Choroby genetyczne należą do grupy poważnych patologii, których leczenie jest obecnie trudne. Wśród tych nieprawidłowości chromosomalnych istnieją różne zaburzenia. Wiele z nich ma objawy neurologiczne. Przykładami są miodystrofia Duchenne'a i Beckera. Choroby te rozwijają się w dzieciństwie i mają postępujący przebieg. Pomimo postępów w neurologii te patologie są trudne do leczenia. Dzieje się tak ze względu na zmiany chromosomalne, które powstają w procesie tworzenia organizmu.
Opis dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to choroba genetyczna, która objawia się postępującymi zaburzeniami aparatu mięśniowego. Patologia jest rzadka. Częstość występowania anomalii wynosi około 3 na 10 000 mężczyzn. Choroba prawie we wszystkich przypadkach dotyka chłopców. Niemniej jednak rozwój miodystrofii wśród dziewcząt nie jest wykluczony. Ta patologia objawia się we wczesnym dzieciństwie.
Inna choroba z tymi samymi przyczynami i objawamito dystrofia mięśniowa Beckera. Ma korzystniejszy przebieg. Uszkodzenie tkanki mięśniowej następuje znacznie później – w okresie dojrzewania. W takim przypadku objawy rozwijają się stopniowo, a pacjentka pozostaje w stanie pracować przez kilka lat. Podobnie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a, ta patologia jest powszechna wśród męskiej populacji. Częstość występowania wynosi 1 na 20 000 chłopców.
Miodystrofia Duchenne'a: neuroimmunologia choroby
Przyczyną obu patologii jest naruszenie chromosomu X. Zmiany genetyczne zachodzące w przypadku miodystrofii Beckera i Duchenne'a badano już w latach 30. ubiegłego wieku. Jednak nie znaleziono jeszcze terapii etiologicznej. Rodzaj dziedziczenia anomalii jest recesywny. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców ma nieprawidłowy gen, istnieje 25% szans na urodzenie chorego dziecka. Chromosom X jest najdłuższy w ciele. W obu typach dystrofii zaburzenie występuje w tym samym miejscu (p21). To uszkodzenie prowadzi do zmniejszenia syntezy białek, które są częścią błon komórkowych tkanki mięśniowej. W przypadku miodystrofii Duchenne'a jest całkowicie nieobecny. Dlatego naruszenia pojawiają się znacznie wcześniej. W przypadku dystrofii mięśniowej Beckera białko jest syntetyzowane w niewielkich ilościach lub jest patologiczne.
Obraz kliniczny miodystrofii
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a charakteryzuje się uszkodzeniem aparatu nerwowo-mięśniowego. Chorobę można podejrzewać w wieku2-3 lata. W tym okresie można zauważyć, że dziecko pozostaje w tyle w rozwoju fizycznym od rówieśników, słabo chodzi, biega i skacze. Takim dzieciom trudno jest wejść po schodach, często spadają. Uszkodzenie mięśni zaczyna się od kończyn dolnych. Później rozprzestrzenia się na wszystkie proksymalne mięśnie. Zwyrodnienie występuje w górnej części obręczy barkowej, czworogłowej uda. W tych miejscach obserwuje się przerzedzenie mięśni. Z biegiem lat miodystrofia postępuje. Klęska mięśni i ciągłe ich obciążenie prowadzą do przykurczów - uporczywego skrzywienia kończyn. Ponadto u pacjentów z miodystrofią Duchenne'a obserwuje się choroby serca, które okresowo dają o sobie znać. Również ta patologia charakteryzuje się spadkiem zdolności intelektualnych (niezbyt wyraźnym).
Dystrofia mięśniowa Beckera ma te same objawy, ale rozwija się później. Pierwsze objawy obserwuje się za 10-15 lat. Następuje stopniowa zmiana chodu, pojawia się niestabilność, później rozwijają się przykurcze. Zaburzenia sercowo-naczyniowe są łagodne. Inteligencja z tą chorobą zwykle nie jest zmniejszona.
Jak zdiagnozować miodystrofię?
Miodystrofia Duchenne'a (lub Beckera) może zostać zdiagnozowana przez doświadczonego neurologa. Przede wszystkim opiera się na obrazie klinicznym tych chorób. Zwraca się uwagę na takie objawy jak ścieńczenie mięśni odcinka proksymalnego, pozorny przerost mięśni łydek (z powodu zwłóknienia i odkładania się tkanki tłuszczowej). Daneobjawy są prawie zawsze połączone z patologiami sercowo-naczyniowymi. Na EKG można zauważyć zaburzenia rytmu, przerost lewej komory.
Ponadto pacjenci z miodystrofią Duchenne'a są nieco w tyle za swoimi rówieśnikami pod względem rozwoju umysłowego. Aby to ustalić, psycholog pracuje z dziećmi. W przypadku podejrzenia tej choroby wykonuje się miografię (oznaczenie potencjału elektrycznego mięśni) oraz EchoCS - badanie komór serca. Aby dokładnie określić obecność patologii, przeprowadza się diagnostykę genetyczną. W przypadku miodystrofii Beckera i Duchenne'a pacjenci powinni być obserwowani przez kilku specjalistów. Wśród nich neurolog, psycholog i kardiolog.
Leczenie
Niestety, etiologiczne leczenie miodystrofii Duchenne'a i Beckera nie zostało opracowane. Niemniej jednak u pacjentów wskazane jest leczenie objawowe i podtrzymujące. We wczesnych stadiach choroby wykonywane są ćwiczenia fizjoterapeutyczne i masaże. Przy znacznej niepełnosprawności konieczne jest wykonywanie biernych ruchów kończyn. Aby spowolnić rozwój przykurczów prostowników, uciekają się do mocowania nóg podczas snu. Opieka podtrzymująca może przedłużyć życie pacjentów i zmniejszyć objawy choroby. Stosowane są preparaty wapnia, leki "Galantamina" i "Prozerin". W niektórych przypadkach przepisywane są środki hormonalne, głównie prednizolon. W przypadku postępujących zaburzeń serca przepisywane są kardioprotektory.
Miodystrofia Duchenne'a i Beckera: rokowanie
Prognoza miodystrofii Duchenne'aniezadowalający. Wczesny rozwój objawów i szybki postęp choroby prowadzą do niepełnosprawności w dzieciństwie. Pacjenci z tą patologią wymagają stałej opieki. Średnia długość życia pacjentów wynosi około 20 lat. Miodystrofia Beckera charakteryzuje się korzystnym przebiegiem. Dzięki stałemu nadzorowi lekarzy i realizacji ich instrukcji zdolność do pracy pacjentów utrzymuje się nawet do 30-35 lat.
