Zespół Retta to rodzaj postępującej choroby zwyrodnieniowej charakteryzującej się uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego. Jest to rzadka patologia uwarunkowana genetycznie, która rozwija się głównie u dziewcząt w młodym wieku. Można to przypisać grupie zaburzeń psychicznych i psychicznych, ponieważ choroba wpływa na ważne części ciała: funkcjonowanie mózgu, prawidłowy rozwój układu mięśniowo-szkieletowego, ośrodkowy układ nerwowy. Obecnie lekarze nie mogą zaoferować odpowiedniego leczenia tej choroby, ponieważ charakter jej występowania określany jest na poziomie molekularno-komórkowym.
Czym ta patologia różni się od dobrze znanego autyzmu? Jakie są jego charakterystyczne objawy? Czy chorobę można wyleczyć lekami? Odpowiedzi na te i wiele innych pytań można znaleźć w artykule.
Niektóre statystyki
Zespół Retta to patologia natury genetycznej, która prawdopodobnie jest dziedziczna. Aby dokładniej zbadać przyczyny rozwoju choroby, naukowcy od kilku lat prowadzą badania.analiza terytorialna rozprzestrzeniania się choroby, dzięki której udało się zidentyfikować szczególną częstość występowania tego zespołu u dzieci z jednego słabo zaludnionego obszaru. Te „gorące miejsca” zostały zgłoszone w Norwegii, na Węgrzech i we Włoszech.
Choroba zaczęła być aktywnie badana dopiero w ciągu ostatnich 15 lat. Obecnie prawdziwa natura tej choroby pozostaje do końca nieujawniona. Naukowcy z całego świata kontynuują badania nad tym zagadnieniem, których głównym celem jest poszukiwanie uniwersalnego markera biologicznego. Ich zdaniem to właśnie on pozwoli następnie stworzyć nowe skuteczne metody terapii nie tylko tego zespołu, ale także wielu innych chorób o podobnym charakterze genetycznym.
Według statystyk na 10-15 tys. dzieci rodzi się tylko jedna dziewczynka z tą diagnozą. Zespół Retta u chłopców jest niezwykle rzadki i niezgodny z życiem.
Historia występowania choroby
W 1954 roku słynny austriacki pediatra Andreas Rett po raz pierwszy odkrył objawy tej patologii. Podczas badania dwóch dziewczynek z ewidentnymi zaburzeniami spektrum psychicznego lekarz zwrócił uwagę na objawy nietypowe dla demencji: załamywanie rąk, ściskanie i długotrwałe chwytanie palców, pocieranie rąk tak, jakby myło je dziecko pod wodą. Takie ruchy powtarzały się z pewną okresowością, a jednocześnie towarzyszył im niestabilny stan emocjonalny, rozpoczynający się od całkowitego zanurzenia w sobie, a kończący się ostrymi napadami krzyków. Następnie pediatra zaczął się uczyćtych dwóch przypadków i znalazł podobny obraz kliniczny w innych historiach przypadków, co pozwoliło mu wydzielić patologię na oddzielną jednostkę.
Do roku 1966 specjalista zdiagnozował ten zespół u 31 kolejnych dziewcząt, a później opublikował wyniki wieloletnich badań w kilku niemieckojęzycznych publikacjach. Jednak w tym czasie nowa patologia nie zyskała szerokiego rozgłosu, dopiero 20 lat później została uznana na arenie międzynarodowej i otrzymała nazwę „zespół Retta” na cześć odkrywcy.
Od tego czasu naukowcy z całego świata zaczęli aktywnie badać chorobę i jej etiologię.
Główne powody
Gdy tylko patologia została usunięta jako osobna choroba, eksperci zaczęli wysuwać różne teorie przyczyn jej rozwoju. Początkowo zakładano, że choroba ma charakter genetyczny, to znaczy, że za wszystko winna jest mutacja genów. Tego rodzaju odchylenia tłumaczy się obecnością dużej liczby więzów krwi w rodowodzie człowieka.
Z drugiej strony sugerowano, że nieprawidłowości chromosomalne są główną przyczyną choroby. Tutaj mówimy o obecności delikatnego obszaru w krótkim ramieniu chromosomu X. Naukowcy sugerują, że to właśnie ta strefa odpowiada za powstawanie patologii.
Kolejne badania na ten temat dowiodły, że pacjenci z tą diagnozą faktycznie mają pewne nieprawidłowości chromosomalne. Nadal nie wiadomo, czy ten czynnik jest rzeczywiście główną przyczyną zaburzeń psychicznych.
Jedyną rzeczą, którą można było ustalić na pewno, jest wiekchory. Według lekarzy pierwotne zaburzenia w mózgu występują od samego narodzin dziecka, a do czwartego roku jego życia rozwój całkowicie się zatrzymuje. Co więcej, takie dzieci nie mogą w pełni rozwinąć się w sensie fizycznym.
