Jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych jest mukowiscydoza. Dziecko rozwija patogenny sekret, który prowadzi do zaburzeń przewodu pokarmowego i narządów oddechowych. Charakterystyczne jest, że choroba ta ma charakter przewlekły i najczęściej objawia się, gdy oboje rodzice mają określony wadliwy gen. Jeśli tylko jeden rodzic ma takie miejsce z mutacją, to dzieci nie odziedziczą choroby. Mukowiscydoza jest zwykle diagnozowana w pierwszym roku życia dziecka (lub nawet jeszcze w macicy).
Historia sprawy
Mukowiscydoza u dzieci rozwija się w wyniku naruszenia struktury siódmego chromosomu (jego barku). W takim przypadku śluz w ciele staje się bardziej lepki. Wiadomo, że prawie wszystkie narządy wewnętrzne pokryte są tego typu tajemnicą. Dzięki temu ich powierzchnia jest nawilżana, a oddzielając się, śluz dodatkowo ją oczyszcza. Ale jeśli nastąpi awaria, lepka tajemnica zastygnie,gromadzi się. W takim środowisku rozmnażają się również drobnoustroje chorobotwórcze, co prowadzi do trwałej infekcji. W przyszłości zaatakowane są narządy przewodu pokarmowego, organizm cierpi na niedotlenienie. Po raz pierwszy mukowiscydozę u dziecka opisał w 1938 r. D. Andersen. Do tego czasu duża liczba dzieci po prostu zmarła na zapalenie płuc i inne choroby będące wynikiem mukowiscydozy. Więcej informacji na temat tej choroby pojawiło się już pod koniec XX wieku. Prawie co dwudziesty mieszkaniec naszej planety jest nosicielem zmutowanego genu mukowiscydozy. Wada ta w żaden sposób nie jest związana ze złymi nawykami rodziców podczas poczęcia, z przyjmowaniem leków. Również na jego obecność nie mają wpływu niekorzystne warunki środowiskowe. Zarówno dziewczynki, jak i chłopcy chorują w ten sam sposób.
Formy mukowiscydozy
Ta choroba może mieć trzy główne formy.
- Pierwszy jest płucny. Występuje w około 15-20% wszystkich przypadków. Charakteryzuje się tym, że oskrzela są zatkane gęstym śluzem. Po pewnym czasie są w stanie całkowicie się zatkać. Sekret staje się doskonałą pożywką dla bakterii i drobnoustrojów. Z biegiem czasu tkanki płuc gęstnieją i stają się twarde. Pojawiają się cysty. Co więcej, czynność płuc tylko się pogarsza. Człowiek może umrzeć z uduszenia.
- Mukowiscydoza u dziecka może mieć również postać jelitową. Jednocześnie zaburzona jest praca narządów układu pokarmowego, pokarm jest słabo trawiony. Ten stan prowadzi do rozwojucukrzyca, wrzód trawienny, marskość wątroby itp. Występuje w 5% przypadków.
- Najpopularniejsza forma jest mieszana. Rozpoznaje się ją u 75% pacjentów z tą chorobą genetyczną.
- Bardzo rzadka (około 1%) i nietypowa forma.
Mukowiscydoza płuc u dzieci
Ta forma choroby jest często nazywana układem oddechowym. Z reguły objawy choroby pojawiają się u noworodków natychmiast. Mukowiscydoza płuc u dzieci ma następujące objawy: kaszel, ogólny letarg, bladość skóry. Z czasem kaszel nasila się, towarzyszy mu wydzielanie gęstej plwociny. Procesy wymiany gazowej są zaburzone. Opuszki palców mogą się zgęstnieć. Często dzieci z mukowiscydozą cierpią również na zapalenie płuc, które jest dość ciężkie. Na tkanki oddechowe wpływają ropne procesy zapalne. Zapalenie płuc staje się przewlekłe. Być może proliferacja tkanki łącznej w płucach. Z biegiem czasu przypadki pojawienia się serca płucnego nie są rzadkie.
