Dziś zespół Proteusa jest uważany za bardzo rzadką chorobę genetyczną, której towarzyszy nienaturalny wzrost kości, mięśni i tkanki łącznej. Niestety diagnoza i leczenie takiej choroby to bardzo trudny i nie zawsze możliwy proces.
Współczesna medycyna wie tylko, że zespół Proteusa jest chorobą dziedziczną i jest związany z mutacją genów. Jednak mechanizm, dzięki któremu takie zmiany zachodzą, nie jest jeszcze w pełni poznany.
Syndrom Proteusa: trochę historii
Po raz pierwszy taka choroba została opisana w 1979 roku. To wtedy Michael Cohen odkrył około 200 przypadków tego zespołu na całym świecie. To właśnie ten naukowiec podał nazwę choroby. Proteus jest bogiem morza w mitologii greckiej. I, zgodnie ze starożytnymi mitami, to bóstwo mogło zmienić kształt i rozmiar swojego własnego ciała.
Zespół Proteusa: objawy
W rzeczywistości chorobie mogą towarzyszyć różne zmiany i zaburzenia. Z reguły chore dzieci rodzą się zupełnie normalne, a zmiany zaczynają się dopiero z biegiem lat. Co ciekawe, w każdym przypadku objawy mogą być inne. U niektórych pacjentów odchylenie genetyczne jest ustalane przypadkowo, ponieważ nie ma żadnych zewnętrznych oznak. Wręcz przeciwnie, inni pacjenci cierpią z powodu dyskomfortu prawie przez całe życie.
Jak już wspomniano, zespołowi Proteus (zdjęcie) towarzyszy proliferacja tkanek - mogą to być mięśnie, kości, skóra, naczynia limfatyczne i krwionośne, tkanka tłuszczowa. Wzrosty mogą pojawić się prawie wszędzie. Na przykład często dochodzi do powiększenia głowy i kończyn, zmiany ich normalnego kształtu.
Warto zauważyć, że średnia długość życia takich osób ulega skróceniu. Są bardziej podatne na problemy z układem krążenia (zatorowość, zakrzepica żył głębokich), a także nowotwory i zmiany gruczołowe.
Sam zespół Proteusa nie powoduje opóźnień rozwojowych. Jednak w wyniku intensywnego wzrostu tkanek możliwe są wtórne uszkodzenia układu nerwowego.
Zespół Proteusa i jego leczenie
Przede wszystkim bardzo ważna jest wczesna diagnoza. Im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana, tym większe szanse ma dziecko na wygodniejsze życie. Podobnie jak wszystkie choroby dziedziczne i wrodzone, ten problem nie ma jednego rozwiązania - nie można pozbyć się zespołu. Ale metody współczesnej medycyny pomogą zwalczyć główne objawy.
Na przykład ze wzrostem tkanki kostnej, skoliozą, różnymi długościami kończynmożliwe jest noszenie specjalnych urządzeń ortopedycznych, które pomogą uporać się z problemem. Jeśli choroba wiąże się z zaburzeniami układu krążenia lub nowotworami, pacjent powinien być pod stałą opieką lekarską.
Często stosowane są również chirurgiczne metody leczenia. Na przykład za pomocą operacji można skorygować zgryz, skrócić kości palców, aby osoba mogła używać dwóch rąk. Czasami konieczna jest korekcja kości i tkanki łącznej klatki piersiowej, aby uchronić pacjenta przed problemami z oddychaniem i połykaniem.
W każdym razie ta choroba wymaga stałej uwagi i leczenia. To jedyny sposób na przedłużenie życia i poprawę jego jakości.
