Na świecie istnieje ogromna różnorodność ludzkich chorób, ale tylko niektóre z nich są niezwykle rzadkie. Niektóre z nich, w większości wysoce zaraźliwe, praktycznie zniknęły dzięki wysiłkom medycyny. Reszta to choroby genetyczne, zwykle nieuleczalne. Rzadka choroba zmusza człowieka do przystosowania się do życia. Rozważ najbardziej niezwykłe choroby.
Polio
Dzięki obowiązkowym szczepieniom jest to obecnie niezwykle rzadka choroba wirusowa. Dotykają ich głównie mieszkańcy krajów rozwijających się ze słabą medycyną. Wirus polio infekuje neurony ruchowe rdzenia kręgowego, prowadząc do atrofii mięśni i porażenia wiotkiego. Przebiega z wysoką gorączką i wyjątkowo wysoką śmiertelnością.
Większość ocalałych pozostaje niepełnosprawnych na całe życie. Leczenie rzadkich chorób, takich jak poliomyelitis, jest dość złożonym procesem. Łatwiejsze zapobieganie chorobom.
Progeria
Jest to rzadka choroba genetyczna, która objawia się nienaturalnie szybkim starzeniem się organizmu. Rozróżnij dziecięce i dorosłe warianty choroby. Statystyki podają jeden przypadek na cztery miliony. Patologia choroby powtarza obraz naturalnego starzenia, ale wielokrotnie przyspieszyła.
Chore dzieci starzeją się przez 10-15 lat w ciągu jednego roku życia. Takie rzadkie choroby przynoszą wiele kłopotów. Możesz zobaczyć zdjęcia pacjentów w tym artykule.
Pierwsze objawy progerii dziecięcej stają się zauważalne w drugim lub trzecim roku życia dziecka. W tym czasie dziecko przestaje rosnąć, jego skóra staje się cieńsza, jego głowa znacznie się powiększa. Dorosła Progeria debiutuje w wieku 30-40 lat.
Choroba pola
Prawdopodobnie najrzadsza choroba na świecie. W całej historii medycyny opisano tylko jeden taki przypadek u dwóch pacjentów. Niepełnoletnie siostry bliźniaczki o imieniu Fields, które mieszkają w Anglii, były chore.
Choroba objawia się stopniową utratą kontroli nad dobrowolnymi ruchami z powodu defektu tkanki mięśniowej. W miarę postępu choroby pacjenci są coraz bardziej zależni od pomocy innych osób i wózka inwalidzkiego, całkowicie tracą zdolność samodzielnego poruszania się.
Postępująca fibrodysplazja (choroba Munheimera)
Choroba jest niezwykle rzadka, statystyki mówią o jednym przypadku na dwa miliony. Opiera się na mutacji genetycznej, która prowadzi do wrodzonych patologii rozwojowych. Objawia się skrzywieniem palców rąk i nóg, kręgosłupa i innymi schorzeniami kości. Choroba ta charakteryzuje się nienaturalnym rozrostem tkanki kostnej, degeneracją tkanek miękkich do kości. Każdy uraz daje impuls do powstania ogniska wzrostu nowych kości.
To bardzo trudne, gdy rzadkie ludzkie choroby objawiają się w ten sposób. Zdjęcie pokazuje, jak wygląda chory.
Lekarze nie wymyślili jeszcze sposobu na wyleczenie pacjentów. Chirurgiczne usunięcie nowotworu kości prowadzi do odwrotnego skutku, stymulując nowe strefy wzrostu. Te rzadkie choroby są przerażające, ale pacjenci próbują żyć.
Choroba Kuru
Niezwykle rzadka, ale bardzo niebezpieczna choroba zakaźna. Czynnikiem zakaźnym są priony, czyli białka o nieregularnej strukturze przestrzennej. W ciele prion przemieszcza się do mózgu. Tam czynnik zakaźny zaburza przestrzenną strukturę sąsiednich białek, prowadząc do zaprogramowanej śmierci komórki. A w miejsce martwych komórek nerwowych powstają puste przestrzenie - wakuole.
Choroby towarzyszą poważne zaburzenia układu nerwowego i nieuchronnie prowadzą do śmierci. Kuru był powszechny na Nowej Gwinei wśród plemion kanibali, a infekcja nastąpiła po rytualnym zjedzeniu ludzkiego mózgu. Obecnie kanibalizm prawie zniknął, a liczba nowych chorób jest niezwykle mała. Dobrze, że takie rzadkie choroby nie zdarzają się często. Poszukaj listy i opisu reszty poniżej w artykule.
Mikrocefalia
Ta choroba charakteryzuje się nieproporcjonalnie małą czaszką u noworodka. Mała masa mózgu prowadzi do ciężkiejniewydolność umysłowa, nieodwracalne opóźnienie rozwoju. Dzieci urodzone z tą patologią z reguły przeżywają, ale pozostają idiotami, a w najlepszym przypadku imbecylami lub debilami.
