Zespół Downa, zwany także trisomią 21, to zaburzenie genetyczne, które prowadzi do upośledzenia funkcji poznawczych. Patologia występuje średnio u jednego na osiemset noworodków. Objawy zespołu Downa objawiają się opóźnieniem rozwoju, które może być łagodne lub umiarkowane, powstawaniem charakterystycznych rysów twarzy, niskim napięciem mięśniowym. Osoby cierpiące na patologie często mają choroby przewodu pokarmowego, wady serca i inne problemy.
Przyczyny zespołu Downa
Nazwa patologii została nadana na cześć Langdona Downa, lekarza, który jako pierwszy opisał to zaburzenie w 1866 roku. Lekarz był w stanie wymienić jego podstawowe objawy, ale nie udało mu się prawidłowo ustalić przyczyny patologii. Stało się to dopiero w 1959 roku, kiedy naukowcy odkryli, że zespół Downa ma pochodzenie genetyczne. Każda komórka ludzka zawiera 23 pary chromosomów, które niosą geny niezbędne do prawidłowego rozwoju organizmu. 23 chromosomy są dziedziczone przez jajo matki, a ich pary tworzą 23 chromosomy dziedziczone przezsperma ojca. Ale zdarza się, że dziecko od jednego z rodziców dziedziczy dodatkowe chromosomy. Gdy otrzymuje dwa od matki zamiast jednego 21. chromosomu, w sumie (biorąc pod uwagę 21. chromosom otrzymany od ojca) są ich trzy. To właśnie powoduje zespół Downa.
Oznaki zespołu Downa
Przejawy zaburzenia mogą się różnić od łagodnych do ciężkich postaci, ale większość osób z patologią ma wyraźne cechy zewnętrzne. Tak więc zewnętrzne objawy zespołu Downa obejmują:
- spłaszczona twarz, małe usta, małe uszy, krótka szyja, skośne oczy;
- szerokie i krótkie dłonie z krótkimi palcami;
- łukowate niebo, krzywe zęby, płaski mostek nosowy;
- krzywizna klatki piersiowej itp.
Upośledzenie funkcji poznawczych
Dzieci z tym zaburzeniem mają problemy z komunikacją. Przejawia się to w tym, że prawie nie otrzymują szkolenia. Co więcej, problem ten utrzymuje się przez całe życie. Nadal nie jest do końca jasne, w jaki sposób dodatkowy chromosom 21 może wpływać na rozwój poznawczy. Mózg osoby z zespołem Downa ma prawie taką samą wielkość jak mózg osoby zdrowej. Ale struktura jego odrębnych obszarów - móżdżku i hipokampu - jest nieco zmieniona. Dotyczy to zwłaszcza hipokampu, który odpowiada za pamięć.
Wady serca i choroby przewodu pokarmowego
Wymienione powyżej objawy zespołu Downa dotycząpołowie dzieci towarzyszą również wrodzone wady serca. W niektórych przypadkach w celu skorygowania wad konieczna jest operacja zaraz po urodzeniu. Ponadto wiele chorób przewodu pokarmowego jest charakterystycznych dla dzieci z tym zaburzeniem, zwłaszcza przetoka tchawiczo-przełykowa i atrezja przełyku.
Inne naruszenia
Dzieci z patologią są predysponowane do chorób takich jak:
- niedoczynność tarczycy;
- skurcze dziecięce, drgawki;
- zapalenie ucha środkowego;
- upośledzenie słuchu i wzroku;
- niestabilność kręgosłupa w szyi;
- otyłość;
- nadreaktywność i deficyt uwagi;
- depresja.
Leczenie zespołu Downa
Do tej pory nie ma lekarstwa na to zaburzenie. Możliwe jest prowadzenie terapii tylko w przypadku schorzeń współistniejących, na przykład chorób serca lub chorób przewodu pokarmowego. Ale jakość życia dzieci z tą patologią można jeszcze poprawić. Stosuje się w tym celu różne metody, w tym terapię logopedyczną, fizjoterapię, terapię zajęciową.
