Na co choruje siostra Adeliny Sotnikowej? To pytanie często zadają fani młodej łyżwiarki figurowej. W związku z tym postanowiliśmy poświęcić prezentowany artykuł temu tematowi.
Kim jest Adelina Sotnikova?
Zanim dowiemy się, dlaczego siostra Adeliny Sotnikowej jest chora, postanowiliśmy opowiedzieć Wam więcej o samej zawodniczce. W końcu to ona niedawno udowodniła całemu światu, że jest najlepszą młodą łyżwiarką. Jak wiecie, stało się to na obecnych Igrzyskach Olimpijskich 2014 w rosyjskim mieście Soczi. Po upartej i ciężkiej walce z bardzo silnymi sportowcami z innych krajów, Adelina Sotnikova została uznana za najlepszą i zasłużenie zdobyła złoty medal w jednym występie.
Rosyjski rekordzista
Na szczególną uwagę zasługuje fakt, że 17-letnia mistrzyni igrzysk olimpijskich 2014 nie tylko zdobyła złoty medal, ale także pokazała, jak wielki potencjał ma nasz ogromny kraj w łyżwiarstwie figurowym. W końcu to ona pobiła kilka rekordów, co pozwoliło jej wybić się na punkty. Swoją drogą, poprzednio najlepsi ww łyżwiarstwie figurowym samotnych kobiet była Irina Słucka, która zdobyła tylko srebrne i brązowe medale. Po części obecnej mistrzyni pomogła wygrać chorobę Maszy (siostry Adeliny Sotnikowej). W końcu, według osobistego wyznania łyżwiarki, jej talent i wytrwałość nie doprowadziłyby do doskonałej realizacji zaplanowanego programu bez ciągłego myślenia o jej najdroższej i najbliższej osobie. Dlaczego więc siostra Adeliny Sotnikowej jest chora? Zobaczysz odpowiedź na poniższe pytanie.
Więzy rodzinne
Jeszcze przed występem na Igrzyskach Olimpijskich 2014 srebrna medalistka mistrzostw Europy Adelina Sotnikova opowiedziała dziennikarzom o swojej motywacji do dalszych występów na lodzie. Powiedziała, że ma siostrę, która ma dość poważne problemy zdrowotne. Do pewnego stopnia to nieprzyjemne wydarzenie w życiu łyżwiarki figurowej stało się jednym z czynników, które wciąż trzymają ją w sporcie wielkich czasów, zwłaszcza w momentach zwrotnych. Dziewczyna bardzo chce pomóc swojej siostrze i musi jak najwięcej zarobić. Masza przeszła już trzy operacje. Wymagało to dużo pieniędzy. A Tarasova Tatyana Anatolyevna bardzo im w tym pomogła. Szybko znalazła sponsora (firmę), która pokryła wszystkie koszty bieżące. Sportowiec zauważył, że ona i Masza miały szczęście z rodzicami: mają przyjazną rodzinę, chociaż wszyscy spotykają się tylko w weekendy. Adeline ma dość bliską i ufną relację z matką. I doskonale rozumie, jak ciężko mama i tata.
Co to jest chora siostraAdelina Sotnikowa?
Jak wiesz, młodsza siostra Adeline, Masza, od dzieciństwa cierpi na zespół Treachera Collinsa. Nawiasem mówiąc, ta rzadka choroba ma inną nazwę, która brzmi jak „dyzostoza szczękowo-twarzowa”. Jest to choroba autosomalna dominująca charakteryzująca się deformacją twarzoczaszki. Po raz pierwszy został opisany w 1900 roku przez angielskiego okulisty Collinsa Edwarda Treachera.
Główne objawy
Siostra Adelina Sotnikova Masza została zdiagnozowana przez lekarzy zaraz po jej urodzeniu. Należy zauważyć, że tak poważna choroba charakteryzuje się zauważalną deformacją czaszki i twarzy. Ponadto chory może całkowicie stracić słuch. W przypadku tej choroby u pacjenta dość często rozwijają się potencjalnie zagrażające życiu odchylenia dróg oddechowych. Dlatego Masza Sotnikowa (siostra Adeliny Sotnikowej), podobnie jak tysiące innych pacjentów, jest stale monitorowana przez lekarzy.
