Anomalie mózgu często powstają, gdy dana osoba znajduje się w łonie matki. W takim przypadku problem może dotyczyć zarówno poszczególnych regionów mózgu, jak i całego mózgu. Objawy kliniczne są nietypowe. Najczęściej dochodzi do opóźnień w rozwoju, zarówno psychicznych, jak i psychicznych, a także powstaje zespół padaczkowy. Jak silne będą objawy, zależy wyłącznie od ciężkości zmiany. Diagnoza odbywa się za pomocą USG przed urodzeniem. Następnie stosuje się EEG, MRI mózgu i neurosonografię. Leczenie jest objawowe, ponieważ nie można całkowicie pozbyć się anomalii mózgu.
Ze wszystkich chorób wrodzonych problemy z mózgiem występują w 1/3 przypadków. Często ten problem prowadzi do śmierci płodu. Przeżyje tylko jedna czwarta wszystkich dzieci. Również u noworodków nie zawsze jest możliwe wykrycie anomalii zaraz po urodzeniu, więc powikłania są raczej smutne.
Opis problemu
Co to jest - wada rozwojowamózg u dzieci? Jest to choroba, w której zaburzona jest budowa anatomiczna struktur mózgowych. To, jak widoczne będą objawy we wszystkich przypadkach, zależy od stopnia uszkodzenia. Śmierć płodu w okresie przedporodowym występuje nawet w 75% wszystkich przypadków. Czas manifestacji jest zawsze inny. Z reguły objawy anomalii pojawiają się już w pierwszych miesiącach po urodzeniu. Ale ze względu na fakt, że mózg powstaje przed ósmym rokiem życia, większość wad aktywuje się dopiero po roku. Nierzadko zdarzają się anomalie związane z problemami innych narządów, na przykład zespoleniem nerek, atrezją przełyku i tak dalej. Dziś medycyna w 100% przypadków stara się zdiagnozować problem przed urodzeniem dziecka. Robią to ginekolodzy i położnicy. Z reguły w leczeniu biorą udział pediatrzy, neurolodzy, neurochirurdzy i neonatolodzy.
Tworzenie mózgu
Aby mieć wyobrażenie o tym, jakie struktury mózgu ma wada u noworodka, musisz dokładnie zrozumieć, jak powstaje ten ludzki narząd.
Budowanie układu nerwowego zaczyna się w pierwszym tygodniu ciąży. Cewkę nerwową tworzy się ostatecznie w 23 dniu ciąży. Jeśli jego infekcja nie dojdzie do końca, pojawiają się anomalie mózgowe. Podstawą półkul mózgowych jest przedni pęcherz mózgowy, dzielący się na dwa boczne. Utworzony do 28 dnia ciąży. Następnie tworzy się kora mózgowa, zwoje, podstawowe struktury mózgu i tak dalej.
Oddzielenie komórek nerwowychna etapie embrionalnym tworzy istotę szarą, a także komórki glejowe, które tworzą ludzki mózg. Szara materia odpowiada za funkcjonowanie układu nerwowego. Komórki glejowe tworzą istotę białą. Odpowiada za połączenie wszystkich struktur mózgowych. Jeśli dziecko rodzi się w terminie, to do czasu urodzenia ma taką samą liczbę neuronów jak osoba dorosła. Przez następne trzy miesiące mózg intensywnie się rozwija.
Przyczyny anomalii
Przyczyny wad rozwojowych mózgu mogą być różne. Awaria może wystąpić na każdym etapie powstawania narządów. Jeśli miało to miejsce w pierwszych sześciu miesiącach ciąży, dziecko doświadcza hipoplazji wycinków mózgu, a liczba wytworzonych neuronów również spada. Nawet jeśli substancja mózgowa jest już w pełni uformowana, może umrzeć z powodu awarii. Najczęściej przyczyną takiego problemu jest wpływ na kobietę w ciąży, a tym samym na płód szkodliwych substancji, które mają działanie teratogenne. W przeciwnym razie wady rozwojowe mózgu płodu występują w 1% przypadków.
