Dysplazja tkanki łącznej to choroba, która atakuje układ mięśniowo-szkieletowy i narządy wewnętrzne. Występuje z równą częstością u dorosłych i dzieci. Objawom klinicznym tej patologii towarzyszą objawy charakterystyczne dla wielu innych powszechnych chorób, które przy stawianiu diagnozy wprowadzają w błąd nawet doświadczonych specjalistów.
Leczenie dysplazji tkanki łącznej należy rozpocząć jak najszybciej po wykryciu patologii. Tylko w ten sposób można uniknąć niepełnosprawności i żyć pełnią życia, co jest niemożliwe dla co dziesiątego pacjenta z zaawansowaną postacią tej choroby.
Co wywołuje patologię
Kiedy po raz pierwszy staje w obliczu tej diagnozy, większość pacjentów nie rozumie, o co toczy się gra. W rzeczywistości dysplazja tkanki łącznej jest chorobą, która objawia się wieloma objawami i jest wywoływana przez wiele przyczyn. PrzeważnieW wielu przypadkach choroba jest przenoszona genetycznie od krewnych w prostej linii wstępującej, powstającej na skutek zaburzonych naturalnych procesów syntezy kolagenu. Dysplazja dotyczy prawie wszystkich narządów i układu mięśniowo-szkieletowego.
Zaburzenia w rozwoju elementów strukturalnych tkanki łącznej nieuchronnie prowadzą do licznych zmian. Po pierwsze objawy pojawiają się od strony układu mięśniowo-szkieletowego – tam najszerzej reprezentowane są elementy tkanki łącznej. Jak wiadomo w strukturze tego materiału znajdują się włókna, komórki i substancja międzykomórkowa, jej gęstość zależy od ich proporcji. W całym ciele tkanka łączna jest luźna, twarda i elastyczna. W tworzeniu skóry, kości, chrząstek i ścian naczyń główną rolę odgrywają włókna kolagenowe, które dominują w tkance łącznej i utrzymują jej kształt. Nie można przeoczyć znaczenia elastyny - ta substancja zapewnia skurcz i rozluźnienie mięśni.
Dysplazja tkanki łącznej rozwija się w wyniku mutacji genów odpowiedzialnych za naturalne procesy syntezy. Modyfikacje mogą być bardzo różnorodne, wpływając na dowolne ogniwa łańcucha DNA. W rezultacie struktura tkanki łącznej, która składa się głównie z elastyny i kolagenu, jest uformowana nieprawidłowo, a struktury powstałe z naruszeniami nie wytrzymują nawet średnich obciążeń mechanicznych, rozciągają się i osłabiają.
Zróżnicowane odmiany choroby
Patologie wpływającetkanka łączna narządów wewnętrznych, stawów i kości jest warunkowo podzielona na zróżnicowane i niezróżnicowane postacie dysplazji. W pierwszym przypadku sugerowana jest dolegliwość, która ma charakterystyczne objawy i objawia się dobrze zbadanymi defektami genetycznymi lub biochemicznymi. Lekarze nazwali tego rodzaju choroby ogólnym terminem „kolagenopatia”. Ta kategoria obejmuje następujące stany patologiczne:
- Zespół Marfana. Pacjenci z tą chorobą są zwykle wysocy, mają długie ręce i nogi oraz zakrzywiony kręgosłup. Naruszenia mogą również wystąpić w narządach wzroku, aż do odwarstwienia siatkówki i podwichnięcia soczewki. U dzieci dysplazja tkanki łącznej powoduje rozwój niewydolności serca na tle wypadania płatka zastawki mitralnej.
- Zespół wiotkiej skóry. Ta choroba jest mniej powszechna niż poprzednia. Jego specyfika polega na nadmiernym rozciąganiu naskórka. W tego rodzaju kolagenopatii dotyczy to włókien elastyny. Patologia jest zwykle dziedziczna.
- Syndrom Eilersa - Danlo. Złożona choroba genetyczna objawiająca się silnym wiotczeniem stawów. Taka dysplazja tkanki łącznej u dorosłych prowadzi do zwiększonej wrażliwości skóry i powstawania blizn zanikowych.
- Niedoskonałość osteogenezy. Jest to cały kompleks genetycznie uwarunkowanych patologii, które rozwijają się z powodu upośledzenia tworzenia kości. Z powodu dotkniętej dysplazji jej gęstość gwałtownie spada, co nieuchronnie prowadzi do złamań kończyn, kręgosłupa i stawów, a w dzieciństwie - dopowolny wzrost, skrzywienie postawy, charakterystyczne deformacje powodujące niepełnosprawność. Często przy uszkodzeniu tkanki kostnej pacjent ma problemy w pracy ośrodkowego układu nerwowego, układu krążenia, wydalniczego i oddechowego.
Forma niezróżnicowana
Aby zdiagnozować ten rodzaj dysplazji wystarczy, że żaden z objawów i dolegliwości pacjenta nie dotyczy zróżnicowanych kolagenopatii. U dzieci tego typu dysplazja tkanki łącznej występuje w 80% przypadków. Oprócz niemowląt na tę chorobę narażeni są młodzi ludzie w wieku poniżej 35 lat.
