Dlaczego dana osoba może mieć niebieską twardówkę? Tak niezwykły kolor białek oczu zawsze powinien budzić niepokój. W końcu często wskazuje to na poważne problemy zdrowotne. Takie zabarwienie twardówki u dzieci powinno budzić szczególną uwagę. Może to być objawem ciężkich chorób wrodzonych. W takich przypadkach konieczna jest jak najszybsza konsultacja z lekarzem, zwłaszcza jeśli temu objawowi towarzyszą inne odchylenia w samopoczuciu.
Przyczyny przebarwień twardówki
Dlaczego niektórzy ludzie mają niebieskie oczy? Najczęściej tak niezwykły odcień wynika z faktu, że białkowa powłoka oczu staje się cieńsza i prześwitują przez nią naczynia krwionośne. Stąd bierze się niebieskawy kolor białek.
Istnieją inne stany patologiczne, które są objawem niebieskiej twardówki. Przyczyną przezierności naczyń krwionośnych przez białko może być brak kolagenu i włókien tkanki łącznej w tkankach oka.
Niebieski kolorbiałka można również zaobserwować przy nadmiarze mukopolisacharydów w organizmie. Takie zaburzenie metaboliczne może powodować niedojrzałość tkanki łącznej i prześwietlenie naczyń krwionośnych.
Jednak zmiana koloru białka oka nie zawsze wskazuje na patologię. Niebieskawą twardówkę można zaobserwować u osób starszych. Powodem tego są zmiany związane z wiekiem.
Czasami u dziecka w pierwszych miesiącach życia występuje niebieska twardówka. Dziecko rodzi się z taką cechą oczu. Nie zawsze oznacza to chorobę, w niektórych przypadkach taki objaw jest związany z brakiem pigmentu w białkach. Jeśli dziecko jest zdrowe, to około szóstego miesiąca życia normalizuje się kolor twardówki. Jeśli niebieskawy kolor białka utrzymuje się, najprawdopodobniej wskazuje to na choroby genetyczne. W tym samym czasie dziecko ma również inne objawy patologiczne, które zależą od rodzaju choroby.
Możliwe choroby
W jakich patologiach pacjent ma niebieską twardówkę? Choroby te można podzielić na trzy grupy.
Pierwsza grupa obejmuje choroby, które występują z uszkodzeniami tkanki łącznej. Zwykle są wrodzone i dziedziczne. Do chorób tych należą:
- Zespół Lobsteina-Van der Hewe;
- Zespół Marfana;
- elastyczny pseudoksantoma;
- Zespół Koulena de Vriesa;
- Zespół Ehlersa-Danlosa.
To dość rzadkie patologie. Wraz z nimi niebieska twardówka jest często obserwowana u niemowląt od urodzenia.
Druga grupa obejmuje choroby krwi i kości:
- niedokrwistość z niedoboru żelaza;
- Niedokrwistość Diamond-Blackfan;
- niedobór kwaśnej fosfatazy;
- Choroba Pageta.
W przypadku tych patologii niebieski kolor twardówki jest spowodowany zmianami zwyrodnieniowymi rogówki oka i pogorszeniem stanu tkanki łącznej.
Trzecia grupa obejmuje choroby okulistyczne:
- krótkowzroczność;
- jaskra;
- skleromalacja.
Te patologie nie mają charakteru ogólnoustrojowego i nie wpływają na tkankę łączną.
Syndrom Lobsteina-Van der Hewe
Tę chorobę należy rozpatrywać osobno. Jest najczęstszą przyczyną wrodzonych przebarwień białek oczu. Lekarze nazywają tę patologię zespołem niebieskiej twardówki. Jest to najbardziej zauważalne, ale dalekie od jedynego przejawu tej choroby.
Ta choroba jest wrodzona. Według statystyk medycznych jedno dziecko na 50 000 noworodków cierpi na ten zespół. Dziecko rodzi się z niebieskawym kolorem białek oczu, który nie zanika z czasem. Zdjęcie niebieskiej twardówki pacjenta można zobaczyć poniżej.
Ponadto pacjenci mają następujące nieprawidłowości:
- podatne na częste złamania;
- deformacje kości szkieletowych;
- zły słuch;
- wady serca;
- wady w strukturze nieba (rozszczep podniebienia).
Zespół Lobsteina-Van der Hewe dzieli się na 3 typy (w zależności od kursu):
- W pierwszym przypadku dochodzi do poważnych złamań kościw okresie prenatalnym, a także podczas porodu. W takim przypadku często odnotowuje się śmierć płodu. Niemowlęta urodzone żywe najczęściej umierają we wczesnym dzieciństwie.
- W drugim przypadku złamania występują w dzieciństwie. Każdy nieostrożny ruch dziecka może doprowadzić do zwichnięcia. Rokowanie na całe życie jest korzystniejsze niż w pierwszym przypadku, ale częste złamania powodują poważne deformacje kości.
- W trzecim przypadku złamania występują w wieku 2-3 lat. W okresie dojrzewania kruchość kości jest znacznie zmniejszona. To najkorzystniejszy przebieg patologii.
Całkowite wyleczenie takiej patologii jest niemożliwe, ponieważ wiąże się ona z uszkodzeniem genów. Możesz przeprowadzić jedynie terapię objawową w celu złagodzenia stanu pacjenta.
