Dystrofia mięśniowa to choroba mięśni (najczęściej szkieletowych), która ma charakter przewlekły. Choroba charakteryzuje się zwyrodnieniem mięśni, które objawia się zmniejszeniem grubości włókien mięśniowych i nasileniem osłabienia mięśni. Chore włókna mięśniowe w końcu zaczynają tracić zdolność kurczenia się, następnie stopniowo zaczynają się rozpadać, a na ich miejscu pojawia się tkanka łączna i tłuszczowa.
Najczęstszą postacią tej choroby jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Objawy tej choroby można zaobserwować u chłopców, ale czasami występują u dorosłych.
Do tej pory medycyna nie znalazła jeszcze takich sposobów, aby pacjent mógł całkowicie pozbyć się tej choroby. Jednak wciąż istnieje wiele metod leczenia, które pomagają złagodzić objawy dystrofii mięśniowej pacjenta, a także znacznie spowalniają rozwój choroby.
Niektóre informacje o chorobie
Dystrofia mięśniowa w medycynie nazywana jest zespołem chorób, które powodują zanik mięśni. Główną przyczyną tej choroby jest brak białka w organizmie człowieka, zwanego dystrofiną. Jednym z najczęstszych rodzajów tej choroby jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a.
Obecnie naukowcy medyczni przeprowadzają różne testy, aby stworzyć sposób na zwalczanie dystrofii mięśniowej na poziomie genów. W międzyczasie nie można całkowicie wyleczyć się z tej choroby.
Postępująca dystrofia mięśniowa powoduje stopniowe osłabienie mięśni szkieletu. Zwykle choroba jest diagnozowana u mężczyzn. Według statystyk 1 osoba na 5 tysięcy ma taką patologię.
Choroba jest przenoszona na poziomie genetycznym, dlatego jeśli jedno z rodziców cierpi na taką dolegliwość, jest bardzo prawdopodobne, że objawy dystrofii mięśniowej pojawią się również u dzieci.
Rodzaje dystrofii mięśniowej
Istnieje kilka odmian tej choroby. Należą do nich:
- Dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Występuje znacznie częściej niż inne gatunki. Objawy tej postaci dystrofii mięśniowej u dziecka pojawiają się zwykle przed trzecim rokiem życia. Najczęściej chłopcy chorują. Na początku choroby zajęte są mięśnie kończyn dolnych i miednicy, następnie zlokalizowane w górnej połowie ciała, a następnie choroba przechodzi na pozostałe grupy mięśni. Następuje degeneracja tkanki mięśniowej i proliferacja tkanki łącznej. Choroba postępuje szybko. W wieku 12 lat życie takich dzieci wiąże się z wózkiem inwalidzkim, a w wieku 20-25 lat większość z nich umiera z powodu niewydolności oddechowej.
- MuskularnyDystrofia Beckera. Nie występuje zbyt często. Objawy są podobne do poprzedniego rodzaju choroby. Jedyna różnica polega na tym, że początek choroby przypada później. Ponadto postępuje wolniej. Chory żyje zwykle do 45 lat, utrzymując przez wiele lat zadowalający stan. Osoba staje się niepełnosprawna tylko na tle urazów lub innych współistniejących chorób. Ten rodzaj dystrofii mięśniowej częściej dotyka osoby niskiego wzrostu.
- Forma miotoniczna (choroba Steinera). Początkowe objawy tej postaci diagnozuje się u dorosłych, najczęściej dzieje się tak, gdy osoba ma 20 lat i do 40 roku życia. Ale zdarzają się przypadki, gdy bardzo małe dzieci również chorują. Postać miotoniczna choroby może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Chory nie może rozluźnić mięśni po ich skurczu. Początkowo patologia może dotyczyć mięśni znajdujących się na szyi i twarzy, następnie przenieść się na inne grupy, np. kończyny. Niektóre z objawów to arytmia, senność i zaćma. Ta choroba postępuje dość wolno. Charakterystyczną cechą tego typu schorzeń jest to, że oprócz mięśni szkieletowych, często dochodzi do zajęcia tych położonych na narządach wewnętrznych, w tym mięśnia sercowego.
- Wrodzona. Ten rodzaj choroby obserwuje się od urodzenia lub do ukończenia przez dziecko drugiego roku życia. Występuje zarówno u chłopców, jak iu dziewczynek. Rozwój niektórych form może być powolny, podczas gdy inne wręcz przeciwnie, bardzo szybki. uderzaniewszystkie nowe mięśnie powodują w nich zauważalne zmiany.
