Osteopetroza lub choroba marmurowa to poważne uszkodzenie tkanki kostnej, do której predyspozycje są uwarunkowane genetycznie. Patologia ma swoją nazwę ze względu na fakt, że na przecięciu promieni rentgenowskich dotknięta kość wygląda jak marmur. Inną nazwą choroby jest śmiercionośny marmur. Może rozwinąć się u osoby w każdym wieku, ale najczęściej jest diagnozowana u dzieci.
Patologia została szczegółowo opisana i przeanalizowana w 1904 roku przez niemieckiego lekarza Albersa-Schoenberga. Jest to rzadki stan, który dotyka tylko jedną na 500 000 osób.
Przyczyny tej patologii
Główną przyczyną rozwoju choroby marmurowej jest zwykle zaburzenie procesów metabolicznych fosforu i wapnia w organizmie. Tkanki łączne biorą udział w pracy wielu narządów i układów, ale ich nie kontrolują.aktywność i funkcjonowanie. Kiedy pojawia się patologia, tkanki zaczynają zachowywać się nietypowo, zatrzymując sole, co ostatecznie prowadzi do rozwoju zmian i miażdżycy.
Dziś medycyna nie jest w stanie w pełni wyjaśnić przyczyny takiego niepowodzenia w funkcjonowaniu tkanek łącznych. Słabo poznane są również czynniki wpływające na rozwój choroby marmurowej. W tym samym czasie medycyna była w stanie zidentyfikować geny zdolne do blokowania tworzenia białek w okresie mutacji. Za osteoklasty odpowiedzialne są geny, ponieważ to one powodują aseptyczną martwicę kości. Zmutowane białka nie są już zaangażowane w osteosyntezę, co prowadzi do rozwoju osteopetrozy.
Wielu naukowców zajmujących się medycyną jest dziś zdania, że mamy chorobę dziedziczną, to znaczy chorobę, do której istnieje predyspozycja genetyczna, co tłumaczy jej częste występowanie u dzieci. Nawet wyniki badań potwierdzają, że wspomniana patologia często występuje u pacjentów blisko spokrewnionych.
Rozważmy główne objawy choroby marmurowej.
Objawy choroby
Zagęszczone tkanki w kościach w końcu zaczynają wypierać z nich szpik kostny. W rezultacie u dorosłych i dzieci rozwija się anemia, trombocytopenia i aseptyczna martwica. Ponadto proces hematopoezy u takich pacjentów zachodzi poza szpikem kostnym, a mianowicie w śledzionie, wątrobie, węzłach chłonnych, stopniowo prowadząc do wzrostu we wszystkich narządach i układach organizmu.
Ludzie, u których zdiagnozowano osteopetrozę, charakteryzują się zgrubieniem, a wraz z nim zwiększoną łamliwością kości. Ponadto rozwija się martwica, która powoduje złamania. Najczęstsze są złamania biodra.
Inne oznaki choroby
Istnieje również szereg innych objawów charakterystycznych dla choroby marmurowej:
- Dzieci doświadczają miażdżycy szczęk, co dodatkowo zakłóca proces ząbkowania i wzrostu zębów.
- Osteopetroza często powoduje próchnicę.
Pacjenci mają:
- Ból kończyn.
- Zmęczenie podczas chodzenia.
- Nekroza aseptyczna i patologiczne złamania kości.
- Niedokrwistość typu hipochromicznego, wynikająca z miażdżycy ubytków zawierających czerwoną kość, która sprzyja wytwarzaniu krwi.
- Obrzęk węzłów chłonnych, śledziony i wątroby.
- Zmiany deformacji szczęk, klatki piersiowej i czaszki.
- Wodogłowie u dzieci poniżej pierwszego roku życia (ta patologia prowadzi do opóźnień rozwojowych).
- Pogorszenie widzenia w wyniku ucisku nerwu wzrokowego w kanale dotkniętym chorobą.