Pierwsze objawy zespołu Retta
W pierwszych miesiącach życia noworodek wygląda całkowicie zdrowo, lekarze zwykle nie podejrzewają żadnych naruszeń. Obwód głowy również mieści się w normalnym zakresie. Jedyne, co może wskazywać na chorobę, to lekki letarg mięśni i objawy niedociśnienia. Te ostatnie to niska temperatura, bladość skóry i nadmierne pocenie się dłoni.
Około 4-5 miesięcy widoczne stają się oznaki opóźnienia w rozwoju niektórych zdolności motorycznych (pełzanie, przewracanie się na plecach). Następnie dzieci z zespołem Retta mają trudności z siedzeniem i staniem.
Zespół Retta: objawy choroby
Oddzielnie należy skoncentrować się na kluczowych objawach, na podstawie których diagnozowana jest choroba. W praktyce lekarskiej zdarzają się przypadki, gdy w wyniku błędnej interpretacji objawów choroby postawiono błędną diagnozę, co w efekcie doprowadziło do szybkiej śmierci. Czym charakteryzuje się zespół Retta?
- Określone ruchy rąk. U dzieci z tą diagnozą stopniowo zanikają umiejętności trzymania przedmiotów w rękach. W tym przypadku pojawiają się monotonne ruchy, charakteryzujące się ciągłym palcowaniem lub klaskaniempoziom klatki piersiowej. Dziecko może gryźć ręce lub uderzać się w różne części ciała.
- Rozwój umysłowy. Choroba charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym i brakiem aktywności poznawczej, co jest typowe dla noworodków. Niektóre dzieci nabywają podstawowe umiejętności mówienia i percepcji, ale ostatecznie tracą je całkowicie.
- Ciężka małogłowie. Ze względu na zmniejszenie wielkości mózgu, wzrost głowy jest stopniowo zawieszony.
- Napady konwulsyjne. Napady padaczkowe są uważane za znak rozpoznawczy zespołu Retta.
- Rozwój skoliozy. Naruszenia w odcinku kręgosłupa prędzej czy później pojawiają się u wszystkich dzieci z tą diagnozą. Przyczyną skrzywienia pleców jest dystonia mięśniowa.
Etapy rozwoju zespołu
Postępując, choroba przechodzi przez cztery główne etapy, z których każdy ma charakterystyczny obraz kliniczny.
- Etap 1. Początkowe odchylenia w rozwoju dziecka odnotowuje się w wieku czterech miesięcy i do około dwóch lat. U pacjentów opóźniony jest wzrost głowy, osłabienie mięśni, letarg i brak zainteresowania otaczającym nas światem.
- Etap 2. Jeśli dziecko nauczyło się chodzić lub wymawiać kilka słów przed ukończeniem pierwszego roku życia, wszystkie te umiejętności zwykle zanikają w wieku od roku do dwóch lat. Na tym etapie pojawiają się charakterystyczne manipulacje rękami, problemy z oddychaniem i naruszenie normalnej koordynacji. Niektóre dzieci mają napady padaczkowe. Objawowe leczenie zespołu Retta na tymetap pozostaje niejednoznaczny.
- Etap 3. Okres od trzech do dziewięciu lat jest stabilny. Trzeci etap charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym, zaburzeniami pozapiramidowymi, kiedy drgawki są zastępowane przez „otępienie” i drętwienie.
- Etap 4. Na tym etapie rozwoju choroby zwykle obserwuje się nieodwracalne zaburzenia pracy układu autonomicznego i kręgosłupa. W wieku dziesięciu lat częstotliwość napadów u pacjentów może się zmniejszyć, ale zdolność do samodzielnego poruszania się jest całkowicie utracona. W tym stanie dzieci mogą przebywać przez dziesięciolecia. Pomimo znacznych odchyleń w rozwoju fizycznym pacjenci osiągają pełne dojrzewanie.
Wszystkie powyższe objawy pozwalają określić, na jakim etapie jest zespół Retta. Objawy choroby mogą się różnić w zależności od tempa postępu choroby i niektórych indywidualnych cech organizmu.
Jak rozpoznać patologię?
Rozpoznanie choroby jest określane na podstawie obserwowanego obrazu klinicznego. Jeśli istnieje podejrzenie tej choroby, dzieci są zwykle wysyłane na badanie sprzętowe. Obejmuje badanie stanu mózgu za pomocą tomografii komputerowej, pomiar jego aktywności bioelektrycznej za pomocą EEG i ultradźwięków.
Choroba, szczególnie we wczesnych stadiach rozwoju, jest często mylona z autyzmem. Istnieje jednak szereg różnic, które pozwalają odróżnić te dwie zupełnie różne patologie.
