Choroba Downa to nazwa choroby znana wszystkim, ale jednocześnie niewiele osób naprawdę wie, jaka jest jej specyfika i jakie osoby na nią cierpią. Objawy choroby po raz pierwszy opisał w 1866 roku angielski naukowiec John Langdon Down. Właściwie syndrom nazwano jego imieniem, choć sam badacz określił usterkę, którą określił jako „mongolizm”. Down postrzegał odchylenie jako rodzaj zaburzenia psychicznego. Późniejsze badania w tym zakresie ujawniły nie tylko zewnętrzne podobieństwa i trudności rozwojowe, ale także obecność wadliwego genu w DNA. Tym samym z kategorii zaburzeń psychicznych zespół Downa przeniósł się do sekcji patologii.
Choroba Downa, przyczyny
Wszystkie kobiety bez wyjątku mogą urodzić dziecko z tym zespołem, niezależnie od wieku, klasy społecznej i rasy. Defekt genetyczny powstaje w wyniku rozbieżności chromosomów w procesie tworzenia gamet, w wyniku czego w 21 parze pojawia się dodatkowy, trzeci chromosom. U niewielkiego odsetka osób cierpiących na to odchylenie zamiast całego dodatkowego chromosomu może być obecny tylko on.oddzielne fragmenty.
Według statystyk WHO na każde 800 dzieci urodzonych na całym świecie przypada jedno z zespołem Downa. Im starsza kobieta i mężczyzna, tym większe ryzyko urodzenia niepełnosprawnego dziecka. Wpływ ma również wiek babci ze strony matki. Im później urodziła córkę, tym większe prawdopodobieństwo, że pocznie dziecko z tym zespołem.
Dzięki możliwościom medycyny, dziś można zidentyfikować problemy rozwojowe we wczesnej ciąży. Według statystyk 9 na 10 kobiet zgadza się na aborcję w przypadku nieprawidłowości w rozwoju płodu. Jeszcze bardziej smutne statystyki dotyczące urodzonych dzieci. W Rosji takie noworodki są porzucane w 80% przypadków bezpośrednio w szpitalu położniczym. W krajach skandynawskich nie odnotowano ani jednej oficjalnej odmowy takich dzieci. Obywatele USA adoptują porzucone dzieci innych ludzi, wychowują je i dają im szansę na normalną przyszłość.
Objawy choroby Downa
Zewnętrzne anomalie wyrażają się w tak zwanej płaskiej twarzy i tylnej części głowy, czaszka jest nienormalnie skrócona i spłaszczona, obecność epicanthus (fałd skórny wokół oczu), krótkie kończyny, w tym szyja. Choroba Downa wpływa również na osłabienie mięśni jamy ustnej, w wyniku czego znajduje się ona w stanie otwartym. Bardzo często zmienia się samo podniebienie, pojawiają się anomalie zębowe. W 66% przypadków zaćmę stwierdza się u pacjentów w ósmym roku życia.
Odporność takich osób jest osłabiona, są one podatne na częste choroby, które są bardzo trudne. Z tego powodu w przeszłości większość pacjentów zmarła w:dzieciństwo. Dzisiaj choroba Downa jest pod kontrolą, ludzie mogą żyć do 55 lat lub więcej.
Opóźnienie rozwojowe jest inne dla każdego urodzonego z tym zespołem, niektórzy zaczynają chodzić w wieku dwóch lat, inni dużo później. Przy odpowiedniej opiece medycznej każde urodzone dziecko jest w stanie wyrosnąć na pełnoprawnego członka społeczeństwa. Jeśli ma szczęście do rodziców, którzy nie tylko go nie opuszczają, ale także dokładają wszelkich starań, aby go wychować, to dziecko urodzone z dodatkowym chromosomem będzie nie tylko osobą szczęśliwą, osobą aktywną społecznie, ale także będzie mogło stworzyć własną rodzinę.
