Istnieje ogromna liczba różnych chorób, które występują u dzieci, niezależnie od okoliczności i wpływów środowiska. To jest kategoria chorób dziedzicznych. Teraz porozmawiamy o takim problemie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a: co to za choroba, jakie są jej objawy i czy można sobie z nią poradzić.
Terminologia
Na początku musisz wiedzieć, czym są choroby dziedziczne. Są to więc choroby, które powstają w wyniku wad aparatu komórek dziedzicznych. Oznacza to, że są to pewne awarie, które występują na poziomie genetycznym.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest dokładnie chorobą dziedziczną. Objawia się to bardzo szybko, głównym objawem w tym przypadku jest szybko postępujące osłabienie mięśni. Należy zauważyć, że podobnie jak wszystkie inne choroby mięśni, choroba Duchenne'a również prowadzi do zaniku mięśni, zaburzeń motoryki i oczywiście niepełnosprawności. W okresie dojrzewania dzieci z tą diagnozą nie są już w stanie poruszać się samodzielnie i nie mogą obejść się bez pomocy z zewnątrz.
Co się dziejena poziomie genów
Jak już wspomniano, dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą genetyczną. Tak więc mutacja występuje w genie, który jest odpowiedzialny za produkcję specjalnego białka dystrofiny. To on jest niezbędny do normalnego funkcjonowania włókien mięśniowych. Należy zauważyć, że ta mutacja genetyczna może być dziedziczona lub wystąpić spontanicznie.
Ważne jest również, aby pamiętać, że gen jest zlokalizowany na chromosomie X. Ale kobiety nie mogą zachorować na tę chorobę, będąc jedynie przekaźnikiem mutacji z pokolenia na pokolenie. Oznacza to, że jeśli matka przekaże mutację swojemu synowi, zachoruje z 50% szansą. Jeśli jest dziewczynką, po prostu będzie nosicielką genu, nie będzie miała klinicznych objawów choroby.
Objawy: grupy
Zasadniczo choroba aktywnie objawia się w wieku około 5-6 lat. Jednak pierwsze objawy mogą wystąpić u dziecka, które nie ukończyło jeszcze trzech lat. Jednocześnie należy zauważyć, że wszystkie patologiczne zaburzenia ośrodka medycznego są warunkowo podzielone na kilka dużych grup:
- Uszkodzenie mięśni.
- Uszkodzenie mięśnia sercowego.
- Deformacja szkieletu dziecka.
- Różne zaburzenia endokrynologiczne.
- Zaburzenia normalnej aktywności umysłowej.
Najczęstsze objawy choroby
Pamiętaj również, aby porozmawiać o tym, jak objawia się zespół Duchenne'a. Objawy są następujące:
- Słabość. Które stopniowo rośnie, rozwija się.
- Progresywnyosłabienie mięśni dotyczy kończyn górnych, następnie dotyczy to nóg, a dopiero potem - wszystkich innych części ciała i narządów.
- Dziecko traci zdolność samodzielnego poruszania się. W wieku około 12 lat te dzieci są całkowicie zależne od wózka inwalidzkiego.
- Zaobserwowano również zaburzenia układu oddechowego.
- I oczywiście są naruszenia w pracy układu kardiologicznego. Później w mięśniu sercowym pojawiają się nieodwracalne zmiany.
O uszkodzeniu mięśni szkieletowych
To uszkodzenie tkanki mięśniowej jest najczęstszym objawem takiego problemu, jak zespół Duchenne'a. Należy zauważyć, że dzieci rodzą się bez szczególnych odchyleń rozwojowych. W młodym wieku dzieci są mniej aktywne i mobilne niż ich rówieśnicy. Ale najczęściej wiąże się to z temperamentem i charakterem dziecka. Dlatego bardzo rzadko zauważa się odchylenia. Bardziej znaczące znaki pojawiają się już podczas chodzenia dziecka. Takie dzieci mogą poruszać się na palcach bez stania na pełnej stopie. Często też spadają.
Kiedy chłopiec może już mówić, ciągle skarży się na słabość, bóle kończyn, zmęczenie. Takie okruchy nie lubią biegać, skakać. Nie lubią żadnej aktywności fizycznej i starają się jej unikać. „Powiedz”, że dziecko ma dystrofię mięśniową Duchenne'a, może nawet chód. Staje się jak kaczka. Chłopcy wydają się przenosić z nogi na nogę.
Objaw Goversa jest również specjalnym wskaźnikiem. To znaczy dzieckoaby wstać z podłogi, aktywnie używa rąk, jakby sam się wspinał.
Należy również zauważyć, że przy takim problemie, jak zespół Duchenne'a, mięśnie dziecka stopniowo zanikają. Ale często zdarza się, że w okruchach na zewnątrz mięśnie wydają się bardzo rozwinięte. Chłopak, już na pierwszej vskidce, okazuje się niejako napompowany. Ale to tylko złudzenie optyczne. Rzecz w tym, że w procesie chorobowym włókna mięśniowe stopniowo się rozpadają, a ich miejsce zajmuje tkanka tłuszczowa. Stąd tak imponujący wygląd.
