Stan predyspozycji organizmu do rozwoju zakrzepicy naczyniowej, która może nawracać i mieć różną lokalizację, nazywa się trombofilią. Choroba może być genetyczna lub nabyta. Przyczyną patologii jest najczęściej zwiększona krzepliwość krwi. Klinicznie choroba może objawiać się różnymi zakrzepami o różnej lokalizacji. Trombofilia jest dość powszechna w populacji i występuje w różnych postaciach. Choroba wymaga leczenia medycznego lub chirurgicznego.
Trombofilia: co to jest?
Patologia odnosi się do chorób układu krwionośnego, objawiających się tendencją do tworzenia skrzepów krwi i upośledzenia hemostazy. Wielokrotne nawracające zakrzepy w trombofilii mogą wystąpić w wyniku urazu, zabiegu chirurgicznego, nadmiernego wysiłku fizycznego lub podczasciąża. Choroba jest niebezpieczna, ponieważ może prowadzić do powikłań, takich jak zator płucny, udar, zawał mięśnia sercowego, zakrzepica żył głębokich. Często uruchomione formularze są fatalne.
Badania, diagnostyka i leczenie trombofilii są prowadzone przez kilka gałęzi medycyny. Hematologia bada naruszenia właściwości krwi, flebologia - metody diagnozowania i leczenia zakrzepicy naczyń żylnych, chirurdzy naczyniowi zajmują się usuwaniem skrzepów krwi. Powstawanie skrzepliny prowadzi do zakłócenia normalnego przepływu krwi, czemu towarzyszy rozwój niebezpiecznych, trudnych do leczenia stanów. Aby zapobiec problemowi na czas, musisz okresowo wykonywać test krzepnięcia krwi. Norma dla kobiet, na przykład dla krwi żylnej, wynosi 5-10 minut.
Powód rozwoju
Istnieje kilka czynników, które powodują rozwój patologii. Prawie każda osoba może doświadczyć choroby, takiej jak trombofilia. Co to za niebezpieczny stan, wielu pacjentów czasami nawet nie podejrzewa i szuka pomocy dość późno. Istnieje lista przyczyn, które mogą przyczynić się do rozwoju patologii.
Dziedziczna (lub genetyczna) trombofilia występuje w wyniku genetycznej predyspozycji do choroby. Przyczyną jej rozwoju mogą być również wcześniejsze choroby krwi (trombocytoza, erytremia, zespół antyfosfolipidowy). Czynniki ryzyka to miażdżyca, nowotwory złośliwe, migotanie przedsionków, żylaki,choroby autoimmunologiczne. Prawdopodobieństwo trombofilii wzrasta po udarze lub zawale serca. Zagrożone są pacjentki otyłe, prowadzące siedzący tryb życia, stosujące hormonalne środki antykoncepcyjne, niezdrowej diety, które w przeszłości doznały poważnego urazu lub operacji. W młodym wieku choroba jest rzadka, najczęściej rozwija się u osób starszych. Aby zapobiec chorobie lub nie wywołać choroby, zaleca się od czasu do czasu wykonanie testów na trombofilię.
Zdjęcie kliniczne
Kliniczne objawy patologii charakteryzują się płynnym narastaniem i czasem trwania kursu, dzięki czemu pacjenci nie zauważają od razu zmian w swoim stanie zdrowia i nie zgłaszają żadnych dolegliwości. Wskaźniki laboratoryjne mogą diagnozować trombofilię, a szczegółowy obraz kliniczny w niektórych przypadkach pojawia się dopiero kilka lat później. Żywe objawy obserwuje się, gdy już utworzył się skrzep krwi. Stopień wypełnienia światła naczynia i lokalizacja skrzepliny wpływają na nasilenie objawów.
Zakrzepicy tętniczej, wywołanej przez zakrzepy krwi w świetle naczyń łożyska tętniczego, towarzyszy tworzenie się zakrzepów krwi w świetle naczyń łożyska, wewnątrzmaciczna śmierć płodu, liczne poronienia, napady ostra niewydolność wieńcowa, udar niedokrwienny.