Głównym czynnikiem przyczyniającym się do urodzenia chorego dziecka jest narażenie kobiety ciężarnej na promieniowanie radioaktywne, a także czynniki genetyczne. Takie rzadkie schorzenia dzieci wymagają od rodziców dużo odwagi i cierpliwości.
Choroba Morgellonów
Na pierwszym miejscu są objawy skórne: wrzody, elastyczne, żywe nici pełzające pod skórą. Jednocześnie pamięć i psychika pacjentów zaczynają cierpieć, a ich zdolność do pracy gwałtownie spada.
Oficjalna medycyna jest sceptycznie nastawiona do skarg pacjentów, tłumacząc je zaburzeniami psychicznymi i objawami skórnymi z różnymi rodzajami zapalenia skóry. Uważa się, że szczególnie skłonni do sugestii i histeryczni pacjenci są podatni na choroby.
Pęcherzyca paraneoplastyczna
Pomimo faktu, że zwykła pęcherzyca jest dość powszechną chorobą, niewielka liczba pacjentów cierpi na pęcherzycę, która opiera się na procesie paranowotworowym. Choroba jest niezwykle niebezpieczna i potencjalnie śmiertelna. Szczególną trudnością w prawidłowej diagnozie i leczeniu jest diagnostyka różnicowa ze zwykłą pęcherzycą. Sercem choroby jest obecny proces nowotworowy.
Objawami skórnymi choroby są pęcherze na błonach śluzowych i skórze, które pękając, stają się pożywką dla bakterii chorobotwórczych. Działkapacjenci umierają z powodu sepsy lub raka. Najrzadsze choroby są praktycznie nieuleczalne. Ludzie są zmuszeni cierpieć i doświadczać nie tylko bólu fizycznego, ale także moralnego.
Syndrom Stendhala
To zaburzenie psychiczne objawia się, gdy pacjent odwiedza wystawy i muzea prezentujące sztukę. Objawia się w postaci niepokoju, zawrotów głowy i wysokiego ciśnienia krwi. W niektórych przypadkach możliwe są nawet halucynacje.
Syndrom został oficjalnie uznany w 1972 roku, po tym jak włoski psychiatra Magherini opisał wiele identycznych przypadków choroby wśród turystów odwiedzających wystawy i muzea. U niektórych pacjentów słuchanie muzyki klasycznej wywołuje podobne reakcje.
Syndrom eksplodującej głowy
Choroba charakteryzuje się halucynacjami słuchowymi, pacjenci słyszą w głowie różne odgłosy i eksplozje. Z reguły takie zjawiska występują podczas przygotowań do snu lub podczas snu, a także zaraz po przebudzeniu. Halucynacje słuchowe towarzyszą również zmianom wegetatywno-naczyniowym, u pacjentów wzrasta ciśnienie krwi, wzrasta pocenie się. W niektórych przypadkach oprócz efektów akustycznych obserwuje się również efekty wizualne w postaci wiązki jasnego światła.
Naukowcy sugerują, że bodźcem do choroby jest stres i przedłużający się nadmierny wysiłek sfery psychicznej. Najczęściej chorują kobiety w średnim i zaawansowanym wieku. Skuteczna terapia choroby nie została jeszcze opracowana ze względu na jej rzadkość. Pacjenci powinni dobrze się odżywiać, spędzać więcej czasuspacery, a nie przemęczenie.
Złudzenie Capgrasa
Psychiczne zboczenie, przejawiające się w uporczywym przekonaniu chorych, że ich małżonkowie zostali zastąpieni przez klona. Pacjenci odmawiają dzielenia domu z „nieznajomym”. Według naukowców choroba masowa jest spowodowana uszkodzeniem prawej półkuli mózgu. Czasami choroba objawia się po przedawkowaniu leków.
Takie rzadkie choroby są bardzo przerażające. Są rzadkie, ale przynoszą wiele bólu samym pacjentom i ich bliskim.
Linie Blashko
Zespół skórny został nazwany na cześć niemieckiego dermatologa Alfreda Blaschko, który opisał pierwsze przypadki choroby. Linie Blaschko są wzorem pasków i loków zaprogramowanych w genomie każdej osoby. Zwykle linie te są niewidoczne, ale zaczynają się pojawiać przy niektórych zaburzeniach endokrynologicznych. Dzieci dotknięte chorobą rodzą się z widocznymi paskami.
Mikropsja
Zaburzenie neurologiczne objawiające się zniekształceniem percepcji wzrokowej. Pacjenci postrzegają obiekty otaczającego świata jako kilkukrotnie zmniejszone, błędnie szacują odległości między obiektami.
Choroba wpływa nie tylko na percepcję wzrokową, ale także dotyk i słuch. Pacjent może nawet nie rozpoznać swojego ciała. Mikrolepsja wynika z organicznego uszkodzenia mózgu lub używania narkotyków. Tak rzadka choroba przysparza choremu wielu problemów.
Syndrom niebieskiej skóry
Skóra staje się niebieska lub fioletowa, co na ogół nie wpływa na stan zdrowia, ale wpływa negatywniewygląd zewnętrzny. Choroba ma charakter genetyczny i jest dziedziczna. Ludziom trudno jest przebywać w społeczeństwie, ponieważ otaczający je ludzie nieustannie zwracają na nich uwagę.
