Wada wrodzona – co to jest? Odpowiedź na postawione pytanie poznasz z prezentowanego artykułu. Ponadto opowiemy Ci, jakie rodzaje defektów istnieją, dlaczego się rozwijają itd.
Ogólne informacje o wadach wrodzonych
Defekt to nieprawidłowy rozwój, a także zespół wszelkich odchyleń od normalnej (standardowej) struktury ludzkiego ciała, które pojawiają się w procesie rozwoju wewnątrzmacicznego (rzadziej po porodzie).
Z reguły takie zmiany powstają pod wpływem różnych czynników wewnętrznych i zewnętrznych (na przykład zaburzenia hormonalne, dziedziczność, niższość komórek rozrodczych, infekcja wirusowa, promieniowanie jonizujące, brak tlenu itp.). Od drugiej połowy XX wieku eksperci zaczęli odnotowywać znaczny wzrost zmian patologicznych. Większość wrodzonych wad rozwojowych występuje u osób mieszkających w krajach rozwiniętych.
Prawdopodobne przyczyny wystąpienia
U 40-60% ludzi przyczyny tych odchyleń są nieznane. Takich pacjentów określa się terminem, który brzmi jak „sporadyczna wada wrodzona”. To wyrażenie oznacza losowowystępowanie lub nieznana przyczyna oraz zmniejszone ryzyko nawrotu w przyszłych pokoleniach.
U 20-25% ludzi wady wrodzone powstają z „wieloczynnikowej” przyczyny, to znaczy złożonej interakcji defektów genetycznych (często niewielkich) lub środowiskowych czynników ryzyka. 10-13% anomalii jest związanych wyłącznie z wpływami środowiska. A tylko 12-25% wad ma wyłącznie genetyczne przyczyny rozwoju.
Więc przyjrzyjmy się bliżej, dlaczego niektóre osoby mają wady wrodzone.
Teratogeny
Skutek działania takich czynników zależy od ich dawki. Różnice w działaniu teratogennym u różnych gatunków biologicznych mogą być związane z charakterystyką metabolizmu, wchłaniania, zdolnością substancji do penetracji łożyska i rozprzestrzeniania się po całym ciele.
Najbardziej popularne i badane czynniki teratogenne
Wada rozwojowa jest najczęściej obserwowana u osób narażonych na:
- Choroby zakaźne przenoszone z matki na płód. Szereg takich chorób wirusowych występujących w okresie rozrodczym, takich jak świnka, różyczka lub cytomegalia inkluzyjna, może przyczynić się do rozwoju wady.
- Alkohol. Szczególnie ważny jest alkoholizm rodziców, a raczej matek. Picie alkoholu w czasie ciąży może łatwo prowadzić do płodowego zespołu alkoholowego.
- Promieniowanie jonizujące. Ekspozycja na radioaktywnośćizotopy, a także promieniowanie rentgenowskie mogą mieć negatywny wpływ na aparat genetyczny. Należy również zauważyć, że promieniowanie (jonizujące) również ma działanie toksyczne. Ten fakt jest przyczyną większości wrodzonych anomalii.
- Narkotyki. Do tej pory nie ma takich leków, które zostałyby uznane za całkowicie bezpieczne dla płodu, zwłaszcza w pierwszych 2 trymestrach ciąży.
- Nikotyna. Palenie przez przyszłe matki (podczas ciąży) może dość łatwo spowodować opóźnienie rozwoju fizycznego dziecka.
- Niedobory składników odżywczych. Niedobory składników odżywczych (np. jodu, mio-inozytolu, kwasu foliowego itp.) są udowodnionym czynnikiem ryzyka wrodzonych wad serca i wad cewy nerwowej.
Rozważmy bardziej szczegółowo tak powszechną anomalię, jak choroba zastawkowa serca.
Wady serca
Choroba serca to patologiczna zmiana zastawek, dużych naczyń klatki piersiowej, a także ścian serca, powodująca zaburzenie normalnego przepływu krwi. Należy zauważyć, że takie odchylenia mogą być zarówno nabyte, jak i wrodzone.
Najczęściej choroba zastawkowa serca występuje z powodu nadmiernej walki sił odpornościowych organizmu ludzkiego z przenikniętymi do niego szkodliwymi mikroorganizmami. Leczeniem tego odchylenia jest chirurgiczna wymiana naturalnych, ale uszkodzonych zastawek na sztuczne.
