Rdzeniowy zanik mięśni objawia się we wczesnym dzieciństwie. Pierwsze objawy mogą pojawić się już w wieku 2-4 miesięcy. Jest to choroba dziedziczna charakteryzująca się stopniową śmiercią komórek nerwowych w pniu mózgu.
Rodzaje problemów
W zależności od momentu pojawienia się pierwszych objawów choroby, nasilenia przebiegu i charakteru zmian zanikowych rozróżnia się kilka rodzajów choroby.
Rdzeniowy zanik mięśni może rozwijać się wraz z:
- pierwszy typ: ostry (forma Verdiga-Hoffmanna);
- drugi typ: średniozaawansowany (infantylny, przewlekły);
- trzeci typ: forma Kugelberga-Welandera (przewlekła, młodociana).
Według ekspertów trzy rodzaje tej samej choroby powstają z powodu różnych mutacji tego samego genu. Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą autoimmunologiczną, która występuje, gdy dziedziczone są dwa recesywne geny, po jednym od każdego z rodziców. Miejsce mutacji znajduje się na chromosomie 5. Onobecne co 40 osób. Gen odpowiada za kodowanie białka, które zapewnia istnienie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Jeśli ten proces zostanie zakłócony, neurony obumierają.
Choroba Verdina-Hoffmanna
Możesz podejrzewać problem nawet w czasie ciąży. Jeśli u dziecka rozwinie się rdzeniowy zanik mięśni typu 1, często odnotowuje się powolny i późny ruch płodu podczas ciąży. Po porodzie lekarze mogą zdiagnozować uogólnione niedociśnienie mięśni.
Atrofie zaczynają pojawiać się w pierwszych miesiącach życia. Często w odcinkach proksymalnych obserwuje się drganie mięśni pleców, tułowia i kończyn. Obserwuje się również zaburzenia opuszkowe. Należą do nich powolne ssanie, słaby płacz, naruszenie procesu połykania. U dzieci z chorobą Verdina-Hoffmana często obserwuje się zmniejszenie wymiotów, kaszlu, odruchów gardłowych i podniebiennych. Mają również migotanie mięśni języka.
Ale to nie wszystkie oznaki, dzięki którym można określić rdzeniowy zanik mięśni. Objawy charakterystyczne dla typu 1 tej choroby to osłabienie mięśni międzyżebrowych. W tym przypadku klatka piersiowa niemowląt wygląda na spłaszczoną.
W pierwszych miesiącach życia te dzieci często cierpią na infekcje dróg oddechowych, zapalenie płuc i częste aspiracje.
Diagnoza choroby Verdina-Hoffmana
Możesz określić chorobę, jeśli zbadasz dziecko. Istnieje wiele objawów klinicznych, dzięki którym specjaliści mogą stwierdzić, że dziecko ma dziedziczne mięśnie kręgosłupazanik. Diagnoza obejmuje:
- biochemiczne badanie krwi (wykaże niewielki wzrost aldolazy i fosfokinazy kreatynowej);
- badanie elektromiograficzne (rytm palisadowy będzie świadczyć o klęsce rogów przednich rdzenia kręgowego);
- badanie histologiczne mięśni szkieletowych (wykryto skupiska zaokrąglonych małych włókien).
Mikroskopia rdzenia kręgowego (jego rogów przednich) pokazuje zmiany zwyrodnieniowe w jądrach ruchowych nerwów czaszkowych. Występuje kulisty obrzęk i/lub zmarszczenie komórek motorycznych, proliferacja mikrogleju lub astrocytów, chromatoliza. Zjawiskom tym towarzyszy pojawianie się gęstych włókien glejowych.
Ważne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej, aby wykluczyć kwasicę organiczną, wrodzone lub strukturalne miopatie, takie jak pemalina, miopatia miotubularna lub choroba pręcików ośrodkowych.