Zespół Kleina-Levina
Choroba neurologiczna, znana również jako choroba śpiącej królewny. Pacjenci odczuwają patologiczną senność, ich codzienna rutyna jest całkowicie zaburzona. Spędzają prawie cały czas we śnie, a budzą się tylko po to, by zjeść i pójść do toalety. Pacjenci skarżą się również na słabą pamięć, halucynacje i nadmierną reakcję na bodźce dźwiękowe.
Większość pacjentów to nastolatki z napadowym przebiegiem choroby. Atak zdarza się raz na kilka miesięcy i trwa kilka dni, po czym nastolatek wraca do normalnego życia. Z wiekiem choroba zwykle ustępuje. To dobrze, gdy bardzo rzadkie choroby opuszczają człowieka po dorastaniu.
Syndrom zwłok
Zaburzenie psychiczne objawiające się uporczywym przekonaniem pacjenta, że już nie żyje. Uważając się za trupa, chorzy czują zapach gnijącego ciała, widzą robaki pełzające po ich ciałach. Bardzo często pacjenci popełniają samobójstwa, ponieważ nie mogą znieść koszmarnych wizji.
Syndrom Szczęśliwej Lalki lub Zespół Angelmana
To choroba genetyczna spowodowana mutacją jednego z chromosomów. Chore dziecko słabo rośnie, dręczą go napady bezprzyczynowego śmiechu. Kończyny są słabo posłuszne, drżą lub drgają. Podczas chodzenia nogi nie zginają się dobrze, przypominając chódmarionetki, co doprowadziło do nazwy syndromu.
Pomimo tego, że pacjenci są upośledzeni umysłowo, udaje im się nauczyć wymawiać kilka słów i słuchać jeszcze kilku.
Porfiria (choroba wampirów)
W wyniku wady genetycznej skóra pacjentów jest niezwykle wrażliwa na promieniowanie ultrafioletowe. Od światła słonecznego skóra zaczyna mocno swędzieć, pękać, pokryta płaczącymi wrzodami i bliznami. Stan zapalny wpływa nie tylko na powierzchnię skóry, ale także na tkankę chrzęstną. Małżowiny uszne, nos i paznokcie są wygięte, stając się jak pazury zwierzęcia.
Pacjenci wolą wychodzić z domu w nocy, kiedy nie ma słońca. Rzadkie choroby ludzkie powodują dyskomfort u pacjentów i osób je otaczających. Ale jednocześnie bardzo ważne jest, aby nie rozpaczać.
CIPA
Choroba genetyczna, w której nie występuje wrażliwość na ból, w wyniku której pacjenci nie zauważają siniaków, ran, skaleczeń. Możliwe odmrożenia i oparzenia. Pacjenci z tą rzadką chorobą powinni stale monitorować swoje otoczenie i planować każdy swój ruch.
Syndrom Syreny
Ta wada genetyczna objawia się fizyczną wadą, w której dzieci rodzą się ze splecionymi nogami. Ponadto niemowlęta mają patologie w rozwoju narządów wewnętrznych, co prowadzi do wysokiej śmiertelności.
Najrzadsze choroby na świecie są zawsze szokujące. Zwłaszcza jeśli patologie manifestują się od urodzenia.
Cyceron
Zaburzenie psychiczneobjawiające się wypaczonymi preferencjami smakowymi. Pacjenci jedzą zupełnie niejadalne, a czasem niebezpieczne przedmioty. W żołądkach pacjentów najczęściej spotykane:
- ziemię;
- jesion;
- śmieci;
- guma;
- przyciski.
Naukowcy uważają, że w ten sposób organizm stara się nadrobić brak minerałów. Te rzadkie choroby ludzkie wymagają regularnego monitorowania przez członków najbliższej rodziny.
Hiperrefleksja
Pacjenci gwałtownie reagują na nagły głośny dźwięk. Odpowiedź autonomiczna obejmuje zwiększoną potliwość, przyspieszenie akcji serca i wysokie ciśnienie krwi. Pacjent może dosłownie podskoczyć ze strachu.
Stan jest zatrzymany za pomocą leków uspokajających, które zmniejszają pobudliwość układu nerwowego.
Uczulenie na pola elektromagnetyczne
Pierwsze przypadki choroby zaczęły być odnotowywane po tym, jak urządzenia elektryczne i elektroniczne zostały ściśle zintegrowane z ludzkim życiem. Będąc w strefie działania pola elektromagnetycznego pacjenci skarżą się na pogorszenie stanu zdrowia, dzwonienie w uszach, bóle głowy, nudności.
Niektórzy pacjenci muszą całkowicie zrezygnować z aparatów.
Pomimo faktu, że rzadkie choroby cierpi na niewielką liczbę osób, medycyna wciąż poszukuje nowych sposobów leczenia. Wiele stanów posiada specjalne programy, które aktywnie badają najrzadsze choroby na świecie.
