Nasz świat jest zamieszkany przez różnorodne organizmy: od mikroskopijnych, widocznych tylko przez potężny mikroskop, po ogromne, ważące kilka ton. Mimo takiej różnorodności gatunkowej wszystkie organizmy na Ziemi mają bardzo podobną budowę. Każda z nich składa się z komórek i fakt ten łączy wszystkie żywe istoty. Jednocześnie nie można spotkać dwóch identycznych organizmów. Jedynym wyjątkiem są bliźniaki jednojajowe. Co sprawia, że każdy organizm żyjący na naszej planecie jest tak wyjątkowy?
W każdej komórce znajduje się centralny organ - to jądro. Zawiera pewne jednostki materialne - geny zlokalizowane w chromosomach. Z chemicznego punktu widzenia geny to kwas dezoksyrybonukleinowy, czyli DNA. Ta makrocząsteczka podwójnej helisy jest odpowiedzialna za dziedziczenie wielu cech. Zatem znaczenie DNA to transfer informacji genetycznej od rodziców do potomstwa. Aby wydedukować tę prawdę, uczeni wszystkichświat przez dwa stulecia dokonywał niesamowitych eksperymentów, stawiał śmiałe hipotezy, zawiódł i doświadczył triumfu wielkich odkryć. To dzięki pracy wielkich badaczy i naukowców wiemy teraz, co oznacza DNA.
Pod koniec XIX wieku Mendel ustanowił podstawowe prawa przenoszenia cech z pokolenia na pokolenie. Początek XX wieku i Thomas Hunt Morgan ujawnili ludzkości fakt, że cechy dziedziczne są przekazywane przez geny, które znajdują się na chromosomach w specjalnej kolejności. Naukowcy domyślali się ich budowy chemicznej w latach czterdziestych XX wieku. W połowie lat pięćdziesiątych ujawniono podwójną helisę cząsteczki DNA, zasadę komplementarności i replikacji. W latach czterdziestych naukowcy Boris Ephrussi, Edward Tatum i George Beadle postawili śmiałą hipotezę, że geny produkują białka, to znaczy przechowują określone informacje o tym, jak zsyntetyzować określony enzym dla określonych reakcji w komórce. Hipoteza ta została potwierdzona w pracach Nirenberga, który wprowadził koncepcję kodu genetycznego i wydedukował wzór między białkami a DNA.
Struktura DNA
W jądrach komórek wszystkich żywych organizmów znajdują się kwasy nukleinowe o masie cząsteczkowej większej niż białka. Te cząsteczki są polimeryczne, a ich monomery to nukleotydy. Białka składają się z 20 aminokwasów i 4 nukleotydów.
Istnieją dwa rodzaje kwasów nukleinowych: DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) i RNA (kwas rybonukleinowy). Ich struktura jest podobna pod tym względem, że obie substancje zawierają nukleotyd: zasadę azotową, resztę kwasu fosforowego iwęglowodan. Różnica polega na tym, że DNA zawiera dezoksyrybozę, a RNA rybozę. Zasady azotowe to puryna i pirymidyna. DNA zawiera purynę adeninę i guaninę oraz pirymidyny tyminę i cytozynę. RNA zawiera w swojej strukturze te same puryn i pirymidynę cytozynę i uracyl. Przez połączenie reszty kwasu fosforowego jednego nukleotydu i węglowodanu drugiego powstaje szkielet polinukleotydowy, do którego przylegają zasady azotowe. W ten sposób może powstać całkiem sporo różnych związków, które decydują o różnorodności gatunkowej.
