Obecnie mutacje genetyczne są przedmiotem zainteresowania badań, ponieważ medycyna potrzebuje nowych metod i podejść do leczenia chorób dziedzicznych i genetycznych. Jedną z najrzadszych chorób jest zespół Pfeiffera, którego liczbę pacjentów obserwuje się w jednym przypadku na 1 milion osób. Choroba ta została po raz pierwszy odkryta w 1964 roku przez Arthura Pfeiffera. Opisał pacjentów z uszkodzeniami kształtu głowy, a także kości kończyn.
Opis
Zespół Pfeiffera to zaburzenie na poziomie genetycznym, które objawia się przedwczesnym zrostem kości czaszki, co staje się przeszkodą dla dalszego wzrostu czaszki, przy jednoczesnej zmianie kształtu głowy i twarzy. Pacjenci mają wypukłe czoło, niedorozwój górnej szczęki, mocno wyłupiaste oczy. Powoduje to szereg zakłóceń. Choroba może wywołać głuchotę, upośledzenie rozwoju umysłowego, patologię szczęki i zębów.
Etiologia i epidemiologia
Choroba może dotyczyć osób różnej płci. To jest dziedzicznei rzadko spotykane. Zespół Pfeiffera, którego zdjęcie przedstawiono, jest związany z mutacjami w fibroblastach 1 i 2, które odgrywają ważną rolę w rozwoju tkanki kostnej. Rasa i narodowość również nie mają wpływu na rozwój choroby. Bardzo ważne jest przeprowadzenie wczesnej diagnozy, ponieważ dalsze życie pacjenta zależy od terminowego leczenia. Chorobę obserwuje się u jednego dziecka na 1 milion.
Klasyfikacja i objawy
Obecnie znane są 3 postacie choroby, które różnią się objawami, przebiegiem i rokowaniem choroby. Lekarze określają rodzaj zaburzenia za pomocą wyraźnych znaków. Testy genetyczne wykonuje się tylko wtedy, gdy diagnoza jest potwierdzona. Formy patologii:
- Zespół Pfeiffera typu 1 – jest najczęstszą odmianą choroby. Przy urodzeniu dziecka obserwuje się patologię rozwoju twarzy: anomalię kości górnej szczęki, płaski grzbiet nosa, wytrzeszcz i hiperteloryzm. Zmieniony jest również kształt czaszki, zdeformowane kończyny. W przyszłości może rozwinąć się patologia zębów, hipoplazja itp.
- Zespół Pfeiffera typu 2 charakteryzuje się zespoleniem kości czaszki. Dlatego głowa staje się jak liść koniczyny. Ta postać choroby wywołuje upośledzenie umysłowe, liczne zaburzenia neurologiczne. Pierwsze palce kończyn są rozszerzone, występują zaburzenia w rozwoju narządów wewnętrznych. Wszystko to może prowadzić do śmierci w młodym wieku.
- Zespół Pfeiffera typu 3 charakteryzuje się takimi samymi objawami jak w drugim przypadku, aległowa nie przybiera kształtu „koniczyny”, jest wydłużona na wysokość. Zęby zaczynają się rozwijać wcześnie, często dzieci rodzą się z zębami. Ta forma choroby skutkuje kalectwem lub śmiercią.
Diagnoza i leczenie
Wczesne rozpoznanie zespołu Pfeiffera jest bardzo ważne, ponieważ terminowe leczenie pomoże uniknąć różnych powikłań. Ale dotyczy to tylko pierwszego rodzaju choroby. We wszystkich innych przypadkach wady są bardzo poważne i nie poddają się terapii. Do diagnozy stosuje się zdjęcia rentgenowskie, testy genetyczne i wykonuje się profilaktyczne USG podczas ciąży. Nie ma specyficznego leczenia tej choroby. To tylko symptomatyczne. Lekarze obniżają wysokie ciśnienie śródczaszkowe, normalizują rozwój układu nerwowego, eliminują niektóre wady rozwojowe narządów wewnętrznych. Witaminy i nootropy są przepisywane na leczenie.
Prognoza i zapobieganie
Zespół Pfeiffera ma rozczarowujące rokowania. Czego oczekiwać? Pierwszy rodzaj choroby ma nieco lepsze rokowanie. To zależy od terminowego rozpoczęcia leczenia. W tym przypadku pacjenci mają normalny poziom inteligencji i żyją do późnej starości, a ryzyko zachorowania na tę samą chorobę u potomstwa wynosi 50%. We wszystkich innych przypadkach choroba ma złe rokowanie. Choroba często prowadzi do śmierci lub głębokiej niepełnosprawności.
Zapobieganie chorobie jest możliwe tylko wtedy, gdy zostanie zdiagnozowana w czasie ciąży. Kobieta otrzymuje USG i badania genetyczne w celu wykrycia nieprawidłowości w rozwoju płodu. W pierwszym typie choroby dziedziczne przeniesienie choroby na potomstwo wynosi 50%, w drugim i trzecim typie występują spontaniczne, trudne do ustalenia mutacje. Dlatego tak ważne jest, aby w porę przeprowadzić badanie obecności anomalii u płodu.
