Zespół Marfana to choroba genetyczna, w której zmiany patologiczne wpływają na tkankę łączną. Z tego powodu u pacjenta dochodzi do zaburzeń budowy kośćca i pracy serca, a wzrok pogarsza się. Ta choroba jest równie powszechna zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Patologię stwierdza się w 1 przypadku na 10 000 noworodków. W przyszłości bolesne zmiany postępują i bez leczenia znacznie skracają oczekiwaną długość życia pacjenta.
Przyczyny choroby
Główną przyczyną zespołu Marfana są wrodzone zmiany w genie FBN1. Kontroluje produkcję białka fibryliny w organizmie. Substancja ta sprawia, że tkanka łączna jest elastyczna i mocna.
W ciele pacjentów to białko jest produkowane w bardzo małych ilościach lub wcale. Jej niedobór negatywnie wpływa na stan tkanki łącznej. Ona jest za silnarozciąga się, słabnie i nie radzi sobie dobrze nawet z niewielkim wysiłkiem fizycznym. Z tego powodu osoby z zespołem Marfana nieprawidłowo rozwijają szkielet i występują poważne naruszenia w funkcjonowaniu zastawek serca. Ze względu na ruchliwość soczewki oka obserwuje się zaburzenia widzenia. Ubytki w tkance łącznej występują w okresie prenatalnym. Postępują przez całe życie. Bez leczenia choroba ta może prowadzić do przedwczesnej śmierci pacjenta.
Jak dziedziczona jest patologia?
Zespół Marfana jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Jeśli jeden rodzic jest chory, może przekazać patologię dziecku w 50% przypadków. Jeśli zarówno ojciec, jak i matka cierpią na ten zespół, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka wzrasta do 75-100%.
Najczęściej patologia jest przenoszona od chorych rodziców. Ale zdarza się też, że ojciec i matka są zdrowi, ale dziecko cierpi na zespół Marfana. Odnotowuje się to w 15% przypadków. Przyczyny tej przypadkowej mutacji genu nie są znane. Eksperci stwierdzili jednak, że ryzyko urodzenia dziecka z taką patologią wzrasta, gdy wiek ojca przekracza 35-40 lat. Wiek matki w tym przypadku nie wpływa na mutację genu.
Oznaki uszkodzenia układu mięśniowo-szkieletowego
Zmiany w szkielecie są jednym z głównych objawów zespołu Marfana. Doświadczony lekarz może przyjąć obecność tej patologii już podczas badania po wyglądzie pacjenta.
Ludzie z tym schorzeniem są zwykle wysocy. Mają cienkie kościzwiększona elastyczność stawów i ścięgien. Pacjenci z dużym wzrostem zwykle mają niedowagę i wydają się wysocy i szczupli. Kości wydłużają się z powodu nadmiernego rozciągania tkanki łącznej w zespole Marfana. Zdjęcie pacjenta można zobaczyć poniżej.
Kończyny pacjentów są nieproporcjonalnie długie i cienkie. Niektórzy pacjenci, mając wysoki wzrost i dużą rozpiętość ramion, próbują uprawiać sport. Jednak przy takiej patologii aktywność fizyczna jest kategorycznie przeciwwskazana. Tkanka łączna z powodu braku fibryliny staje się bardzo słaba i może nie wytrzymać stresu. Przy wysokim wzroście pacjenci nie różnią się dużą siłą fizyczną, wręcz przeciwnie, ich kości i mięśnie nie radzą sobie dobrze z obciążeniem.
Kolejną oznaką patologii są nieproporcjonalnie długie palce. Mają zwiększoną elastyczność. Taki objaw nazywa się „palcami pająka” lub arachnodaktylią, jest to jeden z charakterystycznych zewnętrznych objawów zespołu Marfana. Zdjęcie ręki pacjenta można zobaczyć poniżej.
U osób cierpiących na ten syndrom twarz ma wydłużony i wąski kształt. Na niebie są zmiany, jest wysokie i zakrzywione. Z tego powodu chore dziecko może nie wyrastać prawidłowo. U dorosłych głos się zmienia, pojawia się chrypka.