Cząsteczka DNA to podwójna helisa dwóch dużych łańcuchów polinukleotydowych. Są one połączone puryną jednego łańcucha i pirymidyną drugiego. Te połączenia nie są przypadkowe. Przestrzegają prawa komplementarności: wiązania mogą tworzyć między sobą nukleotyd adenylowy z tymylowym oraz guanylowy z cytozylowym, ponieważ wzajemnie się uzupełniają. Ta zasada nadaje cząsteczce DNA unikalną właściwość samoreplikacji. Specjalne białka - enzymy - poruszają i rozbijają wiązania wodorowe między zasadami azotowymi obu łańcuchów. W efekcie powstają dwa wolne łańcuchy nukleotydowe, które na zasadzie komplementarności uzupełniają wolne nukleotydy dostępne w cytoplazmie i jądrze komórkowym. Prowadzi to do powstania dwóch nici DNA od jednego rodzica.
Kod genetyczny i jego tajemnice
Badania DNA pozwalają nam zrozumieć indywidualność każdego organizmu. Widać to łatwo na przykładzie niezgodności tkankowej w przeszczepach narządów zdawca do odbiorcy. „Obcy” narząd, na przykład skóra dawcy, jest postrzegany przez organizm biorcy jako wrogi. To rozpoczyna łańcuch reakcji immunologicznych, powstają przeciwciała, a narząd nie zapuszcza korzeni. Wyjątkiem w tej sytuacji może być fakt, że dawcą i biorcą są bliźnięta jednojajowe. Te dwa organizmy pochodzą z tej samej komórki i mają ten sam zestaw czynników dziedzicznych. W tym przypadku podczas przeszczepu narządów nie powstają przeciwciała i prawie zawsze narząd całkowicie się zakorzenia.
Definicja DNA jako głównego nośnika informacji genetycznej została ustalona empirycznie. Bakteriolog F. Griffiths przeprowadził ciekawy eksperyment z pneumokokami. Wstrzyknął dawkę patogenu myszom. Szczepionki były dwojakiego rodzaju: forma A z otoczką polisacharydów i forma B bez otoczki, obie dziedziczne. Pierwszy gatunek został zniszczony termicznie, drugi nie stanowił zagrożenia dla myszy. Jakie było zdziwienie bakteriologa, gdy wszystkie myszy padły z powodu pneumokoków typu A. Wtedy w głowie naukowca pojawiło się uzasadnione pytanie o to, w jaki sposób materiał genetyczny został przeniesiony - przez białko, polisacharyd czy DNA? Prawie dwadzieścia lat później amerykański naukowiec Oswald Theodor Avery zdołał odpowiedzieć na to pytanie. Stworzył serię eksperymentów o charakterze ekskluzywnym i odkrył, że wraz ze zniszczeniem białka i polisacharydu dziedziczenie trwa nadal. Przekazywanie informacji dziedzicznych zostało zakończone dopiero po zniszczeniu struktury DNA. Doprowadziło to do postulatu: cząsteczka przenosząca informacje dziedziczne jest odpowiedzialna za przekazywanie informacji dziedzicznych.
Ujawniono strukturę DNAa kod genetyczny pozwolił ludzkości zrobić ogromny krok naprzód w rozwoju takich dziedzin, jak medycyna, kryminalistyka, przemysł i rolnictwo.
Analiza DNA w badaniach kryminalistycznych
Obecnie postępujące prowadzenie rejestrów procesów karnych i cywilnych nie jest kompletne bez użycia analizy genetycznej. Badanie DNA przeprowadza się w kryminalistyce do badania materiału biologicznego. Z pomocą tego badania kryminalistyczni mogą wykryć ślady intruza lub ofiary na przedmiotach lub ciałach.
Ekspertyza genetyczna opiera się na analizie porównawczej markerów w próbkach biologicznych ludzi, która dostarcza nam informacji o obecności lub braku związku między nimi. Każda osoba ma unikalny „paszport genetyczny” – to jego DNA, w którym przechowywane są pełne informacje.
Medycyna sądowa wykorzystuje bardzo precyzyjną metodę zwaną pobieraniem odcisków palców. Został wynaleziony w Wielkiej Brytanii w 1984 roku i jest badaniem próbek próbek biologicznych: śliny, nasienia, włosów, nabłonka lub płynów ustrojowych w celu zidentyfikowania w nich śladów przestępcy. Tak więc badanie kryminalistyczne DNA ma na celu zbadanie winy lub niewinności określonej osoby w czynach niezgodnych z prawem, aby wyjaśnić przypadki wątpliwego macierzyństwa lub ojcostwa.