Prognoza dla atrofii typu I
W zależności od rozległości zmiany, choroba Verdina-Hoffmanna może zacząć pojawiać się już w pierwszych dniach po urodzeniu. Specjaliści nawet w pozycji dziecka mogą sugerować, że ma rdzeniowy zanik mięśni. Zdjęcia tych dzieci są podobne: leżą w pozie żaby. Ich kończyny są odwiedzione w stawach biodrowych i barkowych oraz zgięte w stawach łokciowych i kolanowych.
W pierwszej kolejności cierpią mięśnie proksymalne kończyn dolnych. Proces porażki jest na wznoszącej się linii. Mięśnie są zaatakowane wraz z postępem choroby.krtań i gardło. Zdarza się, że choroba objawia się nieco później. Ale granica wieku to 6 miesięcy. Niemowlęta mogą nawet zacząć podnosić głowę i przewracać się, ale nigdy nie siadają.
Większość dzieci umiera z powodu niewydolności serca, niewydolności oddechowej lub wcześniejszych infekcji w pierwszym roku życia. Ponad 70% dzieci umiera przed ukończeniem 2 roku życia. Około 10% tych dzieci dożywa 5 roku życia
Zanik typu II
W niektórych przypadkach możliwe są inne scenariusze. Rdzeniowy zanik mięśni typu 2 pojawia się nieco później. Zwykle pierwsze objawy obserwuje się w wieku 8-14 miesięcy. Dzieci te charakteryzują się uogólnionym osłabieniem mięśni i niedociśnieniem.
Choroba jest wskazywana przez cienkie palce, drżenie mięśni kończyn proksymalnych w opuszkach palców. Te dzieci mają okres normalnego rozwoju. W odpowiednim wieku zaczynają trzymać głowy, siadać. Ale nie ma mowy o niezależnym chodzeniu.
Dzieci mogą normalnie ssać i połykać, a funkcja oddechowa nie jest zaburzona we wczesnym okresie niemowlęcym. Ale z biegiem czasu osłabienie mięśni zaczyna się rozwijać. W starszym wieku pojawiają się zaburzenia połykania, pojawia się nosowy ton głosu. Jednym z najczęstszych powikłań u pacjentów o znacznej oczekiwanej długości życia jest skolioza.
Prognoza dla atrofii typu II
Pomimo faktu, że w pierwszych miesiącach dziecko może rozwijać się normalnie, z czasemsytuacja się pogarsza. W wieku dwóch lat odruchy ścięgniste kończyn zanikają u dzieci. Równolegle słabną mięśnie międzyżebrowe. W efekcie klatka piersiowa jest spłaszczona, następuje opóźnienie rozwoju motorycznego.
Tylko 25% dzieci ze zdiagnozowanym rdzeniowym zanikiem mięśni może siedzieć lub stać z podparciem. Późne stadia choroby charakteryzują się pojawieniem się kifoskoliozy. Wiele dzieci umiera w wieku od 1 do 4 lat. Najczęstsze przyczyny śmierci to zapalenie płuc lub uszkodzenie mięśni oddechowych.
Podczas diagnozowania zaniku mięśni kręgosłupa konieczne jest wykonanie diagnostyki różnicowej z wrodzonymi lub strukturalnymi miopatiami, atoniczno-astatycznym typem porażenia mózgowego.
Ponad 70% pacjentów żyje dłużej niż dwa lata. Średnia długość życia takich dzieci wynosi około 10-12 lat.
Choroba Kugelberga-Welandera
Najlepsze rokowanie dotyczy pacjentów, u których zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni typu III. Może wystąpić w wieku od 1 do 20 lat. Najczęściej pierwsze objawy odnotowuje się w wieku 2-7 lat. W pierwszej kolejności cierpią mięśnie proksymalne miednicy.
Pacjenci mają trudności z chodzeniem, bieganiem, wstawaniem z pozycji kucznej i wchodzeniem po schodach. Warto pamiętać, że objawy kliniczne tej choroby w tej postaci są podobne do postępującej dystrofii Beckera.
