Zaburzenia koordynacji ruchów występują w różnych chorobach ośrodkowego układu nerwowego. Wszystkie są związane z zaburzeniami budowy móżdżku. Najczęściej takie patologie mają charakter genetyczny i są dziedziczone. Jedną z takich anomalii jest choroba Friedreicha. Ta patologia jest uważana za dość powszechną w porównaniu z innymi defektami chromosomowymi. Oprócz układu nerwowego rozciąga się na inne narządy. Przede wszystkim dotyczy to serca i mięśni. W porównaniu z innymi ataksjami choroba ta nie może być zdiagnozowana w młodym wieku, ponieważ ujawnia się dopiero w wieku 20 lat.
Patologia Friedreicha - co to jest?
Choroba Friedreicha to zaburzenie neurologiczne, które należy do patologii genetycznych. Bardzo trudno z góry podejrzewać tę anomalię, ponieważ nie objawia się ona w żaden sposób w dzieciństwie. Choroba często występuje rodzinnie. Dlatego przy takich zaburzeniach kobiety w ciąży muszą przejść pełne badanie genetyczne.
Historia i rozprzestrzenianie się patologii
Ataksja Friedreichazostał po raz pierwszy wyizolowany jako niezależna choroba w latach 60. XIX wieku. Jednocześnie stwierdzono, że epidemiologia tej anomalii jest nierówna. Możesz także prześledzić związek między chorobą a pochodzeniem etnicznym pacjentów. Najczęściej ta patologia występuje u osób urodzonych z małżeństw spokrewnionych. Z tego samego powodu występuje częściej wśród małych grup etnicznych. W porównaniu z innymi ataksjami choroba Friedreicha jest dość powszechna. Występuje u 1-7 osób na 100 000 osób. Obecnie wiadomo już, jakie zaburzenia genetyczne prowadzą do tej patologii, dlatego przy obciążonej dziedzicznej historii można ją zdiagnozować na etapie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu.
Przyczyny choroby Friedreicha
Aby zrozumieć, skąd bierze się choroba Friedreicha, w jaki sposób jest przenoszona i rozprzestrzeniana, konieczne jest poznanie etiologii tej anomalii. Ta patologia odnosi się do dziedzicznych wad chromosomalnych. Przenosi się w sposób autosomalny recesywny przez pokolenia. Dlatego choroba często występuje u kilku członków rodziny. Wraz z poczęciem dzieci z pokrewnych małżeństw wzrasta częstość występowania tej patologii. Dlatego takie rodziny wymagają dokładniejszego zbadania przy planowaniu dziecka. Naukowcy odkryli, że wszyscy pacjenci z tą chorobą mają defekt genetyczny w dziewiątym chromosomie. Jeśli jedno z rodziców ma taką anomalię, to szansa, że dziecko zachoruje, wynosi 50%. Pomimo dziedzicznego charakteru choroby, istniejąprowokowanie czynników środowiskowych, które mogą powodować mutacje chromosomowe podczas embriogenezy. Należą do nich: złe nawyki (narkomania, alkoholizm), promieniowanie, stresujące sytuacje.
Patogeneza anomalii Friedreicha
Głównym objawem choroby jest ataksja móżdżkowa. Występuje w wyniku stopniowej degeneracji komórek układu nerwowego. Mechanizm uszkodzenia polega na tym, że z powodu zmutowanego genu zawartego w 9 chromosomie organizm przestaje wytwarzać substancję - frataksynę. W rezultacie komórki gromadzą zwiększoną ilość żelaza. To uruchamia kolejny patologiczny proces - akumulację wolnych rodników i peroksydację lipidów. W rezultacie dochodzi do zniszczenia błon komórkowych i tkanki nerwowej. Najczęściej proces ten dotyczy tylnych rogów rdzenia kręgowego i układu piramidowego. Struktury te są odpowiedzialne za funkcje motoryczne organizmu, dlatego występuje zaburzenie koordynacji. W niektórych przypadkach dotyczy to również innych struktur mózgu: rogów przednich, włókien obwodowych i ośrodkowego układu nerwowego. Najczęściej zwyrodnienie nie obejmuje nerwów czaszkowych i ośrodków życiowych (oddechowego, naczyniowego). W rzadkich przypadkach obserwuje się zaburzenia wzroku i słuchu.
Oprócz objawów neurologicznych występują zmiany w układzie kostnym. Często u pacjentów z anomalią Friedreicha dochodzi do skrzywienia kręgosłupa i deformacji stóp. Ponadto proces patologiczny wychwytuje mięsień sercowy. W takim przypadku normalne kardiomiocyty są zastępowane przez włókniste i tłuszczowetkanina.
Obraz kliniczny choroby
Na podstawie patogenezy choroby obraz kliniczny zależy od stopnia uszkodzenia struktur rdzenia kręgowego i mózgu. Typowym zespołem jest ataksja. Ale w niektórych przypadkach dochodzi do innych naruszeń. Jeśli zdiagnozowana zostanie choroba Friedreicha, objawy patologii są następujące:
- Ataksja móżdżkowa. Zespół ten pojawia się u pacjentów w wieku około 20 lat. Jego głównymi objawami są zmiana chodu, niestabilność, oczopląs. W badaniu neurologicznym pacjenci nie są w stanie wykonać testu pięta-kolano i są niestabilni w pozycji Romberga.
- Niedociśnienie mięśniowe. Wraz ze zmianą chodu następuje postępujące osłabienie nóg. Później proces przechodzi również do mięśni górnej obręczy barkowej. Pacjentom trudno jest utrzymać kończyny w określonej pozycji. Prowadzi to do osłabienia stawów i patologicznego wydłużenia kończyn („stopa Friedreicha”). U niektórych pacjentów obserwuje się zjawisko odwrotne – skurcz mięśni, niedowład.