W latach sześćdziesiątych ubiegłego wieku niemieccy specjaliści zorganizowali stowarzyszenie promujące badania nad genomem w sferze sądowej i prawnej. Na początku lat dziewięćdziesiątych stworzonyspecjalna komisja publikująca ważne prace i odkrycia w tym zakresie, będąca ustawodawcą norm w pracy kryminalistycznej. W 1991 roku organizacja ta otrzymała nazwę „Międzynarodowe Towarzystwo Genetyków Sądowych”. Dziś składa się z ponad tysiąca pracowników i 60 światowych firm, które zajmują się badaniami z zakresu postępowań sądowych: serologii, genetyki molekularnej, matematyki, biostatyki. Dzięki temu w światowej praktyce kryminalistycznej ujednolicone zostały wysokie standardy, które usprawniają wykrywanie przestępstw. Badania kryminalistyczne DNA przeprowadzane są w wyspecjalizowanych laboratoriach, które są częścią kompleksu systemu sądowniczego i prawnego państwa.
Problemy kryminalistycznej analizy genomicznej
Głównym zadaniem ekspertów medycyny sądowej jest zbadanie przesłanych próbek i sporządzenie wniosku DNA, zgodnie z którym możliwe jest określenie biologicznych „odcisków” osoby lub ustalenie pokrewieństwa.
Próbki DNA mogą być zawarte w następujących materiałach biologicznych:
- ślady potu;
- kawałki tkanek biologicznych (skóra, paznokcie, mięśnie, kości);
- płyny ustrojowe (pot, krew, nasienie, płyn transkomórkowy itp.);
- włosy (musi mieć mieszki włosowe).
W przypadku sądowego badania lekarskiego, specjaliście przedstawiany jest fizyczny dowód z miejsca zbrodni, zawierający materiał genetyczny i dowody.
Obecnie w wielu postępowych krajach tworzona jest baza danych DNA przestępczego. Poprawia to ujawnianieprzestępstwa nawet po przedawnieniu. Cząsteczka DNA może być przechowywana przez wiele stuleci bez zmian. Informacje te będą również bardzo przydatne do identyfikacji osoby w przypadku masowej śmierci ludzi.
Ramy prawne i perspektywy kryminalistyki DNA
W Rosji w 2009 r. przyjęto ustawę „O obowiązkowej fiksacji genomowej”. Procedurę tę przeprowadza się wobec więźniów, a także osób, których tożsamość nie została ustalona. Obywatele, których nie ma na tej liście, przystępują do testu dobrowolnie. Co taka baza genetyczna może dać:
- ograniczenie okrucieństw i przestępczości;
- może stać się głównym faktem dowodowym w rozwiązaniu przestępstwa;
- rozwiąż problem dziedziczenia w kontrowersyjnych sprawach;
- ustalić prawdę w sprawach ojcostwa i macierzyństwa.
Konkluzja DNA może również dostarczyć ciekawych informacji na temat osobowości człowieka: genetycznych predyspozycji do chorób i uzależnień, a także skłonności do popełniania przestępstw. Zdumiewający fakt: naukowcy odkryli pewien gen, który jest odpowiedzialny za skłonność człowieka do popełniania okrucieństw.
Doświadczenie DNA w dziedzinie medycyny sądowej pomogło rozwiązać ponad 15 000 przestępstw na całym świecie. Szczególnie fascynujące jest to, że sprawę karną można rozwiązać tylko za pomocą włosa lub kawałka skóry przestępcy. Stworzenie takiej bazy zapowiada wielkie perspektywy nie tylko w sferze sądownictwa, ale także w takich branżach jak medycyna i farmaceutyka. Badania DNA pomagają radzić sobie z nieuleczalnymi chorobami dziedzicznymi.
