Choroby dziedziczne to choroby przenoszone przez komórki rozrodcze z pokolenia na pokolenie. Łącznie istnieje ponad sześć tysięcy chorób tego typu. Około tysiąca z nich można dziś zidentyfikować jeszcze przed urodzeniem dziecka. Również te choroby mogą objawiać się pod koniec drugiej dekady życia, a nawet po 40 latach. Mutacje w genach lub chromosomach są główną przyczyną chorób dziedzicznych.
Klasyfikacja chorób dziedzicznych
Choroby dziedziczne dzielą się na dwie grupy:
- Pojedynczy związek przyczynowy lub jednoczynnikowy. Są to choroby związane z mutacjami w chromosomach lub genach.
- Wieloprzyczynowy lub wieloczynnikowy. Są to choroby, które pojawiają się w wyniku zmian w różnych genach oraz pod wpływem wielu czynników środowiskowych.
Aby pojawiła się podobna choroba u jednego z członków rodziny, osoba ta musi mieć podobną lub tę samą kombinację genów, którą już posiadają jej bliscy krewni. Dlatego choroby dziedziczne wiążą się z obecnością wspólnych genów u krewnych o różnym stopniu pokrewieństwa.
Stopień pokrewieństwa i udział wspólnych genów pokrewnych
Ponieważ każdy krewny pierwszego stopnia pacjenta ma 50% jego genów, dlatego ci ludzie mogą mieć identyczną kombinację genów, która predysponuje do pojawienia się tej choroby. Krewni trzeciego i drugiego stopnia pokrewieństwa mają nieco mniejsze prawdopodobieństwo posiadania tego samego zestawu genów z pacjentem.
Choroby dziedziczne – rodzaje
Choroby dziedziczne mogą mieć więcej niż jeden rodzaj. Wyróżnij:
- Choroby chromosomalne. Często, gdy komórka się dzieli, zdarza się, że poszczególne pary chromosomów pozostają razem. W rezultacie liczba chromosomów w nowej komórce jest większa niż w innych. Fakt ten prowadzi do zaburzeń metabolicznych. Choroby te występują u 1 na 180 noworodków. Te dzieci mają liczne wady wrodzone, upośledzenie umysłowe i nie tylko.
- Zaburzenia autosomalne prowadzą do wielu poważnych dolegliwości.
- Mutacje genów. Choroby monogenowe obejmują mutacje w jednym genie. Choroby te są dziedziczone zgodnie z prawem Mendla.
- Dziedziczne choroby metaboliczne. Prawie wszystkie patologie genów są związane z dziedzicznymi chorobami metabolicznymi. Gdy w procesie budowy operonu zachodzi mutacja, syntetyzowane jest białko o nieregularnej strukturze. W rezultacie gromadzą się patologiczne produkty przemiany materii, co jest bardzo szkodliwe dla mózgu.
Istnieją inne choroby dziedziczne. Przed rozpoczęciem ichleczenie, konieczne jest poddanie się pełnej diagnozie. Lekarze zalecają, aby zwracać szczególną uwagę na wszystkie przyszłe matki, w których rodzinie są pacjenci z tą diagnozą. Dzieje się tak dlatego, że takie kobiety w ciąży powinny znajdować się pod specjalnym nadzorem. Tylko w tym przypadku można zminimalizować stopień manifestacji tej choroby u dziecka. Najważniejszą rzeczą do zapamiętania jest to, że każda choroba dziedziczna, z interwencją medyczną w określonym czasie, może przebiegać znacznie łatwiej.
