Czasami klinicznie zdrowe matki rodzą dzieci z wadami morfologicznymi: brakiem paliczków palców, kończyn, a nawet głowy. Matki popadają w rozpacz, wyrzucają sobie lub lekarzom to, co stało się z ich dzieckiem. Czasami sprowadza się do sporów sądowych. Ale co tak naprawdę powoduje te wady wrodzone?
Definicja
Pręgi owodniowe, inaczej zwane „zrostami owodniowymi” lub „pasmami Simonarda”, są powieleniem tkanki owodniowej rozciągniętej między ściankami macicy. Z reguły nie uszkadza zarodka i nie powoduje powikłań przy porodzie. Ale w rzadkich przypadkach możliwe są poważne konsekwencje.
Wstęgi owodniowe to włókniste nici, które powstają w worku owodniowym. Mogą uciskać lub bandażować pępowinę, przyczepiać się do części ciała płodu, powodując wady rozwojowe (amputacja rąk, nóg, palców lub ich paliczków, czasami dekapitacja).
Powody
Istnieją dwie teorie, dlaczegopojawiają się zwężenia owodni. Przyczyny tego zjawiska wyjaśniają częste pęknięcia pęcherza moczowego we wczesnej ciąży. Ponieważ kosmówka pozostaje nienaruszona, nie ma zagrożenia przerwaniem rozwoju zarodka, ale nici powstałe w wyniku pęknięcia unoszą się swobodnie w płynie owodniowym. Mogą przywierać do części ciała płodu. Z biegiem ciąży dziecko rośnie, ale nici pozostają takie same jak były, więc dochodzi do ucisku tkanek, niedokrwienia i martwicy.
Nieco później pojawiła się druga teoria, ponieważ pierwsza nie odpowiadała sceptykom, którzy zauważyli, że prążki owodniowe (włókna włókniste w brzuchu kobiety w ciąży) pojawiają się jednocześnie z innymi wrodzonymi wadami rozwojowymi, takimi jak rozszczep. warga lub rozszczep podniebienia. Lekarze ci spekulowali, że prążki były spowodowane zaburzeniami krążenia płodowego lub naczyniowymi.
Inną możliwością rozwoju zdarzeń jest infekcja wewnątrzmaciczna, a także uraz podczas ciąży, anomalie narządów płciowych (podwojenie macicy, macica dwurożna itp.), CSI (niewydolność szyjno-styczna), zapalenie owodni, zapalenie błony śluzowej macicy, małowodzie. Ale żadna z tych teorii nie została ostatecznie potwierdzona.
Diagnoza
W większości przypadków wyniki kliniczne i laboratoryjne nie pozwalają na wykrycie zwężenia owodni. Zdjęcie z badania USG nie ma charakteru informacyjnego, ponieważ nici te są bardzo cienkie. Pośrednio można określić powiększone i opuchnięte kończyny w miejscach ucisku. Powszechne w dużym stopniunaddiagnoza tej patologii. Dlatego też, jeśli lekarz podejrzewa obecność pępowiny owodniowej, ciężarna jest kierowana na rezonans magnetyczny lub USG 3D.
Ponad połowa zdiagnozowanych zwężeń owodniowych w powtarzanych badaniach USG nie jest wykrywana z powodu ich pęknięcia.
Statystyki
W zależności od wyposażenia technicznego kliniki przedporodowej częstotliwość, z jaką wykrywane są zwężenia owodni, może wynosić od 1:1200 do 1:15 000 urodzeń. Uważa się, że z tego powodu dochodzi do dwustu na dziesięć tysięcy poronień. W osiemdziesięciu procentach przypadków opaski Simonarda deformują palce i dłonie, a kolejne dziesięć procent to ucisk pępowiny. To tworzenie węzłów na pępowinie prowadzi do niedotlenienia i śmierci płodu.
Na szczęście większość diagnoz „zespołu opaski owodniowej” nie jest klinicznie potwierdzona lub szwy włókniste nie powodują znaczących uszkodzeń płodu.
Dziedzictwo
Prawdopodobieństwo pojawienia się prążków owodniowych podczas ciąży jest bardzo małe. To nie jest choroba dziedziczna. Z reguły mutacje genomowe lub chromosomowe pojawiają się symetrycznie, ale w tym przypadku nitki przyczepiane są absolutnie losowo. Jeśli w pierwszej ciąży dziecko miało kosmyki Simonarda, nie oznacza to, że kolejne dzieci będą miały kontuzje. Nie oznacza to również, że dziecko z wadami rozwojowymi urodzi się z rodziców, którzy cierpieli na zespół zwężenia owodni w macicy.
Konsekwencje
Chociaż zwężenie owodni nie jest śmiertelną patologią, jego konsekwencje mogą być bardzo przygnębiające. Ze względu na to, że nici mogą zaplątać części ciała płodu, rozwija się stagnacja limfy. Prowadzi to do obrzęku i martwicy. Po urodzeniu takie kończyny należy amputować, w przeciwnym razie rozwinie się zespół CRUSH: toksyny nagromadzone w znieczulonej części kończyny dostaną się do krążenia ogólnoustrojowego i zaczną zatruwać narządy dziecka. To może doprowadzić do jego śmierci. Dlatego konieczne jest usunięcie kończyny, jeśli nie jest ona już żywotna. I tak szybko, jak to możliwe.
