Ataksja - choroby objawiające się brakiem koordynacji ruchów, upośledzeniem zdolności motorycznych z niewielkim spadkiem siły w kończynach. Jednym z rodzajów jest ataksja rodzinna Friedreicha, najczęstsza postać ataksji dziedzicznej. Występuje od 2 do 7 osób na 100 000.
Choroba ta najczęściej zaczyna się w dzieciństwie, w 1-2 dekadzie życia (chociaż zdarzają się przypadki wykrycia po 20 latach). Zwykle na ataksję cierpi kilku członków rodziny – bracia, siostry, a najczęściej występuje ona w rodzinach ze spokrewnionych małżeństw. Objawy pojawiają się niezauważalnie, choroba postępuje powoli, utrzymuje się dziesiątki lat i powoduje znaczny dyskomfort bez pomocy medycznej.
Oznaki choroby
Głównym objawem ataksji Friedreicha jest chwiejny chód pacjenta. Chodzi niezdarnie, szeroko rozstawia stopy i zamiataodbiega od środka na boki. Gdy choroba postępuje, dłonie, a także mięśnie klatki piersiowej i twarzy są dotknięte zaburzeniami koordynacji. Zmieniają się wyrazy twarzy, mowa zwalnia, staje się szarpana. Odruchy ścięgniste i okostnowe zmniejszają się lub zanikają (najpierw na nogach, później możliwe jest rozciągnięcie na ramiona). Słuch jest często upośledzony. Skolioza postępuje.
Przyczyny choroby
Ten typ ataksji jest dziedziczny, przewlekły, postępujący. Należy do ataksji rdzeniowo-móżdżkowych, które są grupą podobnie objawowych chorób wywołanych uszkodzeniem móżdżku, pnia mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów rdzeniowych, co często utrudnia postawienie prawidłowej diagnozy. Jednak wśród ataksji móżdżkowych choroba Friedreicha wyróżnia się obecnością postaci recesywnej, podczas gdy inne typy są przenoszone w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że chore dziecko rodzi się z pary, której rodzice są nosicielami patogenu, ale są klinicznie zdrowi.
Ta ataksja objawia się połączonym zwyrodnieniem bocznych i tylnych kolumn rdzenia kręgowego, spowodowanym dziedziczną anomalią enzymatyczno-chemiczną o niewyjaśnionej naturze. Kiedy choroba atakuje wiązki Gaulle'a, komórki filarów Clarka i tylny szlak rdzeniowo-móżdżkowy.
Historia spraw
Choroba Friedreicha została wyróżniona w postaci niezależnej ponad 100 lat temu przez niemieckiego profesora medycyny N. Friedreicha. Od lat 60. XIX wieku choroba była aktywnie badana. Po sugestiach, które pojawiły się w 1982 roku, że przyczyną tej ataksjisą zaburzeniami mitochondrialnymi. W rezultacie zamiast ogólnie przyjętej nazwy „ataksja Friedreicha” zaproponowano określenie „choroba Friedreicha” jako dokładniej oddające wielość przejawów chorób – zarówno neurologicznych, jak i pozanerwowych.
Objawy neurologiczne
Jeżeli pacjent ma ataksję Friedreicha, objawy, które są najczęściej zauważane jako pierwsze, to niezręczność i niepewność podczas chodzenia, zwłaszcza w ciemności, zataczania się, potykania się. Wtedy do tego objawu dołącza brak koordynacji kończyn górnych, osłabienie mięśni nóg. Na początku choroby możliwa jest zmiana pisma ręcznego, dyzartria, w mowie występuje charakter wybuchowości, staccato.
Zahamowanie odruchów (ścięgien i okostnej) można zaobserwować zarówno podczas manifestacji innych objawów, jak i na długo przed nimi. Wraz z postępem ataksji zwykle można zaobserwować całkowitą arefleksję. Ważnym objawem jest również objaw Babińskiego, niedociśnienie mięśniowe, później mięśnie nóg słabną, atrofia.
Objawy pozanerwowe i inne objawy ataksji
Choroba Friedreicha charakteryzuje się deformacjami szkieletu. Pacjenci mają skłonność do skoliozy, kifoskoliozy, deformacji palców rąk i nóg. Tak zwana stopa Friedreicha (lub stopa Friedreicha) jest cechą choroby ataksji Friedreicha. Zdjęcia takich stóp dają jasne zrozumienie, że taka deformacja nie jest typowa dla zdrowego ciała: palce są zagięte w głównych paliczkach i zgięte w stawach międzypaliczkowych z wysokim wklęsłym łukiem stopy. Ten samzmiana może nastąpić za pomocą pędzli.