Objawy mukowiscydozy u dzieci i dorosłych są podobne: skóra ma ziemisty kolor, klatka piersiowa staje się beczkowata, czubki palców są zdeformowane. Występuje również duszność nawet w spoczynku. Ze względu na spadek apetytu zmniejsza się również waga pacjenta. Jednak objawy choroby mogą pojawić się znacznie później. Jest to korzystniejsza forma dla pacjenta.
Etapy mukowiscydozy płuc
W przebiegu tej choroby występuje kilka etapów.
- Najpierwetap charakteryzuje się pojawieniem się kaszlu, zwykle suchego i bez plwociny. W niektórych przypadkach można również zaobserwować duszność. Cechą tego etapu jest to, że może on trwać nawet kilka lat (do 10).
- Drugi etap to pojawienie się zapalenia oskrzeli w postaci przewlekłej, zmiana paliczków palców. Podczas kaszlu pojawiają się wydzieliny. Ten stopień zachorowania również trwa dość długo – do 15 lat.
- W trzecim etapie pojawiają się komplikacje. Tkanki płuc są zagęszczone, pojawiają się cysty. Na tym tle cierpi również serce. Czas trwania tego okresu choroby wynosi 3-5 lat.
- Czwarty etap (kilka miesięcy) charakteryzuje się niezwykle poważnym uszkodzeniem układu oddechowego, serca. Wynik jest zwykle fatalny.
Oznaki mukowiscydozy jelit
Ta forma choroby charakteryzuje się nieprawidłowym funkcjonowaniem układu pokarmowego. Mukowiscydoza jelitowa u dziecka jest szczególnie wyraźna podczas wprowadzania pokarmów uzupełniających. Jednocześnie obserwuje się słabą absorpcję tłuszczów i białek (nieco lepiej wchłaniają się węglowodany). W wyniku rozwoju procesów gnilnych w jelitach powstają toksyczne związki, żołądek puchnie. Znacząco wzrosła liczba wypróżnień. W przypadku rozpoznania mukowiscydozy (postać jelitowa) dzieci mogą również doświadczyć wypadnięcia odbytnicy. Pacjenci często skarżą się na suchość w ustach. Trudności w jedzeniu suchej karmy. Wraz z dalszym postępem choroby masa ciała spada.
Choroba ta charakteryzuje się również polihipowitaminozą, ponieważ z powodu problemów z trawieniem organizm doświadczabrak witamin prawie wszystkich grup. Z reguły mięśnie tracą napięcie, skóra staje się mniej elastyczna. Innym charakterystycznym objawem mukowiscydozy u dzieci (typu jelitowego) jest ból brzucha o innym charakterze. Z biegiem czasu może wystąpić zarówno wrzód trawienny, jak i cukrzyca (postać utajona). Choroba wpływa również na pracę nerek i wątroby. Jeśli wątroba jest dotknięta, stolec staje się czarny. Toksyny gromadzą się w organizmie i poprzez krwioobieg docierają do mózgu. Mają negatywny wpływ na komórki nerwowe, rozwija się encefalopatia. Przyczynia się również do stopniowego wzrostu mukowiscydozy jelit u dzieci. Poniżej przedstawiono zdjęcie patologicznie zmienionego jelita (w przekroju).
Choroba mieszana
Ten typ choroby charakteryzuje się objawami zarówno postaci płucnej, jak i jelitowej. Z reguły u noworodków obserwuje się częste i długotrwałe zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli. W prawie wszystkich przypadkach pojawia się również kaszel. Ponadto mieszanemu mukowiscydozie u dzieci towarzyszą wzdęcia, stolec jest zwykle płynny, jego kolor staje się zielony. Istnieje zależność ciężkości przebiegu choroby od czasu pojawienia się pierwszych objawów. Z reguły, jeśli pierwsze oznaki zostaną wykryte w bardzo młodym wieku, rokowanie jest raczej niekorzystne.
Niedrożność smółki
Mukowiscydoza powoduje wzrost lepkości sekretów ciała, w tym smółki - pierwotnego kału u dzieci. W rezultacie równieżniedrożność jelit. Ta postać choroby jest obserwowana od urodzenia, kiedy smółka nie odchodzi. Dziecko staje się niespokojne, często beka (nawet z zanieczyszczeniami żółciowymi). Potem pojawiają się wzdęcia, skóra staje się blada. Dalszy przebieg choroby przyczynia się do tego, że noworodek znacznie zmniejsza aktywność ruchową (a nawet całkowicie ją zatrzymuje). Powodem tego stanu jest brak trypsyny. Niedrożność smółki jest dość niebezpieczna i wymaga operacji.
