Choroba syropu klonowego jest chorobą genetyczną związaną z zaburzeniem metabolicznym aminokwasów, takich jak leucyna, izoleucyna i walina. Ich stężenie w płynach ustrojowych człowieka wzrasta, powodując zatrucia, kwasicę ketonową, drgawki, a nawet śpiączkę.
Historia
Po raz pierwszy w literaturze medycznej choroba syropu klonowego u dorosłych została opisana w 1954 roku przez lekarza Menkesa. Swoją nazwę zawdzięcza specyficznemu zapachowi moczu u pacjentów. Badaczom przypominał palony cukier lub syrop drzewny. Inną bardziej naukową nazwą jest choroba rozgałęzionych kwasów.
Występuje mniej więcej raz na sto pięćdziesiąt tysięcy noworodków, ponieważ sposób dziedziczenia tego genu jest autosomalny recesywny. Przebieg choroby jest ciężki i często kończy się śmiercią w dzieciństwie.
Etiologia
W celu rozwoju choroby oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu,odpowiedzialny za dehydrogenazę rozgałęzionych alfa-ketokwasów. W naturze enzym ten znajduje się w produktach bogatych w białko, takich jak jajka, mleko, sery, drób i inne. Noworodek rozwija kwasicę organiczną, która jest niezwykle niebezpieczna dla układu nerwowego.
Choroba syropu klonowego występuje częściej u Żydów, Amiszów i menonitów. Wynika to z faktu, że żyją w zamkniętej grupie społecznej, a małżeństwa najczęściej występują między bardzo odległymi krewnymi, co oznacza, że prawdopodobieństwo posiadania przez rodziców zmutowanego genu odpowiedzialnego za metabolizm aminokwasów znacznie wzrasta.
Objawy
Już w drugim tygodniu po urodzeniu można niezawodnie wykryć chorobę syropu klonowego. Objawy tkwią w niekonwencjonalnym zachowaniu dziecka: ciągle cicho płacze, źle się odżywia, często i obficie pluje, a nawet może wymiotować. Wraz z postępem zatrucia pojawiają się drgawki, wzrasta napięcie mięśni. Przejawia się to w rozciąganiu ciała dziecka, jakby „na sznurku”, z nogami skrzyżowanymi w kostkach. Aż do rozwoju opisthotonus.
Jeśli rodzice nadal ignorują chorobę i nie wzywają lekarza, następnym etapem choroby jest zaburzenie oddychania i świadomości. Dzieci popadają w letarg, brak inicjatywy, zapadają w osłupienie, a następnie zapadają w śpiączkę. Zaburzenia neurologiczne, nawet przy pomyślnym wyniku, pozostają na całe życie. Jest to cena za to, że choroba syropu klonowego nie została zdiagnozowana w odpowiednim czasie. Zdjęcia pacjentów są przygnębiające i co najsmutniejsze w większościdzieci są na nich przedstawione.
Rozpoznanie opiera się na analizie obecności niesfermentowanych aminokwasów w moczu, a także na objawach klinicznych.
Klasyfikacja
W zależności od intensywności objawów i stopnia bezwładności dehydrogenazy rozróżnia się kilka postaci choroby:
- Klasyczny. Wkrótce po urodzeniu pozornie zdrowego dziecka, dosłownie w ciągu kilku dni, zaczynają pojawiać się objawy. Najpierw brak apetytu i odmowa karmienia piersią, potem utrata wagi, okresy bezdechu sennego. Potem pojedyncze klony, a potem drgawki kloniczno-toniczne. Wszystko kończy się w śpiączce. Aktywność enzymatyczna jest poniżej dwóch procent.
- Okresowo. Choroba nie objawia się w żaden sposób do sześciu miesięcy, a nawet do dwóch lat życia. Wyzwalaczem jest infekcja bakteryjna lub wirusowa, szczepienie lub nadmierny wzrost ilości białka w pożywieniu. Objawy rozwijają się stopniowo. Aktywność enzymatyczna - do dwudziestu procent.
- Zależne od tiaminy. W swoich objawach klinicznych jest podobny do poprzedniej postaci. Zasadnicza różnica polega na tym, że w leczeniu stosowana jest witamina B1, która znacząco obniża stężenie aminokwasów w moczu i krwi.
Leczenie
Ponieważ osoba trafia do szpitala w stanie ciężkiego zatrucia, konieczne jest rozpoczęcie leczenia choroby syropem klonowym za pomocą detoksykacji. W tym celu stosuje się plazmaferezę, dializę otrzewnową, transfuzję składników krwi, a także wymuszoną diurezę i hemosorpcję.
Po ustabilizowaniu się stanu pacjenta zaczynają korygować zaburzenia metaboliczne. Przede wszystkim jest to dieta o obniżonej zawartości białka, czasami nie zaleca się karmienia piersią. Ścisłe przestrzeganie zasad żywienia pomoże uniknąć dalszego uszkodzenia układu nerwowego.
Nowoczesna technologia umożliwiła praktycznie wyleczenie choroby syropu klonowego. Nauka oferuje i wprowadza w życie leki, które zastąpią niezbędne aminokwasy. Utrzymują tempo metabolizmu w normalnych granicach, zapobiegając zatruciom nawet przy normalnej diecie.
Jeśli zastosujesz się do odpowiednich zaleceń i udasz się do szpitala na czas, dana osoba będzie mogła żyć pełnią życia. Niestety zaburzenia neurologiczne u dzieci rozwijają się szybko, a rodzice nie mają czasu na podjęcie odpowiednich działań.
