Dla większości ignorantów hemofilia jest tak zwaną chorobą królewską, znają ją tylko z historii: mówią, że cierpiał na nią carewicz Aleksiej. Z powodu braku wiedzy ludzie często uważają, że zwykli ludzie nie mogą zachorować na hemofilię. Istnieje opinia, że dotyczy tylko starożytnych rodzajów. Ten sam stosunek przez długi czas był do „arystokratycznej” dny moczanowej. Jednakże, jeśli dna moczanowa jest chorobą żywieniową i teraz każdy może być nią dotknięty, to hemofilia jest chorobą dziedziczną i każde dziecko, którego przodkowie cierpieli na taką chorobę, może ją zachorować.
Co to jest hemofilia?
Ludzie nazywają tę chorobę „płynną krwią”. Rzeczywiście, jego skład jest patologiczny, w związku z czym upośledzona jest zdolność do koagulacji. Najmniejsze zadrapanie - a krwawienie jest trudne do zatrzymania. Są to jednak zewnętrzne przejawy. Dużo cięższe wewnętrzne, występujące w stawach, żołądku, nerkach. Krwotoki wmożna je nazywać nawet bez zewnętrznego wpływu i niosą ze sobą niebezpieczne konsekwencje.
Za krzepnięcie krwi odpowiada dwanaście specjalnych białek, które muszą być obecne we krwi w określonym stężeniu. Hemofilię rozpoznaje się, gdy jedno z tych białek jest nieobecne lub obecne w niewystarczającym stężeniu.
Rodzaje hemofilii
W medycynie istnieją trzy rodzaje tej choroby.
- Hemofilia A. Spowodowana brakiem lub niedoborem czynnika krzepnięcia VIII. Najczęstszym rodzajem choroby jest, według statystyk, 85 procent wszystkich przypadków choroby. Średnio jedno dziecko na 10 000 ma ten rodzaj hemofilii.
- Hemophilia B. Wraz z nią pojawiają się problemy z czynnikiem numer IX. Wymieniany jako znacznie rzadszy, z sześciokrotnie niższym ryzykiem niż A.
- Hemofilia C. Brak czynnika XI. Ta odmiana jest wyjątkowa: jest charakterystyczna zarówno dla mężczyzn, jak i kobiet. Co więcej, Żydzi aszkenazyjscy są najczęściej chorzy (co na ogół nie jest typowe dla żadnych dolegliwości: zazwyczaj są międzynarodowi i jednakowo „uważni” na wszystkie rasy, narodowości i narodowości). Przejawy hemofilii C są również poza ogólnym obrazem klinicznym, dlatego w ostatnich latach została skreślona z listy hemofilii.
Warto zauważyć, że w jednej trzeciej rodzin ta choroba pojawia się (lub jest diagnozowana) po raz pierwszy, co staje się ciosem dla nieprzygotowanych rodziców.
Dlaczego pojawia się choroba?
Jest to spowodowane przez gen wrodzonej hemofilii, który znajduje się na chromosomie X. Jej nosicielką jest kobieta, a ona sama nie jest pacjentką, poza tym, że mogą występować częste krwawienia z nosa, zbyt obfite miesiączki lub wolniej gojące się drobne rany (np. po wyrwanym zębie). Gen jest recesywny, więc nie każdy, kto ma matkę, która jest nosicielką choroby, zachoruje. Zwykle prawdopodobieństwo rozkłada się 50:50. Wzrasta, jeśli ojciec jest również chory w rodzinie. Dziewczęta bez wątpienia stają się nosicielkami genu.
Dlaczego hemofilia jest chorobą mężczyzn
Jak już wspomniano, gen hemofilii jest recesywny i jest dołączony do chromosomu, oznaczonego jako X. Kobiety mają dwa takie chromosomy. Jeśli ktoś jest dotknięty takim genem, okazuje się słabszy i jest tłumiony przez drugi, dominujący, w wyniku czego dziewczynka pozostaje tylko nosicielem, przez który przenoszona jest hemofilia, ale sama pozostaje zdrowa. Jest prawdopodobne, że w momencie poczęcia oba chromosomy X mogą zawierać odpowiedni gen. Jednak, gdy płód tworzy własny układ krążenia (a dzieje się to w czwartym tygodniu ciąży), staje się niezdolny do życia i dochodzi do samoistnego poronienia (poronienia). Ponieważ zjawisko to może być spowodowane różnymi przyczynami, zwykle nie prowadzi się żadnych badań dotyczących materiału, który przerwał samobójstwo, więc nie ma statystyk na ten temat.
Kolejną rzeczą są mężczyźni. Nie mają drugiego chromosomu X, zastępuje go Y. Nie ma dominującego „X”,dlatego jeśli objawia się recesywna, to zaczyna się przebieg choroby, a nie jej stan utajony. Ponieważ jednak nadal istnieją dwa chromosomy, prawdopodobieństwo takiego rozwoju fabuły wynosi dokładnie połowę wszystkich szans.
Objawy hemofilii
Mogą pojawić się już przy narodzinach dziecka, jeśli odpowiedni czynnik w ciele jest praktycznie nieobecny i mogą dać się odczuć z czasem tylko wtedy, gdy go zabraknie.
- Krwawienie bez wyraźnego powodu. Nierzadko zdarza się, że dziecko rodzi się z smugami krwi z nosa, oczu, pępka i trudno jest zatamować krwawienie.
- Hemofilia (pokazują to zdjęcia) objawia się powstawaniem dużych krwiaków obrzękowych z absolutnie nieistotnego uderzenia (na przykład uciskania palcem).
- Powtarzające się krwawienie z pozornie zagojonej rany.
- Wzmożone krwawienie w gospodarstwie domowym: z nosa, z dziąseł, nawet podczas mycia zębów.