Choroby tkanki łącznej
Patologie tkanki łącznej, w których obserwuje się niebieską twardówkę, są również wrodzone. Należy zwrócić uwagę na towarzyszące objawy:
- Zespół Marfana. Tacy pacjenci charakteryzują się wysokim wzrostem, dużą rozpiętością ramion i szczupłością. Pacjenci mają ograniczone widzenie, zdeformowany kręgosłup i nieprawidłowości serca. Niebieski kolor twardówki nie zawsze jest zauważalny od urodzenia, czasami białka oczu zmieniają kolor w miarę postępu uszkodzenia tkanki włóknistej.
- Zespół Coolena de Vriesa. To rzadka anomalia chromosomalna. Chore dzieci mają zaburzenia budowy twarzy: nieregularny kształt nosa, odstające uszy, wąską szparę powiekową. Rozwój psychomotoryczny pozostaje w tyle za normą. Połowapacjenci cierpiący na napady padaczkowe.
- Elastyczny pseudoksantoma. Ta dziedziczna choroba dotyka skóry i oczu. Na naskórku często tworzą się grudki. Skóra pacjenta wygląda na zwiotczałą i łatwo obwisa. Z tego powodu pacjenci wyglądają na starszych niż ich wiek. Oprócz niebieskiej twardówki u pacjentów można zaobserwować inne anomalie oka. Na siatkówce widoczne są paski, często odnotowuje się krwotoki w białkach oczu.
- Zespół Ehlersa-Danlosa. Ta wrodzona choroba atakuje stawy, skórę i naczynia krwionośne. Pacjenci mają nadmierną ruchomość i elastyczność stawów, co często prowadzi do zwichnięć. Jednocześnie rozwój motoryczny dziecka jest opóźniony z powodu słabego napięcia mięśniowego. Skóra pacjentów łatwo ulega uszkodzeniu, a rany goją się bardzo wolno.
Patologie krwi i kości
Różne rodzaje anemii prowadzą do niebieskawego zabarwienia twardówki. Brak hemoglobiny niekorzystnie wpływa na stan tkanki łącznej. Stanowi temu towarzyszy osłabienie, zawroty głowy, zwiększone zmęczenie. Kolor skóry pacjenta staje się blady z zielonkawym odcieniem.
Niedokrwistość Diamond-Blackfana jest dziedziczna. Oprócz powyższych objawów towarzyszą jej wady wrodzone: mały rozmiar czaszki, opadające powieki, zez, zahamowanie wzrostu dziecka.
Ciężka anemia występuje z wrodzonym niedoborem kwaśnej fosfatazy. Chorobie tej u noworodków towarzyszą silne wymioty, spadek ciśnienia krwi i drgawki. Rokowanie w chorobie jest wyjątkowo niekorzystne, dzieci umierają przed ukończeniem 1 roku życia.
Przyczyną niebieskawego zabarwienia twardówki może być choroba Pageta. Jest to choroba zapalna kości, której towarzyszy ból i deformacje szkieletu. Zwiększa to poziom fosfatazy alkalicznej we krwi, co prowadzi do anemii.
Choroby oczu
Niebieski kolor twardówki czasami towarzyszy chorobom oczu. Jeśli pacjent ma wysoki stopień krótkowzroczności, powłoka białkowa oka staje się bardzo cienka. To samo zjawisko obserwuje się w jaskrze wrodzonej.
W rzadkich przypadkach przebarwienie białek oczu może być związane z skleromalacją. Ta choroba dotyka głównie osoby starsze. Na twardówce pojawiają się guzki zapalne, które następnie ulegają martwicy. Przyczyną choroby są zaburzenia metaboliczne i beri-beri.
Diagnoza
Gdy zmienia się kolor twardówki, pacjenci najczęściej zwracają się do okulisty. Jednak choroby oczu rzadko powodują niebieskawy odcień białek. Najczęściej jest to oznaka patologii tkanki łącznej lub anemii. Dlatego pacjent zwykle wymaga konsultacji z innymi specjalistami.
Podczas wstępnego badania okulista przeprowadza następujące badania:
- sprawdzanie ostrości wzroku na specjalnej maszynie;
- badanie dna;
- pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego.
Dalsza diagnoza zależy od przyczynyten objaw. W przypadku podejrzenia patologii tkanki łącznej lub anemii pacjent kierowany jest do genetyka, neurologa lub hematologa. Następnie specjalista zleca badania w zależności od proponowanej diagnozy.
Leczenie
Niebieski kolor twardówki nie jest oddzielną chorobą. To tylko jeden z objawów różnych dolegliwości. Dlatego leczenie będzie zależeć wyłącznie od podstawowej patologii.
Wrodzone choroby tkanki łącznej nie mogą być całkowicie wyleczone. Dlatego w takich przypadkach wskazane jest leczenie objawowe.
W przypadku niedokrwistości z niedoboru żelaza przepisywane są suplementy żelaza. W przypadku wrodzonego spadku stężenia hemoglobiny wskazane są hormony kortykosteroidowe i transfuzja czerwonych krwinek.
Jeśli niebieskawy kolor twardówki jest związany z krótkowzrocznością, zaleca się noszenie okularów lub soczewek, laserową korekcję wzroku lub operację wymiany soczewek. Operacja jest również konieczna w przypadku jaskry wrodzonej i skleromalacji.