Tkanka tłuszczowa u pacjentów jest słabo rozwinięta, z tego powodu mają niską masę ciała i wyglądają na bardzo szczupłe z wysokim wzrostem. Mięśnie są słabe, słabo wytrzymują obciążenie.
Pacjenci mają płaskostopie, skrzywienie kręgosłupa ideformacje kości ciała. Przygnębiona lub wystająca klatka piersiowa jest częstym objawem zespołu Marfana. Na zdjęciu widać deformację kości pacjenta.
Upośledzenie wzroku
Dzięki dużej rozciągliwości tkanki łącznej wzrasta ruchomość soczewki oka. Często dochodzi do zwichnięcia lub podwichnięcia tego narządu. Patrząc od okulisty, określa się silne przemieszczenie soczewki. To negatywnie wpływa na widzenie. Pacjenci z zespołem Marfana mają następujące nieprawidłowości okulistyczne:
- krótkowzroczność;
- jaskra;
- zaćma.
Te choroby występują w dzieciństwie. Często dziecko musi nosić okulary od najmłodszych lat. Niebezpiecznym powikłaniem przemieszczenia soczewki może być odwarstwienie siatkówki, które prowadzi do poważnych zaburzeń widzenia.
Objawy serca
Uczucie serca to najgroźniejszy objaw zespołu Marfana. Patologie serca często powodują śmierć z powodu pęknięcia aorty. Pacjent ma następujące bolesne zmiany:
- rozszerzenie i tętniak aorty;
- uszkodzenie zastawek serca;
- powiększenie serca;
- naruszenie przewodnictwa mięśnia sercowego.
Z powodu tych odchyleń pojawiają się bóle w klatce piersiowej typu dusznica bolesna, duszność, arytmia, tachykardia, uczucie ciągłego zmęczenia. Czasami dzieci, które odziedziczą ten zespół rodzą się z wadami serca, które prowadzą do śmierci wpierwszy rok życia.
Uszkodzenie układu nerwowego
W zespole Marfana objawy ośrodkowego układu nerwowego są związane z obrzękiem worka (pochewki) otaczającej rdzeń kręgowy. Ta formacja składa się również z tkanki łącznej, która jest zmieniona patologicznie. Neurolodzy nazywają to zaburzenie ektazją oponową. Początkowo osoba odczuwa tylko niewielki dyskomfort. Ale z biegiem czasu patologia postępuje, a nacisk błony na dolne odcinki rdzenia kręgowego wzrasta. Pacjent jest zaniepokojony częstymi bólami brzucha, a także osłabieniem i drętwieniem nóg.
Zmiany w płucach
Zmiany patologiczne w płucach nie zawsze są odnotowywane. Jednak elastyczność tkanki łącznej jest również osłabiona w narządach oddechowych. W efekcie wzrasta ryzyko wystąpienia odmy opłucnowej, niewydolności oddechowej i rozedmy płuc. Nierzadko zdarza się, że pacjenci spontanicznie przestają oddychać (bezdech) w nocy.
Inne przejawy
Na skórze pacjenta pojawiają się rozstępy, które nie mają nic wspólnego ze zmianami masy ciała. To tylko kosmetyka i zwykle nie stanowi problemu.
Jednak pacjenci są bardzo podatni na przepuklinę pachwinową i brzuszną, które często nawracają pomimo leczenia.
Zespół temu często towarzyszą zaburzenia endokrynologiczne, pacjenci mają zwiększone ryzyko cukrzycy i akromegalii. Z powodu rozciągania tkanki łącznej dochodzi do wypadania narządów moczowo-płciowych. Pacjenci często doznają kontuzji: skręcenia i skręcenia ścięgien.
Zdrowie ogólne
Z tą genetyczną patologią pacjenci czują się ciągle zmęczeni. Męczą się nawet po niewielkim wysiłku fizycznym. Ich mięśnie są słabo rozwinięte, po wysiłku pacjenci odczuwają ból w mięśniach. Takie objawy są związane z uszkodzeniem tkanki łącznej.
