Syndrom Apera to rzadka choroba dotykająca jednego na 20 000 noworodków. Jest to złożona choroba genetyczna, która charakteryzuje się zmianą kształtu czaszki, spowodowaną przedwczesnym zarośnięciem (przerostem) szwów czaszkowych oraz anomaliami w rozwoju kończyn, czyli symetrycznym syndaktylią dłoni i stóp (całkowite lub częściowe zespolenie sąsiednich palców rąk i nóg).
Po raz pierwszy tę patologię zidentyfikował francuski lekarz Apert w 1906 roku, obserwując dziewięć noworodków z podejrzeniem tej choroby genetycznej. Apert odkrył jego charakterystyczne cechy i opisał syndrom.
Syndrom Apera: przyczyny rozwoju
Syndrom Apera, którego przyczyny nadal nie są znane, może być dziedziczony. Zespół Aperta jest czasami spowodowany infekcją w czasie ciąży, taką jak różyczka, grypa, zapalenie opon mózgowych, gruźlica lub narażenie na promieniowanie rentgenowskie.
Zespół Apera: klinicznymanifestacje
Pacjenci z zespołem Aperta mają nieprawidłowości w rozwoju czaszki i szereg innych symptomatycznych objawów:
- "wieża" czaszka - wzrost głowy głównie na wysokości;
- wysokie i wydatne czoło, duże uszy;
- spłaszczony grzbiet nosa;
- głęboko i szeroko osadzone oczy;
- ze względu na płaskie oczodoły, rozwój wyłupiastych oczu;
- często pękanie nieba - "usta wilka";
- fuzja palców na dłoniach i stopach, w okolicy barków, łokci;
- rozwój sztywności w dużych stawach;
- opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym;
- często obserwuje się wzrost karzeł, może wystąpić utrata słuchu, infekcja odbytu, anomalie w budowie trzustki i nerek;
- zmiany patologiczne w oczach z rozwojem zaćmy, zeza, oczopląsu, opadanie powiek.
Diagnoza zespołu Apera jest początkowo przeprowadzana na podstawie wyglądu pacjenta. Następnie pacjent jest badany za pomocą testów genetycznych.
Zespół Apera: zdjęcie pacjenta
Zaprezentowane w artykule zdjęcia to najlepszy sposób na opowiedzenie o wyglądzie pacjenta.
Zespół Apera: leczenie
Nie ma konkretnego leczenia zespołu Aperta, ale potrzebna jest opieka chirurgiczna, aby zapobiegać i korygować niepełnosprawność fizyczną i upośledzenie umysłowe. Istotą operacji jest zamknięcie szwów wieńcowych, zmniejszenie ciśnienia śródczaszkowego, wymagana jest również operacja ortodontyczna.
Operacje chirurgiczne w przyszłości mają na celu uformowanie palców na kończynach górnych i dolnych. Często dochodzi do połączenia palca wskazującego, środkowego i serdecznego z powodu tkanek miękkich, a nawet kości. Chirurdzy wykonują operacje oddzielenia palców od siebie i zwiększenia ich funkcjonalności.
Leczenie odbywa się tylko przy pomocy zintegrowanego podejścia. W skład zespołu lekarzy wchodzą chirurdzy twarzoczaszki, neurochirurdzy, otolaryngolog, okulista, chirurg stomatolog i ortodonta, którzy zapewniają szybką pomoc.
Zabiegi chirurgiczne, które ułatwiają życie pacjentom z zespołem Aperta, pozwalają im rozwinąć zdolności fizyczne i umysłowe, uzyskać normalny wygląd, poprawić jakość życia i być rozpoznawanym w społeczeństwie.
