Rozwój genetyki z biegiem czasu wykroczył poza granice czysto naukowej doktryny i przeniósł się do gałęzi praktyki. Wielu współczesnych lekarzy wykorzystuje dane z analiz genetycznych w celu postawienia prawidłowej diagnozy, przewidzenia ewentualnych chorób i wyeliminowania czynników, które przyczyniają się do ich rozwoju. Aby to zrobić, pacjent musi tylko przejść analizę genetyczną, która pokaże pełny obraz predyspozycji do choroby.
Kilka słów o DNA
Kwas nukleinowy dezoksyrybi (DNA) to złożony zestaw nukleotydów, które tworzą łańcuchy - geny. To właśnie ta wewnątrzkomórkowa formacja przenosi informacje dziedziczne otrzymane od rodziców i przekazywane dzieciom.
W czasie formowania się zarodka następuje bardzo szybki podział komórek. Na tym etapie pojawiają się małe awarie, które nazywane są mutacjami genów. To one definiują osobowość człowieka. Mutacje mogą być pozytywne lub negatywne.
Naukowcy byli częściowo w stanie rozszyfrować ludzki kod genetyczny. Wiedzą, które geny powodują choroby, a które przyczyniają się do wrodzonej odporności na niektóre choroby. Genetycznyanaliza daje klinicystom obraz tego, jak najlepiej leczyć pacjenta, biorąc pod uwagę jego predyspozycje.
Choroby monogenowe i polimorfizmy
Lekarze zalecają wykonanie testów genetycznych dla każdej osoby. Odbywa się raz w życiu. Na podstawie jego wyników sporządzany jest paszport genetyczny. Wskazuje wszystkie możliwe choroby i predyspozycje do nich.
Choroby wrodzone obejmują mutacje jednogenowe. Powstają w wyniku zmiany jednego nukleotydu w genie na inny. Często takie zamienniki są całkowicie nieszkodliwe, ale czasami mogą spowodować poważną chorobę. Należą do nich na przykład fenyloketanuria i dystrofia mięśniowa.
Polimorfizm jest związany z wymianą nukleotydów w genach, ale nie powoduje bezpośrednio choroby, a jedynie działa jako wskaźnik predyspozycji do takich chorób. Polimorfizm jest dość powszechnym zjawiskiem. Występuje u ponad 1% osobników w populacji.
Obecność polimorfizmu wskazuje, że w określonych warunkach i pod wpływem czynników szkodliwych możliwy jest rozwój określonej choroby. Ale to nie jest diagnoza, a tylko jedna z opcji. Jeśli prowadzisz zdrowy tryb życia, unikając szkodliwych czynników, prawdopodobnie choroba nigdy się nie pojawi.
Przewidywanie chorób wrodzonych
Rozwój nowoczesnej genetyki pozwala nie tylko stwierdzać obecność chorób wrodzonych lub predyspozycje do nich, ale także przewidywać stan zdrowia nienarodzonych dzieci. Aby to zrobić, rodzice na etapie planowania ciąży muszą zdać genetykęanaliza. Jest to szczególnie ważne, jeśli rodzic ma już złożone choroby.
Dotyczy to również chorób przenoszonych genetycznie. Wśród nich jest hemofilia, na którą cierpiały prawie wszystkie monarchiczne dynastie Starej Europy, gdzie małżeństwa były powszechne w celu wzmocnienia więzi politycznych.
Ponadto analiza genetyczna pokaże predyspozycje nienarodzonego dziecka do raka, cukrzycy, nadciśnienia tętniczego, choroby wieńcowej. Jest to szczególnie ważne, jeśli takie diagnozy miał jeden z przyszłych rodziców w rodzinie. Geny predyspozycji mogą być w stanie recesywnym (tłumionym), ale jest prawdopodobne, że pojawią się w przyszłym dziecku.
Testy ciążowe
Jeżeli w czasie planowania dziecka zaleca się badanie rodziców, to w czasie ciąży przeprowadza się badanie genetyczne płodu. W tym celu do analizy pobiera się płyn owodniowy, krew pępowinową lub części łożyska.