Kiedyimadło rozwija
To patologiczne zjawisko (dowolnego typu) powstaje najczęściej w okresie morfogenezy embrionalnej (czyli w 3-10 tygodniu). Fakt ten wynika z faktu, że w tym czasie procesy rozmnażania, różnicowania, migracji i śmierci komórek są zakłócone. Zjawiska takie występują na poziomie międzytkankowym, wewnątrzkomórkowym, międzynarządowym, zewnątrzkomórkowym, narządowym i tkankowym.
Istniejące typy
Wady wrodzone to najszersza kategoria, obejmująca stany od drobnych anomalii fizycznych (takich jak duże pieprzyki, znamiona itp.) po poważne zaburzenia ogólnoustrojowe (takie jak wady zastawek serca, wady rozwojowe kończyn itp.). Istnieją również anomalie kombinacyjne, które wpływają na kilka części ciała jednocześnie. Wady metaboliczne są również uważane za wady wrodzone.
W praktyce medycznej istnieją trzy główne typy wad wrodzonych:
- wrodzone błędy metabolizmu;
- wrodzone anomalie fizyczne;
- inne wady genetyczne.
Częstotliwość występowania
Długotrwałe badania nad wadami wrodzonymi wykazały, że w zależności od płci dziecka z pewną częstotliwością objawia się ta lub inna wada rozwojowa płodu. Na przykład zwężenie stopy końsko-szpotawej i odźwiernika są najczęstsze u chłopców, podczas gdy wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego jest najczęstsze u dziewcząt.
Wśród dzieci, które urodziły się z jedną nerką, jest więcej przedstawicieli silniejszej płci. Należy również zauważyć, że najczęściej takie anomalie jak:u noworodków stwierdza się nadmierną liczbę żeber, zębów, kręgów i innych narządów.
Lista wad rozwojowych
Dziś istnieje ogromna liczba wad rozwojowych. Najczęściej są wykrywane podczas badania ultrasonograficznego matki. Jeśli anomalia jest wystarczająco poważna, kobiecie proponuje się przerwanie ciąży. Wynika to przede wszystkim z tego, że urodzone dziecko przez całe życie będzie zagrożone i poczuje się gorsze (w zależności od rodzaju anomalii).
Zbadajmy razem, jakie wady rozwojowe istnieją:
- ubytek aorty;
- zarośnięcie jelita czczego;
- ageneza płuc;
- acrania;
- obustronna agenezja nerek;
- anencefalia;
- wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego;
- jednostronna agenezja nerek;
- zarośnięcie przełyku;
- wrodzona szambo;
- albinizm;
- powiązanie VACTERL;
- aplazja płuc;
- usta wilka;
- zarośnięcie odbytu;
- stopa końsko-szpotawa;
- Choroba Downa;
- wrodzony kretynizm;
- wrodzony megakolon;
- wrodzone wady serca;
- wodogłowie;
- przepukliny;
- niedorozwój płuc;
- uchyłki przełyku;
- syndaktylia;
- Polisomia chromosomu X;
- Uchyłek Meckela;
- Zespół Patau;
- zajęcza warga;
- politelia;
- Zespół Klinefeltera;
- kryptorchizm;
- wady narządów płciowych;
- stopa końsko-szpotawa;
- Zespół Klippela-Feila;
- megacolon;
- syndrom kociego płaczu;
- mikrocefalia;
- Zespół Shereshevsky'ego-Turnera;
- niedorozwój kości udowej i piszczelowej;
- alkoholowy zespół płodowy;
- omphalocele;
- przepuklina kręgosłupa;
- fibrodysplazja;
- zwężenie odźwiernika;
- polidaktylia;
- Zespół Edwardsa;
- cyklopia;
- przepuklina czaszkowo-mózgowa;
- eksstrofia pęcherza moczowego;
- epispadie;
- ektrodaktylia.
Podsumuj
Jak widać, istnieje wiele wad wrodzonych, które występują u płodu w okresie rozwoju prenatalnego. Aby uniknąć wystąpienia takich anomalii u dziecka, przyszli rodzice powinni unikać ekspozycji na czynniki, które przyczyniają się do ich edukacji. Dlatego zaleca się kobietom i ojcom w ciąży zaprzestanie picia napojów alkoholowych na 6-9 miesięcy przed poczęciem i nieużywanie ich w czasie ciąży (w przypadku kobiet). Ponadto należy rzucić palenie, unikać miejsc, w których może występować promieniowanie jonizujące, nie przyjmować leków, które nie są przepisane przez lekarza, częściej przebywać na świeżym powietrzu i przyjmować wszystkie niezbędne witaminy i minerały.
