Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) to stan znany jako zespół Bubble Boy, ponieważ dotknięte nim osoby są bardzo podatne na choroby zakaźne i muszą być trzymane w sterylnym środowisku. Ta choroba jest wynikiem poważnego uszkodzenia układu odpornościowego, więc ten ostatni jest praktycznie nieobecny.
Jest to choroba należąca do kategorii pierwotnych niedoborów odporności i spowodowana wieloma defektami molekularnymi, które prowadzą do upośledzenia funkcji komórek T i B. Czasami funkcje komórek zabójczych są zaburzone. W większości przypadków diagnozę choroby stawia się przed ukończeniem 3 miesięcy od urodzenia. A bez pomocy lekarzy takie dziecko bardzo rzadko będzie mogło żyć dłużej niż dwa lata.
O chorobie
Co dwa lata eksperci Światowej Organizacji Zdrowia bardzo dokładnie weryfikują klasyfikację tej choroby i są zgodne z nowoczesnymi metodami kontroli zaburzeń układu odpornościowego i stanów niedoboru odporności. W ciągu ostatnich kilku dekad zidentyfikowali osiem klasyfikacji choroby.
Ciężki złożony niedobór odporności jest dość dobrze zbadany na świecie, a mimo to wskaźnik przeżywalności chorych dzieci nie jest zbyt wysoki. Ważna jest tu dokładna i konkretna diagnoza, która uwzględni niejednorodność patogenezy zaburzeń immunologicznych. Jednak często jest to przeprowadzane niekompletnie lub nie w porę, z dużym opóźnieniem.
Typowe infekcje i choroby skóry to najczęstsze objawy ciężkiego złożonego niedoboru odporności. Rozważymy poniższe powody. To oni pomagają w postawieniu diagnozy u dzieci.
Dzięki postępom w terapii genowej i możliwościom przeszczepu szpiku kostnego w ostatnich latach, pacjenci z SCID mają dobrą okazję do rozwinięcia zdrowego układu odpornościowego, a co za tym idzie, nadziei na przeżycie. Mimo to, jeśli poważna infekcja rozwija się szybko, rokowanie jest często niekorzystne.
Przyczyny choroby
Główną przyczyną ciężkiego złożonego niedoboru odporności są mutacje na poziomie genetycznym, a także zespół nagich limfocytów, niedobór cząsteczek kinazy tyrozynowej.
Przyczyny te obejmują infekcje, takie jak zapalenie wątroby, zapalenie płuc,paragrypy, cytomegalowirus, syncytialny wirus oddechowy, rotawirus, enterowirus, adenowirus, wirus opryszczki zwykłej, ospa wietrzna, Staphylococcus aureus, enterokoki i paciorkowce, Pseudomonas aeruginosa. Infekcje grzybicze powodują również predyspozycje: kandydoza dróg żółciowych i nerek, Candida albicans, legionella, moraxella, listeria.
Wiele z tych czynników chorobotwórczych występuje również w ciele całkowicie zdrowej osoby, ale w przypadku pojawienia się niekorzystnych warunków może wystąpić sytuacja, w której zmniejszą się właściwości ochronne organizmu, co z kolei sprowokuje rozwój stanów niedoboru odporności.
Czynniki obciążające
Co może wywołać ciężki złożony niedobór odporności? Obecność matczynych komórek T u chorych dzieci. Ta okoliczność może powodować zaczerwienienie skóry z naciekiem komórek T, zwiększeniem ilości enzymów wątrobowych. Nieodpowiednio organizm może też zareagować na nieodpowiedni przeszczep szpiku kostnego, transfuzję krwi, która różni się parametrami. Oznaki odrzucenia obejmują: zniszczenie nabłonka dróg żółciowych, erytrodermię martwiczą błony śluzowej jelit.
W ostatnich latach noworodki były szczepione szczepionką. W związku z tym umierały dzieci z ciężkim niedoborem odporności. Do tej pory szczepionka BCG zawierająca pałeczki Calmette-Guerin jest stosowana na całym świecie, ale często jest przyczyną śmierci dzieci z tą chorobą. Dlatego bardzonależy pamiętać, że żywe szczepionki (BCG, ospa wietrzna) są surowo zabronione dla pacjentów z SCID.
Podstawowe kształty
Ciężki złożony niedobór odporności u dzieci to choroba charakteryzująca się brakiem równowagi między limfocytami T i B, co prowadzi do dysgenezy siatkowatej.
Jest to dość rzadka patologia szpiku kostnego, która charakteryzuje się zmniejszeniem liczby limfocytów i całkowitym brakiem granulocytów. Nie wpływa na produkcję czerwonych krwinek i megakariocytów. Choroba ta charakteryzuje się niedorozwojem wtórnych narządów limfatycznych i jest również bardzo ciężką postacią SCID.