W przypadku zakrzepicy żylnej kończyn dolnych objawy kliniczne objawiają się zmianami troficznymi skóry, ciężkimiobrzęk kończyn dolnych, pojawienie się bólu, uczucie ciężkości w kończynach dolnych.
Zakrzepica jelit krezki występuje, gdy skrzeplina jest zlokalizowana w naczyniach krezkowych i towarzyszą jej następujące objawy: luźne stolce, wymioty, nudności, ostry ból jak sztylet.
Zakrzepica żył wątrobowych rozwija wysięk opłucnowy (zespół Budd-Chiari), wodobrzusze, obrzęk przedniej ściany brzucha i kończyn dolnych, nieposkromione wymioty i silny ból w okolicy nadbrzusza.
trombofilia krwiopochodna
Zakrzepy wpływają na stan ściany naczyniowej, uszkadzając ją i zmniejszając stabilność, przyczyniają się do spowolnienia przepływu krwi i rozwoju innych zaburzeń hemodynamicznych, które są związane ze zmianami lepkości i krzepliwości. Stany zakrzepowe w wielu przypadkach są związane z występowaniem chorób naczyniowych, takich jak miażdżyca, uszkodzenie błony wewnętrznej naczyń krwionośnych, zapalenie naczyń pochodzenia toksykogennego, immunologicznego lub zakaźnego. Wielokrotna nawracająca choroba zakrzepowo-zatorowa może być spowodowana zmianami we właściwościach samej krwi, co daje prawo do mówienia o chorobie zwanej „trombofilią krwiopochodną”. Rozwój patologii wiąże się z tendencją organizmu do rozwoju zakrzepicy z powodu nieprawidłowości w układach krzepnięcia, naruszenia potencjału hemostatycznego krwi.
Trombofilia krwiopochodna może być wrodzona lub nabyta. Zgodnie z głównym mechanizmem rozróżnia się choroby wywołane przez: towarzyszące zmiany trombogenne, dysfunkcję płytek krwi,zaburzenia fibrynolizy, zahamowanie, zaburzenia lub niedobór krzepnięcia krwi, brak podstawowych fizjologicznych antykoagulantów. Ponadto izolowane są również jatrogenne trombofilie, które rozwijają się w wyniku działań leczniczych lub interwencji medycznych.
Trombofilia dziedziczna
Możliwe jest określenie wrodzonego lub dziedzicznego charakteru zakrzepicy na podstawie następujących objawów klinicznych: zakrzepica w młodym wieku, przypadki zakrzepicy tętnicy płucnej, krezki, kończyn dolnych w wywiadzie rodzinnym, pierwszy epizod nawracającej zakrzepicy żylnej przed 30 rokiem życia, zakrzepicy we wczesnej ciąży, powikłań zakrzepowych. Trombofilię dziedziczną lub genetyczną określa się po kompleksowej diagnozie pacjentów zagrożonych powikłaniami trombofilowymi.
Wrodzona postać choroby może mieć inny charakter. Podczas diagnozowania choroby brane są pod uwagę genetyczne markery trombofilii. Pierwszym czynnikiem, który przyczynia się do rozwoju patologii, jest predyspozycja genetyczna. W takim przypadku choroba może nie objawiać się przy braku warunków, które uruchamiają mechanizmy jej rozwoju. Drugi to mutacja genów podczas rozwoju embrionalnego. W ostatnim czasie zauważalnie wzrasta koncentracja czynników pchających do mutacji genów. Wśród nich są te, które wynikają z działalności człowieka: promieniowanie, stosowanie dodatków do żywności, leków, zanieczyszczenie środowiska (chemikalia gospodarcza, różnego rodzaju paliwa, pestycydy), katastrofy spowodowane przez człowieka. Nie da się przewidzieć, kiedyw jakich warunkach można zmienić gen, dlatego mutageneza jest uważana za proces losowy, który zachodzi samoistnie i ma możliwość zmiany właściwości dziedzicznych.
