Każde dziecko, bez względu na problemy, które mogą się pojawić, powinno być kochane i pożądane przez rodziców. W tym artykule chciałabym opowiedzieć o tym, jak przebiega ciąża dziecka z zespołem Downa i jakie trudności mogą się pojawić.
Kilka słów o chorobie
Ta choroba ma swoją nazwę na cześć lekarza, który ją badał - Johna Langdona Downa. Lekarz rozpoczął pracę w 1882 roku, ale wyniki opublikował 4 lata później. Co można powiedzieć o samej chorobie? Jest to więc patologia o charakterze chromosomalnym: awaria następuje w procesie podziału komórki. Naukowcy udowodnili, że dzieci urodzone z zespołem Downa mają dodatkowy, 47. chromosom (u zdrowych osób każda komórka ma 46 chromosomów, które niosą ważne informacje genetyczne). Mówiąc prościej, osoby z tą diagnozą są uważane za upośledzonych umysłowo (chociaż nie powinno się ich tak nazywać zgodnie ze standardami moralnymi i etycznymi).
Fakty
Kluczowe fakty dotyczące tej choroby:
- Zespół Downa podczas ciążydotyczy w równym stopniu chłopców i dziewcząt.
- Statystyki: 1 dziecko z tym zespołem rodzi się na każde 1100 zdrowych dzieci.
- 21 marca to dzień solidarności z osobami z zespołem Downa. Co ciekawe, data nie została wybrana przypadkowo. W końcu przyczyną choroby jest trisomia na chromosomie 21 (liczba to 21, liczba porządkowa miesiąca to 3).
- Ludzie z tą diagnozą mogą żyć nawet 60 lat. A dzięki nowoczesnym rozwiązaniom są w stanie prowadzić zupełnie normalne, pełne życie (umieją czytać, pisać, uczestniczyć w życiu publicznym).
- Choroba nie ma granic ani grup ryzyka. Takie dziecko może urodzić się kobiecie bez względu na poziom wykształcenia, status społeczny, kolor skóry czy stan zdrowia.
Powody
Rozważamy dalej temat: „Zespół Downa: objawy podczas ciąży”. Jakie przyczyny mogą przyczynić się do wystąpienia tej choroby? Tak więc, jak już wspomniano powyżej, za wszystko odpowiada dodatkowy 47. chromosom. Wszystkie procesy, które prowadzą do wystąpienia zespołu, zachodzą w czasie tworzenia się płodu wewnątrzmacicznego, w okresie podziału komórek. Współcześni eksperci twierdzą, że są to losowe mutacje chromosomowe, które są całkowicie niezależne od czynników zewnętrznych.
Grupy ryzyka i statystyki
Ryzyko wystąpienia zespołu Downa w czasie ciąży jest różne dla różnych grup kobiet:
- 20-25 lat. Ryzyko wystąpienia tego objawu u dziecka wynosi 1/1562.
- 25-35 lat. Wzrost ryzyka: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Powyżej 45 lat. Ryzyko jest największe. W tym przypadku na 19 dzieci rodzi się jedno dziecko z zespołem Downa.
Jeśli chodzi o ojców, wnioski lekarzy nie są tak jednoznaczne. Jednak większość ekspertów twierdzi, że ojcowie w wieku powyżej 42 lat mają większą szansę na poczęcie „słonecznego dziecka”.
Testy
Współcześni naukowcy wynaleźli specjalne testy, które mogą wyeliminować ryzyko wystąpienia zespołu Downa podczas ciąży. W takim przypadku kobieta będzie musiała odpowiedzieć na następujące krytyczne pytania:
- Wiek.
- Pochodzenie etniczne.
- Złe nawyki (palenie).
- Waga ciała.
- Obecność cukrzycy.
- Liczba ciąż.
- Poczęcie: czy zastosowano in vitro.
Wciąż jednak warto powiedzieć, że dzięki samemu programowi testowemu nie da się całkowicie wyeliminować ryzyka zachorowania na ten zespół u dziecka. Aby to zrobić, musisz użyć dodatkowych środków.
Skąd mam wiedzieć?
Kontynuujemy rozmowę na temat: „Zespół Downa: objawy w czasie ciąży”. Jak wspomniano powyżej, ta patologia ma charakter genetyczny. Dlatego możesz się o tym dowiedzieć nawet w czasie, gdy dziecko jest w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego. Jakie badania będą w tym przypadku istotne?
- Ultradźwięki. Pierwszy raz należy przeprowadzić w okresie od 11 do 13 tygodni. W takim przypadku to będziebadana jest przestrzeń obroży dziecka, co pozwoli stwierdzić, czy dziecko ma tę patologię (w USG może być widoczny dodatkowy fałd lub dopuszczalna grubość strefy obroży będzie większa niż 3 mm)
- Badanie krwi matki. Aby to zrobić, musisz oddać krew z żyły. Jeśli płód ma patologię, matka będzie miała podwyższony poziom podjednostki β-CHG (będzie to więcej niż 2 MoM).
- Analiza plazmy. Ryzyko wystąpienia zespołu u nienarodzonego dziecka może występować, gdy wskaźnik PAPP-A wynosi mniej niż 0,5 m/m.
Warto wspomnieć, że badanie to nazywa się „połączoną analizą przesiewową” (lub pierwszym testem przesiewowym). Tylko w połączeniu można uzyskać wyniki, które będą poprawne w 86%.
