Dystrofia mięśniowa lub, jak to nazywają lekarze, miopatia jest chorobą natury genetycznej. W rzadkich przypadkach rozwija się z przyczyn zewnętrznych. Najczęściej jest to choroba dziedziczna, która charakteryzuje się osłabieniem mięśni, zwyrodnieniami mięśni, zmniejszeniem średnicy włókien mięśni szkieletowych, a w szczególnie ciężkich przypadkach włókien mięśniowych narządów wewnętrznych.
Co to jest dystrofia mięśniowa?
Podczas tej choroby mięśnie stopniowo tracą zdolność kurczenia się. Następuje stopniowy rozpad. Tkanka mięśniowa jest powoli, ale nieuchronnie zastępowana przez tkankę tłuszczową i komórki łączne.
Następujące objawy dystrofii mięśniowej są charakterystyczne dla stadium postępującego:
- obniżony próg bólu, aw niektórych przypadkach prawie całkowita odporność na ból;
- tkanka mięśniowa utraciła zdolność do kurczenia się i wzrostu;
- z niektórymi odmianamichoroby - bóle mięśni;
- zanik mięśni szkieletowych;
- nieprawidłowy chód z powodu niedorozwoju mięśni nóg, zmiany zwyrodnieniowe stóp z powodu niemożności wytrzymania obciążenia podczas chodzenia;
- pacjent często chce siadać i leżeć, bo po prostu nie ma siły stanąć na nogach - ten objaw jest typowy dla pacjentek;
- ciągłe chroniczne zmęczenie;
- u dzieci - niezdolność do normalnego uczenia się i przyswajania nowych informacji;
- zmiana rozmiaru mięśni - zmniejszanie się w różnym stopniu;
- stopniowa utrata umiejętności u dzieci, procesy zwyrodnieniowe w psychice młodzieży.
Przyczyny jego pojawienia się
Medycyna nadal nie potrafi wymienić wszystkich mechanizmów wyzwalania dystrofii mięśniowej. Jedno można stwierdzić z absolutną pewnością: wszystkie przyczyny leżą w zmianie zestawu dominujących chromosomów odpowiedzialnych w naszym organizmie za metabolizm białek i aminokwasów. Bez odpowiedniej absorpcji białka nie będzie normalnego wzrostu i funkcjonowania mięśni i tkanki kostnej.
Przebieg choroby i jej forma zależą od rodzaju chromosomów, które przeszły mutację:
- Mutacja chromosomu X jest częstą przyczyną dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Kiedy matka nosi tak uszkodzony materiał genowy, możemy powiedzieć, że z prawdopodobieństwem 70% przekaże chorobę swoim dzieciom. Jednocześnie często nie cierpi na patologie tkanki mięśniowej i kostnej.
- Dystrofia mięśniowa miotoniczna jest spowodowana wadliwym genem,należący do dziewiętnastego chromosomu.
- Chromosomy płciowe nie wpływają na lokalizację niedorozwoju mięśniowego: dolnych kończyn tylnych, a także łopatek-twarzy.
Diagnoza choroby
Środki diagnostyczne są zróżnicowane. Istnieje wiele dolegliwości, które w taki czy inny sposób przypominają objawy miopatii. Dziedziczność jest najczęstszą przyczyną dystrofii mięśniowej. Leczenie jest możliwe, ale będzie długie i trudne. Pamiętaj, aby zebrać informacje o codziennej rutynie pacjenta, o stylu życia. Jak je, czy je mięso i nabiał, czy używa napojów alkoholowych czy narkotyków. Ta informacja jest szczególnie ważna w diagnostyce dystrofii mięśniowej u młodzieży.
Takie dane są potrzebne do sporządzenia planu przeprowadzenia działań diagnostycznych:
- elektromiografia;
- MRI, tomografia komputerowa;
- biopsja tkanki mięśniowej;
- dodatkowa konsultacja z ortopedą, chirurgiem, kardiologiem;
- badanie krwi (biochemia, ogólne) i mocz;
- skrobanie mięśni do analizy;
- badania genetyczne w celu określenia dziedziczności pacjenta.
Rodzaje chorób
Badając rozwój postępującej dystrofii mięśniowej na przestrzeni wieków, lekarze zidentyfikowali następujące rodzaje chorób:
- Dystrofia Beckera.
- Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-twarzowa.
- Dystrofia Duchenne'a.
- Wrodzona dystrofia mięśniowa.
- Kończyna lędźwiowa.
- Autosomalna dominacja.