Przebieg choroby i stadia patologii
Istnieją dwie główne postacie choroby marmurowej w zależności od stopnia rozwoju patologii:
- Wczesna forma osteopetrozy. Najczęściej u dzieci diagnozuje się chorobę marmurową i na tym etapie następuje spowolnienie rozwoju.tkanka kostna, w tym szczęki. Ponadto tej formie towarzyszą patologie, takie jak martwica, która może powodować śmierć. Charakterystyczne cechy wczesnej fazy to ból i zmęczenie kończyn dolnych.
- Późna forma. Pojawia się u dorosłych. Z reguły ta forma przebiega w ukryciu. Kruchość kości w tym przypadku ujawnia się dopiero na podstawie badania rentgenowskiego.
Należy wyjaśnić, że wygląd kości dotkniętych we wczesnych stadiach nie zmienia się. Jednak wraz z rozwojem patologii i pogorszeniem stanu pacjenta choroba deformuje tkanki kostne i następuje ich śmierć.
Na co lekarz zwróci uwagę?
Podczas wstępnego badania dziecka specjalista zwraca uwagę na następujące objawy:
- Blada skóra.
- Opóźnienie we wzroście, a także w rozwoju fizycznym i umysłowym.
- Problemy stomatologiczne - ciężka próchnica, powolny wzrost i ząbkowanie.
- Deformacje kości. Najczęściej patologia dotyczy części twarzowych czaszki, a także bioder.
Częste złamania, nawet pod wpływem ciężaru własnego, nie niszczą okostnej, więc tkanki zrastają się w zwykły sposób.
Jak diagnozuje się chorobę marmurową u dorosłych i dzieci?
Diagnoza choroby
We współczesnej medycynie istnieje kilka metod diagnozowania opisywanej choroby dziedzicznej. Poniższe informacje pomogą Ci dowiedzieć się, co jest tego przyczyną.badania:
- Zbieranie informacji i powiązanej historii, badanie bliskich krewnych pacjenta.
- Przeprowadzanie badań rentgenowskich, a także radionuklidów. Jeśli u osoby rozwinie się choroba marmurowa, wówczas jego kości twardnieją i stają się nieprzezroczyste dla promieni rentgenowskich.
- Biochemiczne badanie krwi. Ta analiza jest niezbędna do określenia poziomu jonów fosforu i wapnia. Musisz również zdać ogólne badanie krwi.
- Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Te metody badawcze pozwalają na warstwowe badanie zaatakowanych tkanek i ustalenie stopnia stwardnienia.
- Przeprowadzanie diagnostyki prenatalnej.
Leczenie choroby marmurowej
Niestety medycyna nie może zaoferować leczenia, które pomogłoby całkowicie pozbyć się osteopetrozy. Lekarze w takich przypadkach prowadzą terapię objawową, mającą na celu wzmocnienie tkanki mięśniowej, nerwowej, a także kostnej kończyn, szczęki i mostka.
Pacjentom z potwierdzoną diagnozą choroby marmurowej zaleca się przestrzeganie specjalnych zasad żywieniowych, w tym większej ilości pokarmów zawierających witaminy w diecie, a mianowicie owoców i warzyw, soków i nabiału. Ponadto pacjentom z osteopetrozą przepisuje się ćwiczenia fizjoterapeutyczne i specjalne masaże. Przydatne dla nich i leczenia w warunkach uzdrowiskowych i sanatoryjnych. W przypadku wykrycia martwicy typu aseptycznego pacjentowi przepisuje się leki o wysokiej zawartości żelaza. W szczególnie ciężkich przypadkach można wykonać transfuzję krwinek czerwonych.waga.
Jeżeli choroba marmurowa powoduje złamania kości, w takich przypadkach przeprowadza się standardową terapię, w tym:
- przesunięcie;
- odlew gipsowy;
- rozciąganie szkieletu;
- instalacja endoprotez w przypadku złamania szyjki kości udowej;
- a jeśli jest to złamanie podudzia, wykonuje się osteotomię.
Dzięki terminowej profilaktyce i leczeniu opisana choroba ma pozytywne rokowanie. Jednak w przypadku złośliwego przebiegu patologii dochodzi do martwicy tkanki szpikowej, a następnie rokowanie staje się niekorzystne. Martwica aseptyczna, niedokrwistość, posocznica w wyniku ciężkiego złamania kończyn, szczęki i mostka, a także z powodu jednogenowego procesu zapalnego, mogą być śmiertelne.