Dodatkowe badanie
Więc zespół Downa, oznaki ciąży. Ultradźwięki – jako metoda badawcza – po prostu nie wystarczy do postawienia trafnej diagnozy. Jeśli pierwsze badanie wykaże, że dziecko ma ten cydr, lekarz może zalecić przyszłej matce kolejne badanie (będzie to potrzebne, jeśli kobieta zdecyduje się na aborcję). To jest amnioskopia przezszyjkowa. Podczas tej procedury zostaną pobrane próbki kosmków kosmówkowych, które zostaną wysłane do laboratorium w celu dokładnego przetworzenia. Wyniki w tym przypadku są w 100% poprawne. Ważny punkt: ta procedura może być niebezpieczna dla życia dziecka, dlatego przy podejmowaniu decyzji rodzice powinni o tym dokładnie pomyśleć. Wymuś lekarzakobieta nie jest dopuszczona do tego badania.
Drugi pokaz
Dalej badamy temat: „Zespół Downa: objawy podczas ciąży”. Tak więc drugie badanie przesiewowe będzie również ważne podczas rodzenia dziecka. Przeprowadza się ją w drugim trymestrze między 16. a 18. tygodniem ciąży. Objawy zespołu w badaniu krwi matczynej:
- HCG powyżej 2 m/m.
- AFP mniej niż 0,5 m/m.
- Bezpłatny estriol - mniej niż 0,5 m/m.
- Inhibin A - więcej niż 2 m/m.
Ważna będzie również diagnostyka ultrasonograficzna:
- Wielkość płodu jest mniejsza niż normalnie.
- Skrócenie lub brak kości nosowej u dziecka.
- Skrócenie kości udowej i ramiennej.
- Górna szczęka dziecka będzie mniejsza niż normalnie.
- Pępowina dziecka będzie miała jedną tętnicę zamiast dwóch.
- Pęcherz płodowy zostanie powiększony.
- Dzieci najczęściej mają kołatanie serca.
- Kobieta może mieć małowodzie. Lub może w ogóle nie być płynu owodniowego.
Aborcja
Co jeszcze powinny wiedzieć kobiety, które rozważają temat: „Zespół Downa: oznaki ciąży”? Więc nikt nie może ich przekonać do przerwania ciąży. Trzeba o tym dobrze pamiętać. Lekarz może jedynie doradzić następujące działania:
- Poronienie ciąży i usunięcie płodu z patologią.
- Aby mimo wszystko urodzić dziecko ze specjalnymi potrzebami (w tym przypadku potrzebne będą nie tylko dodatkowe siły, ale także fundusze).
Akceptujdecyzję o dalszym rozwoju wydarzeń mogą podjąć tylko rodzice dziecka.
O matce
Więc zespół Downa. Znaki w czasie ciąży, powiedzmy, dosłownie wszystko, co jest wykryte w tej patologii, jest obecne. Co poczuje przyszła mama, niosąc tak wyjątkowe dziecko? Nic niezwykłego. Nie wpłynie to w ogóle na stan zewnętrzny i zdrowie kobiety. Tych. wszystko, co dzieje się z innymi kobietami w ciąży, przydarzy się również matce, której nienarodzone dziecko ma patologię. Tak więc, na podstawie tylko jednego zewnętrznego znaku lub obecności pewnych objawów, kobieta nie będzie w stanie stwierdzić, czy jej dziecko ma nieprawidłowości.
Prawdopodobieństwo
Dalej rozważamy taką patologię jak zespół Downa. W czasie ciąży, zwłaszcza jeśli zostanie postawiona konkretna diagnoza, wielu rodziców interesuje: jeśli jedno dziecko urodziło się z patologią, to czy jest szansa na urodzenie drugiego dziecka bez odchyleń? Są tu dwie opcje:
- Jeśli dziecko ma najbardziej typowe potrojenie chromosomu 21, prawdopodobieństwo kolejnej ciąży z tą samą patologią wynosi 1%.
- Jeśli jest to forma translokacji odziedziczona po mamie lub tacie, prawdopodobieństwo jest wyższe. Jednak lekarze nie mają dokładnych liczb.
O dzieciach
Prawdopodobnie nie wszyscy wiedzą, że dzieci z tą patologią nazywane są „słonecznymi dziećmi”. Osoby te mają upośledzenie umysłowe (może wahać się od łagodnego dodo bardziej złożonych form). Ale to nie jest zdanie. Dzięki nowoczesnym programom edukacyjnym i rozwojowi naukowców takie dzieci mogą prowadzić zupełnie normalne życie. Jeśli wszystko jest zrobione poprawnie, dziecko nie tylko może, ale jest w stanie nauczyć się pisać i czytać. Takie dzieci, jak wszyscy, uwielbiają „wychodzić”, chodzić, patrzeć na coś nowego, jasnego i pięknego. W dużych miastach istnieją specjalne ośrodki, w których zajmują się dziećmi z taką diagnozą. Istnieją nawet pewne szkoły dla pacjentów z zespołem Downa. Niewątpliwie osoba z tą diagnozą czasami nie może obejść się bez pomocy z zewnątrz, o czym należy pamiętać. Dlatego też, jeśli u płodu zostanie zdiagnozowany zespół Downa, w czasie ciąży rodzice powinni dokładnie rozważyć za i przeciw, aby podjąć właściwą decyzję.