Jakie zmiany zachodzą w ciele
Dysplazja tkanki łącznej można podejrzewać na podstawie wielu objawów. Pacjenci z tą diagnozą zauważają zwiększoną ruchomość stawów i elastyczność skóry – jest to główny objaw choroby, charakterystyczny dla każdej formy kolagenopatii i niezróżnicowanej postaci choroby. Oprócz tych objawów obraz kliniczny można uzupełnić o inne zaburzenia tkanki łącznej:
- deformacje szkieletowe;
- wady zgryzu;
- płaskie stopy;
- sieć naczyniowa.
Rzadsze objawy to nieprawidłowości w budowie małżowiny usznej, łamliwe zęby i przepuklina. W ciężkim przebiegu choroby rozwijają się zmiany w tkankach narządów wewnętrznych. Dysplazja tkanki łącznej serca, narządów oddechowych i jamy brzusznej w większości przypadków poprzedzona jest rozwojem dystonii autonomicznej. Najczęściejdysfunkcja autonomicznego układu nerwowego jest obserwowana w młodym wieku.
Oznaki dysplazji tkanki łącznej stają się coraz bardziej wyraźne. Po urodzeniu dzieci mogą w ogóle nie mieć cech fenotypowych. Dotyczy to jednak głównie niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej. Wraz z wiekiem choroba staje się bardziej aktywna, a tempo jej progresji zależy w dużej mierze od sytuacji ekologicznej w regionie zamieszkania, jakości odżywiania, przewlekłych dolegliwości, stresu oraz stopnia ochrony immunologicznej.
Objawy
Zmiany dysplastyczne zachodzące w tkankach łącznych ciała praktycznie nie mają wyraźnych oznak zewnętrznych. Pod wieloma względami objawy kliniczne są podobne do objawów różnych chorób spotykanych w pediatrii, gastroenterologii, ortopedii, okulistyce, reumatologii, pulmonologii. Wizualnie osoba z dysplazją może wydawać się całkowicie zdrowa, ale jednocześnie jej wygląd różni się wieloma specyficznymi cechami. Konwencjonalnie osoby z tą chorobą można podzielić na dwa typy: pierwszy jest wysoki, o okrągłych ramionach, szczupły z wystającymi łopatkami i obojczykami, a drugi jest słaby, kruchy, niskiego wzrostu.
Wśród skarg, które pacjenci zgłaszają lekarzowi, warto zwrócić uwagę:
- ogólne osłabienie i złe samopoczucie;
- bóle brzucha i głowy;
- wzdęcia, zaparcia, biegunka;
- podwyższone ciśnienie krwi;
- częste nawroty przewlekłej choroby układu oddechowego;
- mięśnieniedociśnienie;
- utrata apetytu i utrata wagi;
- duszność przy najmniejszym wysiłku.
Inne objawy również świadczą o dysplazji tkanki łącznej. Dorośli pacjenci mają głównie asteniczną sylwetkę, z wyraźnymi patologiami kręgosłupa (skolioza, kifoza, lordoza), deformacjami klatki piersiowej lub kończyn dolnych (koślawość stopy). Często osoby z dysplazją zauważają nieproporcjonalny rozmiar stopy lub ręki w stosunku do wzrostu. Hipermobilność stawów jest również oznaką patologicznie uformowanej tkanki łącznej. Dzieci z dysplazją często demonstrują swoje „talenty” swoim rówieśnikom: zginają palce pod kątem 90°, rozpinają staw łokciowy lub kolanowy, bezboleśnie naciągają skórę na czole, plecach i innych miejscach.
Prawdopodobne komplikacje
Choroba negatywnie wpływa na pracę całego organizmu i samopoczucie człowieka. U dzieci z dysplazją wzrost szczęki i żuchwy często spowalnia, dochodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu narządów wzroku (rozwija się krótkowzroczność, angiopatia siatkówki). Ze strony układu naczyniowego możliwe są również powikłania w postaci żylaków, zwiększonej kruchości i przepuszczalności ścian naczyń krwionośnych.
Procedury diagnostyczne
Doświadczeni specjaliści są w stanie rozpoznać zespół dysplazji tkanki łącznej już po pierwszym badaniu pacjenta. Aby jednak postawić oficjalną diagnozę, specjalista skieruje pacjenta na serię badań. Następnie kierując się wnioskamiekspertów i wyniki niezbędnych badań, lekarz będzie mógł położyć kres definicji choroby i przepisać leczenie.
Różnorodne objawy dysplazji tkanki łącznej utrudniają ustalenie prawidłowej diagnozy. Oprócz badań laboratoryjnych pacjent będzie musiał przejść:
- ultradźwięki;
- MRI;
- CT;
- elektromiografia;
- radiografia.
