Współczesna medycyna osiągnęła teraz najwyższy poziom. Pewne sukcesy odniesiono także w walce z chorobami dziedzicznymi. Jednak, jak ważne byłoby leczenie tych dolegliwości, priorytetem jest profilaktyka. Proces ten przebiega dwukierunkowo: zapobieganie powstawaniu nowych chorób oraz zapobieganie narodzinom dzieci w rodzinach, w których występują problemy dziedziczne. Wiele osób utożsamia je z chorobami wrodzonymi. Jest jednak między nimi zasadnicza różnica. Choroby wrodzone są spowodowane kilkoma czynnikami. Oprócz problemów dziedzicznych, aktywatorami choroby mogą być okoliczności zewnętrzne, takie jak ekspozycja na leki, promieniowanie itp. W każdym razie profilaktyka chorób dziedzicznych musi być prowadzona bezbłędnie, aby uniknąć poważnych konsekwencji w przyszłość.
Znaczenie genetyki
Warto zauważyć, że przed podjęciem działań profilaktycznych należy dowiedzieć się, czy w danej rodzinie występują problemy. W tej kwestii duże znaczenie mają czynniki genetyczne. Na przykład u kilku członków komórki społeczeństwa stwierdzono chorobę dziedziczną. Następnie inni członkowie rodziny muszą przejść specjalny egzamin. Pomoże zidentyfikować osoby, które mają predyspozycje do tej choroby. Terminowe zapobieganie i leczenie chorób dziedzicznych uchroni Cię przed wieloma problemami w przyszłości.
Obecnie naukowcy pracują nad badaniem genów predysponujących do chorób przewlekłych. Jeśli wszystko pójdzie dobrze, będzie można utworzyć określone grupy pacjentów i zacząć wdrażać środki zapobiegawcze.
Paszport genetyczny
Jak już wspomniano, współczesna medycyna rozwija się każdego dnia. Dotyczy to również profilaktyki chorób dziedzicznych. Specjaliści poważnie myślą teraz o wprowadzeniu paszportu genetycznego. Reprezentuje informacje odzwierciedlające stan grupy genów i loci markerów u konkretnego osobnika. Warto zauważyć, że ten projekt został już wstępnie zatwierdzony, a kraje takie jak Stany Zjednoczone i Finlandia przeznaczają inwestycje na rozwój pomysłu.
Wprowadzenie paszportu genetycznego wydaje się być poważnym krokiem w rozwoju diagnostyki i profilaktyki chorób dziedzicznych. Przecież z jego pomocą łatwo będzie zidentyfikować predyspozycje do patologii i zacząć z nią walczyć.
Wykrywanie tendencji do choroby
Na początek warto powiedzieć, że każda rodzina powinna monitorować swoje zdrowie i być świadoma swoich dziedzicznych dolegliwości. Jeślipoprawnie skomponować i przeanalizować rodowód, możliwe jest wykrycie predyspozycji rodziny do określonej patologii. Następnie za pomocą różnych metod specjaliści identyfikują obecność skłonności poszczególnych członków komórki społeczeństwa do choroby.
W naszych czasach odkryto geny predyspozycji do alergii, zawału mięśnia sercowego, cukrzycy, astmy, onkologii, chorób ginekologicznych itp. Czasami lekarz ocenia poziom odporności pacjenta i stwierdza obecność zmienionych genów. Należy zauważyć, że choroby dziedziczne i wrodzone oraz ich zapobieganie to dość skomplikowana sprawa. Dlatego najpierw musisz przeprowadzić najbardziej kompletne badania, aby mieć pojęcie o problemie. Badania lekarskie powinny być przeprowadzane wyłącznie za zgodą osoby, a specjalista jest zobowiązany do zachowania poufności informacji.
Po otrzymaniu wyniku specjalista, również za zgodą, może przesłać je do Twojego lekarza. A potem lekarz rozpocznie pracę nad zapobieganiem chorobom dziedzicznym.