Takie badania są konieczne w celu określenia możliwości chorób wrodzonych. Są to całkowicie nieprzewidywalne choroby, które powstają w wyniku mutacji wewnątrzmacicznych, których nie można z góry przewidzieć. Zespół Downa jest jedną z tych chorób, gdy z jakiegoś powodu w płodzie pojawia się dodatkowy chromosom. Normalna liczba dla osoby to 46 chromosomów, 23 pary, jedna od ojca i matki. W przypadku zespołu Downa pojawia się 47. niesparowany chromosom.
Również mutacje genetycznemożliwe po cierpieniu na złożone choroby zakaźne w czasie ciąży: kiła, różyczka. Na podstawie wyników takiej analizy można podjąć decyzję o aborcji, ponieważ nienarodzone dziecko będzie całkowicie niezdolne do życia.
Kobiety zagrożone
Oczywiście byłoby lepiej, gdyby każda przyszła mama przeprowadziła analizę pod kątem chorób wewnątrzmacicznych, ale istnieje wiele wskazań do tego zabiegu. Przede wszystkim wiek. Po 30 latach ryzyko rozwoju patologii u płodu jest zawsze wysokie. Wzrasta również, jeśli zdarzały się przypadki poronienia. Aby wiedzieć o niebezpieczeństwie już na wczesnym etapie, warto wykonać testy, które pokazują, że wszystko jest w porządku.
Kobiety w ciąży mają zarówno choroby zakaźne, jak i urazy. Mogą również wpływać na przebieg rozwoju płodu. Im wcześniej się pojawią, tym większe ryzyko niebezpiecznych mutacji.
Zawsze istnieje niebezpieczeństwo nieprawidłowego rozwoju płodu, jeśli w momencie poczęcia lub we wczesnych stadiach po nim matka znalazła się pod wpływem niebezpiecznych czynników. Należą do nich alkohol, silne narkotyki, substancje psychotropowe, prześwietlenia i inne narażenia.
I oczywiście lepiej zachować ostrożność, jeśli w rodzinie jest już jedno dziecko z wrodzonymi patologiami.
Test na ojcostwo
Są sytuacje w życiu, kiedy nie można ustalić ojcostwa dziecka. Lub, z jakiegoś powodu, istnieją wątpliwości, czy ojciec i dziecko lub matka i dziecko są krewnymi. W takim przypadku możesz przeprowadzić genetyczne badanie krwi w celu ustalenia więzi rodzinnych. Dokładność takiego badania przekracza 90%.
Tak, a sama proceduranieskomplikowany. Wystarczy oddać krew rodzica i dziecka. Za pomocą kilku wskaźników łatwo jest określić, czy te dwie osoby mają wspólne geny.
Określenie ojcostwa jest z reguły wykorzystywane w kryminalistyce do udowodnienia lub obalenia potrzeby alimentów.
Medycyna predykcyjna
Każdego roku lekarze starają się nie leczyć chorób, ale zapobiegać im jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów. Jak pokazuje analiza genetyczna, nie jest to takie trudne. Ponieważ na podstawie genotypu można już odgadnąć, na jakie choroby dana osoba jest najbardziej skłonna.
Ten kierunek nazywa się medycyną predykcyjną (predykcyjną). Na podstawie paszportu genetycznego lekarz określa styl życia swojego pacjenta, ostrzegając go przed niebezpiecznymi momentami, które mogą stać się wyzwalaczem rozwoju konkretnej choroby. Jest to o wiele łatwiejsze i tańsze niż przechodzenie przez długą i czasami niezbyt skuteczną terapię.
Testy na HIV/AIDS
Dzisiaj nawet testy na HIV/AIDS są wykonywane poprzez testy genetyczne. Procedura nie jest skomplikowana, ale przeprowadzenie badania zajmuje dużo czasu. Ale wyniki takiej analizy są dokładniejsze i bardziej odkrywcze.
Wiele nowoczesnych ośrodków diagnostycznych wykonuje analizy genetyczne, których cena jest przystępna dla każdego przeciętnego pacjenta. Wszystko zależy od celów: koszt waha się od 300 rubli do dziesiątek tysięcy. Dlatego nie ma powodu, abyodmówić przeprowadzenia takiego pouczającego badania, zwłaszcza jeśli może to uratować życie Tobie i Twoim dzieciom.