Diagnoza niezróżnicowanej dysplazji może zająć dużo czasu, ponieważ wymaga skrupulatnego podejścia i zintegrowanego podejścia. Przede wszystkim pacjentowi przypisuje się badanie genetyczne pod kątem mutacji w określonych genach. Często lekarze uciekają się do badań klinicznych i genealogicznych (diagnoza członków rodziny pacjenta, wywiad). Ponadto zwykle zaleca się pacjentowi poddanie się badaniu wszystkich narządów wewnętrznych w celu określenia stopnia uszkodzenia choroby. Pacjent musi zmierzyć długość ciała, poszczególne segmenty i kończyny, ocenić ruchomość stawów, rozciągliwość skóry.
Nuanse terapii
Leczenie dysplazji tkanki łącznej u dorosłych i dzieci opiera się na tej samej zasadzie. Współczesna nauka wykorzystuje wiele sposobów zwalczania progresji zespołu dysplazji, ale w większości przypadków wszystkie sprowadzają się do neutralizacji objawów lekami lub ich eliminacji poprzez interwencję chirurgiczną. Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej jest praktycznie nieuleczalna ze względu na jej wieloobjawową manifestację i brak jasnych kryteriów rozpoznania.
Kurs lekowy obejmuje preparaty zawierające magnez - ten mikroelement odgrywa ważną rolę w procesie syntezy kolagenu. Oprócz kompleksów witaminowo-mineralnych pacjentowi przepisuje się leki korygujące pracę narządów wewnętrznych (kardiotroficzne, antyarytmiczne, vegetotropowe, nootropowe, wazoaktywne, beta-blokery).
Niemałe znaczenie w leczeniu takiej choroby jak kolagenopatia ma wzmacnianie, utrzymanie tonusu tkanki mięśniowej i kostnej oraz zapobieganie rozwojowi nieodwracalnych powikłań. Dzięki kompleksowemu leczeniu pacjent ma wszelkie szanse na przywrócenie funkcjonalności narządów wewnętrznych i poprawę jakości życia.
U dzieci dysplazja tkanki łącznej jest zwykle leczona zachowawczo. Przy regularnym przyjmowaniu witamin B i C możliwe jest pobudzenie syntezy kolagenu, co umożliwia osiągnięcie regresji choroby. Lekarze zalecają, aby dzieci cierpiące na tę patologię piły serię leków zawierających magnez i miedź, leków stabilizujących metabolizm, zwiększających poziom niezbędnych aminokwasów.
Leczenie chirurgiczne i rehabilitacja
Jeśli chodzi o operację chirurgiczną, zdecydowano się przejść na tę radykalną metodę leczenia z wyraźnymi objawami dysplazji zagrażającej życiu pacjenta: wypadanie zastawek serca II i III stopnia, deformacje klatka piersiowa, przepuklina międzykręgowa.
W celu wyzdrowienia pacjentów cierpiących na dysplazję tkanki łącznej zaleca sięskorzystaj z kursu masażu leczniczego pleców, szyi i okolic ramion oraz kończyn.
Gdy u dziecka zostanie zdiagnozowana instalacja płasko-koślawa, wywołana dysplazją tkanki łącznej, należy skontaktować się z ortopedą. Lekarz zaleci noszenie podpór łukowych, codzienną gimnastykę stóp, kąpiele z solą morską oraz masaż kończyn.
Jeśli dziecko skarży się na bóle stawów, należy dobrać dla niego buty z odpowiednią podeszwą ortopedyczną. U małych dzieci buty powinny ściśle ustalać pozycję pięty, palców i stawu skokowego. We wszystkich modelach ortopedycznych pięta jest wysoka i elastyczna, a pięta nie przekracza 1-1,5 cm.
Zalecenia i zapobieganie
W przypadku dysplazji tkanki łącznej zasadnicze znaczenie ma przestrzeganie codziennej rutyny: dorośli powinni przeznaczyć co najmniej 7-8 godzin na sen w nocy, a dzieciom 10-12 godzin zdrowego snu. W młodym wieku maluchy powinny również odpoczywać w ciągu dnia.
Rano warto nie zapominać o elementarnych ćwiczeniach – ich korzyści trudno przecenić w takiej chorobie. Jeśli nie ma ograniczeń w sporcie, należy je uprawiać przez całe życie. Szkolenie zawodowe jest jednak przeciwwskazane w przypadku dzieci i dorosłych oraz dysplazji. Przy hipermobilności stawów, zmianach zwyrodnieniowych i dystroficznych w tkance chrzęstnej, więzadła rozwijają się szybko z powodu częstych urazów, mikroskopijnych krwotoków. Wszystko to może prowadzić do nawracających aseptycznych stanów zapalnych i uruchomienia procesów zwyrodnieniowych.
Pływanie, jazda na nartach, jazda na rowerze, badminton dają doskonały efekt. Spokojne chodzenie podczas spacerów jest przydatne. Codzienne wychowanie fizyczne i sporty niezawodowe zwiększają możliwości kompensacyjne i adaptacyjne organizmu.
