Liczba chorób chromosomowych jest ogromna, a jedną z nich jest zespół Pataua. Zmienia się kariotyp pacjenta z podobną diagnozą, co przekłada się na pracę całego organizmu. Patologia wpływa na budowę szkieletu, pracę układu nerwowego, wydalniczego, rozrodczego i sercowo-naczyniowego.
Wielu rodziców jest dziś zainteresowanych dodatkowymi informacjami na temat tej patologii. Co to jest zespół Patau? Interesującą kwestią są cechy kariotypowe i fenotypowe, metody diagnozowania i leczenia, objawy i przyczyny. Takie pytania warto zbadać bardziej szczegółowo.
Zespół Pataua: kariotyp i informacje ogólne
Najpierw spójrzmy na ogólne dane. Czym jest zespół Patau i jak się rozwija? Chromosomy z taką patologią nie rozchodzą się podczas tworzenia gamet lub zygot, co prowadzi do wielu zaburzeń w procesie rozwoju embrionalnego.
Syndrom Patau jest wrodzoną chorobą, którazwiązane z trisomią 13. pary chromosomów – dziecko otrzymuje dodatkowy chromosom. Wzór kariotypu w tym przypadku może wyglądać tak: 47, XX, 13 + (dla dziewczynek), 47, XY, 13 + (dla chłopców). Jest to niezwykle niebezpieczna i poważna choroba, której towarzyszy powstawanie wielu wad rozwojowych – często nie są one zgodne z życiem, więc dziecko umiera w łonie matki.
Krótkie tło historyczne
Po raz pierwszy objawy tej patologii zostały opisane w 1657 roku w pracach duńskiego naukowca Erazma Bartholina. Niemniej chromosomalny charakter choroby został udowodniony przez dr Klausa Patau w 1960 roku (syndrom został nazwany jego imieniem).
Przypadki podobnych wrodzonych patologii zostały opisane przez naukowców, którzy badali plemiona Wysp Pacyfiku. Uważa się, że zwiększone mutacje chromosomowe w tym obszarze geograficznym były spowodowane uszkodzeniem radiacyjnym po testach broni jądrowej.
Przyczyny rozwoju choroby
Jak już wspomniano, zespół Patau charakteryzuje się trisomią trzynastej pary chromosomów. Co więcej, w większości przypadków (według statystyk w 80%) nierozdzielenie trzynastego chromosomu następuje właśnie w procesie mejozy. Najczęściej dziecko otrzymuje od matki pełną parę chromosomów. Czasami dochodzi do translokacji Robertsona, w której zarodek otrzymuje już dodatkową kopię genów.
Udowodniono, że niewydolność genetyczna może wystąpić podczas formowania się gamety lub później - podczas formowania się zygoty.
Do tej pory przyczyny pojawienia się mutacji nie sąustalony - uważa się, że występuje całkowicie przypadkowo. Nieznana jest również rola infekcji, złych nawyków, chorób somatycznych matki w rozwoju tej patologii u płodu.
Rodzaje patologii
Dziś istnieje kilka form tej choroby.
- Prosty kształt. W takim przypadku naruszenia występują we wczesnych stadiach rozwoju zarodka. Co więcej, każda komórka ciała zawiera dodatkowy chromosom w trzynastej parze.
- Kształt mozaiki. Podobne zmiany zachodzą już w późniejszych stadiach rozwoju płodu. Jednocześnie niektóre narządy składają się tylko ze zdrowych komórek, podczas gdy inne tkanki i narządy zawierają komórki zmienione patologicznie. W przypadku tej postaci choroby objawy mogą być mniej wyraźne.
Czy istnieją czynniki ryzyka? Co może wywołać mutację?
Syndrom Pataua rozwija się samoistnie i niestety nie można mu zapobiec. Niemniej jednak naukowcy zidentyfikowali kilka niekorzystnych czynników.
- Uważa się, że ryzyko takiej patologii wzrasta, jeśli matka mieszka na obszarze o złej sytuacji środowiskowej.
- Jak już wspomniano, ekspozycja na promieniowanie odgrywa pewną rolę w pojawianiu się spontanicznych mutacji chromosomowych.
- Zaobserwowano również, że prawdopodobieństwo różnych mutacji chromosomowych i genetycznych wzrasta w przypadku późnej ciąży (matka powyżej 45 roku życia).
- Czynniki ryzyka obejmują występowanie chorób dziedzicznych wpoprzednie pokolenia rodziców.
- Udowodniono, że przypadki mutacji genetycznych i chromosomowych są częstsze, jeśli chodzi o małżeństwa między bliskimi krewnymi.
Objawy patologii w czasie ciąży
Jak już wspomniano, formuła kariotypu w zespole Patau ulega zmianie, ale nie można tego wykryć bez specjalnych testów. Niemniej jednak często takiej ciąży towarzyszy wielowodzie. Według statystyk czas ciąży również ulega skróceniu - średnio wynosi około 38,5 tygodnia. Warto zauważyć, że przy takiej patologii ciąża jest często przerywana. Istnieje wysokie ryzyko urodzenia martwego dziecka.
Syndrom Pataua: zdjęcia i funkcje
Dzieci z tą mutacją mają wiele specjalnych cech fenotypowych. Na początek warto powiedzieć, że dzieci rodzą na czas, ale przy niskiej wadze - dochodzi do niedożywienia prenatalnego (waga dziecka donoszonego z podobną diagnozą rzadko przekracza 2500 g). Sam proces porodu często wiąże się również z powikłaniami, w szczególności zamartwicą noworodka.
