahamowania funkcji podwzgórza lub przysadki mózgowej. Chociaż jajniki i jądra są zdolne do wydzielania hormonów płciowych, to ze względu na brak FSH i LH nie mogą przejąć funkcji wytwarzania tych hormonów. Hipogonadyzm hipogonadotropowy może być tymczasowy.
Przyczyny opóźnionego dojrzewania
Najczęstszą przyczyną opóźnionego dojrzewania płciowego jest tak zwane konstytucjonalne opóźnienie wzrostu i dojrzewania, które jest klasyfikowane jako hipogonadyzm hipogonadotropowy. Obserwuje się ją u około 0,6-2% dzieci. Jest to fizjologiczny wariant normalnego dojrzewania.
W wieku około 5 lat dziecko zaczyna rosnąć wolniej niż jego rówieśnicy. Jego ciało zaczyna się prawidłowo rozwijać i rosnąć później niż jego rówieśnicy (zwykle od 14 do 17 lat). Jednak proces dojrzewania pozostajepoprawny.
Ustrojowe opóźnienie rozwoju seksualnego i fizycznego jest uwarunkowane genetycznie, bardzo często rodzice dziecka również późno dojrzewają. Dlatego w diagnozie ważny jest wywiad. Informacja, że matka miała pierwszą miesiączkę później niż większość jej rówieśników, a jej ojciec zaczął rosnąć w wieku 15-16 lat, może wskazywać na konstytucyjne opóźnienie wzrostu i dojrzewania dziecka.
Hipergonadotropowy hipogonadyzm może być spowodowany m.in. następującymi patologiami:
- Syndrom Turnera - zespół spowodowany brakiem lub uszkodzeniem chromosomu X. Prowadzi to do nieprawidłowego rozwoju jajników, które nie są w stanie wytwarzać hormonów płciowych. Kobiety osiągają niski wzrost (średnio 143 cm) i cierpią na niepłodność. Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych przyczyn opóźnionego dojrzewania płciowego u dziewcząt.
- Zespół Klinefeltera to zespół spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu X u chłopców. Mężczyźni jednocześnie osiągają bardzo wysoki wzrost, mają kobiecą sylwetkę i są bezpłodni. Początkowo dojrzewanie u chłopców z zespołem Klinefeltera może być normalne, ale poziom testosteronu gwałtownie spada, a dojrzewanie zostaje zahamowane. Jądra nie powiększają się. Zespół Klinefeltera jest jedną z najczęstszych przyczyn opóźnionego dojrzewania płciowego u chłopców.
- Niewydolność jajników - jajniki są pozbawione komórek rozrodczych, produkują niewielką ilość estrogenu. Sylwetka ciała poprawna, klatka piersiowa niedorozwinięta. Występuje niepłodność.
- Wrodzonybrak jąder – zaburzenie rozwojowe powoduje, że u chłopca nie rozwijają się jądra. Kolejny powód opóźnionego rozwoju seksualnego u mężczyzn.
- Całkowity zanik jąder - mogą zniknąć w wyniku urazu lub nieleczonej keratoplastyki.
- Wnętrostwo - jądra znajdują się w kanale pachwinowym lub brzusznym, a nie w mosznie. Nieleczone wnętrostwo prowadzi do trwałego uszkodzenia jąder i opóźnienia rozwoju płciowego.
- Uszkodzenie jąder lub jajników w wyniku radioterapii miednicy lub cytostatyków (leki przeciwnowotworowe).
Hipogonadyzm hipogonadotropowy może wynikać między innymi z:
- Zahamowanie rozwoju i dojrzewanie konstytucyjne.