Dziedziczna trombofilia może być również spowodowana strukturalną lub genomową mutacją chromosomów odziedziczoną po poprzednich pokoleniach. Znaczenie ma tutaj stan genu chorobowego: recesywny lub dominujący. W drugim przypadku patologia objawi się w każdych warunkach.
Nabyta trombofilia
Nie tylko dziedziczne, ale także nabyte może mieć tę chorobę. Pacjent może być zdiagnozowany z zespołem antyfosfolipidowym (APS). Tak w większości przypadków objawia się nabyta trombofilia. Co to jest, jakie są mechanizmy jego rozwoju i jak sobie z tym poradzić?
Zespół antyfosfolipidowy to zespół objawów, który łączy dane laboratoryjne i objawy kliniczne. Chorobie towarzyszą zaburzenia neurologiczne, małopłytkowość immunologiczna, zespół utraty płodu, zakrzepica żylna i tętnicza. Istnieją formy APS: pierwotna, wtórna i katastroficzna; warianty serologiczne: seronegatywne i seropozytywne. Zespół występuje na tle chorób nowotworowych, zakaźnych, alergicznych, autoimmunologicznych lub z powodu nietolerancji leków.
Rozwój APS może być związany z takimi stanami patologicznymi jak: nowotwory złośliwe (rak, choroby limfoproliferacyjne, białaczka), infekcje(mykoplazmoza, HIV, kiła), bezobjawowe krążenie APA, przewlekła niewydolność nerek, choroba tętnic obwodowych i zastawek, choroba wątroby, choroba tkanki łącznej i choroby autoimmunologiczne (choroba Crohna, układowe zapalenie naczyń, SLE).
Trombofilia w ciąży
W czasie ciąży po raz pierwszy pojawia się genetyczna lub dziedziczna trombofilia. Przede wszystkim wynika to z pojawienia się trzeciego, łożyskowego kręgu krążenia, który dodatkowo obciąża układ krążenia. Powstawanie skrzepów krwi przyczynia się również do wielu cech kręgu łożyskowego. W łożysku nie ma naczyń włosowatych, przyjmuje ono krew matki z tętnic, a następnie przepływając przez kosmki kosmówki, wchodzi do pępowiny.
Ciało kobiety w ciąży charakteryzuje się zwiększoną krzepliwością krwi, co zmniejsza utratę krwi podczas porodu lub w przypadku powikłań, takich jak poronienie lub odklejenie łożyska. Zwiększa ryzyko powstania zakrzepów krwi i tu właśnie leży niebezpieczeństwo. Jeśli są zlokalizowane w naczyniach prowadzących do łożyska, składniki odżywcze przestają wpływać do ciała płodu, dochodzi do niedotlenienia. W zależności od stopnia zablokowania naczyń i liczby zakrzepów mogą wystąpić ciężkie powikłania: przedwczesny poród, poronienie, niewydolność ciąży, wady rozwojowe lub śmierć płodu, niewydolność łożyska, odklejenie łożyska. Zwykle pojawiają się po 10 tygodniach. We wcześniejszych stadiach trombofilia zciąże są bardzo rzadkie. Jeśli choroba rozwinie się po 30 tygodniach, w wielu przypadkach kończy się odklejeniem łożyska, niewydolnością łożyska lub ciężkimi postaciami stanu przedrzucawkowego. Podczas badania lekarz powinien zwrócić uwagę na krzepliwość krwi, norma dla kobiet „w pozycji” nieco różni się od ogólnie przyjętej.