Przyczyną tej dysgenezji jest niezdolność prekursorów granulocytów do tworzenia zdrowych komórek macierzystych. W związku z tym funkcje hematopoezy i szpiku kostnego są zniekształcone, krwinki nie radzą sobie ze swoją funkcją, odpowiednio układ odpornościowy nie jest w stanie ochronić organizmu przed infekcjami.
Inne kształty
Inne formy SCID to:
- Niedobór antytrypsyny alfa-1. Brak limfocytów T, aw rezultacie brak aktywności w limfocytach B.
- Niedobór dezaminazy adenozynowej. Brak tego enzymu może prowadzić do nadmiernej akumulacji toksycznych produktów przemiany materii wewnątrz limfocytów, co powoduje śmierć komórki.
- Niedobór łańcuchów gamma receptora komórek T. Jest to spowodowane mutacją genu na chromosomie X.
- Niedobór kinazy 3 Janusa,Niedobór CD45, niedobory łańcucha CD3 (złożony niedobór odporności, w którym występują mutacje w genach).
Wśród lekarzy panuje opinia, że istnieje pewna grupa nierozpoznanych niedoborów odporności.
Przyczyny i objawy ciężkiego złożonego niedoboru odporności są często ze sobą powiązane.
Jednak istnieje wiele rzadkich chorób genetycznych układu odpornościowego. Są to połączone niedobory odporności. Mają mniej nasilone objawy kliniczne.
Pacjentom z tą postacią niedoboru pomaga przeszczep szpiku kostnego zarówno od krewnych, jak i od dawców zewnętrznych.
Przejawy choroby
Te stany charakteryzują się następującymi przejawami:
- Ciężkie infekcje (zapalenie opon mózgowych, zapalenie płuc, posocznica). Jednak dla dziecka ze zdrową odpornością mogą nie stanowić poważnego zagrożenia, podczas gdy dla dziecka z poważną kombinacją ID (SCID) stanowią śmiertelne niebezpieczeństwo.
- Przejawy zapalenia błon śluzowych, obrzęk węzłów chłonnych, objawy oddechowe, kaszel, świszczący oddech.
- Zaburzenia czynności nerek i wątroby, zmiany skórne (zaczerwienienie, wysypka, owrzodzenia).
- Drozd (infekcje grzybicze narządów płciowych i jamy ustnej); objawy reakcji alergicznych; zaburzenia enzymatyczne; wymioty, biegunka; słabe wyniki badań krwi.
Diagnozowanie ciężkiego niedoboru odporności staje się obecnie coraz trudniejsze, ponieważ stosowanie antybiotyków jest bardzo rozpowszechnione, co z kolei powoduje zmianę charakteru przebiegu choroby jako efekt uboczny.
Leczenie ciężkiego złożonego niedoboru odporności przedstawiono poniżej.
Metody terapii
Ponieważ metoda leczenia tak ciężkich niedoborów odporności opiera się na przeszczepie szpiku kostnego, inne metody leczenia są praktycznie nieskuteczne. Tutaj należy wziąć pod uwagę wiek pacjentów (od momentu urodzenia do dwóch lat). Dzieciom należy poświęcać uwagę, okazywać im miłość, uczucie i troskę, tworzyć komfort i pozytywny klimat psychologiczny.
Członkowie rodziny i wszyscy krewni powinni nie tylko wspierać takie dziecko, ale także utrzymywać przyjazne, szczere i ciepłe relacje w rodzinie. Niedopuszczalna jest izolacja chorych dzieci. Powinni pozostać w domu, w rodzinie, otrzymując niezbędną opiekę wspierającą.
Szpitalizacja
Szpitalizacja jest wymagana w przypadku poważnych infekcji lub gdy stan dziecka jest niestabilny. Jednocześnie konieczne jest wykluczenie kontaktu z krewnymi, którzy niedawno przeszli ospę wietrzną lub inne choroby wirusowe.
Konieczne jest również ścisłe przestrzeganie zasad higieny osobistej wszystkich członków rodziny znajdujących się obok dziecka.
Komórki macierzyste do przeszczepu są pozyskiwane głównie ze szpiku kostnego, ale w niektórych przypadkach do tego celu może być odpowiednia krew pępowinowa, a nawet krew obwodowa od dawców spokrewnionych.
Idealną opcją jest brat lub siostra chorego dziecka. Ale przeszczepy mogą być skuteczne iod „spokrewnionych” dawców, tj. matki lub ojca.
Co mówią statystyki?
Według statystyk (z ostatnich 30 lat) całkowity wskaźnik przeżycia pacjentów po operacji wynosi 60-70. Większe szanse powodzenia, jeśli przeszczep zostanie wykonany na wczesnym etapie choroby.
Zabiegi tego typu powinny być wykonywane w wyspecjalizowanych placówkach medycznych.
Tak więc artykuł dotyczył ciężkiego złożonego niedoboru odporności u dziecka.
