Istnieje wiele patologii, które są dziedziczone i określane na poziomie genetycznym. Jednak niektóre z nich nie pojawiają się od razu, a dopiero w wieku dorosłym. Wśród takich chorób jest zespół Gardnera. Ta patologia odnosi się do łagodnych nowotworów, czasami ma tendencję do złośliwości, to znaczy przekształca się w raka.
Opis zespołu Gardnera
Ta patologia stała się znana stosunkowo niedawno. Po raz pierwszy został opisany w połowie XX wieku przez naukowca Gardnera. To on ustalił związek między łagodnymi formacjami skóry, kości i przewodu pokarmowego. Inną nazwą choroby jest rodzinna (lub dziedziczna) polipowatość gruczolakowata. Zespół Gardnera jest straszny nie tylko z licznymi kosmetycznymi defektami skóry. Uważa się, że polipowatość jelita grubego staje się złośliwa w 90-95% przypadków. Z tego powodu patologię określa się jako obowiązkowe stany przedrakowe. Diagnozę różnicową przeprowadza się przy miażdżycy,Zespół Ricklenhausena, pojedyncze kostniaki i polipy jelitowe.
Przyczyny choroby i mechanizm rozwoju
Zespół Gardnera odnosi się do dziedzicznych patologii. Jest przekazywana na poziomie genetycznym od rodziców i innych członków rodziny (dziadków). Sposób dziedziczenia tej choroby jest autosomalny dominujący. Oznacza to duże prawdopodobieństwo przeniesienia patologii z rodziców na dzieci. Mechanizm rozwoju zespołu Gardnera opiera się na dysplazji mezenchymalnej. Ponieważ z tej tkanki powstaje skóra, kości i błona śluzowa przewodu pokarmowego, obserwuje się charakterystyczny dla tej choroby obraz kliniczny. Oprócz predyspozycji dziedzicznych, pod wpływem szkodliwych czynników, wpływających na rozwój wewnątrzmaciczny w pierwszym trymestrze ciąży, może powstać dysplazja mezenchymalna.
Zespół Gardnera: objawy choroby
Najczęściej choroba objawia się w okresie dojrzewania (od 10 roku życia). W niektórych przypadkach pierwsze objawy pojawiają się później - już w wieku dorosłym. Zespół Gardnera ma następujące objawy: są to nowotwory skóry, tkanek miękkich, kości i układu pokarmowego. Oprócz jelit polipy mogą pojawić się w żołądku i dwunastnicy. Na skórze można zaobserwować miażdżyce, torbiele skórzaste i łojowe, włókniaki. Możliwe jest również pojawienie się łagodnych formacji tkanek miękkich. Należą do nich tłuszczaki i mięśniaki gładkie. Wszystkie te nowotwory mogą występować na twarzy, skórze głowy, rękach lub nogach. Ponadto występują zmiany kostne. Należą również do łagodnych formacji, ale często utrudniają funkcje. Na przykład kostniaki kości żuchwy, czaszki. Te narośla przeszkadzają w żuciu, mogą wywierać nacisk na struktury mózgu. Najbardziej groźnym objawem choroby jest polipowatość jelit i innych narządów przewodu żołądkowo-jelitowego. W większości przypadków nowotwory błony śluzowej przewodu pokarmowego są złośliwe, to znaczy przekształcają się w raka. Polipy mogą nie dać się wyczuć przez długi czas. Najczęściej pacjenci skarżą się na powikłania: niedrożność jelit, krwawienie.
Leczenie Zespołu Gardnera na Kubie: Korzyści
Ponieważ choroba należy do obowiązkowych stanów przedrakowych, konieczne jest chirurgiczne usunięcie nowotworów. Bardzo ważne jest, aby zdiagnozować zespół Gardnera w odpowiednim czasie. Zdjęcia pacjentów można zobaczyć w literaturze onkologicznej lub na specjalnych stronach. Oprócz objawów klinicznych konieczne jest wykonanie prześwietlenia przewodu pokarmowego, kolonoskopii. Zmiany skórne i polipowatość jelit pozwalają na postawienie prawidłowej diagnozy. Zespół Gardnera jest leczony w wielu krajach. Atuty kubańskich klinik to najnowocześniejszy sprzęt, koszt interwencji chirurgicznych oraz wysoko wykwalifikowani specjaliści z całego świata. Leczenie polega na usunięciu chorej części jelita. Możesz także pozbyć się kosmetycznych defektów skóry.
