Pomimo tego, że medycyna szybko się rozwija, wiele chorób nie zostało jeszcze w pełni zbadanych. Niektóre z nich zostały opisane nie tak dawno temu. Dlatego na tym etapie niewiele jest danych na temat niektórych patologii. Przykładem jest choroba Erdheima. Choroba została odkryta dopiero w XX wieku. Należy do rzadkich chorób, więc nie jest jeszcze możliwe rozpoczęcie dogłębnych badań tej patologii. Przyczyny i patogeneza tego zaburzenia są nadal nieznane. Istnieje jednak kilka teorii dotyczących pochodzenia choroby. Wszystkie z nich są aktywnie badane. Do tej pory na całym świecie znanych jest tylko 500 przypadków zachorowalności. Ponieważ patologia jest uważana za rzadką, nie zawsze można ją zidentyfikować.
Co to jest choroba Erdheima?
Po raz pierwszy choroba ta stała się znana w 1930 roku. Został odkryty przez naukowców Williama Chestera i jego nauczyciela Jacoba Erdheima. Pracowali razem, aby zbadać tę patologię. Dlatego choroba jest często nazywana zespołem Erdheima-Chestera. Według danych gromadzonych przez lata patologia występuje częściej u mężczyzn. W większości przypadków choroba objawia się po raz pierwszy w wieku 50 lat. Jednak jestkilka przypadków zachorowalności wśród dzieci. Objawy patologii mogą być różne. Najczęstszymi objawami klinicznymi są uszkodzenia kości, zaburzenia neurologiczne i moczówka prosta. Choroba Erdheima-Chestera (zespół) charakteryzuje się naciekaniem różnych tkanek ciała przez histiocyty inne niż Langerhansa. Te komórki są częścią układu odpornościowego. Zwykle pełnią funkcję ochronną. Ale przy tej patologii dochodzi do niezmotywowanego rozmnażania się histiocytów, w wyniku którego wpływają one na różne narządy.
Choroba Erdheima: objawy patologii
Objawy kliniczne tego rzadkiego zespołu są różne. To zależy od tego, które narządy zostały dotknięte przez histiocyty. W prawie wszystkich przypadkach choroba Erdheima objawia się zmianami w szkielecie, układzie nerwowym i skórze. Wśród objawów tej patologii można wyróżnić następujące zaburzenia:
- Osteoskleroza okostnej. Ta manifestacja występuje u większości pacjentów. Jednak w większości przypadków ten objaw nie przeszkadza pacjentom. Tylko niewielka część osób cierpiących na tę chorobę skarży się na ból w dotkniętym obszarze.
- Wytrzeszcz. Ta oznaka patologii rozwija się w wyniku uszkodzenia przestrzeni za gałką oczną. Ponadto wzrost histiocytów może powodować ucisk nerwu wzrokowego i mięśni. Dlatego u niektórych pacjentów występuje objaw taki jak podwójne widzenie. Niektórzy pacjenci zgłaszają pogorszenie ostrości wzroku.
- Histiocytowa infiltracja endokrynologicznaorgany. Manifestacje to rozwój moczówki prostej (pragnienie, wielomocz), zaburzenia metaboliczne.
- Wodonercze i nerka macicy. Objawy te rozwijają się z powodu zaciskania tkanki histiocytarnej nerek i moczowodów.
- Pokonaj układ krążenia i płuca.
- Xanthelasmas (złogi tłuszczu) na powiekach i ksantomatach. Nowotwory mogą być zlokalizowane w całym ciele.
Diagnoza zespołu Erdheima
Podejrzenie choroby Erdheima-Chestera może być trudne ze względu na jej rzadkie występowanie i dużą liczbę objawów, które mogą wystąpić wraz z innymi patologiami.
Najczęściej należy zwrócić uwagę na kombinację objawów, takich jak wytrzeszcz i ból kości, a także stopniowy rozwój pragnienia i wielomocz. Ogniska nacieku można wykryć za pomocą radiografii kończyn, czaszki. Ponadto, jeśli podejrzewa się tę chorobę, wykonuje się biopsję narządów, w których stwierdza się patologiczny naciek. Dodatkowo wykonuje się badanie dna oka, CT i MRI przestrzeni zaotrzewnowej. W przypadku wystąpienia objawów skórnych wykonuje się biopsję obszarów patologicznych (Xanthoma). Diagnozę możesz potwierdzić badaniem genetycznym.
Metody leczenia choroby Erdheima
Konieczne jest rozpoczęcie terapii natychmiast po rozpoznaniu: choroba Erdheima. Leczenie tej patologii w tej chwili ogranicza się do wyznaczenia leku „Interferon”. Dawka leku zależy od wielkości ognisk nacieku. Niedawnostosuje się lek „Vemurafenib”, który jest inhibitorem zmutowanego protoonkogenu. Ponadto, w zależności od obrazu klinicznego, prowadzona jest terapia objawowa. Rokowanie choroby zależy od szybkości jej przebiegu, objawów. Wytrzeszcz i uszkodzenie układu oddechowego są uważane za objawy niekorzystne.