Dziecko z mutacją chromosomową ma wiele wrodzonych deformacji mózgu i części twarzowej czaszki. Jest małogłowie - obwód głowy dziecka jest znacznie mniejszy niż normalnie. U dzieci z zespołem Patau czoło jest często niskie i pochyłe, grzbiet nosa płaski i zapadnięty, a szpary powiekowe wąskie. Małżowiny uszne są zwykle zdeformowane i niskie.
Typowym objawem jest obecnośćobustronne rozszczepy twarzy, w szczególności tak zwany rozszczep podniebienia (patologii towarzyszy rozszczepienie tkanek podniebienia miękkiego i twardego, a jama nosowa i ustna są połączone), a także „rozszczep wargi” (rozszczep wargi). Lekarz może podejrzewać obecność tej mutacji chromosomowej już w pierwszych godzinach po urodzeniu dziecka.
Patologia innych układów narządów
Jakie inne zaburzenia towarzyszą zespołowi Pataua? Oznaki deformacji twarzy nie są jedynymi. Choroba atakuje prawie wszystkie układy narządów, powodując poważne wady wrodzone.
- Wiele dzieci ma zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego i analizatorów wzrokowych. Możliwe wodogłowie, hyloprochencephaly, dysgenezja ciała modzelowatego, a także powstawanie przepuklin kręgosłupa. Możliwe powikłania to głuchota, wrodzone formy zaćmy, dysplazja siatkówki, zmniejszenie liczby aksonów w strukturze nerwu wzrokowego, co prowadzi do poważnych zaburzeń widzenia.
- Możliwe wrodzone wady serca, w tym drożny przewód aortalny, koarktacja aorty, wady międzykomorowe i przegrody międzyprzedsionkowej.
- Wiele dzieci rodzi się z wadami nerek. Na przykład u pacjentów diagnozuje się wodonercze, chorobę policystyczną, a także patologię zwaną „nerką podkowiastą”.
- Możliwe są nieprawidłowe zmiany w przewodzie pokarmowym. Ich lista obejmuje powstawanie uchyłków Meckela, torbielowate nowotwory w tkankach trzustki, niepełną rotację jelit.
- Mutacja wpływa również na narządy układu rozrodczego. U chłopców możliwe jest opóźnienie w obniżeniu jąder do moszny (wnętrze), a także przemieszczenie zewnętrznego ujścia cewki moczowej. U noworodków często obserwuje się przerost warg sromowych i łechtaczki, tworzenie dwurożnej macicy, a nawet tworzenie dwóch oddzielnych macicy i pochwy.
- Patologia wpływa nie tylko na kości czaszki, ale także na inne struktury szkieletu. Na przykład dzieci z zespołem Patau często mają polidaktylię (pojawienie się dodatkowych palców na stopach i dłoniach) i syndaktylię (zespół palców).
- Wszystkie dzieci z tą chorobą cierpią na poważne formy upośledzenia fizycznego i umysłowego.
Jak widać, ta patologia chromosomowa ma niebezpieczne i poważne konsekwencje, więc rokowanie dla dzieci jest niekorzystne.
Środki diagnostyczne
Czy możliwe jest wykrycie takiej choroby jak zespół Patau podczas rozwoju płodowego? Diagnoza na tym etapie jest z pewnością możliwa. Jak już wspomniano, patologii towarzyszy występowanie pewnych objawów w czasie ciąży.
Z reguły obecność takiej mutacji jest podejrzewana podczas badania USG. Specjalista może zauważyć wzrost objętości płynu owodniowego, a także obecność nieprawidłowości w budowie anatomicznej szkieletu, brak włosów u płodu, niską masę ciała płodu itp.
W przyszłości prowadzone są badania genetyczne materiału dziedzicznego, ponieważ, jak wiadomo, kariotyp pacjenta z zespołem Patau różni się odnormalna. Poniższe testy mają charakter informacyjny.
- Amniopunkcja - pobranie i dalsza analiza płynu owodniowego.
- Kordocenteza - istotą techniki jest pobranie próbki krwi pępowinowej wraz z jej dalszym badaniem laboratoryjnym.
- Biopsja kosmówki kosmówki to zabieg polegający na pobraniu kosmków za pomocą specjalnej sondy. Ten test jest przepisywany kobietom z podejrzeniem zespołu Downa, Patau i innymi mutacjami chromosomowymi.
Warto zauważyć, że takie badania wiążą się z ryzykiem (np. istnieje możliwość utraty dziecka). Po urodzeniu dziecka diagnoza jest potwierdzana po badaniu przez neonatologa lub pediatrę.
Czy istnieje skuteczne leczenie?
Wiesz już, czym jest zespół Patau. Zmienia się kariotyp dziecka z taką diagnozą, co wpływa na budowę i funkcjonowanie całego organizmu. Niestety możliwości terapii są bardzo ograniczone. Czasami przeprowadza się operację w celu skorygowania anatomicznych nieprawidłowości (takich jak rozszczepy twarzy).
Dziecko powinno być stale obserwowane przez kardiologa dziecięcego, neurologa, okulisty, urologa, laryngologa, ortopedę, genetyka i innych specjalistów. Dziecko musi zapewnić dobrą opiekę i dobre odżywianie. W zależności od obecności pewnych zaburzeń przeprowadza się terapię objawową.
Prognozy dla małych pacjentów
Dzisiaj uważa się to za wyjątkowo niebezpieczneZespół Pataua. Nie można zmienić kariotypu dziecka, a rokowania dla dzieci są skrajnie niekorzystne. Ciąża często kończy się poronieniem.
Jeśli dziecko nadal się rodzi, to według statystyk rzadko dożywa pierwszego roku życia. Tylko w niektórych krajach rozwiniętych lekarze i rodzice mają możliwość przedłużenia życia dziecka do 4-5 lat. Niestety, dzisiejsza medycyna nie może zaoferować skutecznych metod zapobiegania lub leczenia.