Rodzaje patologii dziedzicznych
Jak każda inna choroba, ta ma swoją własną klasyfikację. Problemy dziedziczne dzielą się na trzy główne typy:
- Choroby genetyczne. Ta choroba występuje w wyniku uszkodzenia DNA na poziomie genu.
- Choroby chromosomalne. Ta patologia pojawia się z powodu niewłaściwej liczby chromosomów. Najczęstszą chorobą dziedziczną tego gatunku jest zespół Downa.
- Choroby dziedzicznepredyspozycja. Należą do nich cukrzyca, nadciśnienie, schizofrenia itp.
Jeśli chodzi o metody zapobiegania chorobom dziedzicznym, istnieje kilka najskuteczniejszych, które zostaną omówione poniżej.
Identyfikacja choroby przed urodzeniem dziecka
W tej chwili takie badania są bardzo skuteczne. Wynika to z wprowadzenia najnowszych metod diagnostyki prenatalnej. Dzięki tym metodom stało się możliwe zalecenie, aby nie mieć dzieci w rodzinach, a nawet przerwać ciążę. Nie da się obejść bez ekstremalnych środków, ponieważ po wykryciu dziedzicznej patologii konieczne jest podjęcie działań. W przeciwnym razie mogą powstać nierozwiązywalne sytuacje, które doprowadzą do poważnych konsekwencji.
Za pomocą diagnostyki prenatalnej można przewidzieć wynik ciąży z określoną patologią. Prowadząc różne badania, z dużym prawdopodobieństwem można wykryć problemy w rozwoju płodu, a także około pół tysiąca schorzeń dziedzicznych.
Powodem rozpoczęcia diagnozy może być:
- identyfikacja konkretnej choroby w rodzinie;
- niektóre choroby obojga rodziców lub tylko matki;
- wiek kobiety (powyżej 35 lat).
Metody diagnostyki prenatalnej
Środki zapobiegania chorobom dziedzicznym obejmują metody prenatalnego wykrywania dolegliwości. Wśród nich są:
- Amniopunkcja. Jego istota polega na ekstrakcji płynu owodniowego. Ten procesprzeprowadzane w 20. tygodniu ciąży za pomocą nakłucia ściany brzucha.
- Biopsja kosmówki. Metoda ta polega na pobraniu tkanki kosmówki. Powinien być stosowany wcześniej, czyli w 8-9 tygodniu ciąży. Efekt uzyskuje się poprzez nakłucie ściany brzucha lub dostęp do szyjki macicy.
- Nakłucie łożyska. W takim przypadku musisz zdobyć kosmki łożyska. Ta metoda jest stosowana w dowolnym momencie ciąży. Podobnie jak w poprzednich przypadkach kosmki można uzyskać poprzez nakłucie brzucha.
- Kordocenteza. Eksperci określają tę metodę jako najbardziej skuteczną. Jego istotą jest pozyskiwanie krwi poprzez nakłucie pępowiny. Zastosuj metodę w 24-25 tygodniu ciąży.
Badanie ciąży
Diagnostyka, profilaktyka i leczenie chorób dziedzicznych u nienarodzonych dzieci z wadami przeprowadzana jest z wykorzystaniem badań przesiewowych kobiet w ciąży. Proces ten przebiega w dwóch etapach: wykrywanie poziomu białka we krwi i badanie ultrasonograficzne płodu.
Pierwszy zabieg przeprowadzają położnicy lub ginekolodzy posiadający odpowiednie kwalifikacje i niezbędny sprzęt. Poziom białka jest sprawdzany dwukrotnie: w 16 i 23 tygodniu ciąży.