- Krwotoki w stawach.
- Ślady krwi w moczu i kale.
Jednak takie „znaki” niekoniecznie wskazują na hemofilię. Na przykład krwawienia z nosa mogą wskazywać na osłabienie ścian naczyń krwionośnych, krew w moczu - o chorobie nerek, a w kale - o wrzodzie. Dlatego wymagane są dodatkowe badania.
Wykrywanie hemofilii
Oprócz badania historii pacjenta i badania go, badania laboratoryjne przeprowadzane są przez różnych specjalistów. Przede wszystkim określa się obecność we krwi wszystkich czynników krzepnięcia i ich stężenie. Zainstalowaneczas potrzebny do skrzepnięcia próbki krwi. Często testom tym towarzyszą testy DNA. W celu dokładniejszej diagnozy może być wymagana definicja:
- czas trombiny;
- mieszane;
- indeks protrombiny;
- poziomy fibrynogenu.
Czasami wymagane są bardziej wyspecjalizowane dane. Oczywiście nie każdy szpital jest wyposażony w odpowiedni sprzęt, dlatego osoby z podejrzeniem hemofilii kierowane są do laboratorium krwi.
Choroba towarzysząca hemofilii (zdjęcie)
To, co jest najbardziej charakterystyczne dla hemofilii, to krwawienie ze stawu. Nazwa medyczna to zapalenie stawów. Rozwija się dość szybko, chociaż jest najbardziej charakterystyczna dla pacjentów z ciężkimi postaciami hemofilii. Mają krwotoki w stawach bez żadnego zewnętrznego wpływu, spontanicznie. W łagodnych postaciach uraz jest wymagany do wywołania zapalenia stawów. Na stawy wpływają przede wszystkim te, które doświadczają stresu, czyli kolanowe, udowe i ciemieniowe. Drugi w kolejności to ramię, po nich łokieć. Pierwsze objawy zapalenia stawów pojawiają się już u ośmioletnich dzieci. Z powodu zmian stawowych większość pacjentów jest niepełnosprawnych.
Wrażliwy narząd: nerki
Hemofilia bardzo często powoduje pojawienie się krwi w moczu. Nazywa się to krwiomoczem; może przebiegać bezboleśnie, chociaż objaw nadal pozostaje niepokojący. W około połowie przypadków krwiomoczu towarzyszy ostry, długotrwały ból. Nerkowykolka spowodowana przepychaniem się skrzepów krwi przez moczowody. Najczęstszym u pacjentów z hemofilią jest odmiedniczkowe zapalenie nerek, następnie częstość występowania wodonercza, a ostatnie miejsce zajmuje stwardnienie włośniczkowe. Leczenie wszystkich chorób nerek komplikują pewne ograniczenia dotyczące leków: nie można użyć niczego, co rozrzedza krew.
Leczenie hemofilii
Niestety hemofilia to nieuleczalna choroba, która towarzyszy człowiekowi przez całe życie. Nie wymyślono jeszcze sposobu, który mógłby zmusić organizm do produkcji niezbędnych białek, jeśli nie wie, jak to zrobić od urodzenia. Jednak osiągnięcia współczesnej medycyny umożliwiają utrzymanie organizmu na takim poziomie, na którym chorzy na hemofilię, zwłaszcza w niezbyt ciężkiej postaci, mogą prowadzić niemal normalną egzystencję. Aby zapobiec siniakom i krwawieniom, wymagany jest regularny wlew roztworów brakujących czynników krzepnięcia. Są izolowane z krwi ludzkich dawców i zwierząt hodowanych w celu oddania. Wprowadzenie leków ma stałe podstawy jako środek zapobiegawczy i terapeutyczny w przypadku zbliżającej się operacji lub urazu.
Równolegle pacjenci z hemofilią muszą stale przechodzić fizjoterapię, aby utrzymać sprawność stawów. W przypadku zbyt rozległych, które stały się niebezpieczne, krwiaki, chirurdzy wykonują operacje ich usunięcia.
Ponieważ wymagane są transfuzje leków z krwi dawcy, hemofilia zwiększa ryzyko wirusowego zapalenia wątroby, infekcji wirusem cytomegalii, opryszczki i, co najgorsze, HIV. Bez wątpienia wszyscy darczyńcysą testowane pod kątem bezpieczeństwa używania ich krwi, ale nikt nie może dać gwarancji.
Nabyta hemofilia
W większości przypadków hemofilia jest dziedziczna. Istnieją jednak pewne statystyki przypadków, w których objawiało się to u dorosłych, którzy wcześniej na to nie cierpieli. Na szczęście takie przypadki zdarzają się niezwykle rzadko – jedna lub dwie osoby na milion. Większość zapada na tę chorobę w wieku powyżej 60 lat. We wszystkich przypadkach hemofilia nabyta jest typu A. Warto zauważyć, że przyczyny jej pojawienia się zidentyfikowano u mniej niż połowy pacjentów. Wśród nich są guzy nowotworowe, przyjmowanie niektórych leków, choroby autoimmunologiczne, bardzo rzadko - patologiczne, z ciężkim przebiegiem, późną ciążą. Dlaczego reszta zachorowała, lekarze nie potrafili ustalić.
Choroba wiktoriańska
Pierwszy przypadek nabytej choroby opisano w przypadku królowej Wiktorii. Przez długi czas uważano ją za jedyną w swoim rodzaju, gdyż ani przed, ani prawie pół wieku po hemofilii nie obserwowano u kobiet. Jednak w XX wieku, wraz z nadejściem statystyk dotyczących nabywania chorób królewskich, nie można brać pod uwagę wyjątkowej królowej: hemofilia, która pojawiła się po urodzeniu, nie jest dziedziczna, nie zależy od płci pacjenta.