Proksymalne ramiona i obręcz barkowa ulegają zmianie dopiero po kilku latachpo pierwszych objawach choroby. Z biegiem czasu klatka piersiowa ulega deformacji, pojawiają się drżenie powięziowe rąk i niekontrolowane skurcze różnych grup mięśni. Jednocześnie zmniejszają się odruchy ścięgniste, a deformacje kości zaczynają się rozwijać. Klatka piersiowa, stopy, stawy skokowe zmieniają się i pojawia się skolioza kręgosłupa.
Prognoza dla choroby typu III
Choroba Kugelberga-Welandera to rdzeniowy zanik mięśni dorosłych. Od wielu lat choroba nieco komplikuje życie pacjentom, ale nie prowadzi do ich ciężkiego kalectwa. Postępuje dość wolno. Dlatego większość osób z tą diagnozą przeżywa do dorosłości.
Przed rozpoczęciem leczenia ważne jest, aby przeprowadzić diagnostykę różnicową z różnymi dystrofiami mięśni, glikogenozą typu 5 i miopatiami strukturalnymi. Istnieje metoda, dzięki której można określić atrofię kręgosłupa. To jest bezpośrednie badanie DNA. Jest to konieczne, ponieważ kliniczne objawy choroby Kugelberga-Welandera mogą się zmieniać.
Około 50% pacjentów traci zdolność chodzenia od 12 roku życia. Jednocześnie osłabienie mięśni postępuje wraz z wiekiem. Występuje nadmierna ruchliwość i przykurcze stawów oraz zwiększone ryzyko złamań.
Ważne znaki
Choroba Verdina-Hoffmanna jest zwykle diagnozowana w pierwszych miesiącach życia. Jeśli dziecko nie rusza się od urodzenia, to nie dożyje nawet jednego miesiąca.
Osłabienie i skurcze mięśni w okresie niemowlęcymwiek, drżenie rąk i opóźniony rozwój motoryczny powinny ostrzegać zarówno lekarzy, jak i rodziców. Te dzieciaki nie wstają. Tylko jedna czwarta wszystkich pacjentów może stać ze wsparciem. Małe dzieci są przywiązane do wózka inwalidzkiego.
Ale najtrudniejszą rzeczą do zidentyfikowania jest choroba Kugelberga-Welandera. Rzeczywiście, u jednej czwartej pacjentów wyraźny jest przerost mięśni. Dlatego mogą być błędnie diagnozowane jako dystrofia mięśniowa, a nie rdzeniowy zanik mięśni. Przyczyny tej choroby ustalono w 1995 roku, kiedy udało się zidentyfikować mutujący gen SMN. Prawie wszyscy pacjenci mają homozygotyczną delecję SMN7, charakteryzującą się utratą dwóch kopii telomerycznych tego genu i nienaruszonych kopii centromerowych.
Taktyki leczenia
Niestety, rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą autoimmunologiczną, której nie można zapobiec. Sytuację komplikuje fakt, że nie ma konkretnego leczenia.
W niektórych przypadkach lekarze mogą jedynie nieznacznie złagodzić stan pacjentów przy pomocy fizjoterapii. Specjalne urządzenia ortopedyczne pomagają poprawić jakość ich życia.
Szczególną uwagę należy zwrócić na żywienie takich pacjentów. Często przepisuj leki, które mogą poprawić metabolizm. Ale to nie wszystko, co można zrobić, jeśli potwierdzono rdzeniowy zanik mięśni. Leczenie obejmuje również wyznaczenie gimnastyki. Dla takich pacjentów ważna jest aktywność fizyczna. Są niezbędne w celu poprawy funkcjonowania mięśni i zwiększenia ich masy. To prawda, wczytajmusi być obliczona przez lekarza. W takim przypadku wychowanie fizyczne będzie miało korzystny wpływ na całe ciało jako całość. Jego ogólny efekt wzmacniający będzie oczywisty. Mogą to być poranne ćwiczenia lecznicze lub higieniczne, ćwiczenia w wodzie lub po prostu ogólny masaż wzmacniający.