Diagnoza choroby
Rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci obejmuje badanie pod kątem obecności dziedzicznych i wrodzonych patologii. Analizie poddawane są również krew, mocz i plwocina. Istnieje również coprogram. Pozwala określić obecność wtrąceń tłuszczowych w kale dziecka. Badane są również narządy oddechowe (radiografia, bronchografia, bronchoskopia). Niezbędna jest również spirometria, która pozwala ocenić stan funkcjonalny płuc. W przypadku podejrzenia mukowiscydozy (dzieci mogą nie wykazywać objawów) wykonuje się badania genetyczne. Pomagają ustalić obecność mutacji w genie odpowiedzialnym za aktywność wydzielniczą organizmu. Noworodki przechodzą badania przesiewowe noworodków (bada się stężenie trypsyny w wysuszonej plamce krwi). Test potu jest również dość pouczający. Jeżeli jony sodu, jony chloru znajdują się w pocie w zwiększonej ilości, to z dużym prawdopodobieństwem możemy mówić o występowaniu tej choroby. Jeśli kobieta, w której rodzinie były osoby z mukowiscydozą spodziewa się dziecka, to lekarze zalecajązbadać płyn owodniowy około 18-20 tygodnia.
Terapia mukowiscydozy
Warto zauważyć, że nie da się całkowicie pozbyć tej choroby. Jednak terapia może znacząco poprawić zarówno jakość życia, jak i czas jego trwania. Wcześniej wielu pacjentów z podobną diagnozą zmarło przed ukończeniem 20. roku życia. Jednak teraz, dzięki odpowiedniemu i terminowemu leczeniu, możesz żyć znacznie dłużej. Forma jelitowa wymaga specjalnej diety. Pokarm powinien być bogaty w białko (ryby, jajka). Dodatkowo zalecany jest kompleks preparatów witaminowych. Konieczne jest również przyjmowanie enzymów („Creon”, „Pantsitrat”, „Festal” itp.). Warto zauważyć, że takie leki trzeba zażywać przez całe życie. O tym, że kuracja daje efekt, świadczyć będzie normalizacja stolca, brak utraty wagi, a nawet jej przyrost. Ból w jamie brzusznej znika, a w stolcu nie ma wtrąceń tłuszczu.
W postaci choroby płucnej potrzebne są leki, które pomogą rozrzedzić plwocinę i przywrócić funkcjonalność oskrzeli (Mukosolvin, Muk altin). W leczeniu mukowiscydozy płuc bardzo ważne jest zapobieganie rozwojowi procesów zakaźnych w płucach. Dobry efekt dają również specjalne ćwiczenia oddechowe. Musi być przeprowadzany regularnie. Do leczenia można również przepisać antybiotyki. Zapominanie o chorobie na dłuższy czas pomaga tak radykalnej metodzie, jak przeszczep płuc. Ma jednak swoje wady: ryzyko odrzucenia, przyjmowanie leków obniżających układ odpornościowy. OpróczPacjent musi być w dość dobrej kondycji fizycznej. Większość z tych przeszczepów wykonywana jest za granicą.
Specjalne porady dla osób z mukowiscydozą
Lekarze zdecydowanie zalecają, aby pacjenci z tą diagnozą byli szybko zaszczepieni przeciwko krztuścowi i podobnym chorobom. Bardzo ważne jest, aby wykluczyć potencjalne alergeny: sierść zwierząt, poduszki i koce z ptasich piór. Bierne palenie jest również surowo zabronione. Taka diagnoza obejmuje leczenie sanatoryjne dzieci. Jeśli ciężkość choroby nie jest krytyczna, dziecko uczęszcza do placówek edukacyjnych, klubów sportowych, prowadzi dość aktywny tryb życia. Leczenie mukowiscydozy u dzieci do pierwszego roku życia polega na stosowaniu specjalnych mieszanek (Dietta Extra, Dietta Plus). Ponadto konieczne jest zwiększenie pojedynczej porcji 1,5 razy. Dodatkowo do diety dziecka wprowadzana jest niewielka ilość soli (jest to niezwykle potrzebne latem).
