Choroba Tay-Sachsa jest chorobą dziedziczną, charakteryzującą się bardzo szybkim rozwojem, uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego i mózgu dziecka.
Choroba została po raz pierwszy opisana przez angielskiego okulisty Warrena Teya i amerykańskiego neurologa Bernarda Sachsa w XIX wieku. Ci wybitni naukowcy wnieśli nieoceniony wkład w badania tej choroby. Choroba Taya-Sachsa jest dość rzadką chorobą. Niektóre grupy etniczne są do tego predysponowane. Często choroba ta dotyka ludność Francuzów z Quebecu i Luizjany w Kanadzie, a także Żydów mieszkających w Europie Wschodniej. Ogólnie zachorowalność na tę chorobę na świecie wynosi 1:250 000.
Przyczyny choroby
Choroba Tay-Sachsa występuje u osoby, która dziedziczy zmutowane geny od obojga rodziców. W przypadku, gdy tylko jeden z rodziców jest nosicielem genu, dziecko może nie zachorować. Ale z kolei staje się nosicielem choroby w 50% przypadków.
Kiedy dana osoba ma zmieniony gen, jej organizm zatrzymuje produkcję pewnego enzymu - heksozoaminidazy A, który jest odpowiedzialny za rozkład złożonych naturalnych lipidów w komórkach (gangliozydów). Wydobądź tosubstancje z organizmu nie jest możliwe. Ich nagromadzenie prowadzi do zablokowania mózgu i uszkodzenia komórek nerwowych. To właśnie powoduje chorobę Taya-Sachsa. Zdjęcia chorych można zobaczyć w tym artykule.
Diagnoza
Podobnie jak inne choroby dziedziczne noworodków, tę chorobę można zdiagnozować na wczesnym etapie. Jeśli rodzice podejrzewają, że ich dziecko cierpi na zespół Taya-Sachsa, należy pilnie skontaktować się z okulistą. W końcu pierwszą oznaką tej strasznej choroby jest wiśniowa plamka, którą obserwuje się podczas badania dna dziecka. Plama występuje z powodu nagromadzenia gangliozydów w komórkach siatkówki.
Następnie przeprowadzane są testy, takie jak badanie przesiewowe (rozległe badanie krwi) i mikroskopowa analiza neuronów. Test przesiewowy pokazuje, czy wytwarzana jest heksozoaminidaza białkowa typu A. Analiza neuronalna ujawnia, czy mają gangliozydy.
Jeżeli rodzice z góry wiedzą, że są nosicielami niebezpiecznego genu, konieczne jest również poddanie się badaniu przesiewowemu, które wykonuje się w 12 tygodniu ciąży. Podczas badania z łożyska pobierana jest krew. W wyniku testu stanie się jasne, czy dziecko odziedziczyło zmutowane geny po rodzicach. Ten test jest również przeprowadzany u młodzieży i dorosłych z podobnymi objawami choroby i słabą dziedzicznością.
Rozwój choroby
Noworodek z zespołem Taya-Sachsa wygląda jak wszystkie dzieci i wydaje się być całkiem zdrowy. Często zdarza się, że takie rzadkie chorobynie pojawiają się natychmiast, ale w przypadku przedmiotowej choroby dopiero po sześciu miesiącach. Do 6 miesięcy dziecko zachowuje się tak samo jak jego rówieśnicy. Oznacza to, że dobrze trzyma głowę, trzyma przedmioty w dłoniach, wydaje dźwięki, być może zaczyna się czołgać.
Ponieważ gangliozydy w komórkach nie są rozkładane, gromadzi się ich wystarczająco dużo, aby dziecko straciło nabyte umiejętności. Dziecko nie reaguje na otaczających go ludzi, jego wzrok skierowany jest w jeden punkt, pojawia się apatia. Po pewnym czasie rozwija się ślepota. Później twarz dziecka staje się jak marionetka. Zwykle dzieci z rzadkimi chorobami, które są związane z upośledzeniem umysłowym, nie żyją długo. W przypadku choroby Taya-Sachsa dziecko staje się niepełnosprawne i rzadko przeżywa do 5 lat.
Objawy dziecka:
- W wieku 3-6 miesięcy dziecko zaczyna tracić kontakt ze światem zewnętrznym. Przejawia się to tym, że nie rozpoznaje bliskich osób, jest w stanie reagować tylko na głośne dźwięki, nie może skupić wzroku na przedmiocie, jego oczy drgają, a później jego wzrok się pogarsza.
