Ataksja to zaburzenie motoryczne, któremu nie towarzyszy paraliż, którego charakterystycznymi cechami są zaburzenia rytmu i koordynacji ruchów. W tłumaczeniu z greckiego słowo ataksja oznacza „chaotyczny” i „nieuporządkowany”.
Po tej diagnozie ruchy stają się nieproporcjonalne, niezręczne, niedokładne, często cierpi na to chodzenie, a w niektórych przypadkach nawet mowa. Zastanów się, jakie rodzaje ataksji wyróżniają się i jakie są ich charakterystyczne cechy.
Ataksja Friedreicha
Dziedziczna ataksja Friedreicha jest genetycznie uwarunkowaną chorobą neurologiczną, która postępuje. Początkowe objawy choroby stają się zauważalne w pierwszych kilkudziesięciu latach życia.
Najpierw pojawiają się zaburzenia pisma i chodu. Jednak dzieciom trudno jest zidentyfikować naruszenie pisma ręcznego, ponieważ nie zostało ono jeszcze w pełni ukształtowane. Jeśli chodzi o chód, to pacjent potrzebuje wsparcia, ciągle się kołysze. Wszystkie ruchy nóg są bardziej gwałtowne niż progresywne.
Niezdolność do stania rozwija się z czasem(astazja), a nawet chodzenie (abasia). Ta ostatnia jest jednak charakterystycznym przejawem szybko postępującego przebiegu choroby i jej ostatnich etapów.
Obserwowane są zmiany w kręgosłupie, co jest szczególnie ważne dla młodzieży, u której proces jego powstawania nie został jeszcze zakończony. Kilka lat później u pacjenta rozwija się cukrzyca z powodu wadliwego działania trzustki. Nieco później, z powodu zmian dystroficznych w gonadach, pojawia się hipogonadyzm. W ostatnich stadiach ataksji dochodzi do upośledzenia wzroku, które powstaje w wyniku zmian dystroficznych w nerwie wzrokowym i okoruchowym. Ponadto demencja rozwija się z powodu uszkodzenia neuronów w mózgu.
Uszkodzenie móżdżku
Ataksja móżdżkowa to zaburzenie koordynacji ruchowej, które rozwija się, gdy główny odpowiedzialny za nią narząd jest uszkodzony – móżdżek mózgu. W niektórych przypadkach pojawiają się drobne zmiany, podczas gdy w innych pojawiają się poważniejsze i poważniejsze zmiany.
Rozwój takiej ataksji następuje z powodu zaangażowania różnych obszarów móżdżku w proces patologiczny. Często ataksję móżdżkową rozpoznaje się z zapaleniem mózgu, chorobami naczyniowymi móżdżku, stwardnieniem rozsianym, złośliwymi guzami mózgu, zatruciami, a także pewnymi dolegliwościami pochodzenia genetycznego. Istnieją 2 rodzaje ataksji móżdżkowej - statyczna i dynamiczna.
Statyczny charakter ataksji móżdżkowej
Uszkodzenie móżdżku wyraża się jako ataksja statyczna z powodu obniżonego tonumięśnie. W tym procesie pacjentowi trudno jest pozostać w jednej pozycji przez długi czas, a także ma nieznaczne naruszenie koordynacji ruchowej. Osoba porusza się bardzo szerokimi i chwiejnymi krokami, jakby w stanie odurzenia. W przypadku ciężkiego przebiegu choroby pacjent nie jest w stanie samodzielnie siedzieć i stać, ponieważ nie mając nawet siły utrzymać głowy, ciągle upada. Ataksja statyczna w ciężkiej postaci pozbawia pacjenta zdolności do samodzielnego utrzymania równowagi. Należy zauważyć, że na koordynację ruchową nie ma wpływu to, czy pacjent ma oczy otwarte czy zamknięte.
Dynamiczny charakter ataksji móżdżkowej
Ataksja dynamiczna rozwija się, gdy półkule móżdżku są zaangażowane w proces patologiczny. W przypadku tego typu choroby zaburzenia koordynacji obserwuje się wyłącznie podczas ruchu fizycznego. Traci się płynność i dokładność ruchów, stają się one zamaszyste i niezręczne. Po stronie zmiany obserwuje się brak koordynacji i spowolnienie ruchów. Ataksja dynamiczna charakteryzuje się hipermetrią (nadmierność, przeciwne ruchy), adiadochokinezą, przeregulowaniem, a także celowym drżeniem i zaburzeniami mowy (pacjenci mówią wolno, dzieląc słowa na sylaby).
W pozycji stojącej i podczas chodzenia pacjent zbacza na bok odpowiadający uszkodzonej półkuli móżdżku. Zmienia się pismo pacjenta: staje się nierówne, zamaszyste, z dużymlisty. Możliwe są osłabione odruchy ścięgniste.