Przeszczep szpiku kostnego jest obecnie uważany za najskuteczniejszą metodę leczenia choroby marmurkowatej.
Zapobieganie
Wiele osób jest zainteresowanych tym, czy istnieją konkretne środki zapobiegające chorobie marmuru. Ponieważ predyspozycje do patologii są dziedziczone, istnieją specjalne metody, które umożliwiają zdiagnozowanie osteopetrozy u dziecka nawet na etapie ciąży. W końcu ryzyko urodzenia dziecka z tą patologią jest bardzo wysokie, jeśli wśród bliskich krewnych ktoś choruje na chorobę marmurową. Chociaż ten środek nie ma charakteru zapobiegawczego, pozwala rodzicom na dokonanie wyboru.
Środkiem zapobiegawczym osteopetrozy jest stałe monitorowanieortopeda. Ten specjalista monitoruje odchylenia w rozwoju kości i w razie potrzeby wydaje skierowanie na osteotomię korekcyjną. Ten ostatni to zabieg, który poprzez sztuczne złamania poprawia funkcjonowanie układu mięśniowo-szkieletowego. To właśnie sztuczne złamania dają kościom możliwość przyjęcia optymalnej pozycji.
Komfortowe warunki dla pacjentów z osteopetrozą
Dla pacjentów z osteopetrozą bardzo ważne jest zapewnienie maksymalnego komfortu. Będzie to wymagało:
- Wanna lub kabina prysznicowa z niskim brzegiem.
- Krzesła i fotele z wysokimi oparciami, aby nie obciążać kręgosłupa.
- Samochód wyposażony w specjalne siedzenie.
- Jeśli to możliwe, konieczne jest wyeliminowanie wszystkich progów i stopni w domu.
- Brak podnoszenia ciężkich przedmiotów.
- Zmiana na specjalne buty ortopedyczne.
Oczywiście takie środki nie rozwiążą problemu choroby marmuru. Ułatwi to jednak życie pacjentowi i poprawi jego jakość.
Przeszczep szpiku kostnego
Przeszczep szpiku kostnego jest obecnie jedynym sposobem na pozbycie się osteopetrozy. Ta technika obejmuje poważną interwencję chirurgiczną, ale wykazuje wysoki stopień skuteczności.
Ważnym punktem w tym przypadku jest poszukiwanie dawcy, które może trwać dłużej niż rok. Pacjent wpisuje specjalną listę w kolejce do przeszczepu i czeka na wynik. Istnieje również szereg punktów ujemnych. Tak, przeszczep kości.mózgu to poważna operacja zagrażająca życiu. Nie we wszystkich przypadkach szpik kostny zakorzenia się w ciele pacjenta, czasami można go odrzucić. Dlatego operacja obejmuje tłumienie układu odpornościowego człowieka, co może poważnie wpłynąć na jego zdrowie w przyszłości.
Prognoza
Osteopetroza (zabójczy marmur) we wczesnej postaci prowadzi do wysokiego ryzyka śmiertelności niemowląt. Zdarzały się przypadki, kiedy choroba ustała sama i przez wiele lat nie dała się odczuć. W innych przypadkach nastąpiła gwałtowna progresja objawów, nasiliła się anemia, pacjent często cierpiał na infekcje ropne.
Prawdopodobieństwo wystąpienia poważnych powikłań i śmierci jest wysokie u małych dzieci. W wieku dorosłym choroba przebiega w mniej aktywnej postaci i objawia się jedynie zwiększoną kruchością tkanki kostnej.
Bez względu na stopień zaawansowania choroby marmurowej, pacjenci powinni pozostawać pod opieką ortopedy przez całe życie. Specjalista jest w stanie w porę zauważyć postęp patologii i podjąć odpowiednie działania.
Bardzo ważne jest przestrzeganie zaleceń specjalisty i monitorowanie stanu zdrowia. Marmurkowa choroba kości to poważna patologia, która wymaga podjęcia wszelkich środków niezbędnych do wyzdrowienia i utrzymania organizmu.