Ponadto pacjentki są podatne na choroby endokrynologiczne: często mają takie schorzenia jak cukrzyca, dysfunkcja jajników, infantylizm, hipogonadyzm itp. Zaćma może pochodzić z narządów wzroku.
Jeśli zdiagnozowana zostanie ataksja Friedreicha, w 90 procentach przypadków będzie jej towarzyszyć uszkodzenie serca, rozwój postępującej kardiomiopatii, głównie przerostowej. Pacjenci skarżą się na ból w sercu, kołatanie serca, duszność podczas wysiłku itp. U prawie 50 procent pacjentów kardiomiopatia powoduje śmierć.
W późnym stadium choroby pacjenci mają zanik mięśni, niedowład, upośledzoną wrażliwość rąk. Możliwy jest ubytek słuchu, zanik nerwów wzrokowych, oczopląs, czasami zaburzone są funkcje narządów miednicy i pacjent cierpi na zatrzymanie moczu lub odwrotnie, nietrzymanie moczu. Z biegiem czasu pacjenci tracą zdolność chodzenia i samodzielnego służenia sobie bez pomocy. Nie odnotowano jednak paraliżu wynikającego z jakiegokolwiek rodzaju ataksji, w tym choroby Friedreicha.
Jeśli chodzi o demencję, z taką chorobą jak ataksja móżdżkowa Friedreicha, nie ma jeszcze dokładnych danych na jej temat: demencja występuje u dorosłych, jest opisana, ale u dzieci jest niezwykle rzadka, podobnie jak upośledzenie umysłowe.
Powikłania ataksji
Dziedziczna ataksja Friedreicha w większości przypadków jest powikłana przewlekłą niewydolnością serca, a także wszelkiego rodzaju niewydolnością oddechową. Ponadto pacjenci mają bardzo wysokiryzyko ponownej infekcji.
Kryteria diagnozy ataksji Friedreicha
Główne kryteria diagnostyczne choroby są jasno określone:
- dziedziczenie choroby jest recesywne;
- choroba zaczyna się przed 25 rokiem życia, częściej w dzieciństwie;
- ataksja postępująca;
- arefleksja ścięgien, osłabienie i zanik mięśni nóg, później i rąk;
- utrata czucia głębokiego najpierw w kończynach dolnych, potem w górnych;
- niewyraźna mowa;
- deformacje szkieletowe;
- zaburzenia endokrynologiczne;
- kardiomiopatia;
- zaćma;
- zanik rdzenia kręgowego.
Jednocześnie diagnostyka DNA potwierdza obecność wadliwego genu.
Diagnoza
Jeśli chodzi o chorobę taką jak ataksja Friedreicha, diagnoza powinna obejmować zrobienie wywiadu, przeprowadzenie pełnego badania lekarskiego oraz przestudiowanie historii medycznej pacjenta i jego rodziny. Szczególną uwagę podczas badania zwraca się na problemy z układem nerwowym, w szczególności słabą równowagę, przy badaniu chodu i statyki dziecka, brak odruchów i czucia w stawach. Pacjent nie jest w stanie dotknąć łokciem przeciwległego kolana, nie przechodzi testu palec-nos i może cierpieć na drżenie z wyciągniętymi ramionami.
Podczas badań laboratoryjnych dochodzi do naruszenia metabolizmu aminokwasów.
Elektroencefalogram mózgu z ataksją Friedreicha ujawnia rozproszoną deltę iaktywność theta, redukcja rytmu alfa. Elektromiografia ujawnia uszkodzenia aksonalno-demielinizacyjne włókien czuciowych nerwów obwodowych.
Testowanie genetyczne ma na celu wykrycie wadliwego genu. Za pomocą diagnostyki DNA ustala się możliwość dziedziczenia patogenu przez inne dzieci w rodzinie. Można również przeprowadzić kompleksową diagnostykę DNA dla całej rodziny. W niektórych przypadkach konieczne jest prenatalne badanie DNA.
Podczas diagnozowania iw przyszłości po diagnozie pacjent jest zobowiązany do regularnego wykonywania prześwietleń głowy, kręgosłupa, klatki piersiowej. W razie potrzeby zaleca się obrazowanie metodą rezonansu komputerowego i magnetycznego. Na rezonansie magnetycznym mózgu w tym przypadku można zauważyć zanik rdzenia kręgowego i pni mózgu, górnych odcinków robaka móżdżku. Konieczne jest również badanie za pomocą EKG i EchoEG.