Procedurawykonywanie analizy DNA. Ustalenie ojcostwa (macierzyństwa)
Obecnie istnieje wiele akredytowanych laboratoriów prywatnych i publicznych, w których można przeprowadzić analizę DNA. Badanie to opiera się na porównaniu fragmentów DNA (loci) w dwóch próbkach: od docelowego rodzica i dziecka. Logicznie rzecz biorąc, dziecko otrzymuje 50% swoich genów od rodziców. To wyjaśnia podobieństwo do mamy i taty. Jeśli porównamy pewien odcinek DNA dziecka z podobnym odcinkiem DNA zamierzonego rodzica, to będą one takie same z prawdopodobieństwem 50%, czyli 6 z 12 loci będzie się pokrywać.%. Jeśli tylko jeden z dwunastu loci pasuje, to prawdopodobieństwo jest zminimalizowane. Istnieje wiele akredytowanych laboratoriów, w których testy DNA można wykonywać prywatnie.
Dokładność analizy zależy od charakteru i liczby loci pobranych do badania. Badania DNA wykazały, że materiał genetyczny wszystkich ludzi na planecie odpowiada 99%. Jeśli weźmiemy te podobne fragmenty DNA do analizy, może się okazać, że np. australijski aborygen i Angielka będą absolutnie identycznymi osobowościami. Dlatego w celu dokładnego badania brane są obszary unikalne dla każdej osoby. Im więcej takich obszarów zostanie poddanych badaniom, tym większe prawdopodobieństwo trafności analizy. Na przykład, z najbardziej dokładnym i wysokiej jakości badaniem 16 STR, wniosekDNA zostanie uzyskane z dokładnością 99,9999% przy potwierdzaniu prawdopodobieństwa macierzyństwa/ojcostwa oraz 100% przy obalaniu tego faktu.
Nawiązanie bliskiego związku (babcia, dziadek, siostrzenica, siostrzeniec, ciocia, wujek)
Analiza DNA dla związku nie różni się zasadniczo od testu na ojcostwo i macierzyństwo. Różnica polega na tym, że ilość udostępnianych informacji genetycznych będzie o połowę mniejsza niż w teście na ojcostwo i wyniesie około 25%, jeśli 3 z 12 loci dokładnie się zgadzają. Ponadto należy również przestrzegać warunku, że krewni, między którymi ustala się pokrewieństwo, należą do tej samej linii (matka lub ojciec). Ważne jest, aby transkrypt analizy DNA był jak najbardziej wiarygodny.
Ustalanie podobieństw DNA między rodzeństwem a przyrodnim rodzeństwem
Rodzeństwo i bracia otrzymują jeden zestaw genów od swoich rodziców, więc testy DNA ujawniają 75-99% tych samych genów (w przypadku bliźniąt jednojajowych - 100%). Przyrodnie rodzeństwo może mieć maksymalnie 50% tych samych genów i tylko te, które są przekazywane przez linię matczyną. Test DNA może wykazać ze 100% dokładnością, czy rodzeństwo jest rodzeństwem, czy braćmi przyrodnimi.
Test DNA dla bliźniąt
Bliźnięta z natury pochodzenia biologicznego są identyczne (homozygotyczne) lub dizygotyczne (heterozygotyczne). Bliźnięta homozygotyczne rozwijają się z jednej zapłodnionej komórki, są tylko jednej płci i są całkowicie identyczne pod względem genotypu. Heterozygota powstaje z różnych nawożonychjaja, są różnej płci i mają niewielkie różnice w DNA. Testy genetyczne są w stanie określić ze 100% dokładnością, czy bliźnięta są monozygotyczne czy heterozygotyczne.
Testowanie chromosomu Y
Transmisja chromosomu Y zachodzi z ojca na syna. Za pomocą tego typu analiz można z dużą dokładnością określić, czy mężczyźni należą do tej samej rodziny i jak blisko są spokrewnieni. Oznaczenie DNA chromosomu Y jest często wykorzystywane do tworzenia drzewa genealogicznego.