Wrażliwa ataksja
Ta ataksja jest zaburzeniem ruchu, w którym następuje zmiana chodu z powodu utraty czucia w nogach w wyniku uszkodzenia nerwów obwodowych, pętli przyśrodkowej, tylnych kolumn lub tylnych korzeni rdzenia kręgowego. Pacjent nie czuje pozycji nóg, przez co ma trudności z chodzeniem i staniem. Z reguły stoi z szeroko rozstawionymi nogami, a jednocześnie może utrzymać równowagę tylko z otwartymi oczami, ale jeśli są zamknięte, osoba zacznie się chwiać i najprawdopodobniej upadać (pozytywny objaw Romberga). Podczas chodzenia pacjenci również szeroko rozstawiają nogi i podnoszą je znacznie wyżej niż to konieczne, a także kołyszą się gwałtownie do przodu i do tyłu. Ich stopnie mają różną długość, a stopy, dotykając podłogi, wydają trzaski. Podczas chodzenia pacjent zwykle używa kija do podparcia i lekko zgina tułów w stawach biodrowych. Zaburzenia chodu nasilają wady wzroku. Pacjenci często stają się niepewni, kołyszą się i przewracają podczas mycia, ponieważ po zamknięciu oczu tracą na chwilę kontrolę wzroku.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
Ten termin odnosi się do różnych zaburzeń ruchowych, z których większość pojawia się w wyniku niedokrwiennego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego w okresie okołoporodowym lub niedotlenienia. Nasilenie zmian chodu może być różne i zależy od ciężkości i charakteru zmiany. Tak więc, ograniczone światło zmiany może powodowaćObjaw Babinsky'ego, zwiększone odruchy ścięgniste i nie towarzyszy mu wyraźna zmiana chodu. Większe i cięższe zmiany zwykle powodują obustronny niedowład połowiczy. Występują zmiany chodu i postawy charakterystyczne dla paraparezy.
Mózgowe porażenie dziecięce powoduje zaburzenia ruchu, które prowadzą do zmiany chodu. U pacjentów z tym występują mimowolne ruchy kończyn, którym towarzyszą grymasy na twarzy lub ruchy obrotowe szyi. Z reguły nogi są wyprostowane, a ręce zgięte, jednak ta asymetria kończyn może być zauważalna tylko przy uważnej obserwacji pacjenta. Na przykład jedna ręka może być pronowana i wyciągana, a druga supinowana i zginana. Asymetryczne ułożenie kończyn często występuje, gdy głowa jest obracana w różnych kierunkach.
Diagnoza ataksji
Aby ustalić diagnozę, metody diagnostyczne, takie jak:
- MRI mózgu;
- elektroencefalografia mózgu;
- diagnostyka DNA;
- elektromiografia.
Oprócz którejkolwiek ze wskazanych metod konieczne jest wykonanie badania krwi, poddanie się badaniu przez specjalistów takich jak neurolog, psychiatra i okulista.
Leczenie osi
Ataksja to poważna choroba, która wymaga szybkiego działania. Leczenie prowadzone przez specjalistę neurologa jest głównie objawowe i obejmuje następujące obszary.
- Terapia wzmacniająca(środki antycholinoesterazowe, Cerebrolizyna, ATP, witaminy z grupy B).
- Fizjoterapia mająca na celu zapobieganie różnego rodzaju powikłaniom (na przykład zanik mięśni i przykurcze), poprawa chodzenia i koordynacji, utrzymanie sprawności fizycznej.
Specjalny kompleks gimnastyczny ćwiczeń ruchowo-terapeutycznych, którego celem jest zmniejszenie dyskoordynacji i wzmocnienie mięśni. Przy radykalnej metodzie leczenia (np. chirurgia guzów móżdżku) można oczekiwać częściowego lub całkowitego wyzdrowienia lub przynajmniej zaprzestania dalszej progresji.
W ataksji Friedreicha, biorąc pod uwagę patogenezę choroby, ogromną rolę mogą odgrywać leki mające na celu utrzymanie funkcji mitochondriów ("ryboflawina", witamina E, koenzym Q10, kwas bursztynowy).
Prognoza choroby
Prognozy chorób dziedzicznych są raczej niekorzystne. Z biegiem czasu, zwłaszcza przy braku aktywności, zaburzenia neuropsychiatryczne tylko postępują. Osoby, u których zdiagnozowano ataksję, której objawy nasilają się wraz z wiekiem, mają zwykle znacznie obniżoną zdolność do pracy.
Jednakże dzięki leczeniu objawowemu, a także zapobieganiu zatruciom, urazom i chorobom zakaźnym, pacjenci dożywają zaawansowanego wieku.
Zapobieganie
Niemożliwe jest podjęcie środków zapobiegawczych specjalnie w przypadku ataksji. Przede wszystkim należy zapobiegaćmożliwe pojawienie się i rozwój ostrych chorób zakaźnych (np. zapalenie zatok, zapalenie ucha środkowego, zapalenie płuc), które mogą wywołać ataksję.
Małżeństwa krwi powinny być unikane. Ponadto należy pamiętać, że istnieje duże prawdopodobieństwo przeniesienia ataksji dziedzicznej z rodzica na dziecko, dlatego często zaleca się pacjentom odmowę narodzin własnych dzieci i adopcję cudzego dziecka.
Ataksja to poważne schorzenie neurologiczne, które należy natychmiast leczyć. Dlatego im wcześniej ta choroba zostanie wykryta, tym korzystniejsze będzie rokowanie dla pacjenta.