- Niedożywienie i/lub przemęczenie. Niewystarczające dostarczanie kalorii do organizmu może być spowodowane jadłowstrętem psychicznym lub przewlekłą, wyniszczającą chorobą. Prowadzi to do czasowego zahamowania wydzielania FSH i LH przez przysadkę mózgową. Po uzupełnieniu niedoborów żywieniowych i uniknięciu przepracowania fizycznego funkcja przysadki i gonad wraca do normy. W rezultacie dalsze opóźnienie rozwoju seksualnego u nastolatka jest wykluczone, a dobre dojrzewanie staje się możliwe.
- Uszkodzenie okolicy podwzgórzowo-przysadkowej. Uszkodzenia mogą być spowodowane nowotworem (zwłaszcza tzw. czaszkogardlakiem) rozwijającym się w tej okolicy, procesem zapalnym (w przebiegu zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu) lub urazem. Radioterapia głowy może również spowodować uszkodzenie podwzgórza i przysadki mózgowej.
- Zaburzenia w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. Nieprawidłowy wzrost podwzgórza lub przysadki uniemożliwia wytwarzanie hormonów. Najczęstszą patologią związaną z upośledzeniem rozwoju tego obszaru jest zespół Kallmana. Oprócz niewystarczającego wydzielania GnRH w podwzgórzu następuje również pogorszenie węchu.
- Zaburzenia genetyczne związane z występowaniem różnych zespołów. Zespoły te są bardzo rzadkie i obejmują między innymi zaburzenia funkcji wydzielniczych podwzgórza i przysadki mózgowej.
Opóźnione dojrzewanie płciowe: rodzaje dojrzałości
Dojrzewanie płciowe (dojrzewanie) to okres w życiu człowieka, w którym zachodzą znaczące zmiany prowadzące do osiągnięcia dojrzałości. Jest kilka obszarów rozwoju, w których człowiek osiąga dojrzałość. Obejmują one:
- Dojrzałość fizyczna. To koniec rozwoju wielkości i proporcji ciała oraz nabycie zdolności do reprodukcji (tzw. dojrzewania).
- Dojrzałość psychiczna. Obejmuje to w szczególności kształtowanie się charakteru danej osoby, nabywanie umiejętności panowania nad własnym zachowaniem i emocjami, branie odpowiedzialności za swoje czyny.
- Dojrzałość społeczna. Określa zdolność do pełnienia odpowiednich ról w społeczeństwie (rodzica, pracownika itp.).
Proces dojrzewania
Proces dojrzewania jest wydłużony w czasie (dla dziewczynek trwa średnio 4 lata, dla chłopców 6-7 lat). Tempo tego procesu i wiek, w którymnastępują kolejne zmiany, są bardzo zróżnicowane osobniczo i zależą od wielu czynników.
Ważną rolę odgrywają czynniki genetyczne - często obserwuje się to samo dojrzewanie rodziców i dzieci (szczególnie pokrywa się wiek pierwszej miesiączki u dziewcząt). Pewną rolę odgrywa również miejsce zamieszkania (pierwsza miesiączka dziewczynek mieszkających w dużych miastach występuje wcześniej niż mieszkających na wsi) oraz status społeczno-ekonomiczny.
Poniższe tabele przedstawiają przybliżony przebieg zmian zachodzących w okresie dojrzewania u dziewcząt i chłopców. Tak zwany wiek typowy, czyli taki, w którym obserwowane objawy dojrzewania najczęściej występują statystycznie. Należy dodać, że odstępstwa od tych wartości mogą być dla danej osoby czymś normalnym i nie zawsze wiążą się z patologicznym opóźnieniem w rozwoju płciowym dziewcząt i chłopców.