Diagnoza
Kliniczne objawy zakrzepicy są potwierdzane w klinice metodami laboratoryjnymi (cytologicznymi, biochemicznymi, genetycznymi, koagulologicznymi) i instrumentalnymi. Po wyglądzie i stanie organizmu można określić podejrzenie zakrzepicy żylnej (obrzęk). Zarówno żylnym, jak i tętniczym towarzyszą ciągłe bóle uciskowe i uczucie pełności. Czasami w okolicy lokalizacji temperatura skóry wzrasta (żylna). W przypadku zakrzepicy tętniczej w pobliżu miejsca powstawania skrzepliny występuje spadek temperatury, sinica (sinica) i silny ból. Wymienione objawy są pierwszymi markerami trombofilii, które są najważniejszym powodem wizyty u specjalisty.
Bezpośrednio w szpitalu przeprowadzane są dokładniejsze badania stanu pacjenta. Konieczne jest wykonanie analizy pod kątem trombofilii, wykonanie USG naczyń (określa charakter, wielkość i lokalizację skrzepliny), przeprowadzenie arteriografii kontrastowej i flebografii, co pozwala zlokalizować i zbadać anatomię procesów zakrzepowych. Ponadto rentgen, metody radioizotopowe, analiza genetyczna polimorfizmów, oznaczanie stężeniahomocysteina.
Leczenie
Kwestia przezwyciężenia choroby pojawia się u osób, u których zdiagnozowano trombofilię. Co to jest i jak sobie z tym poradzić, aby uniknąć poważnych konsekwencji? Leczenie patologii powinno być kompleksowe i prowadzone przy udziale lekarzy różnych specjalizacji: chirurga naczyniowego, flebologa, hematologa. W pierwszym etapie konieczne jest zbadanie mechanizmów etiopatogenetycznych rozwoju choroby. Pozytywnych wyników leczenia należy spodziewać się dopiero po wyeliminowaniu pierwotnej przyczyny. Ważnym elementem terapii jest dieta, która polega na wykluczeniu pokarmów z wysokim poziomem cholesterolu, ograniczeniu tłustych i smażonych potraw. Zaleca się włączenie do diety suszonych owoców, warzyw i owoców, świeżych ziół.
Leczenie farmakologiczne polega na wyznaczeniu leków przeciwpłytkowych, które uzupełnia stosowanie terapii przeciwzakrzepowej, terapeutycznego upuszczania krwi, hemodulacji. W niektórych przypadkach konieczne jest przeprowadzenie transfuzji świeżo mrożonego osocza w połączeniu z heparynizacją. W przypadku postaci dziedzicznej, która jest spowodowana niedoborem antytrombiny III, zalecana jest terapia zastępcza.
Łagodna trombofilia (badanie krwi pomoże określić formę) jest leczona liofilizowanym osoczem (dożylnie) lub suchym osoczem od dawców. W ciężkich postaciach stosuje się leki fibrynolityczne, które podaje się na poziomie zatkanego naczynia za pomocą cewnika. Przy rozpoznaniu trombofilii leczenie powinno być indywidualnie dobrane i kompleksowe, co zapewni szybkie i skuteczne leczenie.odzyskiwanie.
Zapobieganie
Aby nie stawić czoła tej poważnej chorobie lub jej komplikacjom, konieczne jest okresowe podejmowanie działań zapobiegawczych, aby temu zapobiec. Pacjentom z trombofilią zaleca się transfuzję osocza w małych dawkach i podskórne podawanie leku „heparyna”. W celach profilaktycznych pacjentowi należy przepisać leki wzmacniające ścianę naczynia (Trental dożylnie, Papaverine doustnie).
W zapobieganiu i leczeniu trombofilii zaleca się stosowanie środków ludowych, takich jak rośliny lecznicze. Tak więc herbata żurawinowa lub sok winogronowy pomogą zmniejszyć aktywność płytek krwi. Krew można rozcieńczyć nalewką z japońskich nasion Sophora. Ponadto wskazane jest stosowanie odpowiedniej diety, częstsze spacery na świeżym powietrzu i rezygnacja ze złych nawyków.