Diagnoza różnicowa
Podczas diagnozowania konieczne jest odróżnienie choroby Friedreicha od stwardnienia rozsianego, zaniku nerwowego, rodzinnej paraplegii i innych rodzajów ataksji, przede wszystkim choroby Louisa-Bara, drugiej co do częstości ataksji. Choroba Louisa-Bahra, czyli teleangiektazja, również zaczyna się w dzieciństwie i klinicznie różni się od choroby Friedreicha obecnością rozległego poszerzenia małych naczyń, braku anomalii szkieletowych.
Konieczne jest również odróżnienie choroby od zespołu Bassena-Kornzweiga i ataksji spowodowanej niedoborem witaminy E. W takim przypadku diagnozę należy ustalić we krwizawartość witaminy E, obecność/brak akantocytozy oraz badanie jej spektrum lipidów.
W momencie rozpoznania konieczne jest wykluczenie chorób metabolicznych z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym, którym towarzyszą inne formy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej.
Różnica między stwardnieniem rozsianym a chorobą Friedreicha polega na braku arefleksji ścięgien, z tym nie ma niedociśnienia mięśniowego ani zaniku mięśni. Również w przypadku stwardnienia nie obserwuje się objawów pozanerwowych, nie ma zmian w CT i MRI.
Zabieg Axia
Pacjenci, u których zdiagnozowano ataksję Friedreicha, powinni być leczeni przez neurologa. W większym stopniu leczenie jest objawowe, mające na celu maksymalizację usunięcia objawów choroby. Obejmuje ogólną terapię wzmacniającą, w tym wyznaczenie preparatów ATP, cerebrolizyny, witamin z grupy B i środków antycholinesterazowych. Ponadto ważną rolę w leczeniu tej ataksji odgrywają leki mające funkcję podtrzymywania mitochondriów, takie jak kwas bursztynowy, ryboflawina, witamina E. W celu poprawy metabolizmu mięśnia sercowego przepisuje się ryboksynę, kokarboksylazę itp.
Zabieg wzmacniający z witaminami. Leczenie należy powtarzać okresowo.
Ponieważ główną przyczyną bólu w chorobie jest postępująca skolioza, pacjenci noszą gorset ortopedyczny. Jeśli gorset nie pomaga, wykonuje się serię operacji chirurgicznych (w kręgosłup wprowadza się tytanowe pręty, aby zapobiec dalszemu rozwojowi skoliozy).
Wszystkie te środki mają na celuutrzymaj stan pacjenta tak długo, jak to możliwe i zatrzymaj postęp choroby.
Prognoza dla osi
Prognozy takich chorób są generalnie niekorzystne. Zaburzenia neuropsychiatryczne postępują powoli, czas trwania choroby jest bardzo zróżnicowany, ale w większości przypadków nie przekracza 20 lat u 63% mężczyzn (w przypadku kobiet rokowanie jest korzystniejsze - po zachorowaniu prawie 100% żyje dłużej niż 20 lat).
Najczęstsze przyczyny śmierci to niewydolność serca i płuc oraz powikłania chorób zakaźnych. Jeśli pacjent nie cierpi na cukrzycę i choroby serca, jego życie może trwać nawet do późnych lat, ale takie przypadki zdarzają się dość rzadko. Niemniej jednak, dzięki leczeniu objawowemu, jakość i oczekiwana długość życia pacjentów może wzrosnąć.
Zapobieganie
Zapobieganie chorobie Friedreicha opiera się na medycznym poradnictwie genetycznym.
Pacjentom z ataksją pokazywany jest kompleks fizjoterapeutyczny, dzięki któremu mięśnie są wzmacniane, a dyskoordynacja zmniejszona. Ćwiczenia powinny mieć na celu przede wszystkim trening równowagi i siły mięśniowej. Fizjoterapia i ćwiczenia korekcyjne pozwalają pacjentom na jak najdłuższą aktywność, dodatkowo w tym przypadku zapobiega się rozwojowi kardiomiopatii.
Ponadto pacjenci mogą korzystać z urządzeń wspomagających w celu poprawy jakości życia – laski, chodziki, wózki inwalidzkie.
W diecie konieczne jest ograniczenie spożycia węglowodanów do 10 g/kg, aby nie prowokowaćwzmocnienie defektu metabolizmu energetycznego.
Konieczne jest również unikanie chorób zakaźnych, urazów i zatruć.
Jednym z ważnych czynników w zapobieganiu chorobie jest zapobieganie przenoszeniu ataksji przez dziedziczenie. Jeśli to możliwe, należy unikać narodzin dzieci, jeśli rodzina miała przypadki ataksji Friedreicha, a także małżeństwa między krewnymi.