Trochę o deformacji szkieletu
Jeśli dziecko ma postępującą dystrofię mięśniową Duchenne'a, kształt szkieletu chłopca będzie się stopniowo zmieniać. Po pierwsze, patologia wpłynie na obszar lędźwiowy, wtedy wystąpi skolioza, czyli wystąpi skrzywienie kręgosłupa piersiowego. Później pojawi się pochylenie i oczywiście zmieni się normalny kształt stopy. Wszystkim tym objawom jeszcze bardziej będzie towarzyszyć pogorszenie motoryki dziecka.
O mięśniu sercowym
Obowiązkowym objawem tej choroby jest również uszkodzenie mięśnia sercowego. Następuje naruszenie rytmu serca, regularne spadki ciśnienia krwi. W takim przypadku serce powiększa się. Wręcz przeciwnie, jego funkcjonalność jest zmniejszona. W rezultacie stopniowo rozwija się niewydolność serca. Jeśli ten problem nadal łączy się z niewydolnością oddechową, istnieje duże prawdopodobieństwo śmierci.
Upośledzenie umysłowe
Należy zauważyć, że dystrofia mięśniowa Duchenne-Beckera nie zawsze objawia się takim objawem jak upośledzenie umysłowe. Może to być spowodowane niedoborem substancji, takiej jak apodystrofina, która jest niezbędna do funkcjonowania mózgu. Niepełnosprawność intelektualna może być bardzo różna – od lekkiego upośledzenia umysłowego do idiotyzmu. Pogłębieniu tych zaburzeń poznawczych sprzyja również brak możliwości uczęszczania do przedszkoli, szkół, klubów i innych miejsc, w których gromadzą się dzieci. Rezultatem jest nieprzystosowanie społeczne.
Zaburzenia układu hormonalnego
Różne zaburzenia endokrynologiczne występują u nie więcej niż 30-50% wszystkich pacjentów. Najczęściej jest to nadwaga, otyłość. Jednocześnie dzieci mają niższy wzrost niż ich rówieśnicy.
Wynik
Jaka jest kliniczna i epidemiologiczna charakterystyka dystrofii mięśniowej Duchenne'a? Tak więc zapadalność na tę chorobę wynosi 3,3 pacjenta na 100 000 zdrowych osób. Należy zauważyć, że zanik mięśni postępuje stopniowo, a w wieku 15 lat chłopiec nie może już obejść się bez pomocy innych, będąc całkowicie unieruchomionym. Ponadto często dochodzi do zajęcia różnych infekcji bakteryjnych (najczęściej jest to układ moczowo-płciowy i oddechowy), przy niewłaściwej pielęgnacji dziecka pojawiają się odleżyny. Jeśli problemy z układem oddechowym łączą się z niewydolnością serca, jest to śmiertelne. Ogólnie rzecz biorąc, ci pacjenciprawie nigdy nie żyje dłużej niż 30 lat.
Diagnoza choroby
Jakie procedury mogą pomóc zdiagnozować dystrofię mięśniową Duchenne'a?
- Badanie genetyczne, czyli analiza DNA.
- Elektromiografia po potwierdzeniu pierwotnej zmiany mięśni.
- Biopsja mięśnia, podczas której określa się obecność białka dystrofiny w mięśniu.
- Badanie krwi w celu określenia poziomu kinazy kreatynowej. Należy zauważyć, że to właśnie ten enzym wskazuje na obumieranie włókien mięśniowych.
Leczenie
Całkowite wyleczenie z tej choroby jest niemożliwe. Możesz jedynie złagodzić objawy objawów, co sprawi, że życie pacjenta będzie nieco łatwiejsze i wygodniejsze. Tak więc, po zdiagnozowaniu u pacjenta takiej diagnozy, najczęściej przepisuje się mu terapię glikokortykosteroidową, która ma na celu spowolnienie rozwoju choroby. Inne procedury, które można również zastosować w przypadku tego problemu:
- Dodatkowa wentylacja.
- Terapia medyczna, która ma na celu normalizację pracy mięśnia sercowego.
- Korzystanie z różnych urządzeń zwiększających mobilność pacjenta.
Ważne jest również, aby pamiętać, że obecnie opracowywane są najnowsze techniki, które opierają się na terapii genowej oraz przeszczepianiu komórek macierzystych.
Inne choroby mięśni
Istnieją również inne wrodzone wady mięśniowe u dzieci. Choroby te obejmują, oprócz:Duchenne:
- Dystrofia Beckera. Ta choroba jest bardzo podobna do Duchenne'a.
- Dystrofia mięśniowa Dreyfusa. Jest to powoli postępująca choroba, w której zachowana jest inteligencja.
- Postępująca dystrofia mięśniowa Erb-Roth. Objawia się w okresie dojrzewania, postęp jest szybki, niepełnosprawność pojawia się wcześnie.
- Shoulo-łopatko-twarzowa forma Landouzy-Dejerine, gdy osłabienie mięśni jest zlokalizowane na twarzy, ramionach.
Należy zauważyć, że żadna z tych chorób nie powoduje osłabienia mięśni u noworodków. Wszystkie objawy występują głównie w okresie dojrzewania. Średnia długość życia pacjentów najczęściej nie przekracza 30 lat.
