Dzisiaj, gdy badania nad rozszyfrowaniem ludzkiego genomu zostały już zakończone i przeniesione na płaszczyznę praktyczną, kiedy medycyna diagnostyczna jest w stanie określić nieprawidłowości genetyczne w zarodku, dla wielu zwykłych ludzi pozostaje niejasne, co to za kariotyp i genom są. W tym artykule zdefiniujemy i zarysujemy różnice między tymi dwoma pojęciami.
Elementy biologii molekularnej
Co to jest genom? To cały zestaw materiału genowego – 22 autosomy i para chromosomów płci w jądrze i mitochondrialnym DNA, który według Human Genome Project zawiera 3,1 miliarda par zasad (przypomnijmy – adenina, guanina, cytozyna i tymina).
Co to jest kariotyp? Jest to zestaw cech (liczba, kształt i wielkość) chromosomów charakterystyczny dla każdego gatunku biologicznego (kariotyp gatunkowy) i każdego osobnika (kariotyp indywidualny).
Standard i patologia
Kariotyp, którego norma jest ściśle gatunkowa, jest głównym ograniczeniem w krzyżowaniu międzygatunkowym. Na przykład kariotyp twojego kota domowego to 38,XY, a kariotyp samca to 46,XY, a kotki to 46,XX. Pierwsze cyfry wskazująliczba sparowanych autosomów (chromosomów homologicznych) oraz litery - na chromosomach płci, które określają płeć osobnika.
Jak już wiadomo, kariotyp biologicznego gatunku Homo sapiens obejmuje 22 pary chromosomów o tym samym kształcie i rozmiarze oraz 1 parę chromosomów płci (XY – kariotyp męski, XX – żeński). Wszelkie odchylenia od tak normalnego kariotypu człowieka prowadzą do różnego rodzaju zaburzeń rozwojowych i najczęściej są śmiertelne. Według współczesnych statystyk tylko około 0,5% płodów z odchyleniami kariotypu jest noszonych przez kobiety do końca ciąży.
Dlaczego tak się dzieje
Zaburzenia kariotypu zawdzięczamy różnego rodzaju błędom w procesie tworzenia gamet - komórki jajowej i plemnika. Gametogeneza jest procesem złożonym, opiera się na specyficznej formie podziału komórek - mejozie. Podczas tworzenia gamet może dojść do niepowodzenia w rozmieszczeniu materiału dziedzicznego, a wtedy gamety będą miały nieprawidłowy zestaw chromosomów, co w wyniku ich fuzji (zapłodnienia) doprowadzi do powstania zygoty z nieprawidłowy kariotyp. Kolejne podziały zygoty przenoszą taką patologię do komórek całego organizmu.
Kariotyp indywidualny
Co to jest kariotypowanie? Jest to procedura izolacji i barwienia chromosomów danej osoby do późniejszej analizy. Każda podzielona komórka w organizmie nadaje się do tej procedury. W końcu spiralizacja chromosomów, jaką widzimy na zdjęciach, zachodzi na etapie metafazy mitozy (prostego podziału komórek).
Dla ludzkiego kariotypowaniaMożna wykorzystać komórki szpiku kostnego, fibroblasty skóry lub leukocyty krwi. To właśnie krew do kariotypu jest najczęściej używana ze względu na łatwość pozyskania materiału.
Po procedurze barwienia wszystkie chromosomy ludzkie można zidentyfikować i przeanalizować, ponieważ każdy chromosom ma swój indywidualny wzór pasków i to one dają wyobrażenie o przegrupowaniach, przerwach i delecjach (stratach) w ich struktura.
Paszport Chromosomu
Badania kariotypu osobnika umożliwiają ustalenie jego statusu genetycznego - anomalii ilościowych i jakościowych chromosomów. To właśnie naruszenia kariotypu są często przyczyną różnego nasilenia naruszeń funkcji płodnych, opóźnień w rozwoju umysłowym lub umysłowym dziecka oraz innych patologii związanych z zestawem chromosomów.
Najczęściej stwierdzane naruszenia liczby chromosomów w kariotypie (aneuploidia i poliploidia). Najbardziej znane anomalie to zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Turnera (monosomia X) i zespół Klinefeltera u mężczyzn (trisomia X).
Strukturalne anomalie chromosomów (delecje, duplikacje, translokacje, inwersje) najczęściej prowadzą do różnych patologii metabolicznych.
Co nam to daje
Wszyscy jesteśmy nosicielami anomalii kariotypu, podczas gdy na zewnątrz możemy być absolutnie zdrowi. Ale mogą być przyczyną niepłodności, aborcji. Co więcej, te anomaliekariotyp najczęściej prowadzi do narodzin dziecka z anomaliami rozwojowymi w parze zdrowych rodziców.
Kariotypowanie pary, która planuje mieć dziecko i ma problemy z rozrodem, pomaga konsultantom genetycznym ocenić szanse na posiadanie zdrowego potomstwa i opracować program rozwiązywania problemu niepłodności lub poronienia.
Osobno warto zwrócić uwagę na prenatalną diagnozę kariotypu. W tym przypadku do analizy pobiera się krew pępowinową płodu i analizuje się kariotyp. W ten sposób można określić nieprawidłowości w rozwoju płodu w najwcześniejszych stadiach ciąży.
Kariotypowanie po porodzie (po urodzeniu) jest istotne dla osób, które mają poważne problemy zdrowotne. Opóźnienia rozwojowe, autyzm, zaburzenia dojrzewania, bezpłodność lub nawracające poronienia to powody, dla których warto zasięgnąć porady medycznej w zakresie genetyki.