- Ramię-szkaplerz-twarz. Często pojawia się w okresie dojrzewania (10-15 lat), ale może być również zdiagnozowana u osób znacznie starszych. Pierwsze objawy osłabienia mięśni pojawiają się na barkach i twarzy. U osób z tą patologią powieki nie zamykają się do końca, więc tacy pacjenci często śpią z uchylonymi oczami. Usta są również słabo zamknięte, co powoduje słabą dykcję. Kiedy chory podnosi ręce, łopatki wystają na boki, przypominając skrzydła. Choroba o tej postaci charakteryzuje się powolnym przebiegiem, dzięki czemu osoba może długo pozostawać w pracy.
- Dystrofia mięśni gardłowo-gardłowych. Ten typ choroby mięśni zaczyna się w późniejszym wieku, po około 40 roku życia, a przed 70 rokiem życia. Najpierw mięśnie powiek, twarzy, gardła, a następnie patologia przechodzi do barków i miednicy.
- Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn (Erba). Objawy tego typu dystrofii mięśniowej mogą pojawić się we wczesnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Najpierw zachodzą zmiany w mięśniach ramion i bioder. Osoby cierpiące na tego typu schorzenie mają trudności z podniesieniem przedniej części stopy i często się z tego powodu potykają.
Objawy choroby
Objawy dystrofii mięśniowej u dorosłych i dzieci są w zasadzie takie same. U pacjentów napięcie mięśniowe jest znacznie zmniejszone, atrofia mięśni szkieletowych prowadzi do upośledzenia chodu. Pacjenci nie odczuwają bólu mięśni, ale ich wrażliwość nie jest osłabiona. Dystrofia mięśniowa u małego pacjentaprowadzi do tego, że gdy był jeszcze zdrowy, traci nabyte wcześniej umiejętności. Chore dziecko przestaje chodzić i siedzieć, nie może utrzymać głowy i wiele więcej.
Choroba stale się rozwija, w miejscu obumierających włókien mięśniowych pojawia się tkanka łączna, w wyniku czego mięśnie zwiększają swoją objętość. Pacjent czuje się stale zmęczony, nie ma w ogóle siły fizycznej.
W dzieciństwie, jeśli przyczyną choroby są wady genetyczne, mogą wystąpić różne neurologiczne zaburzenia zachowania, na przykład zespół deficytu uwagi, nadpobudliwość, łagodna forma autyzmu.
Poniżej znajdują się objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a, ponieważ ta forma jest najczęstsza. Są bardzo podobne do podobnej choroby Beckera, jedyną różnicą jest to, że ta forma zaczyna się nie wcześniej niż 20-25 lat, postępuje łagodniej i postępuje wolniej.
Wczesne i późne objawy
Wśród wczesnych objawów dystrofii mięśniowej są:
- uczucie sztywności w mięśniach;
- pacjent porusza się jak kołyszący się;
- trudne do biegania i skakania;
- częste upadki;
- trudno siedzieć lub stać;
- pacjentowi łatwiej jest chodzić na palcach;
- dziecku trudno jest czegoś nauczyć, nie może skoncentrować się na jednej rzeczy, zaczyna mówić później niż zdrowe dzieci.
Późne objawy:
- chorynie może samodzielnie chodzić;
- znacznie skrócona długość ścięgien i mięśni;
- ruchy są dodatkowo ograniczone;
- pacjent jest tak trudny do oddychania, że nie może obejść się bez pomocy medycznej;
- jeśli mięśnie nie mają wystarczającej siły, aby utrzymać kręgosłup, może on być mocno wygięty;
- Połykanie jest tak trudne dla pacjenta, że czasami trzeba go nakarmić specjalną sondą, a czasami powoduje to rozwój zachłystowego zapalenia płuc;
- występuje osłabienie mięśni serca, które często powoduje różne choroby serca.
Przyczyna dystrofii mięśniowej
Leczenie działa najlepiej, gdy znana jest przyczyna choroby. Badania medyczne pokazują, że dystrofia mięśniowa jest spowodowana mutacjami na chromosomie X, przy czym każda indywidualna postać choroby ma inny zestaw mutacji. Niemniej jednak wszystkie nie pozwalają organizmowi wytwarzać dystrofiny, a bez tego białka tkanka mięśniowa nie może się zregenerować.
Z całkowitej ilości białek obecnych w mięśniach prążkowanych tylko 0,002 procent to dystrofina białkowa. Ale bez tego mięśnie nie mogą normalnie funkcjonować. Dystrofina należy do bardzo złożonej grupy białek odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie mięśni. Białko utrzymuje różne składniki razem w komórkach mięśniowych i wiąże je z błoną zewnętrzną.
Kiedybrak lub deformacja dystrofiny powoduje zakłócenie tego procesu. Prowadzi to do osłabienia mięśni i zniszczenia komórek mięśniowych.
Kiedy zdiagnozowano dystrofię mięśniową Duchenne'a, w organizmie chorej osoby znajduje się bardzo mała ilość dystrofiny. A im mniejszy, tym ostrzejsze objawy i przebieg choroby. Również w innych typach tej choroby mięśni obserwuje się znaczny spadek ilości dystrofiny.
