"Załamanie" jednego genu może prowadzić do rozwoju bardzo poważnych chorób, a ich wyleczenie jest całkowicie niemożliwe. Jedną z tych patologii jest zespół Kalmana. Ten zespół występuje głównie u mężczyzn, chociaż czasami występuje również u kobiet.
Ogólny opis choroby
Zespół Kalmana to dziedziczna patologia przenoszona przez autosomalny recesywny, autosomalny dominujący gen sprzężony z chromosomem X.
Choroba charakteryzuje się zaburzeniami podwzgórza i przysadki mózgowej. W tym przypadku pierwszy błędnie wytwarza czynnik uwalniający. To z kolei pomaga zmniejszyć produkcję gonadotropiny w przysadce mózgowej. W takim przypadku normalne funkcjonowanie gonad staje się niemożliwe.
Przyczyny rozwoju patologii
Zespół Kalmana to choroba genetyczna, którą może wywołać wszystko. Głównym powodem rozwoju patologii jest nieprawidłowe połączenie komórek męskich i żeńskich podczas poczęcia. Oznacza to, że jedna z komórek zawierała „zepsuty” gen,co daje duże prawdopodobieństwo dalszej manifestacji choroby u dziecka.
Oczywiście czynniki zewnętrzne mogą również wpływać na pogorszenie jakości rdzenia genetycznego. Głównym z nich jest środowisko. Długotrwała interakcja z chemikaliami może również powodować różne mutacje. Zespół Kalmana może być zbyt oczywisty lub wyrażany w małych odchyleniach od normy.
Objawy choroby
Przedstawiona choroba ma specyficzne objawy, więc łatwo ją odróżnić od innych patologii. Jeśli u pacjenta zdiagnozowano zespół Kalmana, objawy mogą być następujące:
- Niedokończone dojrzewanie. Czasami jest prawie całkowicie nieobecny. Na przykład u mężczyzn występuje niewielka objętość jąder - tylko 3 ml (normalnie powinno być 12 ml).
- Hiperplastyczność i słaba pigmentacja moszny.
- Znaczący niedorozwój penisa i prostaty.
- Rozmieszczenie tkanki tłuszczowej, jak u kobiety.
- Całkowity lub częściowy brak drugorzędowych cech płciowych. Na przykład mężczyźni mogą nie mieć włosów na ciele.
- Pasywność seksualna.
- Wady rozwojowe: rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, gotyckie niebo.
- Niezdolność do wąchania. Jednocześnie percepcja smaku pozostaje.
Te znaki mogą być wyrażone wyraźnie lub słabo. Wszystko zależy od stopnia uszkodzenia podwzgórza i przysadki mózgowej.
Funkcjediagnostyka
Zespół Kalmana (zdjęcia pacjentów prezentowane w specjalistycznych zasobach medycznych pokazują oczywiste odchylenia w budowie męskiego ciała) nie jest bardzo powszechną chorobą. Jednak jego diagnoza powinna być traktowana ze szczególną uwagą. Przewiduje następujące działania:
- Sprawdzanie głównych poziomów hormonów w organizmie: estradiolu, testosteronu, prolaktyny, hormonu wzrostu. Test jest długi i odkrywczy. Odbywa się przez co najmniej tydzień.
- Dodatkowe badanie mające pomóc specjalistom odróżnić syndrom od konstytucyjnego opóźnienia rozwoju seksualnego.
- Test zapachu. Odbywa się to bardzo prosto: pacjentowi podaje się substancje (mydło, perfumy) o silnym aromacie. Na podstawie wyników badania wyciąga się wniosek: czy zmysł węchu osoby jest normalny, czy nie.
- USG nerek i jąder.
- MRI podwzgórza i przysadki mózgowej. Ponadto podczas badania tomografem należy zwrócić uwagę na ewentualne nowotwory głowy, które mogą wywołać wystąpienie opisanych powyżej objawów.
- Pobieranie historii rodziny. Ponieważ przedstawiona patologia jest dziedziczna, uzyskanie informacji o przypadkach choroby w rodzinie pacjenta umożliwi postawienie najtrafniejszej diagnozy.
Cechy leczenia
Ponieważ patologia jest genetyczna, nie będzie można się jej całkowicie pozbyć. Konieczna jest jednak terapia. Natychmiast po postawieniu diagnozy pacjent otrzymujetestosteron. Procedura trwa kilka miesięcy.
Dzięki tej terapii specjaliści mogą osiągnąć poprawę ogólnego samopoczucia pacjenta, wzrost pożądania seksualnego. Ponadto uzyskuje się weryfikację. Następnie lekarze kontynuują terapię mającą na celu przywrócenie zdolności do wytwarzania dojrzałych plemników. W tym przypadku nie jest już używany testosteron, ale gonadotropiny.
Pamiętaj, że jeśli u mężczyzny zdiagnozowano zespół Kalmana, leczenie będzie musiało być prowadzone przez całe życie. Pomoże utrzymać drugorzędne cechy płciowe i przywrócić względnie normalne życie. Jeśli jednak pacjent z taką diagnozą zdecyduje się na potomstwo, zdecydowanie powinien sięgnąć po genetykę. Ryzyko urodzenia dziecka z taką patologią pozostaje bardzo wysokie. W przeciwnym razie – przy niewielkim nasileniu objawów i odpowiedniej terapii – pacjent może prowadzić zupełnie normalne życie.
Jeśli chodzi o profilaktykę, praktycznie nie istnieje. Oczywiście pożądane jest unikanie tych czynników, które mogą prowadzić do „uszkodzenia” genu. Bądź zdrowy!