To są najczęstsze formy choroby. Niektóre z nich można już dziś z powodzeniem przezwyciężyć dzięki rozwojowi współczesnej medycyny. Niektóre mają przyczyny dziedziczne, mutacje chromosomowe i terapia nie są podatne.
Konsekwencje choroby
Skutkiem pojawienia się i postępu miopatii o różnej genezie i etiologii jest niepełnosprawność. Poważna deformacja mięśni szkieletowych i kręgosłupa prowadzi do częściowej lub całkowitej utraty zdolności poruszania się.
Postępująca dystrofia mięśniowa często prowadzi w miarę postępu do niewydolności nerek, serca i układu oddechowego. U dzieci - do opóźnienia rozwoju psychicznego i fizycznego. U młodzieży - do upośledzonych zdolności intelektualnych i umysłowych, zahamowania wzrostu, karłowatości, upośledzenia pamięci i utraty zdolności uczenia się.
Duchenne
To jedna z najtrudniejszych form. Niestety, współczesna medycyna nie była w stanie pomóc pacjentom z postępującą dystrofią mięśniową Duchenne'a przystosować się do życia. Większość pacjentów z tą diagnozą jest niepełnosprawna od dzieciństwa i nie żyje powyżej trzydziestego roku życia.
Klinicznie dystrofia mięśniowa Duchenne'a pojawia się już w wieku dwóch do trzech lat. Dzieci nie mogą bawić się na świeżym powietrzu z rówieśnikami, szybko się męczą. Często występuje opóźnienie w rozwoju mowy i funkcji poznawczych. W wieku pięciu lat osłabienie mięśni i niedorozwój kośćca u dziecka stają się całkowicieoczywiste. Chód wygląda dziwnie - słabe mięśnie nóg nie pozwalają pacjentowi na płynne chodzenie, bez zataczania się na boki.
Rodzice muszą jak najszybciej uruchomić alarm. Jak najszybciej wykonaj serię testów genetycznych, które pomogą w dokładnym ustaleniu diagnozy. Nowoczesne metody leczenia pomogą pacjentowi prowadzić akceptowalny tryb życia, choć nie przywrócą w pełni wzrostu i funkcji tkanki mięśniowej.
Dystrofia Beckera
Ta forma dystrofii mięśni została zbadana przez Beckera i Keenera w 1955 roku. W świecie medycyny określa się to mianem dystrofii mięśniowej Beckera lub Becker-Kener.
Pierwotne objawy są takie same jak w przypadku postaci choroby Duchenne'a. Przyczyny rozwoju leżą również w naruszeniu kodu genu. Ale w przeciwieństwie do dystrofii Duchenne'a, postać choroby Beckera jest łagodna. Pacjenci z tym typem choroby mogą prowadzić prawie pełnoprawne życie i dożywać zaawansowanego wieku. Im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana i wyleczona, tym większe prawdopodobieństwo, że pacjent będzie żył normalnie.
Nie ma spowolnienia rozwoju funkcji umysłowych człowieka, charakterystycznego dla złośliwej dystrofii mięśniowej w postaci Duchenne'a. Przy rozważanej chorobie kardiomiopatia i inne nieprawidłowości w pracy układu sercowo-naczyniowego są bardzo rzadkie.
Dystrofia Shoulo-łopatko-twarzy
Ta forma choroby postępuje dość wolno, ma oczywiście łagodny typ. Najczęściej pierwsze objawy chorobyzauważalne w wieku sześciu lub siedmiu lat. Ale czasami (około 15% przypadków) choroba objawia się dopiero po trzydziestu lub czterdziestu latach. W niektórych przypadkach (10%) gen dystrofii nie budzi się w ogóle przez całe życie pacjenta.
Jak sama nazwa wskazuje, dotyczy to mięśni twarzy, obręczy barkowej i kończyn górnych. Opóźnienie łopatki z tyłu i nierówne położenie poziomu barku, zakrzywiony łuk barkowy - wszystko to wskazuje na osłabienie lub całkowitą dysfunkcję mięśnia zębatego przedniego, czworobocznego i romboidalnego. Z biegiem czasu proces obejmuje biceps, tylny naramienny.
Doświadczony lekarz, patrząc na pacjenta, może odnieść mylne wrażenie, że ma wytrzeszcz. Jednocześnie funkcja tarczycy pozostaje prawidłowa, metabolizm najczęściej nie ulega zmianie. Z reguły zachowane są również zdolności intelektualne pacjenta. Pacjent ma wszelkie możliwości prowadzenia pełnego, zdrowego trybu życia. Nowoczesne leki i fizjoterapia pomogą wizualnie złagodzić objawy dystrofii mięśniowo-łopatkowo-twarzowej.
