Słowo „w dół” we współczesnym społeczeństwie jest częściej używane jako zniewaga. W związku z tym wiele matek z zapartym tchem czeka na wyniki USG, obawiając się niepokojących objawów. W końcu dziecko w rodzinie to trudny test, który wymaga stresu fizycznego i psychicznego. Czym więc jest zespół Downa? Jakie są jego oznaki i objawy?
Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa to patologia genetyczna, wrodzona anomalia chromosomalna. Towarzyszy mu odchylenie niektórych wskaźników medycznych i naruszenie normalnego rozwoju fizycznego. Należy zauważyć, że słowo „choroba” nie ma tutaj zastosowania, ponieważ mówimy o zestawie charakterystycznych znaków i pewnych cech, tj. o zespole.
Pierwsza wzmianka o syndromie została rzekomo odnotowana 1500 lat temu. To właśnie ten wiek przypisywany jest szczątkom dziecka z objawami zespołu downa, znalezionych na nekropolii francuskiego miasta Châlons-sur-Saone. Pochówek nie różnił się od zwykłych, z czego można wywnioskować, że osoby z podobnymiodchylenia nie były przedmiotem presji społecznej.
Zespół Downa został po raz pierwszy opisany w 1866 roku przez brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa. Następnie naukowiec nazwał to zjawisko „mongolizmem”. Jakiś czas później patologia została nazwana imieniem odkrywcy.
Jakie są powody?
Przyczyny pojawienia się dzieci z zespołem Downa stały się znane dopiero w 1959 roku. Następnie francuski naukowiec Gerard Lejeune udowodnił genetyczną kondycję tej patologii.
Okazało się, że prawdziwą przyczyną syndromu jest pojawienie się dodatkowej pary chromosomów. Powstaje na etapie zapłodnienia. Normalnie zdrowa osoba ma 46 par chromosomów w każdej komórce, w komórkach zarodkowych (jajo i plemnik) dokładnie połowa z nich - 23. Ale podczas zapłodnienia jajo i plemnik łączą się, ich zestawy genetyczne łączą się, tworząc nową komórkę - zygota.
Wkrótce zygota zaczyna się dzielić. Podczas tego procesu nadchodzi moment, w którym liczba chromosomów w komórce gotowej do podziału podwaja się. Ale natychmiast rozchodzą się na przeciwległe bieguny komórki, po czym dzieli się ją na pół. Tutaj pojawia się błąd. Kiedy 21. para chromosomów rozejdzie się, może „złapać” ze sobą kolejną. Zygota nadal dzieli się wiele razy, powstaje zarodek. Tak wyglądają dzieci z zespołem Downa.
Formy syndromu
Istnieją trzy formy zespołu Downa w zależności od charakterystyki ich mechanizmów genetycznychwystąpienie:
- Trisomia. To klasyczny przypadek, jego występowanie to 94%. Występuje, gdy dochodzi do naruszenia rozbieżności 21 par chromosomów podczas podziału.
- Translokacja. Ten typ zespołu Downa jest mniej powszechny, tylko 5% przypadków. W takim przypadku część chromosomu lub cały gen jest przenoszona w inne miejsce. Materiał genetyczny może „przeskakiwać” z jednego chromosomu na drugi lub w obrębie tego samego chromosomu. W pojawieniu się takiego zespołu decydującą rolę odgrywa materiał genetyczny ojca.
- Mozaika. Najrzadsza postać zespołu występuje tylko w 1-2% przypadków. Przy takim naruszeniu część komórek ciała zawiera normalny zestaw chromosomów - 46, a druga część jest powiększona, tj. 47. Dzieci z zespołem mozaikowym mogą nieznacznie różnić się od swoich rówieśników, ale są nieco opóźnione w rozwoju umysłowym. Zwykle taka diagnoza jest trudna do potwierdzenia.
Manifestacja zespołu
Obecność dziecka z zespołem Downa jest łatwa do rozpoznania zaraz po urodzeniu. Musisz zwrócić uwagę na następujące znaki:
- mała głowa, płaski tył;
- płaska twarz, spłaszczony mostek nosowy;
- mały podbródek, usta, uszy;
- oczy z charakterystyczną kantką i skośnym wycięciem;
- często otwarte usta;
- krótkie kończyny, palce, szyja;
- osłabione napięcie mięśni;
- Dłonie są szerokie z poprzecznym fałdem skóry (małpy).
Najczęściej noworodki z zespołem Downarozpoznawane przez te cechy. Może je określić nie tylko specjalista, ale także zwykła osoba. Diagnoza jest następnie potwierdzana bardziej szczegółowym badaniem i serią testów.
Jak niebezpieczny jest ten syndrom?
Jeśli w rodzinie urodził się puch, należy traktować to z należytą uwagą. Z reguły takie dzieci, oprócz objawów zewnętrznych, rozwijają poważne patologie:
- upośledzona odporność;
- wrodzone wady serca;
- niewłaściwy rozwój klatki piersiowej.
Z tych powodów dziecko z puchem jest bardziej podatne na infekcje wieku dziecięcego, cierpi na choroby płuc. Ponadto jego wzrost wiąże się z opóźnieniem w rozwoju umysłowym i fizycznym. Powolne tworzenie się układu pokarmowego może prowadzić do zmniejszenia aktywności enzymów i trudności w trawieniu pokarmu. Często dziecko z puchem wymaga skomplikowanej operacji serca. Ponadto może rozwinąć się dysfunkcja innych narządów wewnętrznych.
Czasami działania na czas pomagają uniknąć nieprzyjemnych konsekwencji. Dlatego terminowe badania są ważne nawet na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego nienarodzonego dziecka.