Analiza mitochondrialnego DNA
MtDNA jest dziedziczone przez linię matczyną. Dlatego ten rodzaj badania jest bardzo pouczający dla śledzenia pokrewieństwa ze strony matki. Naukowcy wykorzystują analizę mtDNA do kontrolowania procesów ewolucyjnych i migracyjnych, a także do identyfikacji ludzi. Struktura mtDNA jest taka, że można w nim wyróżnić dwa regiony hiperzmienne HRV1 i HRV2. Przeprowadzając badania nad locus HRV1 i porównując je ze Standardową Sekwencją Cambridge, można wyciągnąć wniosek DNA na temat tego, czy badane osoby są krewnymi, czy należą do tej samej grupy etnicznej, tej samej narodowości, tej samej linii matczynej.
Rozszyfrowanie informacji genetycznej
W sumie osoba ma około stu tysięcy genów. Są zakodowane w sekwencji składającej się z trzech miliardów liter. Jak wspomniano wcześniej, DNA ma strukturę podwójnej helisy, połączonej wiązaniem chemicznym. Kod genetyczny składa się z licznych odmian pięciu nukleotydów, oznaczonych: A (adenina), C(cytozyna), T (tymina), G (guanina) i U (uracyl). Kolejność lokalizacji nukleotydów w DNA określa sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka.
Naukowcy odkryli ciekawy fakt, że około 90% łańcucha DNA to rodzaj genetycznego żużla, który nie zawiera ważnych informacji o ludzkim genomie. Pozostałe 10% jest podzielone na własne geny i regiony regulacyjne.
Są chwile, kiedy podwojenie łańcucha DNA (replikacja) kończy się niepowodzeniem. Takie procesy prowadzą do pojawienia się mutacji. Nawet minimalny błąd jednego nukleotydu może spowodować rozwój choroby dziedzicznej, która może być śmiertelna dla ludzi. W sumie naukowcy znają około 4000 takich zaburzeń. Niebezpieczeństwo choroby zależy od tego, na którą część łańcucha DNA wpłynie mutacja. Jeśli jest to obszar genetycznego żużla, błąd może pozostać niezauważony. Nie wpłynie to na normalne działanie. Jeśli awaria replikacji wystąpi w ważnym segmencie genetycznym, taki błąd może kosztować człowieka życie. Badania DNA z tego stanowiska pomogą genetykom znaleźć sposób na zapobieganie mutacjom genów i zwalczanie chorób dziedzicznych.
Tabela kodów genetycznych DNA pomaga genetykom w zsumowaniu pełnych informacji o ludzkim genomie.
| Aminokwas | Kodony mRNA |
|
Kwas arginowy Lizyna Izoleucyna Alanina Arginina Leucyna Glicyna Tryptofan Metionina Glutamina Walina Cysteina Proline Kwas asparaginowy Seryna Histydyna Aparagina Treonina Tyrozyna |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG SIE GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Badania genetyczne podczas planowania i podczas ciąży
Genetyczni naukowcy zalecają, aby pary przeszły badania genetyczne na etapie planowania potomstwa. W takim przypadku możesz wcześniej dowiedzieć się o możliwych zmianach w ciele, ocenić ryzyko posiadania dzieci z patologiami i określić obecność chorób dziedziczonych genetycznie. Ale praktyka pokazuje, że testy DNA kobiet są najczęściej przeprowadzane, gdy są w ciąży. W takich okolicznościach uzyskana zostanie również informacja o prawdopodobieństwie wystąpienia wad rozwojowych płodu.