Wraz ze stresem psycho-emocjonalnym mogą wystąpić migrenowe bóle głowy, osłabienie i obniżenie ciśnienia krwi.
Czy cierpi na tym rozwój umysłowy
Chore dzieci nie mają upośledzenia umysłowego. Pacjenci z zespołem Marfana mają normalną inteligencję. W niektórych przypadkach ich poziom IQ jest nawet powyżej średniej. Jednak pacjenci czasami wykazują oznaki zwiększonej nerwowości: nadmierna emocjonalność, płaczliwość, drażliwość.
Diagnoza
Lekarz może odgadnąć chorobę po wyglądzie pacjenta. Jednak wysoki wzrost, szczupła budowa ciała i słaby wzrok nie zawsze wskazują na tę patologię. Objawy te obserwuje się w innych zaburzeniach genetycznych iu zdrowych ludzi. Specjalista koniecznie wypytuje pacjenta o przypadki tej dziedzicznej anomalii w rodzinie, w szczególności wśród rodziców.
W celu zdiagnozowania zespołu Marfana konieczne jest wykonanie badania ortopedy, kardiologa, okulisty i genetyka oraz wykonanie EKG. Pomoże to ocenić stan kości, aparatu oka i serca. Diagnozę stawia się, jeśli dana osoba ma co najmniej jeden z następujących objawów:
- deformacja kości piersi;
- przemieszczenie soczewki;
- krzywizna kręgosłupa;
- zmiany patologiczne w aorcie;
- wydłużenie i patologiczna elastyczność palców.
A także osoba musi mieć co najmniej dwa z następujących znaków:
- uszkodzenie zastawek serca;
- odma opłucnowa;
- płaskie stopy;
- wysoki wzrost;
- nadmierna ruchomość ścięgien i stawów;
- krótkowzroczność;
- rozstępy na ciele.
Tak więc diagnoza opiera się na całości objawów choroby. Ponadto istnieje specjalna analiza zespołu Marfana. Od pacjenta pobierana jest krew i poszukuje się mutacji w genie FBN1. Jest to jednak dość kosztowne badanie, prowadzone jest w ośrodkach genetyki molekularnej.
Leczenie zachowawcze
We współczesnej medycynie nie ma takich metod, które mogłyby naprawić „uszkodzenie” genu. Dlatego leczenie zespołu Marfana może być tylko objawowe. W celu skorygowania zmian patologicznych w organizmie przepisuje się następujące leki:
- Beta-blokery („Atenolol”, „Obzidan” i inne). Stosuje się je, gdy aorta rozszerza się do 4 cm, aby zapobiec powikłaniom sercowym. Stosowane są również inne leki nasercowe (inhibitory ACE, antagoniści wapnia).
- Lek „Losartan”. Lek ten jest stosunkowo niedawno stosowany w leczeniu choroby Marfana. Należy do blokerów receptora angiotensyny. Lek spowalnia ekspansjęaorta. Według badań medycznych lek ten jest skuteczniejszy niż beta-blokery.
- Antybiotyki i koagulanty. Są one zwykle przepisywane po operacjach kardiochirurgicznych, w celu zapobiegania powstawaniu zakrzepów krwi i zapaleniu wsierdzia.
- Leki normalizujące kolagen. W tym celu przepisywane są przeciwutleniacze, kompleksy witaminowe i suplementy diety: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, produkty z koenzymem, witaminą E i grupą B.
- Nootropy. Są przepisywane na osłabienie i astenia. Najczęściej używany „Piracetam”.
Pacjent musi znajdować się pod nadzorem kilku lekarzy (genetyka, kardiologa, ortopedy, okulisty), regularnie przechodzić badania i niezbędne badania. Korekcja wzroku dla krótkowzroczności odbywa się poprzez dopasowanie okularów lub soczewek kontaktowych.
Pacjentom z chorobą Marfana pokazano fizjoterapię. Przydatne jest prowadzenie magnetoterapii na stawach, elektrosnu, ćwiczeń fizycznych. Raz w roku zaleca się leczenie w sanatorium dla pacjentów z patologiami układu mięśniowo-szkieletowego.
