Istnieje wiele chorób, których ludzie rzadko doświadczają. Dlatego niewiele osób o nich wie. Do takich problemów należy również zespół Wolfa-Hirschhorna. Co to jest, czy ta choroba jest niebezpieczna i jakie są prognozy na życie u takich pacjentów - wszystko to zostanie omówione dalej.
Podstawowe informacje
Na początku należy zauważyć, że taka genetyczna patologia, jak zespół Wolfa-Hirshhorna, została opisana całkiem niedawno, bo w 1965 roku. Zostało to zrobione jednocześnie przez kilku niemieckich genetyków. Podstawą tego problemu jest delecja (specjalne rearanżacje chromosomowe, gdy część chromosomu jest po prostu stracona) krótkiego ramienia 4. chromosomu. Oznacza to, że z powodu pewnych zmian genetycznych osobie brakuje części opisanego powyżej 4 chromosomu, co prowadzi do zmian zewnętrznych i wewnętrznych. Początkowo problem nazywał się zespołem 4p. Później patologię zaczęto nazywać imionami naukowców, którzy brali udział w jej odkryciu.
Niektóre statystyki
Zespół Wolfa-Hirschhorna występuje stosunkowo rzadko. Częstotliwość manifestacji choroby: jeden przypadekzmiany chromosomalne u około stu tysięcy zdrowych dzieci. Jeśli mówimy o płci, to częściej zespół 4p występuje u dziewcząt niż u chłopców. Jeśli spojrzysz na stosunek ilościowy, to na 75 chorych dziewcząt przypada około 50 dzieci płci męskiej z patologią. Należy zauważyć, że naukowcy nie wyjaśniają tego faktu. Jednak wskaźniki te są bardzo ważne dla świata nauki, a eksperci od dawna pracują nad zidentyfikowaniem głównych przyczyn tego przegrupowania chromosomów. Należy również zauważyć, że do tej pory szczegółowo opisano około 130 przypadków tej choroby, co wystarczy, aby zbadać ten problem.
O przyczynach zespołu u dzieci
Opisując taki problem, jak zespół Wolffa-Hirschhorna, należy w pierwszej kolejności rozważyć przyczyny jego wystąpienia. Na wstępie należy zauważyć, że naukowcy nie potrafią wskazać wyraźnych przyczyn zewnętrznych, takich jak: złe nawyki czy zły rytm życia rodziców. W tym przypadku sprawa jest nieco bardziej skomplikowana.
Na początku trzeba powiedzieć, że ten zespół jest niebezpieczny dla tych pacjentów, którzy mają problemy z podziałem autosomów (sparowane chromosomy, które są takie same w ludzkim ciele, niezależnie od płci, w przeciwieństwie do chromosomów płci). Zagłębmy się trochę w medycynę. Naukowcy twierdzą, że ta patologia występuje w przypadku utraty segmentu 4p16 (w tym przypadku utrata cząstek 4p12-4p15 powoduje pojawienie się zupełnie innych zmian w wyglądzie i narządach wewnętrznych). Należy również pamiętać, żeW tym przypadku ogromną rolę odgrywa dziedziczność. Tak więc matki lub ojcowie dzieci z tą diagnozą z konieczności byli nosicielami tych restrukturyzacji.
Następny punkt, na który należy zwrócić uwagę: przyczyną zespołu mogą być chromosomy pierścieniowe 4p- (w tym przypadku nie dzielą się one wzdłużnie, jak powinno być, ale poprzecznie). Trzeba od razu powiedzieć, że przy takim rozwoju zdarzeń u małych pacjentów wyróżnia się dodatkowe objawy, które nie są charakterystyczne dla czystych delecji 4p.
Główny objaw kliniczny
Jak wygląda zespół Wolfa-Hirschhorna? Objawy, które pojawiają się przy tym problemie i są wskaźnikami diagnozy, są różne. Krótko mówiąc, ta patologia charakteryzuje się opóźnieniami nie tylko w rozwoju fizycznym, ale także psychomotorycznym dziecka. To główny objaw kliniczny problemu.
Objawy
Pamiętaj, aby powiedzieć, jakie objawy towarzyszą zespołowi Wolfa-Hirschhorna. Tak więc można je zidentyfikować jako cały kompleks. Należy jednak zauważyć, że zdarza się również, że u dziecka patologia jest prawie niezauważalna i nie ma znaczących zmian w wyglądzie. Główne objawy zespołu są następujące:
- Nietypowa budowa czaszki, czyli tak zwany „hełm wojownika”. Dziecko może mieć nos w kształcie dzioba. Małżowiny uszne stają się bardzo duże, wystają. Może również wystąpić hiperteloryzm, gdy odległość między oczami zwiększa się do nietypowych rozmiarów. Same gałki ocznemoże również rozwijać się nieprawidłowo.
- Mikrocefalia, kiedy czaszka chorego dziecka jest znacznie mniejsza niż zdrowego. Mózg również się zmniejsza.
- Syndrom konwulsyjny, czyli niespecyficzna reakcja dziecka na różne bodźce zewnętrzne. W tym czasie dziecko może nawet umrzeć.
- Podniebienie, język lub górna warga mogą się nie goić, czasami tworzą się rozszczepy.