Kolejny wpływowy powód ma charakter egzogeniczny. Wiele związków chemicznych jest teratogennych. Jest to również spowodowane skażeniem radioaktywnym i niektórymi czynnikami biologicznymi. Problematyczna ekologia może mieć szkodliwy wpływ, przez co szkodliwe substancje dostają się do organizmu kobiety w ciąży. Palenie, alkoholizm i narkomania również mogą prowadzić do powstawania anomalii. Cukrzyca, nadczynność tarczycy prowadzą do tego samego efektu. Niektóre leki mają również działanie teratogenne. Lekarze nie przepisują kobietom w ciąży takichnarkotyki, ale zdarzają się przypadki, gdy na wczesnym etapie nic nie wiadomo o istnieniu płodu. Do powstania defektu wystarczy tylko jedna dawka. Infekcje przenoszone przez kobietę w ciąży mogą prowadzić do nieprawidłowości. Różyczka, cytomegalia i inne są uważane za szczególnie niebezpieczne.
Rodzaje anomalii
Niestety wrodzone wady rozwojowe mózgu mają wiele odmian. Rozważ krótko każdy z nich:
- Anencefalia. To brak mózgu i kości czaszki. Zamiast ważnego organu dziecko ma wiele narośli łącznych i cyst. Zdarzają się przypadki, gdy „mózg” jest odsłonięty lub pokryty skórą. Taka patologia w każdym przypadku jest uważana za śmiertelną.
- Heterotopia. Podczas migracji neuronów niektóre neurony mogą być opóźnione i nie docierać do kory. Takie klastry mogą być pojedyncze lub wielokrotne. Forma to taśma i węzeł. Różni się od stwardnienia guzowatego tym, że kontrast nie kumuluje się. Podobna wada rozwojowa mózgu u dzieci objawia się oligofrenią. Nasilenie objawów zależy od wielkości i liczby heterotopionów. Jeśli klaster jest pojedynczy, pierwsze objawy mogą pojawić się po 10 latach.
- Przepuklina mózgowa. Patologia wpływa na kości czaszki, w niektórych miejscach nie łączą się. W tym przypadku obserwuje się deformację tkanek i błon mózgowych. Choroba powstaje w linii środkowej. Niektóre dzieci mają problem asymetryczny. Czasami choroba może imitować krwiak głowonogowy. Takiprzypadków, w celu ustalenia dokładnej diagnozy stosuje się promienie rentgenowskie. Rokowanie zależy wyłącznie od wielkości i zawartości przepukliny mózgowej. Jeśli występ jest mały, a w jamie znajduje się tkanka nerwowa, można zastosować operację.
- Ogniskowa dysplazja korowa lub FCD. Tej malformacji mózgu towarzyszy obecność ogromnych neuronów i nieprawidłowych astrocytów w narządzie. Z reguły zlokalizowane są w części czołowej i skroniowej czaszki. Po raz pierwszy po rozwoju choroby dziecko może doświadczyć demonstracyjnych zjawisk motorycznych. Są w formie gestów. Przykładem jest oznaczanie czasu i tak dalej.
- Mikrocefalia. Problem charakteryzuje się zmniejszeniem objętości i masy mózgu. Dzieje się tak z powodu niedorozwoju narządu. Występuje raz na 5 tysięcy noworodków. Jednocześnie obwód głowy dziecka jest zmniejszony, a czaszka ma zaburzone proporcje. Oligofrenia występuje u 11% wszystkich pacjentów z małogłowiem. Czasami rozwija się idiotyzm. Ponadto dziecko pozostaje w tyle w rozwoju fizycznym.
- Hipoplazja ciała modzelowatego. Najczęściej towarzyszy mu rozwój zespołu Aicardi. Dziewczyny są zagrożone. Mogą wystąpić wady wzroku, ogniska dystroficzne i inne problemy. Ta wada mózgu może być wykryta za pomocą oftalmoskopii.
- Makrocefalia. Charakteryzuje się wzrostem objętości mózgu. Małogłowie jest mniej powszechne. Objawia się upośledzeniem umysłowym. U niektórych pacjentów pojawiają się drgawki. Istnieje makrocefalia częściowa, gdy objętość i masa tylko jednego zpółkule mózgu. Rdzeń czaszki jest asymetryczny.