Diagnoza choroby
Do diagnozowania dystrofii mięśniowej stosuje się różne metody. Mutacje genetyczne, które powodują tę patologię, są dobrze znane w medycynie i są wykorzystywane do diagnozowania choroby.
W placówkach medycznych stosowane są następujące metody badań diagnostycznych:
- Testowanie genetyczne. Obecność mutacji genetycznych wskazuje, że pacjent ma dystrofię mięśniową.
- Analiza enzymatyczna. Kiedy mięśnie są uszkodzone, wytwarzana jest kinaza kreatynowa (CK). Jeśli pacjent nie ma innych uszkodzeń mięśni, a poziom CK jest podwyższony, może to wskazywać na dystrofię mięśniową.
- Monitorowanie serca. Badania z użyciem elektrokardiografu i echokardiografu pomogą wykryć zmiany w mięśniach serca. Takie metody diagnostyczne są dobre w określaniu dystrofii miotonicznej mięśni.
- Biopsja. Jest to metoda diagnostyczna, w której fragment tkanki mięśniowej jest oddzielany i badany pod mikroskopem.
- Monitorowanie płuc. Sposób, w jaki płuca pełnią swoją funkcję, może również wskazywać na obecność patologii.w mięśniach.
- Elektromiografia. Specjalna igła jest wprowadzana do mięśnia i mierzona jest aktywność elektryczna. Wyniki pokazują, czy istnieją oznaki zespołu dystrofii mięśniowej.
Jak leczyć chorobę
Do tej pory medycyna naukowa nie wymyśliła leków, które mogłyby całkowicie wyleczyć pacjenta z takiej patologii mięśni. Różne terapie mogą jedynie wspierać funkcje motoryczne osoby i spowolnić postęp choroby tak długo, jak to możliwe. U dorosłych i dzieci dystrofia mięśniowa, objawy i leczenie określa lekarz. Z reguły do zwalczania takiej choroby stosuje się leczenie farmakologiczne i fizjoterapię.
Leki
W leczeniu dystrofii mięśniowej u dzieci i dorosłych stosuje się dwie grupy leków:
- Kortykosteroidy. Leki z tej grupy pomagają spowolnić postęp choroby i zwiększyć siłę mięśni. Ale jeśli jest stosowany przez bardzo długi czas, może prowadzić do osłabienia kości szkieletu i znacznie zwiększyć wagę pacjenta.
- Leki nasercowe. Stosuje się je, gdy choroba niekorzystnie wpływa na normalne funkcjonowanie serca. Są to leki, takie jak inhibitory konwertazy angiotensyny i beta-blokery.
Fizjoterapia
Ta metoda leczenia polega na wykonywaniu specjalnych ćwiczeń fizycznych w celu rozciągania i poruszania mięśni. Taka fizykoterapia daje pacjentowi możliwość poruszania się przez dłuższy czas. WW wielu przypadkach proste chodzenie i pływanie również pomagają spowolnić postęp choroby.
Ponieważ postęp choroby osłabia mięśnie potrzebne do oddychania, pacjent może potrzebować pomocy oddechowej. W tym celu stosuje się specjalne urządzenia, które pomagają poprawić dostarczanie tlenu w nocy. W późniejszych stadiach choroby może być potrzebny respirator.
Chorą bardzo trudno jest się poruszać. Aby mu w tym jakoś pomóc, zaleca się korzystanie z laski, chodzika, wózka inwalidzkiego.
Ortezy są również używane do spowolnienia skracania mięśni i ścięgien oraz do utrzymywania ich rozciągania. Dodatkowo takie urządzenie dodatkowo wspiera pacjenta podczas ruchu.
Zapobieganie dystrofii mięśniowej
Fakt, że dziecko będzie cierpieć na dystrofię mięśniową Duchenne'a, można określić w naszych czasach jeszcze przed urodzeniem dziecka. Diagnostykę prenatalną choroby przeprowadza się w następujący sposób – pobiera się płyn owodniowy, krew płodową lub komórki oraz przeprowadza się badanie na obecność mutacji w materiale genetycznym.
Jeśli rodzina planuje mieć dziecko, ale jeden z krewnych cierpi na dystrofię mięśniową, kobieta musi przejść badanie przed planowaniem ciąży. Po nim będzie wiadomo, czy ma taką patologię.
U kobiet wadliwy gen może pojawić się z powodu zmian w tle hormonalnym. Ich przyczyną może być ciąża, początek miesiączki lubpunkt kulminacyjny. Jeśli matka ma taki gen, to jest on przekazywany jej synowi. W wieku 2-5 lat pojawia się dystrofia mięśniowa.