Badania genetyczne są dobrowolne. Istnieje jednak wiele powodów, dla których kobieta musi przejść takie badanie. Te odczyty obejmują:
- wiek biologiczny powyżej 35;
- dziedziczne choroby matek;
- historia poronień i urodzeń martwychdzieci;
- obecność czynników mutagennych podczas poczęcia: promieniowanie radioaktywne i rentgenowskie, obecność alkoholu i narkomanii u rodziców;
- wcześniej urodzone dzieci z patologiami rozwojowymi;
- choroby wirusowe przenoszone przez kobiety w ciąży (zwłaszcza różyczka, toksoplazmoza i grypa);
- wskazania ultradźwiękowe.
Badania DNA z krwi najprawdopodobniej określą predyspozycje nienarodzonego dziecka do chorób serca i naczyń krwionośnych, kości, płuc, przewodu pokarmowego i układu hormonalnego. Badanie to pokazuje również ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa i Edwardsa. Raport DNA da lekarzowi pełny obraz stanu kobiety i dziecka oraz pozwoli im przepisać właściwe leczenie korekcyjne.
Metody badań genetycznych podczas ciąży
Tradycyjne metody badawcze obejmują USG i biochemiczne badanie krwi, nie stanowią zagrożenia dla kobiety i płodu. Jest to tzw. badanie przesiewowe kobiet w ciąży, przeprowadzane w dwóch etapach. Pierwsza jest przeprowadzana w wieku ciążowym 12-14 tygodni i pozwala zidentyfikować poważne zaburzenia płodu. Drugi etap przeprowadzany jest w 20-24 tygodniu i dostarcza informacji o drobnych patologiach, które mogą wystąpić u dziecka. Jeśli istnieją dowody lub wątpliwości, lekarze mogą przepisać inwazyjne metody analizy:
- Amniopunkcja lub pobieranie próbek płynu owodniowego do celów badawczych. Specjalną igłą wykonuje się w macicy nakłucie, po czym pobiera się niezbędną ilość płynu owodniowegoanaliza. Ta manipulacja jest przeprowadzana pod kontrolą ultradźwięków, aby uniknąć obrażeń.
- Biopsja kosmówki - pobieranie próbek komórek łożyska.
- Kobietom w ciąży, które przeszły infekcję, przepisuje się powstawanie łożyska. Jest to dość poważna operacja i jest przeprowadzana od dwudziestego tygodnia ciąży w znieczuleniu ogólnym;
- Pobieranie i analiza krwi pępowinowej lub kordocenteza. Można to zrobić dopiero po 18 tygodniu ciąży
W ten sposób można dowiedzieć się z analizy genetycznej, jak będzie wyglądało Twoje dziecko na długo przed jego narodzinami.
Koszt testów DNA
Prosty laik, który nie spotyka się z tą procedurą, po przeczytaniu tego artykułu nasuwa się rozsądne pytanie: "Ile kosztuje badanie DNA?". Warto zaznaczyć, że cena tego zabiegu uzależniona jest od wybranego profilu badania. Oto przybliżony koszt testu DNA:
- ojcostwo (macierzyństwo) – 23000 rubli;
- bliski związek - 39000 rubli;
- kuzyn - 41 000 rubli;
- ustanowienie rodzeństwa/przyrodniego brata (siostry) – 36 000 rubli;
- test bliźniaczy - 21000 rubli;
- dla chromosomu Y - 14 000 rubli;
- dla mtDNA - 15000 rubli;
- konsultacje w sprawie ustalenia pokrewieństwa: ustne - 700 rubli, pisemne - 1400 rubli
W ostatnich latach naukowcy dokonali wielu wspaniałych odkryć, które na nowo definiują postulaty świata naukowego. Badania DNA trwają. Naukowcy kierują się wielką chęcią odkrycia tajemnicy ludzkiego kodu genetycznego. Wiele już zostało odkrytych i zbadanych, ale jak wiele z nieznanych przed nami! Postęp nie jest tego wartna swoim miejscu, a technologia DNA jest mocno osadzona w życiu każdej osoby. Dalsze badania tej tajemniczej i unikalnej konstrukcji, która jest obciążona wieloma tajemnicami, odkryją przed ludzkością ogromną liczbę nowych faktów.