Narządy wewnętrzne
Czasami zespół Wolffa-Hirschhorna występuje bez uszkodzenia narządów wewnętrznych. Jednak najczęściej zmieniają się one również z powodu nieprawidłowego podziału chromosomów. Co może się wtedy stać?
- Najczęściej cierpi serce, pojawiają się wszelkiego rodzaju wady tego narządu.
- Możliwe patologie w rozwoju nerek. Występuje dysplazja torbielowata (gdy zaburzone jest tworzenie miąższu nerki), hipoplazja (niedorozwój narządu jako całości lub jego tkanek). Mniej powszechna jest agenezja nerek, policystoza (w tkance nerkowej tworzą się liczne torbiele), dystopia miednicy nerek i inne patologie w rozwoju tego narządu.
- Często cierpi również przewód pokarmowy. Wśród problemów są: aplazja pęcherzyka żółciowego (wrodzony brak), przepuklina jelita cienkiego, ruchomość kątnicy.
- Okolica krzyżowo-guzowa jest również zdeformowana, gdzie mogą tworzyć się lejki lub zagłębienia o nieregularnym kształcie.
Należy również zauważyć, że z tym zespołem rodzi się dziecko z krytycznie niską masą ciała. I to pomimo tego, że matkanosi dziecko do terminu, 40 tygodni.
Rozwój umysłowy
Co jeszcze jest specjalnego w zespole Wolfa-Hirschhorna? Kariotyp, czyli zestaw chromosomów, niekompletny, zdeformowany. W rezultacie oprócz odchyleń w rozwoju fizycznym obserwuje się również upośledzenie umysłowe. Może być łagodny, umiarkowany lub ciężki. Należy zauważyć, że ta strona patologii nie jest jeszcze dobrze zbadana, naukowcy wciąż pracują w tym kierunku. Ale istnieją już dowody na to, że może rozwinąć się hipoplazja móżdżku lub ciała modzelowatego, co wpływa na normalne funkcjonowanie mózgu. Jednocześnie chciałbym zauważyć, że czasami pacjenci mają również bardzo umiarkowane upośledzenie umysłowe, w wyniku którego takie dzieci mogą w pełni współistnieć w społeczeństwie, towarzysko.
Diagnoza
Jak można zdiagnozować zespół Wolfa-Hirschhorna? Lekarze mają wiele powodów, by podejrzewać, że coś jest nie tak. Pierwszą rzeczą, na którą zwraca uwagę położnik, jest waga dziecka przy urodzeniu. Dzieci, które następnie otrzymują tę diagnozę, rodzą się z krytycznie niską masą ciała, do 2 kg. Powodem, aby wątpić w prawidłowy rozwój dziecka, jest również pojawienie się noworodka. Jeśli mówimy o postawieniu diagnozy, to różnicuje się ona równolegle z rozpoznaniem zespołu Pataua (obecność w komórkach dodatkowego chromosomu 13, który powoduje podobne objawy). Jednak w tym przypadku wystąpią bardzo istotne różnice, takie jak np. obecność na skórze specjalnych wzorów, zwanych w medycynie dermatoglifami.
Testy
Aby postawić diagnozę, przeprowadza się badanie cytogenetyczne, podczas którego określa się naruszenie chromosomów. W tym przypadku diagnoza jest potwierdzona w około 60% przypadków. Podgatunkiem badania jest tzw. metoda FISH, w której lekarze określają niespecyficzną pozycję chromosomów w DNA.
Inne badania mogą być zlecone tylko w celu ustalenia naruszeń narządów wewnętrznych, patologii w ich rozwoju. Może to więc wymagać wykonania EKG i EchoCG, USG, RTG, CT lub MRI.
Leczenie
Rozważamy dalej zespół Wolfa-Hirschhorna. Trzeba powiedzieć o leczeniu tego problemu. Jak już stało się jasne, jest to wrodzona patologia genetyczna, z którą nie można całkowicie sobie poradzić. Nie ma takiego leczenia. Jednak lekarze prowadzą terapię objawową, kierując siły do wspomagania prawidłowego funkcjonowania uszkodzonych narządów. Wskazane jest również poradnictwo genetyczne dla tego problemu. W tym przypadku badani są matka i ojciec chorego dziecka. Czasami może być wskazana operacja w celu normalizacji funkcjonowania nieprawidłowo rozwiniętych narządów wewnętrznych.
Prognozy dotyczące życia pacjenta
Jak niebezpieczny jest zespół Wolfa-Hirschhorna? Zdjęcia pacjentów z tą diagnozą wskazują, że dzieci z tym problemem często wyglądają inaczej niż zwykli ludzie. Odgrywa to ogromną rolę w socjalizacji takiej osoby. Jednakżeczęsto osoby z tą diagnozą w rezultacie okazują się być dość aktywnymi członkami społeczeństwa. Jednocześnie należy zauważyć, że największe ryzyko zgonu niemowląt występuje w pierwszym roku życia. Jest to szczególnie ważne w przypadku uszkodzenia pracy serca. Do tej pory w naszym kraju odnotowano przypadek długowieczności z tą patologią. Ten człowiek był w stanie osiągnąć wiek 25 lat. Jednak takie przypadki są bardzo rzadkie. Lekarze zauważają, że niektórzy pacjenci (noworodki) umierają przed postawieniem takiej diagnozy. Zatem śmiertelność w pierwszym roku życia dzieci z tą patologią może być znacznie wyższa niż obecnie zakłada się.