Proces dojrzewania u dziewcząt
Dojrzewanie dziewczynek to zmiana procesów rozwojowych organizmu nastolatki, która prowadzi do dorastania i pojawienia się funkcji rozrodczych. Uruchomienie tych procesów odbywa się za pomocą sygnałów wysyłanych przez mózg do gruczołów płciowych dziewcząt - jajników.
| Typowy wiek, lata | Zaobserwowane zmiany |
| 9-12 | Rozpoczyna się rozwój piersi. Na wargach sromowych są tylko proste włosy. W tym okresie istniejerównież zryw wzrostu (przyspieszone tempo wzrostu) ze szczytem około 12 roku życia. Szczyt wzrostu występuje zwykle na rok przed rozpoczęciem pierwszego cyklu miesiączkowego |
| 12-14 | Dalszy rozwój piersi, zewnętrznych narządów płciowych (duże i małe genitalia, łechtaczka) oraz włosów łonowych trwa. Średnio w ciągu 2 lat od początku rozwoju piersi pojawia się pierwsza miesiączka (tzw. menarche). Cykle mogą być regularne (ale niekoniecznie), regularne i bezowulacyjne. Po 2-3 latach cykl menstruacyjny powinien się ustabilizować. W tym okresie tempo wzrostu spada - średni wzrost wysokości ciała po pierwszym cyklu miesiączkowym wynosi 6 cm, sylwetka ciała staje się bardziej kobieca, zwiększa się szerokość bioder |
| 12-16 | Klatka piersiowa, zewnętrzne narządy płciowe, włosy łonowe i pachowe powoli nabierają typowego rozwiniętego wyglądu dorosłych. Tkanka tłuszczowa „osadza się” na pośladkach i udach, nadając sylwetce kobiecy kształt. Zanika dysproporcja między długością kończyn a tułowiem |
Proces dojrzewania chłopca
W okresie dojrzewania u chłopców może wystąpić ginekomastia lub powiększenie piersi. Zjawisko to obserwuje się u 30% chłopców. Ginekomastia zwykle ustępuje samoistnie w ciągu kilku miesięcy i jest zjawiskiem fizjologicznym w tym okresie życia chłopca.
| Typowy wiek, lata | Obserwowanezmiany |
| 10-13 | Jądra zwiększają swoją objętość. Skóra pokrywająca mosznę jest cienka i różowa. Rozrastają się narządy płciowe. U podstawy zewnętrznych narządów płciowych pojawiają się pojedyncze proste włosy. W tym okresie następuje również gwałtowny wzrost – tempo wzrostu przyspiesza |
| 13-15 | Jądra produkują plemniki. Około 14 roku życia następuje szczytowy wzrost (największy roczny wzrost przyrostu). Zmienia się sylwetka ciała, zwiększa się szerokość ramion i tułowia. W tym okresie zaczyna się również zmiana głosu lub jego mutacja. Rozwijają się części krtani. Mogą temu towarzyszyć zaburzenia głosu, często chrypka. Mutacja trwa około 1 roku |
| 15-17 | Męskie narządy rozrodcze wreszcie się rozwijają. Ostateczna objętość jąder u Europejczyków wynosi od 12 do 30 ml. Stopy wzrostu spadają. Na twarzy, kończynach i tułowiu są włosy |
Dojrzewanie płciowe: zmiany hormonalne
Dojrzewanie płciowe jest związane z wpływem hormonów płciowych wytwarzanych w gonadach – jajnikach i jądrach. Jajniki produkują estrogeny i progesteron, natomiast jądra produkują głównie testosteron. Nadnercza wytwarzają pewną ilość hormonów płciowych (głównie tzw. androgenów męskich). Odgrywają rolę w rozwoju włosów pachowych i łonowych. Wydzielanie hormonów płciowych w gonadach jest kontrolowane przez dwa narządy zlokalizowane w mózgu: podwzgórze i przysadkę mózgową. Podwzgórze(począwszy od dojrzewania) wytwarza GnRH (tzw. GnRH) w sposób pulsacyjny. GnRH stymuluje przysadkę mózgową do produkcji hormonu folikulotropowego (FSH) i luteinotropiny (LH). Te z kolei wpływają na jądra i jajniki, czyli wydzielanie hormonów płciowych.