- Mikropoligyria. Na powierzchni kory znajduje się duża liczba małych zwojów. Normalnie powinno być 6 warstw kory, u pacjentów - nie więcej niż cztery. Może być lokalny i rozproszony. Ta ostatnia objawia się padaczką, która rozwija się po roku, upośledzeniem umysłowym, problemami z mięśniami gardła i żucia.
- Cystyczna dysplazja mózgu. Tej malformacji mózgu towarzyszy tworzenie się torbielowatych jamek w narządzie. Łączą się z układem komorowym. Torbiele mogą mieć zupełnie różne rozmiary. W niektórych przypadkach rozwijają się tylko na jednej półkuli. Pojawienie się torbieli może objawiać się padaczką, której nie można leczyć terapią przeciwdrgawkową. Jeśli cysty są pojedyncze, z czasem ustępują.
- Pachygyria. Główne zwoje są wzmocnione, ale trzeciorzędowe i wtórne są całkowicie nieobecne. Bruzdy skracają się i zaczynają się prostować.
- Holoprosencefalia. Półkule nie są rozdzielone, stanowiąc pojedynczą półkulę. Komory boczne są również uważane za jedną. Kształt czaszki jest zauważalnie zaburzony, mogą występować wady somatyczne. Z reguły takie dzieci albo rodzą się martwe, albo umierają w pierwszym dniu.
- Agyria. Brak zwojów lub ich niedorozwój. Ponadto zaburzona jest architektura skorupy. Dziecko ma zaburzenia rozwoju umysłowego i motorycznego, a także drgawki. Z reguły takie dzieci umierają w pierwszym roku życia.
Dodatkowe widoki
Ponadto istnieją określone filontogenetycznie wady rozwojowe ludzkiego mózgu. Charakteryzują się brakiem rozdzielenia półkul. W niektórych przypadkach przodomózgowie nie dzieli się wcale lub częściowo na półkule. Innym tego typu schorzeniem jest prawidłowy rozwój czaszki, ale brak półkul mózgowych.
Istnieje coś takiego jak filogenetycznie określone wady rozwojowe ludzkiego mózgu. Krótko mówiąc, są to anomalie, które nie występują już we współczesnych warunkach, ale były nieodłączne od przodków. Istnieją trzy rodzaje takich wad. Pierwsza związana jest z niedorozwojem narządów. Jeśli mówimy tylko o mózgu, to jest to brak zwojów, kory, nierozdzielenia półkul. Czasami pojawia się niewielka ilość pogrubionych zwojów. Drugi typ wiąże się z zachowaniem struktur embrionalnych, które były wcześniej charakterystyczne dla przodków. Trzeci typ charakteryzuje się atawistycznymi defektami, przez co narządy nie znajdują się w miejscu, w którym powinny być, ale tam, gdzie wcześniej znajdowały się w normalnych warunkach wśród przodków.
Metody diagnostyczne
Jeśli mówimy o poważnych wadach rozwojowych mózgu, to jako diagnozę wystarczy badanie zewnętrzne. W innych przypadkach trzeba zwrócić uwagę na stan dziecka w pierwszym roku życia. Mogą wystąpić drgawki, niedociśnienie mięśniowe. Aby wykluczyć niedotlenienie lub traumatyczny charakter zmiany, konieczne jest rozważenie wywiadu. Z reguły, jeśli dziecko nie miało uduszenia przy urodzeniu, niedotlenienia płodu lub urazu podczasczas porodu, to najprawdopodobniej patologia jest wrodzona. W czasie ciąży diagnozę przeprowadza się za pomocą ultradźwięków. Już w pierwszym trymestrze za pomocą tej metody można zapobiec narodzinom dziecka z poważną anomalią mózgu.