Operacje
W przypadku tego zespołu często trzeba uciekać się do operacji kardiochirurgicznej. Może to znacznie zwiększyć przeżywalność pacjentów. Przed zastosowaniem operacji serca oczekiwana długość życia pacjentów z tym zespołem była krótka. Ludzie żyli tylko do wieku średniego (40-50 lat). Obecnie kardiochirurgia wydłużyła życie pacjentów o około 20 lat.
Często trzeba wykonywać operacje na aorcie. Oni sąsą pokazane, gdy rozszerzenie tego naczynia jest większe niż 5 cm. Przeprowadzana jest również wymiana zastawki mitralnej.
Operacje na sercu są najczęściej wykonywane z tym zespołem, ponieważ ten narząd bardzo cierpi na wady tkanki łącznej. Wykonywane są jednak również inne interwencje chirurgiczne, takie jak:
- Torakoplastyka. Ta operacja jest wykonywana, gdy klatka piersiowa jest zdeformowana. Pozwala pozbyć się defektu w budowie szkieletu. Przeprowadzana jest częściowa resekcja kilku żeber, po której mostek wygląda bardziej równomiernie.
- Ekstrakcja soczewki. Ta operacja oka jest wykonywana na wczesną zaćmę i jaskrę.
- Stabilizacja kręgosłupa za pomocą metalowych płytek. Operacja jest wykonywana w ciężkich przypadkach skoliozy.
- Artroplastyka. Pacjenci często zgłaszają się z patologiami kości. Z tego powodu czasami konieczna jest wymiana uszkodzonego stawu na protezę.
- Usunięcie migdałków i migdałków. Te interwencje należy wykonywać w dzieciństwie. Dziecko cierpiące na ten zespół jest bardzo podatne na przeziębienia.
Ponadto kobietom w ciąży z chorobą Marfana pokazano cesarskie cięcie. Osłabienie mięśni i problemy z sercem bardzo utrudniają im samodzielne poród.
Prognoza
W przypadku tej dziedzicznej choroby konieczne jest kompleksowe leczenie wszystkich dotkniętych chorobą narządów. Bez terapii oczekiwana długość życia pacjentów nie przekracza 40-45 lat. Śmierć następuje z powodu poważnych zaburzeń serca i naczyń krwionośnych.
chirurgiczna korekcja zmian patologicznych pozwala znaczącozwiększyć życie pacjentów. Dzięki regularnemu leczeniu i nadzorowi lekarskiemu pacjenci mogą dożyć późnej starości. Dodatkowo po operacji kardiochirurgicznej zwiększa się zdolność pacjenta do pracy.
Młode kobiety cierpiące na ten zespół często zastanawiają się, czy mogą zajść w ciążę. Szansa na urodzenie zdrowego dziecka istnieje pod warunkiem, że ojciec dziecka jest zdrowy. Należy jednak pamiętać, że ryzyko przeniesienia choroby w tym przypadku wynosi 50%. Ponadto rodzenie płodu jest ogromnym obciążeniem dla układu sercowo-naczyniowego, który już cierpi na tę chorobę. Dlatego przy takiej patologii genetycznej ciąża nie jest zalecana.
Zapobieganie
Do tej pory nie opracowano specyficznej profilaktyki zespołu Marfana. Choroba ma podłoże genetyczne i nie można jej zapobiec. Diagnozę prenatalną można poddać się tylko w czasie ciąży. Jeśli któryś z przyszłych rodziców cierpi na tę chorobę, konieczna jest konsultacja genetyczna.
Jeśli dana osoba ma już oznaki patologii, konieczne jest unikanie wysiłku fizycznego. Pacjenci nie powinni uprawiać sportu i ciężko pracować. Tacy pacjenci powinni przechodzić regularne badania lekarskie. Dzieci z tą chorobą są zwolnione z wychowania fizycznego, ale pokazano, że wykonują ćwiczenia z terapii ruchowej.