Grupy ryzyka
Średnia częstość występowania zespołu Downa wynosi 1:600 (1 dziecko na 600). Jednak liczby te różnią się w zależności od wielu czynników. Dzieci puszyste często rodzą kobiety po 35 roku życia. Im starsza kobieta, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z niepełnosprawnością. Dlatego bardzo ważne jest, aby matki powyżej 35. roku życia poddały się wszystkim niezbędnym badaniom lekarskim na różnych etapach ciąży.
Jednak narodziny dzieci z zespołem Downa mają miejsce wmatki poniżej 25 roku życia. Stwierdzono, że wiek ojca, obecność blisko spokrewnionych małżeństw i, co dziwne, wiek babci również może być tego przyczyną.
Diagnoza
Dziś zespół Downa można zdiagnozować już na etapie ciąży. Tak zwana „analiza w dół” obejmuje cały szereg badań. Wszystkie metody diagnostyczne przed urodzeniem nazywane są prenatalnymi i są umownie podzielone na dwie grupy:
- inwazyjne - obejmujące chirurgiczną inwazję do przestrzeni owodniowej;
- nieinwazyjny - brak penetracji do organizmu.
Pierwsza grupa metod obejmuje:
- Amniopunkcja. Płyn owodniowy pobierany jest specjalną igłą. Komórki zawarte w tym płynie są poddawane badaniu genetycznemu na obecność nieprawidłowości chromosomalnych. Teoretycznie metoda ta może stanowić zagrożenie dla nienarodzonego płodu, dlatego nie jest zalecana dla wszystkich.
-
Pobranie niewielkiej ilości tkanki (biopsja), która tworzy błonę płodową (kosmówkę). Uważa się, że uzyskany materiał daje bardziej wiarygodny wynik w badaniach genetycznych.
analiza w dół
Druga grupa metod obejmuje bezpieczniejsze, na przykład badania ultradźwiękowe i biochemiczne. Zespół Downa w USG wykrywa się od 12. tygodnia ciąży. Zwykle takie badanie łączy się z badaniami krwi. Jeśli istnieje ryzyko, że kobieta będzie miała dziecko, musi przejść cały szereg badań.
Czy można temu zapobiec?
Zapobiegajpojawienie się dziecka z zespołem Downa jest możliwe tylko przed poczęciem poprzez badanie genetyczne matki i ojca. Specjalne testy pokażą stopień ryzyka patologii chromosomalnej u nienarodzonego płodu. Uwzględnia to wiele czynników - wiek matki, ojca, babci, obecność małżeństw z krewnymi, przypadki narodzin dzieci upadków w rodzinie.
Poznawszy problem na wczesnym etapie, kobieta ma prawo samodzielnie decydować o losie płodu. Wychowywanie dziecka z zespołem Downa to bardzo złożony i czasochłonny proces. Takie dziecko przez całe życie będzie potrzebowało wysokiej jakości opieki medycznej. Nie powinniśmy jednak zapominać, że nawet dzieci z taką niepełnosprawnością mogą w pełni uczyć się w szkole i odnosić sukcesy w życiu.
Czy istnieje lekarstwo?
Uważa się, że zespół Downa jest nieuleczalny, ponieważ jest zaburzeniem genetycznym. Istnieją jednak sposoby na złagodzenie jego przejawów.
Dzieci z zespołem Downa wymagają dodatkowej opieki. Wraz z wysoko wykwalifikowaną opieką medyczną potrzebują odpowiedniej edukacji. Przez długi czas nie mogą nauczyć się samodzielnie dbać o siebie, dlatego konieczne jest wpojenie im tych umiejętności. Ponadto potrzebują stałych sesji z logopedą i fizjoterapeutą. Dla tych dzieci istnieją specjalnie opracowane programy rehabilitacyjne, które mają pomóc im w rozwoju i przystosowaniu się do społeczeństwa.
Tak nowoczesny rozwój naukowy, jak terapia komórkami macierzystymi, może zrekompensować opóźnienie w rozwoju fizycznym dziecka. Terapia może normalizować wzrost kości, rozwój mózgu, zapewnić prawidłowe odżywienie narządów wewnętrznych, wzmocnić odporność. Wprowadzenie komórek macierzystych do organizmu dziecka rozpoczyna się zaraz po urodzeniu.
Istnieją dowody na skuteczność długotrwałego leczenia niektórymi lekami. Poprawiają przemianę materii i pozytywnie wpływają na rozwój dziecka z zespołem Downa.
Down and Society
Dzieci z zespołem Downa bardzo trudno przystosować się do społeczeństwa. Ale jednocześnie rozpaczliwie potrzebują komunikacji. Dzieci puchowe są bardzo przyjazne, łatwe w kontakcie, pozytywne, mimo wahań nastroju. Ze względu na te cechy są często nazywane „słonecznymi dziećmi”.
W Rosji stosunek do dzieci cierpiących na anomalie chromosomowe nie wyróżnia się życzliwością. Dziecko z opóźnieniem rozwojowym może stać się przedmiotem kpin wśród rówieśników, co niekorzystnie wpłynie na jego rozwój psychiczny.
Ludzie z zespołem Downa będą doświadczać trudności przez całe życie. Nie jest im łatwo dostać się do przedszkola, szkoły. Mają trudności ze znalezieniem pracy. Nie jest im łatwo założyć rodzinę, ale nawet jeśli im się to uda, są problemy z posiadaniem dzieci. Downs mężczyźni są bezpłodni, a kobiety mają zwiększone ryzyko posiadania chorego potomstwa.
Jednak osoby z zespołem Downa mogą prowadzić pełne życie. Są w stanie się uczyć, mimo że proces ten przebiega dla nich znacznie wolniej. Wśród takich osób jest wielu utalentowanych aktorów, dla których w 1999 roku powstałoTeatr Niewinnych w Moskwie.
