Test laboratoryjny VMK (na kwas wanililomigdałowy) jest przepisywany dość często. Substancja ta zwykle znajduje się w moczu wraz z innymi hormonami wytwarzanymi w celu zwalczania stresu przez nadnercza. Według niektórych obserwacji, u pacjentów z guzem wydzielającym katecholaminy poziom tego kwasu jest wyższy niż normalnie.
Definicja kwasu wanililomigdalowego charakteryzuje się jego strukturą. Jest końcowym produktem wymiany katecholamin – norepinefryny i adrenaliny.
Katecholaminy są syntetyzowane w rdzeniu nadnerczy, a ich wejście do krwiobiegu jest naturalną reakcją organizmu na stres psychiczny i fizyczny (strach, podniecenie, śmiech). Norepinefryna i epinefryna to neuroprzekaźniki przenoszące impulsy między komórkami nerwowymi. Norepinefryna sprzyja zwężaniu naczyń krwionośnych, a tym samym podnosi ciśnienie krwi, adrenalina przyspiesza skurcze serca i zwiększa tempo przemiany materiisubstancje.
W niektórych nowotworach z nadprodukcją katecholamin (guz chromochłonny, nerwiak niedojrzały) obserwuje się wzrost stężenia kwasu wanililomigdałowego w moczu lub krwi.
Ten kwas jest obecny w moczu w niewielkiej ilości, co zwiększa się po stresie. Guz chromochłonny, nerwiak niedojrzały i inne neuroendokrynne formacje są zdolne do wytwarzania dużej ilości katecholamin, co powoduje wzrost ilości produktów przemiany materii.
Mechanizm powstawania tej substancji
Kwas wanililomigdałowy powstaje z noradrenaliny i adrenaliny nie bezpośrednio, ale poprzez pośrednie metabolity: metanefrynę, dihydroksyfenyloglikol i normetanefrynę. Glikol dihydroksyfenylowy powstaje z norepinefryny z udziałem enzymu MAO, normetanefryny i metanefryny - odpowiednio z norepinefryny i adrenaliny z udziałem enzymu COMT.
Znaczenie medyczne
Szczególne znaczenie w praktyce klinicznej przywiązuje się wyłącznie do tego, jak bardzo podwyższona jest zawartość kwasu wanililomigdałowego w moczu, co może wskazywać na obecność guza chromochłonnego. Niemniej jednak istnieje możliwość postawienia fałszywie dodatniej diagnozy w warunkach stresowych. Pomiar metanefryny dostarcza najbardziej obiektywnych informacji o braku lub obecności tej patologii.
Geochromocytoma
Geochromocytoma to patologiczny nowotwór, który wytwarza adrenalinę i norepinefrynę. Ten guz występuje ww wieku 30-50 lat. Jest głównie łagodny i nie daje przerzutów. Objawy guza chromochłonnego spowodowane są okresowym uwalnianiem do krwi dużych ilości katecholamin. W rezultacie:
- gwałtowny wzrost ciśnienia i powikłania spowodowane tym stanem (upośledzenie krążenia w sercu i mózgu, zaostrzenie dławicy piersiowej);
- uporczywe nadciśnienie nie reaguje dobrze na konwencjonalne leczenie;
- silne bóle głowy;
- palpitacje;
- nadmierna potliwość.
Geochromocytoma jest częścią zespołu MEN (mnoga neoplazja wewnątrzwydzielnicza, w której guzy występują jednocześnie w kilku narządach dokrewnych).
Leczenie chirurgiczne pozwala całkowicie pozbyć się guza i objawów.
Neuroblastoma
Neuroblastoma to nowotwór złośliwy w młodym wieku, najczęściej przed 2 rokiem życia, 90% - przed 5 rokiem życia. W rzadkich przypadkach może być wrodzony. Pochodzi z prymitywnych komórek nerwowych układu współczulnego, znajduje się w jamie brzusznej, nadnerczach, klatce piersiowej, szyi lub miednicy małej. W momencie rozpoznania w 2/3 przypadków występują już przerzuty i kiełkowanie w pobliskich narządach.