Do oceny dojrzewania stosuje się specjalne skale. Stopień rozwoju cech płciowych (jądra, penis i moszna u chłopców, piersi u dziewcząt i owłosienie łonowe u obu płci) określa się za pomocą skali Tanera. Ważną rolę odgrywa również tzw. wiek kostny. Na podstawie zdjęcia rentgenowskiego lewego nadgarstka obserwuje się obecność tzw. kostnienia kości. Otrzymany obraz jest porównywany z rysunkami ze specjalnych atlasów. Kości pojawiają się w określonej kolejności, co czyni je dobrym narzędziem do oceny etapu dojrzewania szkieletu u dzieci i młodzieży.
Kiedy iść do lekarza?
Jeśli rodzice podejrzewają, że ich dziecko może cierpieć z powodu opóźnionego dojrzewania, powinni skontaktować się z pediatrą. Wywiad medyczny powinien odpowiedzieć na pytanie, czy dziecko rzeczywiście ma objawy odchylenia w okresie dojrzewania i określić, w jaki sposób dojrzewało u rodziców. Obserwacja dziecka i badanie fizykalne mogą ujawnić cechy konkretnego ciała (np. Turnera lub Klinefeltera).
W celu dokładnej diagnozy i wykrycia oznak opóźnionego rozwoju płciowego potrzebne są testy hormonalne (określa się estrogen, progesteron, LH, FSH i przeprowadza się testystymulacja). Czasami potrzebne jest obrazowanie, takie jak CT lub MRI głowy, USG miednicy. Należy również przeprowadzić badania genetyczne, w szczególności określenie tzw. kariotypu (obraz pełnego zestawu chromosomów) jest niezbędne do rozpoznania zespołu Turnera i Klinefeltera. W przypadku innych chorób genetycznych przeprowadzane są odpowiednie badania w celu zidentyfikowania określonych mutacji.
Leczenie opóźnionego dojrzewania
Leczenie opóźnionego dojrzewania płciowego zależy od rodzaju.
W hipogonadyzmie hipogonadotropowym leczenie obejmuje podawanie hormonów płciowych. U dziewcząt terapia rozpoczyna się od niewielkich dawek estrogenu (najlepiej w postaci plastrów). Dzięki temu rozwinie się kształt piersi i kobiecego ciała. Po wystąpieniu menstruacji należy również zażyć lek zawierający progesteron. U chłopców zabieg ma na celu dostarczenie organizmowi testosteronu.
Leczenie hipogonadyzmu hipogonadotropowego obejmuje również podawanie hormonów płciowych. Ponadto stosowanie gonadotropin kosmówkowych lub ludzkich gonadotropin menopauzalnych prowadzi do zwiększenia objętości jąder, w wyniku czego nie ma dalszych opóźnień w rozwoju płciowym u mężczyzn.
Ponieważ hipogonadyzm hipergonadotropowy wiąże się z uszkodzeniem gonad – jąder i jajników, pacjenci nie mogą wytwarzać komórek rozrodczych (plemniki lub jaja). Pomimo zastąpienia hormonów płciowych (które pozwalają na uzyskanie odpowiedniej sylwetki)ciała i inne cechy charakterystyczne dla płci), pacjenci pozostają bezpłodni.
Hipogonadyzm hipogonadotropowy może być całkowicie odwracalny. Usunięcie czynnika powodującego zahamowanie wydzielania hormonów w podwzgórzu i przysadce mózgowej (np. odpowiednia podaż kalorii, usunięcie guza bez uszkodzenia otaczających tkanek) lub odpowiednia podaż hormonów płciowych, pozwala organizmowi dziecka na prawidłowy rozwój i unikaj opóźniania rozwoju seksualnego.
Należy jednak pamiętać, że niektóre wady wrodzone lub zespoły uwarunkowane genetycznie mogą być związane z pojawieniem się szeregu innych anomalii, które powodują wzrost, dojrzewanie fizyczne i psychiczne.