W pierwszych miesiącach życiadzieci autystyczne mają już charakterystyczne objawy choroby, czego nie można powiedzieć o zespole Retta. W przypadku zaburzeń autystycznych dzieci często uciekają się do różnych manipulacji przedmiotami wokół nich i mają pewien rodzaj wdzięku. Zespół Retta u dzieci najczęściej objawia się sztywnością ruchów spowodowaną zaburzeniami ruchowymi i mięśniowymi. Ponadto towarzyszą jej przedłużające się napady padaczkowe, opóźniony wzrost głowy i trudności w oddychaniu. Tak więc terminowa diagnostyka różnicowa pozwala dokładnie określić główną postać choroby, a także przepisać odpowiednie środki leczenia i rehabilitacji.
Lekoterapia
Nowoczesne metody leczenia tej choroby są niestety ograniczone. Kluczowym kierunkiem terapii jest złagodzenie objawowych objawów patologii i złagodzenie stanu młodych pacjentów za pomocą leków. Jakie leki są przepisywane dzieciom, u których zdiagnozowano zespół Retta? Leczenie zwykle obejmuje:
- Przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych w celu blokowania napadów padaczkowych.
- Używanie „melatoniny” do regulowania biologicznego reżimu dzień/noc.
- Zastosowanie leków poprawiających krążenie krwi i stymulujących mózg.
Jeśli napady padaczkowe nawracają z dużą częstotliwością, skuteczność leków przeciwdrgawkowych może być niska. Z reguły dzieciom z tą chorobą przepisuje się „karbamazepinę”. To narzędzie należy do kategorii silnychleki przeciwdrgawkowe.
Równolegle zazwyczaj przepisuje się lamotryginę. To narzędzie pojawiło się niedawno w farmakologii. Zapobiega przedostawaniu się soli monosodowej do OUN. Naukowcy odkryli zwiększoną zawartość tej substancji w płynie mózgowo-rdzeniowym u pacjentów z rozpoznaniem zespołu Retta. Przyczyny tego zjawiska są nadal nieznane.
Tradycyjna terapia
Oprócz leczenia farmakologicznego lekarze zalecają specjalną dietę. Jest opracowywany indywidualnie pod kątem przybierania na wadze. Dieta powinna być bogata w błonnik, witaminy i wysokokaloryczne pokarmy. Wymaga to częstego karmienia (około co trzy godziny). Takie odżywianie przyczynia się do stabilizacji stanu pacjentów.
Leczenie obejmuje również masaż i specjalne ćwiczenia. Takie sesje aktywności fizycznej przyczyniają się do rozwoju kończyn dziecka, zwiększają elastyczność różnych partii ciała, a także stymulują napięcie mięśni.
Specjaliści zauważają, że muzyka ma korzystny wpływ na dzieci z tą chorobą. Nie tylko uspokaja, ale także rozbudza zainteresowanie otaczającym światem.
Zespół Retta u dzieci jest obecnie leczony w specjalistycznych ośrodkach rehabilitacyjnych. Są dostępne w prawie wszystkich większych miastach. Tutaj mali pacjenci są przystosowani do świata zewnętrznego, odbywają się dla nich specjalne zajęcia rozwojowe.
Prognozy
Aby przepisać niezbędne leczenie, naukowcy z całego świata nadal aktywnie badają ten syndromRetta. Prognozy ekspertów w tej sprawie są pozytywne. W tej chwili opracowywane są specjalne komórki macierzyste, za pomocą których później będzie można pokonać tę straszną chorobę. Co więcej, taki „lek” został już z powodzeniem przetestowany na myszach laboratoryjnych.
W tym artykule powiedzieliśmy Ci, czym jest zespół Retta. Zdjęcia dzieci z taką dolegliwością można obejrzeć w specjalistycznych medycznych podręcznikach. Jest to bardzo rzadka choroba, diagnozowana głównie u dziewcząt. W porównaniu z upośledzeniem umysłowym zespół ten nie przejawia zewnętrznych objawów w pierwszych miesiącach życia dziecka. Po sześciu miesiącach pojawiają się problemy z rozwojem psychomotorycznym, dziecko traci wszystkie umiejętności i całkowicie przestaje reagować na otaczające zjawiska i przedmioty. Z biegiem czasu obraz kliniczny pogarsza się. Niestety tej choroby nie da się całkowicie pokonać. Współczesna medycyna oferuje różne leki łagodzące objawy choroby. Ponadto dobroczynny wpływ na zdrowie dziecka mają zabiegi fizjoterapeutyczne (gimnastyka, masaż), zajęcia w specjalistycznych ośrodkach rehabilitacyjnych i placówkach medycznych.
Mamy nadzieję, że wszystkie informacje przedstawione w tym artykule na ten temat będą dla Ciebie naprawdę przydatne. Bądź zdrowy!