Stopnie choroby
Istnieje kilka stopni tej choroby - od prawie niezauważalnych objawów do bardzo ciężkich postaci. Należy zauważyć, że większość pacjentów z tą diagnozą ma raczej słabo rozwinięte kości twarzy. Prowadzi to do tego, że dana osoba ma „zapadniętą” twarz, bardzo duży nos, małe szczęki i mały podbródek. Niektórzy pacjenci mają również rozszczep podniebienia.
W cięższych postaciach choroby mikrognatia wypierajęzyka dzieci w taki sposób, że tworzy niedrożność w części ustnej gardła, w wyniku czego u pacjenta mogą wystąpić odchylenia w drogach oddechowych, co jest skrajnie zagrażające życiu. Aby zapobiec śmierci, nagłośnię należy usunąć chirurgicznie. Wiedząc o tych subtelnościach, Adelina Sotnikova od dzieciństwa robiła wszystko, aby odnieść sukces w łyżwiarstwie figurowym i zarobić wystarczająco dużo pieniędzy, tak niezbędnych do leczenia jej siostry. Adelina zaczęła jeździć na łyżwach w wieku 4 lat i dzięki tej motywacji po 8-9 latach wykonywała najtrudniejsze figury na lodzie.
Przyczyny choroby
Z jakiego powodu Masha Sotnikova zachorowała na tę chorobę? Zespół Treachera Collinsa jest zaburzeniem wyłącznie genetycznym. Najczęstszą przyczyną tej zagrażającej życiu choroby jest nonsensowna mutacja (lub wystąpienie kodonu stop) w genie TCOF1, co prowadzi do dalszej haploinsufficiency. Przedstawiony zespół jest dziedziczony na zasadzie autosomalnej dominującej i występuje tylko u 1 na 50 000 noworodków. Ta choroba występuje na dość wczesnym etapie rozwoju płodu. Do tej pory nie znaleziono powiązań między stanem zdrowia matki lub ojca a pojawieniem się takiej mutacji.
Należy zauważyć, że taką diagnozę najczęściej stawia się już w szpitalu. W końcu choroba ta ma wyraźne objawy kliniczne (szczególnie w ciężkich postaciach), a mianowicie: silny zez, małe rozmiary ust, uszu i podbródka, a także coloboma powiek ipowiększony nos. Nawiasem mówiąc, to właśnie te objawy choroby utrudniają karmienie noworodka, co naraża jego życie na niebezpieczeństwo.
Inteligencja i zdolności fizyczne
Siostra Adeliny Sotnikowej, Masza, podobnie jak inni pacjenci z zespołem Treachera Collinsa, jest słaba fizycznie. Ale jednocześnie jej inteligencja jest całkowicie zachowana. Tacy pacjenci przechodzą przez wszystkie etapy dorastania wraz ze zdrowymi rówieśnikami. Chociaż należy zauważyć, że w niektórych przypadkach opóźnienie rozwoju psychicznego jest nadal możliwe. Ponadto często upośledzenie słuchu u takich pacjentów powoduje negatywne konsekwencje mowy. Ponadto zmiany zewnętrzne mogą stać się dość poważnym problemem psychologicznym dla dziewcząt i chłopców, z którym dość trudno jest sobie poradzić bez specjalnej pomocy.
Leczenie choroby
Leczenie zespołu Treater Collins zależy od stopnia zaawansowania choroby. Z reguły taka terapia obejmuje następujące procedury:
-
siostra adeline sotnikova masha Konsultacje genetyczne. Można przeprowadzić zarówno dla osoby, jak i dla całej rodziny (w zależności od tego, czy choroba jest dziedziczna, czy nie).
- Noszenie aparatów słuchowych (jeśli pacjent ma przewodzeniowy ubytek słuchu).
- Leczenie stomatologiczne i ortodontyczne. Potrzebne do korekcji wad zgryzu.
- Sesje logopedyczne ze specjalistami mające na celu poprawę umiejętności komunikacyjnych. Nawiasem mówiąc, defektolodzy pracują również z tymi osobami, które mają:mieć problemy z połykaniem napojów lub jedzenia.
- Metody chirurgiczne. Operacje pomagają poprawić wygląd osoby, a także jakość jej życia.