Dodatkowe metody diagnostyczne
Innym rodzajem diagnostyki jest neurosonografia. Przeprowadza się to przez ciemiączko. Po urodzeniu możesz wykonać rezonans magnetyczny mózgu. Pozwoli ci to w 100% zbadać problem, zrozumieć, jaki jest charakter choroby, gdzie znajduje się anomalia, czy występują torbiele, jaki rozmiar i tak dalej. Jeśli występuje zespół konwulsyjny, wybór terapii odbywa się po EEG. W przypadku, gdy mówimy o rodzinnych przypadkach anomalii mózgowych, to przed ciążą iw jej trakcie konieczna jest obserwacja genetyka. Przeprowadzana jest analiza DNA i badania genealogiczne. Aby zidentyfikować problemy z innymi narządami, wykonuje się USG, prześwietlenia i tak dalej.
Leczenie
Terapia ma na celu głównie zmniejszenie objawów. W przypadku wrodzonej wady rozwojowej mózgu (zgodnie z kodem ICD-10 przypisano Q04) dziecko powinno być obserwowane przez pediatrę, neonatologa, neurologa i epileptologa. Jeśli występuje zespół konwulsyjny, konieczne jest przepisanie terapii przeciwdrgawkowej. Większości anomalii mózgu towarzyszy rozwój padaczki. Nie można go leczyć za pomocą monoterapii przeciwdrgawkowej. Dlatego stosuje się jednocześnie dwa leki, na przykład lewetyracetam i lamotryginę. Jeśli wystąpi wodogłowie, lekarz prowadzi terapię odwodnienia. Na konieczna jest operacja pomostowania. Aby poprawić metabolizm organizmu, a także przywrócić normalną funkcjonalność tkanek mózgu, konieczne jest przyjmowanie witamin z grupy B, glicyny i tak dalej. Nootropy są dozwolone tylko wtedy, gdy nie ma episyndromu.
Leczenie łagodnych wad rozwojowych
Jeżeli dziecko ma niewielki stopień wady rozwojowej mózgu (zgodnie z kodem ICD-10 - Q04), przeprowadzana jest korekcja neuropsychologiczna. Lekarze zalecają dziecku kontakt z psychologiem, udział w terapii artystycznej. Dzieci powinny być wysyłane do specjalistycznych szkół. Jeśli takie metody terapii zostaną przeprowadzone, dziecko będzie mogło sobie służyć. Zmniejszy również poziom upośledzenia umysłowego i pomoże dziecku przystosować się do społeczeństwa.
Prognoza
Prognoza jest zwykle niekorzystna, ale zależy to również od stopnia wady. Jeśli padaczka rozwija się w młodszym wieku, co nie jest podatne na standardową terapię, lekarze uważają taki objaw za niekorzystny. Wada mózgu, wraz z problemami somatycznymi, również nie daje dużych szans na długą kontynuację życia. Dlatego ważne jest, aby zrozumieć przed urodzeniem dziecka, że ma problemy z rozwojem mózgu.
Wyniki
Na zakończenie należy podkreślić, że opisywanego problemu nie da się wyleczyć. Każda terapia ma na celu złagodzenie objawów. Większość chorych dzieci umiera w ciągu pierwszych 3 lat życia. Co więcej, niewielki odsetek osób dotkniętych chorobą dociera do tego okresu. Najczęściej dziecirodzą się martwi lub umierają pierwszego dnia lub pierwszego roku.
Niestety niemożliwe jest zidentyfikowanie wszystkich przyczyn wadliwego działania organizmu, które prowadzą do wad mózgu. Należy jednak zauważyć, że kobieta w ciąży musi uważnie monitorować swoje zdrowie i pozbyć się wszystkich złych nawyków. Nie ma gwarancji, że pozornie zwykłe palenie nie spowoduje niepowodzenia w tworzeniu się mózgu płodu.
Te dzieci, które urodziły się i dożyły co najmniej 10 lat, biorą pigułki przez całe życie. Trudno im chodzić, robić rzeczy samodzielnie, mówić. Oczywiście wszystko zależy od stopnia zniszczenia mózgu. Są takie dzieci, które mają niewielkie odchylenie. Ważnym zadaniem rodzica jest spędzanie całego czasu z dzieckiem i jego rozwijanie. Niewielki odsetek dzieci potrafi doskonale zintegrować się ze społeczeństwem i spokojnie egzystować samodzielnie. Szansa jest niewielka, ale istnieje.