- W wieku 10 miesięcy aktywność dziecka spada. Trudno mu się poruszać (siedzenie, raczkowanie, przewracanie się). Wzrok i słuch są przytępione, rozwija się apatia. Rozmiar głowy może się zwiększyć (makrocefalia).
- Po 12 miesiącach choroba nabiera tempa. Zauważalne staje się upośledzenie umysłowe dziecka, bardzo szybko zaczyna tracić słuch, wzrok, pogarsza się aktywność mięśni, pojawiają się trudności z oddychaniem, pojawiają się drgawki.
- O 18miesięcy dziecko całkowicie traci słuch i wzrok, pojawiają się drgawki, ruchy spastyczne, uogólniony paraliż. Źrenice nie reagują na światło i są rozszerzone. Co więcej, sztywność decerebracji rozwija się z powodu uszkodzenia mózgu.
- Po 24 miesiącach dziecko cierpi na odoskrzelowe zapalenie płuc i najczęściej umiera przed ukończeniem 5 roku życia. Jeśli dziecko było w stanie żyć dłużej, rozwija się u niego zaburzenie koordynacji skurczów różnych grup mięśni (ataksja) i spowolnienie motoryczne, które postępuje między 2 a 8 rokiem życia.
Choroba Tay-Sachsa ma również inne formy.
Niedobór młodzieńczej heksozoaminidazy A
Ta forma choroby zaczyna pojawiać się u dzieci w wieku od 2 do 5 lat. Choroba rozwija się znacznie wolniej niż u niemowląt. Dlatego objawy tej dziedzicznej choroby nie są od razu widoczne. Występują wahania nastroju, niezdarność w ruchach. Wszystko to nie przyciąga szczególnie uwagi dorosłych.
Są następujące zdarzenia:
- pojawia się osłabienie mięśni;
- małe drgawki;
- niewyraźna mowa i zaburzenia procesów myślowych.
Choroba w tym wieku również prowadzi do niepełnosprawności. Dziecko dożyje 15-16 lat.
Młody amorotyczny idiotyzm
Choroba zaczyna się rozwijać w wieku 6-14 lat. Ma słaby przebieg, w wyniku czego chory nabywa ślepotę, demencję, osłabienie mięśni, ewentualnie paraliż kończyn. Żyjąc nawet z tą chorobąkilka lat dzieci umierają w stanie szaleństwa.
Przewlekła postać niedoboru heksozoaminidazy
Zazwyczaj pojawia się u osób, które żyły 30 lat. Choroba w tej postaci ma powolny przebieg i z reguły przebiega łatwo. Występują wahania nastroju, niewyraźna mowa, niezdarność, obniżona inteligencja, zaburzenia psychiczne, osłabienie mięśni, drgawki. Przewlekły zespół Tay-Sachsa odkryto stosunkowo niedawno, więc nie można przewidzieć przyszłości. Ale jasne jest, że choroba z pewnością doprowadzi do niepełnosprawności.
Leczenie choroby Taya-Sachsa
Ta choroba, jak wszystkie stopnie idiotyzmu, nie ma jeszcze lekarstwa. Pacjentom przepisuje się opiekę podtrzymującą i drobiazgową. Zazwyczaj leki przepisywane na napady nie działają. Ponieważ niemowlęta nie mają odruchu połykania i często muszą je karmić przez rurkę. Odporność chorego dziecka jest bardzo słaba, dlatego konieczne jest leczenie chorób współistniejących. Zwykle dzieci umierają z powodu jakiejś infekcji wirusowej.
Zapobieganie tej chorobie to badanie pary mające na celu zidentyfikowanie mutacji w genach, która charakteryzuje chorobę Taya-Sachsa. Jeśli tak, to należy doradzić, aby nie próbować mieć dzieci.
Jeśli Twoje dziecko jest chore
W opiece domowej musisz nauczyć się drenażu ułożeniowego i odsysania nosowo-żołądkowego. Będziesz musiał nakarmić dziecko przez rurkę, upewnij się również, że na skórze nie ma odleżyn.
JeśliJeśli masz inne zdrowe dzieci, musisz przetestować je na obecność zmutowanego genu.