- Hiperkineza. Z powodu porażki układu piramidowego mózgu u pacjentów z chorobą Friedreicha obserwuje się drżenie głowy i kończyn. Czasami mogą wystąpić naruszenia mimiki - tiki.
- Zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego. Pacjenci często mają skoliozę i inne skrzywienia kręgosłupa. Z powodu „luźności” stawów kończyn dolnych dochodzi do deformacji stopy charakterystycznej dla tej patologii. W tym samym czasie pogłębia się jego łuk i wychodzą proksymalne paliczki.
- Stopniowe zmniejszanie odruchów ścięgnistych.
- Zmiana pisma ręcznego.
- Kardiomiopatia przerostowa. Zespół ten obserwuje się u prawie wszystkich pacjentów (90% przypadków). Klinicznie objawia się głuchotą tonów serca podczas osłuchiwania, powiększeniem serca i pojawieniem się szmeru skurczowego. Jednocześnie osoba skarży się na ból w okolicy klatki piersiowej, duszność.
Mniej typowe objawy to zaburzenia czucia, oftalmoplegia, opadanie powiek. Czasami procesy zwyrodnieniowe wychwytują nerw słuchowy i wzrokowy. Powoduje to utratę słuchu, ślepotę.
Kryteria diagnostyczne dla ataksji Friedreicha
Podejrzenie choroby Friedreicha nie jest trudne dla doświadczonego neurologa. Przede wszystkim lekarz zwraca uwagę na fakt, że naruszenia zaczynają się w pewnym wieku. Zwykle w dzieciństwie i okresie dojrzewania skargi są całkowicie nieobecne. Ponadto podczas zbierania wywiadu często dochodzi do związku choroby z czynnikami dziedzicznymi (małżeństwa wśród krewnych, ataksja u jednego z członków rodziny). W przypadku wykrycia choroby Friedreicha diagnoza neurologa będzie przebiegać według następującego schematu (punkty, na które zwraca uwagę lekarz):
- Osłabienie mięśni (często w kończynach dolnych).
- Zredukowane odruchy ścięgien.
- Wstrząsająca pozycja Romberga.
- Oczopląs poziomy.
- Nie można wykonać testu pięta-kolano.
- Niedowład i paraliż (rzadko).
- Hiperkineza.
Dodatkowo wymagane jest badanie przez chirurga. Lekarz stwierdza naruszenia układu kostno-stawowego kończyn dolnych, skrzywienie kręgosłupa. W przypadku podejrzenia tej patologii konieczne jest również badanie przez okulistę i kardiologa.
Główną metodą diagnostyczną jest analiza genetyczna, podczas której wykrywana jest anomalia chromosomalna. Wykonuje się również MRI mózgu.
Choroba Friedreicha: kod ICD 10
Pomimo diagnozy klinicznej każda patologia musi być zarejestrowana zgodnie z międzynarodową nomenklaturą. Choroba Friedreicha według ICD-10 ma kod G11.1. Oznacza to, że w skali międzynarodowej ta patologia nosi nazwę: wczesna ataksja móżdżkowa.
Choroba Friedreicha: leczenie patologii
Pomimo faktu, że neurologia jako nauka jest obecnie dość dobrze rozwinięta, tej choroby nie można całkowicie wyleczyć. Wynika to z faktu, że jego przyczyną jest mutacja genetyczna, na którą nie można wpływać. Niemniej jednak lekarze korygują zaburzenia neurologiczne, ułatwiając życie pacjentom. Stosowane są przeciwutleniacze (lek „Mexidol”), środki poprawiające krążenie mózgowe (leki „Piracetam”, „Cerebrolysin”). Te substancje lecznicze mogą spowolnić procesy zwyrodnieniowe. W celu poprawy funkcji motorycznych przeprowadza się fizjoterapię, korekcję ortopedyczną i masaż. W niektórych przypadkach konieczne jest leczenie chirurgiczne (przy znacznym skrzywieniu stóp).
Zapobieganie chorobom ikomplikacje
Niestety nie można z góry przewidzieć rozwoju choroby Friedreicha. Jednak patologia nie dotyczy bardzo rzadkich anomalii. Dlatego przy obciążonym wywiadzie dziedzicznym u kobiety w ciąży konieczne jest przeprowadzenie analizy genetycznej płodu.
Aby zapobiec rozwojowi powikłań u pacjentów z patologią Friedreicha, konieczne jest stałe monitorowanie przez lekarzy. Pomimo tego, że zaburzenie dotyczy problemów neurologicznych, ważny jest również nadzór chirurga, kardiologa, okulisty i genetyka. Aby uniknąć szybkiego postępu choroby, prowadzi się terapię podtrzymującą. Pacjenci potrzebują również specjalnej opieki i wsparcia ze strony bliskich.
Prognozy dotyczące choroby Friedreicha
Biorąc pod uwagę, że patologia odnosi się do wolno postępujących nieprawidłowości chromosomalnych, pacjenci żyją średnio 30-40 lat. Najczęściej zaburzenia neurologiczne nie wpływają na zdolności umysłowe i ważne struktury mózgu. Pacjenci wymagają jednak stałego nadzoru lekarskiego. Ponadto pacjenci powinni angażować się w ćwiczenia fizjoterapeutyczne w celu utrzymania napięcia mięśniowego. Najczęstszą przyczyną śmierci jest choroba układu krążenia. Kardiomiopatia przerostowa prowadzi z biegiem lat do zastoinowej niewydolności serca, prowadzącej do choroby Friedreicha. Zdjęcia pacjentów z tą patologią można zobaczyć w tym artykule i specjalnej literaturze.