Ponadto w przypadku zespołu zwężenia owodni możliwe jest zagłębienie kończyn i palców w proksymalną część kończyny. Nierzadko u tych dzieci występują zrosty palców lub paliczków palców rąk i nóg. Niekiedy, oprócz zwężenia, dziecko ma inne znamiona dysembriogenezy: rozszczepy podniebienia twardego i wargi górnej. W bardzo rzadkich przypadkach dochodzi do poważnych zaburzeń rozwoju kręgosłupa i czaszki twarzy, wytrzewienia narządów jamy brzusznej, atrezji pępowiny.
Jeśli zwężenie dotyczy naczyń blisko skóry, w tym miejscu powstaje naczyniak krwionośny. Guz będzie musiał zostać usunięty po urodzeniu.
Niektórzy naukowcy znajdują związek między pasmami Simonarda a stopą końsko-szpotawą. Wynika to z faktu, że nogi płodu są mocowane włóknistymi nitkami, dzięki czemu ściany macicy mogą ściskać stopy płodu. W dwudziestu procentach przypadków ta patologia jest dwustronna. Innym ryzykiem, które musi wziąć pod uwagę położnik-ginekolog, jest przedwczesny poród. Danypowikłanie jest częstym zjawiskiem w ciążach z zespołem zwężenia owodni.
Leczenie
Z reguły ta choroba nie jest leczona w macicy. W praktyce medycznej zdarzają się przypadki kazuistyczne, w których wykonywano operacje przezpochwowe lub laparoskopowe. Był to jednak środek ekstremalny, ponieważ uciskano ważne organy. Ale to są niezwykle rzadkie zwężenia owodni. Leczenie jest zwykle podawane po urodzeniu dziecka.
Włókna są wycinane i, jeśli to konieczne, część kończyny jest amputowana. Aby poprawić jakość życia, możesz przeszczepić palce od stóp do dłoni.
Prognoza
Prognozy dotyczące życia i zdrowia są zwykle korzystne. Dzieci w większości przypadków rosną i rozwijają się wraz z wiekiem. Co roku poprawia się protezy kończyn, więc w przypadku utraty przedramienia, ręki, podudzia lub stopy istnieje możliwość założenia sztucznego uzupełnienia. Dzieci są zachęcane do zmiany protez w miarę starzenia się. Jeśli zwężenie spowodowało niewielką wadę czynnościową, to defekt kosmetyczny można wyeliminować przeszczepiając palce, a także ich paliczki.
Ludzie z zespołem zwężenia owodni mogą mieć całkowicie zdrowe dzieci, ponieważ ta choroba nie jest dziedziczna.
Gwiazdy, które miały zespoły Simonarda
Minęły czasy, kiedy osoby po amputacji chowały się w swoich domach i były ostracyzowane przez społeczeństwo. Terazmogą żyć praktycznie bez ograniczeń, zajmować ważne stanowiska publiczne, uprawiać sport, występować w telewizji i brać udział w konkursach piękności.
Niektórzy sławni ludzie nie boją się urodzić z wrodzoną amputacją, ale to, czy było to spowodowane zwężeniem owodni, jest kwestią otwartą.
- Carrie Burnell to aktorka, która urodziła się bez prawego przedramienia. Pracuje w kanale telewizyjnym dla dzieci. Wywołało to mieszane reakcje wśród młodych widzów i ich rodziców oraz stało się impulsem do powstania serii programów o tym, jak uczyć dzieci o niepełnosprawności i specyfice życia takich osób.
- Jim Abbott jest znany wszystkim fanom baseballu. Jest legendarnym dzbanem, czyli dzbanem bez prawej ręki. Odszedł z wielkiego sportu pod koniec XX wieku, ale jego przykład nadal inspiruje wiele osób niepełnosprawnych i paraolimpijczyków.
- Teresa Yukatil - piękność Miss Ameryki, urodziła się bez lewej ręki. Na zawodach nie nosiła protezy, aby pokazać, że można być piękną bez sztucznych detali.
- Kelly Knox to topowy model bez lewego przedramienia. W 2008 roku została zwycięzcą reality show w BBC 3. Oprócz niej w konkursie wzięło udział siedem innych dziewczyn z różnymi kontuzjami.
- Nicholas McCarthy to słynny pianista, który urodził się bez prawej ręki.
- Nikolas Vujicic jest australijskim kaznodzieją chrześcijańskim. Znany z tego, że urodził się bez wszystkich kończyn. Publikuje swoje książki i podróżuje z seminariami po całym świecie jako przykład tego, że nie należy poddawać się nawet w najtrudniejszychsytuacje.
- Mark Goffeny to gitarzysta urodzony z amputowanymi rękami. Nauczył się bawić palcami stóp.