Na szczególną uwagę zasługuje menu pacjenta. Powinna być bogata w tłuszcze (śmietana, masło, mięso), gdyż upośledzone jest wchłanianie składników odżywczych. Konieczne jest również obfite picie. Warto pamiętać, że codzienne przyjmowanie preparatów enzymatycznych jest wymagane. Oprócz głównego leczenia można również zastosować terapię alternatywną. Ułatwiają odprowadzanie plwociny, ziół np. prawoślazu, podbiału. Mniszek lekarski i oman dobrze wpływają na układ pokarmowy. Olejki eteryczne stosuje się również do inhalacji (lawenda, bazylia, hyzop). Ponadto przydatne i tonikprodukty, takie jak miód.
Prognozy
Niestety średnia długość życia z tą diagnozą nie jest bardzo wysoka. Średnio pacjenci żyją około 30 lat (w Rosji) lub do 40 lub więcej (za granicą). Jednak terminowa diagnoza i właściwe leczenie znacznie poprawiają stan pacjenta. Najbardziej niekorzystne rokowanie dotyczy wczesnych objawów mukowiscydozy (u niemowląt). Ale zdarza się też, że pacjent z podobną chorobą żył ponad 70 lat. Taka różnica w średniej długości życia w Rosji i innych krajach wynika z momentu finansowego. Za granicą pacjenci otrzymują dożywotnie wsparcie państwa. Dzięki temu mogą prowadzić normalne życie, uczyć się, zakładać rodziny i rodzić dzieci. Z drugiej strony Rosja nie może właściwie zapewnić pacjentom niezbędnych leków (w tym preparatów enzymatycznych, specjalnych antybiotyków i mukolityków). Tylko ograniczona liczba dzieci otrzymuje bezpłatną opiekę medyczną i podstawowe leki. Pacjenci przez całe życie pozostają na specjalnym koncie. Aby wykluczyć wystąpienie takiej choroby konieczna jest konsultacja z genetykiem już na etapie planowania ciąży.
Psychologiczne wskazówki dla rodziców
Wiele publikacji ma na celu wsparcie rodziców, których dziecko cierpi na mukowiscydozę. Przede wszystkim nie panikuj. Aby skutecznie pomóc dziecku przezwyciężyć jej konsekwencje, konieczne jest uzyskanie jak największej ilości informacji o chorobie. Ważne jest, aby regularnie przypominać mu o swojej miłości.
Choroba znacząco wpływa nie tylko na kondycję fizyczną, ale także w pewnym stopniu na stan emocjonalny. Dlatego trudności nie da się uniknąć (choć występują one również w wychowaniu dzieci zdrowych). Niektóre manipulacje można powierzyć najmniejszemu pacjentowi. Eksperci twierdzą, że w tym przypadku dzieci nie tylko dowiadują się o swojej chorobie, ale także dbając o siebie, czują się znacznie lepiej.
Aby rodzice nie czuli się osamotnieni w walce z mukowiscydozą, konieczne jest komunikowanie się z rodzinami, które borykają się z podobnym problemem. Można to zrobić na specjalnych forach internetowych. Istnieje wiele funduszy, w których można ubiegać się zarówno o pomoc psychologiczną, jak i finansową. Należy pamiętać, że taka diagnoza nie jest zdaniem. Wiele znanych osób cierpiało na tę chorobę genetyczną, ale to nie przeszkodziło im w osiągnięciu życiowego sukcesu. Piosenkarz Gregory Lemarchal, aktor komiksowy Bob Flanagan (dożył 43 lat) to tylko niektóre przykłady tego, jak można żyć i rozwijać się z taką diagnozą. Ponadto medycyna nie stoi w miejscu: w Stanach Zjednoczonych prowadzone są światowe badania nad terapią genową mukowiscydozy. Jeśli trudno jest samodzielnie poradzić sobie z emocjami, zawsze możesz skorzystać z pomocy psychologa.