Drugi etap ma znaczenie tylko wtedy, gdy istnieje podejrzenie, że nienarodzone dziecko ma problemy. Badanie ultrasonograficzne najlepiej wykonywać w specjalnych placówkach. Następnie przeprowadzana jest konsultacja genetyczna, na podstawie której dobierana jest metoda.diagnoza prenatalna. Po przejściu wszystkich niezbędnych badań o dalszym losie ciąży zadecydują specjaliści.
Badanie noworodków
Co to jest zapobieganie chorobom dziedzicznym? To pytanie zadaje wiele osób, ponieważ uważają, że nie można temu zapobiec, ale są w błędzie. Dzięki szybkiej diagnozie i leczeniu dolegliwości dziedziczne nie spowodują powikłań, które mogą prowadzić do śmierci.
Screening to dość popularna i skuteczna metoda wykrywania choroby. Opracowano ogromną liczbę takich programów. Pomagają dokonać przeglądu przedklinicznego obrazu niektórych chorób. Mają miejsce, jeśli choroba jest ciężka. Wtedy, w przypadku wczesnej i terminowej diagnozy, choroba może zostać wyleczona.
W Rosji jest teraz taka praktyka. Niektóre kliniki wprowadziły programy do diagnostyki i leczenia niedoczynności tarczycy i fenyloketonurii. Jako test pobiera się krew od dzieci w 5-6 dniu życia. Osoby ze zidentyfikowanymi naruszeniami należą do określonej grupy ryzyka. Te dzieci otrzymują leczenie, które znacznie zmniejsza ryzyko powikłań.
Poradnictwo genetyczne
Poradnictwo genetyczne to specjalistyczna opieka medyczna mająca na celu zapobieganie narodzinom chorych dzieci. Wśród innych dolegliwości szczególne miejsce zajmują ludzkie choroby dziedziczne i ich zapobieganie. W końcu mówimy o dzieciach.którzy jeszcze się nie urodzili.
Poradnictwo może być prowadzone wyłącznie przez wysoko wykwalifikowanego specjalistę w dziedzinie genetyki. Metoda ta doskonale sprawdza się w zapobieganiu narodzinom dzieci z trudnymi do leczenia chorobami dziedzicznymi. Celem poradnictwa jest określenie ryzyka urodzenia dziecka z chorobą dziedziczną. Ponadto lekarz powinien wyjaśnić rodzicom znaczenie tej procedury i pomóc im w podjęciu decyzji.
Podstawy doradztwa
Profilaktyka chorób dziedzicznych rozwija się na wysokim poziomie dzięki nowym metodom i technikom. Poradnictwo genetyczne prowadzimy w następujących przypadkach:
- rodzi się dziecko z wrodzoną patologią rozwoju;
- podejrzenie lub ustalenie choroby dziedzicznej w rodzinie;
- małżeństwa między krewnymi;
- jeśli były przypadki aborcji lub urodzeń martwych;
- wiek w ciąży (powyżej 35 lat);
- ciąża jest trudna i z powikłaniami.
Lekarz bierze na siebie ogromną odpowiedzialność udzielając porad, od których zależy zapobieganie narodzinom niepełnosprawnego dziecka, skazanego na cierpienie fizyczne i psychiczne. Dlatego konieczne jest opieranie się nie na wrażeniach, ale na dokładnych obliczeniach prawdopodobieństwa posiadania chorego dziecka.
Wniosek
Często zdarza się, że rodzice sami boją się urodzić chore dziecko i odmawiają tego. Te obawy nie zawsze są uzasadnione, a jeśli lekarz nieprzekonaj ich, wtedy całkowicie zdrowa rodzina może nie mieć miejsca.
Profilaktyka chorób dziedzicznych zaczyna się w gabinecie lekarskim. Po przeprowadzeniu niezbędnych badań specjalista musi wyjaśnić rodzicom wszystkie niuanse, zanim podejmą ostateczną decyzję. W każdym razie to oni mają ostatnie słowo. Lekarz z kolei musi zrobić wszystko, aby dziecko urodziło się zdrowe i założyło zdrową rodzinę.