Dystrofia miotoniczna
Dziedziczony w 90% przypadków w sposób autosomalny dominujący. Wpływa na tkankę mięśniową i kostną. Dystrofia miotoniczna jest bardzo rzadkim zjawiskiem, z częstością 1 na 10 000, ale ta statystyka jest niedoszacowana, ponieważ ta forma choroby często pozostaje niezdiagnozowana.
Dzieci urodzone przez matki z dystrofią miotoniczną często cierpią na tak zwaną wrodzoną dystrofię miotoniczną. Ona się manifestujeosłabienie mięśni twarzy. Równolegle często obserwuje się niewydolność oddechową noworodków, przerwy w pracy układu sercowo-naczyniowego. Często można zauważyć opóźnienie umysłowe, opóźnienie rozwoju psycho-mowy u małych pacjentów.
Wrodzona dystrofia mięśniowa
W klasycznych przypadkach niedociśnienie jest zauważalne od niemowlęctwa. Charakteryzuje się zmniejszeniem objętości tkanki mięśniowej i kostnej wraz z przykurczami stawów rąk i nóg. W analizach wzrasta aktywność CK w surowicy. Biopsja zaatakowanych mięśni ujawnia wzorzec, który jest standardem dla dystrofii mięśniowej.
Ta forma nie jest progresywna, inteligencja pacjenta prawie zawsze pozostaje nienaruszona. Niestety, wielu pacjentów z wrodzoną postacią dystrofii mięśniowej nie może poruszać się samodzielnie. Niewydolność oddechowa może rozwinąć się później. Tomografia komputerowa czasami ujawnia hipomielinizację warstw istoty białej mózgu. Nie ma to znanych objawów klinicznych i najczęściej nie wpływa na adekwatność i sprawność umysłową pacjenta.
Anoreksja i zaburzenia psychiczne jako prekursory chorób mięśni
Odmowa jedzenia przez wielu nastolatków powoduje nieodwracalną dysfunkcję tkanki mięśniowej. Jeśli aminokwasy nie dostaną się do organizmu w ciągu czterdziestu dni, procesy syntezy związków białkowych nie zachodzą – tkanka mięśniowa obumiera w 87%. Dlatego rodzice powinni monitorować odżywianie dzieci, aby nie stosowały nowomodnych diet anorektycznych. WDieta nastolatka powinna codziennie zawierać mięso, nabiał i białka roślinne.
W przypadkach zaawansowanych zaburzeń odżywiania można zaobserwować całkowitą atrofię niektórych obszarów mięśniowych, a niewydolność nerek często pojawia się jako powikłanie, najpierw w postaci ostrej, a następnie przewlekłej.
Leczenie i leki
Dystrofia to poważna przewlekła choroba dziedziczna. Nie da się go całkowicie wyleczyć, ale współczesna medycyna i farmakologia umożliwiają korygowanie objawów choroby tak, aby życie pacjentów było jak najbardziej komfortowe.
Lista leków potrzebnych pacjentom do leczenia dystrofii mięśniowej:
- „Prednizon”. Steryd anaboliczny wspierający wysoki poziom syntezy białek. Przy dystrofii pozwala na uratowanie, a nawet odbudowanie gorsetu mięśniowego. Jest to środek hormonalny.
- „Difenin” to również lek hormonalny o profilu steroidowym. Ma wiele skutków ubocznych i uzależnia.
- "Oxandrolone" - został opracowany przez amerykańskich farmaceutów specjalnie dla dzieci i kobiet. Podobnie jak poprzednicy jest środkiem hormonalnym o działaniu anabolicznym. Ma minimum skutków ubocznych, jest aktywnie wykorzystywany w terapii w dzieciństwie i młodości.
- Wstrzykiwany hormon wzrostu jest jednym z najnowszych środków na atrofię mięśni i zahamowanie wzrostu. Bardzo skuteczny środek, który pozwala pacjentom w żaden sposób nie wyróżniać się na zewnątrz. Aby uzyskać najlepszy efekt, należy go przyjmować wdzieciństwo.
- "Kreatyna" to naturalny i praktycznie bezpieczny lek. Odpowiedni dla dzieci i dorosłych. Wspomaga wzrost mięśni i zapobiega ich zanikowi, wzmacnia tkankę kostną.