Objawy guza:
- osłabienie, zmęczenie, utrata apetytu, gorączka, zaburzenia zachowania;
- niedokrwistość;
- ból stawów;
- obrzęk.
Funkcje badawcze
Dla diagnostyki laboratoryjnej,badanie poziomu kwasu wanililomigdalowego, moczu lub krwi jest pobierane do analizy. Badanie moczu dobowego daje lepsze wyniki w porównaniu z badaniem krwi, ponieważ eliminuje dobowe wahania poziomu katecholamin.
Dwa dni przed badaniem nie można jeść warzyw, owoców, produktów zawierających cukier waniliowy, serów, czekolady, pić kawy, herbaty, piwa. Następujące leki są anulowane: sulfonamidy (etazol, streptocid, biseptol), leki moczopędne, kwas acelitsalicylowy, metylodop, preparaty jodowe. Zabronione są badania rentgenowskie, stosowanie środków nieprzepuszczających promieniowania oraz palenie tytoniu.
Dodatni wynik laboratoryjny i wzrost stężenia kwasu wanililomigdałowego należy potwierdzić wizualizacją guza lub bezpośrednim oznaczeniem zawartości katecholamin w moczu.
Czynniki wpływające na wynik
Niezastosowanie się do wymagań dotyczących analizy moczu pod kątem kwasu wanililomigdalowego, niewłaściwe przechowywanie pojemników i nieterminowa wysyłka do laboratorium może zafałszować wyniki.
Czynniki zwiększające poziom substancji we krwi:
- stres emocjonalny;
- aktywność fizyczna;
- leki i chemikalia: aymalina, glukagon, epinefryna, guanetydyna (w początkowych dawkach), lewodopa (nieznaczny wzrost), insulina (po dużej dawce lub wstrząsie insulinowym), leki lit, alkaloidy rauwolfia, „nitrogliceryna”,Aspiryna, Klofibrat (w zależności od dawki), Labetolol, Metylodopa, Kwas nalidyksowy, Gwajakol, Fenazopirydyna, Oksytetracyklina;
- jedzenie: banany, kawa, czekolada, herbata.
Czynniki zmniejszające stężenie kwasu:
- Chlorpromazyna;
- "Debrikzovin";
- "Clofibrat" (wpływ zależy od dawki);
- Disulfiram;
- pochodne hydrazyny;
- "Guanetydyna";
- Imipramina;
- "Morfina";
- Inhibitory MAO.
Cele badań
Głównym celem analizy kwasu wanililomigdałowego jest ułatwienie diagnozy nerwiaka niedojrzałego, guza chromochłonnego i zwoju nerwowego. Oceniany jest również stan czynnościowy kory nadnerczy.
Odstępstwa od normy
Poziom kwasu wanililomigdałowego w moczu obserwuje się w guzach wydzielających katecholaminy. Zaleca się dalsze badania w celu zdiagnozowania i wykluczenia guza chromochłonnego, w tym badanie wydalania kwasu homowanilinowego z moczem. W przypadku, gdy rozpoznanie guza chromochłonnego nie budzi wątpliwości, należy wykluczyć pacjenta z MEN, często związanego z guzem chromochłonnym (choroba ta powinna być wykluczona również u członków rodziny pacjenta z potwierdzonym guzem chromochłonnym).
Wartości referencyjne
Te wartości mieszczą się w:
- noworodki do 10 dni życia - 1-5, 05 mg/dzień;
- dzieci od 10 dni do 1 roku - mniej niż 2,0mg/dzień;
- Dzieci w wieku od 1 do 18 lat poniżej 5,0 mg/dzień;
- dorośli - 2, 1-7, 6 mg/dzień.
Zbadaliśmy, w jaki sposób przeprowadza się oznaczanie kwasu wanililomigdalowego w moczu i krwi.
