Zespół Kartagenera to rzadka choroba wrodzona spowodowana zaburzeniami ruchliwości rzęsek zlokalizowanych na powierzchni wielu komórek nabłonka. W swojej pełnej postaci wada ta objawia się klinicznie triadą objawów:
- rozstrzenie oskrzeli;
- niedorozwój (niedorozwój) zatok przynosowych, któremu towarzyszy nawracające zapalenie zatok;
- odwrotne ułożenie narządów wewnętrznych (situs inversus).
Zespół został nazwany na cześć szwajcarskiego lekarza Kartagenera, który szczegółowo opisał stan w 1933 roku. Teraz omówmy tę chorobę bardziej szczegółowo.
Przyczyny zespołu Kartagenera
Obecnie udowodniono, że zespół Kartagenera ma genetyczną naturę z autosomalnym recesywnym typem dziedziczenia. Choroba opiera się na defektach w wielu genach, które kodują pewne białka, których zadaniem jest zapewnienie funkcji rzęsek.
W rezultacie ich ruchliwość jest zmniejszona lub całkowicie utracona - pojawia się stan zwany "pierwotną dyskinezą rzęsek". Przebadano ponad dwadzieścia genów odpowiedzialnych za rozwój zespołu Kartagenera. Naruszenie wpraca któregokolwiek z nich w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego może prowadzić do patologii.
Jak powszechna jest ta choroba?
Jak wspomniano powyżej, zespół Kartagenera u dzieci występuje dość rzadko – tylko jeden noworodek na 16 000.
Należy zauważyć, że u niemowląt patologia może nie objawiać się w żaden sposób, a diagnozę stawia się dopiero po kilku miesiącach, a nawet latach, kiedy pojawia się żywy obraz kliniczny.
Objawy zespołu Kartagenera
Zewnętrzne objawy zespołu Kartagenera różnią się od całkowitego braku objawów do wyraźnego obrazu klinicznego.
W przypadku przebiegu bezobjawowego prawidłowa diagnoza jest niezwykle trudna i najczęściej pojawia się przypadkowo, gdy podczas badania na inną chorobę wykryta zostanie odwrotna lokalizacja narządów wewnętrznych.
Rozstrzenie oskrzeli
Normalnie drzewo oskrzelowe (główna rama płuc) wygląda jak rozgałęzione kanaliki z równomiernym spadkiem średnicy ich światła w kierunku od części leżących powyżej do leżących poniżej, co przypomina odwróconą koronę.
Rozstrzenie oskrzeli (lub rozstrzenie oskrzeli) to lokalne rozszerzenia światła oskrzeli w postaci torebek, wrzecion lub cylindrów. W tak zdeformowanych oskrzelach normalny ruch sekretu staje się niemożliwy. Zatrzymuje się, co nieuchronnie prowadzi do infekcji i rozwoju reakcji zapalnej.
Klinicznie rozstrzenie oskrzeli w zespole Kartagenera objawiają się kaszlem z wydzieliną zielonkawego ropnegoplwocina, gorączka do 38 stopni i powyżej, osłabienie, ból głowy, czasami nudności i wymioty. Potężna antybiotykoterapia pozwala osiągnąć wyzdrowienie zewnętrzne, ale takie leki nie będą w stanie wyeliminować głównej przyczyny stanu zapalnego - lokalnej ekspansji oskrzeli. Dlatego opisany obraz kliniczny jest wielokrotnie powtarzany, na przemian z „lekkimi” bezobjawowymi interwałami. Nabiera długiego i przewlekłego przepływu. Przewlekły, nawracający przebieg tego schorzenia jest powszechnie określany jako rozstrzenie oskrzeli.
Zapalenie zatok
Kolejną manifestacją zespołu Kartagenera jest zapalenie zatok lub zapalenie zatok przynosowych. Normalnie rzęski nabłonka błony śluzowej nosa i zatok, dzięki swoim wibracjom, zapewniają ruch sekretu z cząsteczkami kurzu i osiadłymi na nim bakteriami. W zespole Kartagenera funkcja rzęsek jest zaburzona, a zawartość zalega w zatokach przynosowych, powodując stan zapalny.
Najczęściej rozwija się zapalenie zatok, czyli zapalenie zatok szczękowych, rzadziej - zapalenie zatok czołowych (czołowych), sitowych (komórek błędnika sitowego) i klinowych (zatok klinowych). Wszystkie te stany objawiają się gorączką, bólem głowy i katarem z wydzielaniem ropy. Zapalenie zatok charakteryzuje się również bólem boków skrzydeł nosa i kości policzkowych.
Odwróć narządy wewnętrzne
Odwrotny układ narządów wewnętrznych lub situs viscerusim versus jest najbardziej charakterystyczną manifestacją zespołuKartagener, który jednak występuje u mniej niż połowy pacjentów. Istnieje ruch narządów wewnętrznych zgodnie z rodzajem ich lustrzanego odbicia. Przydziel kompletne i niepełne odwrotne ułożenie narządów wewnętrznych.
W przypadku niecałkowitego odwrócenia, płuca zamieniają się miejscami. Może temu towarzyszyć rodzaj lustrzanego odbicia serca z przemieszczeniem jego wierzchołka do prawej połowy klatki piersiowej (dekstrokardia).
Przy całkowicie odwróconym układzie wszystkie narządy wewnętrzne są w lustrzanym odbiciu. W tym przypadku wątroba znajduje się po lewej stronie, śledziona po prawej. Przypadkowe wykrycie tej patologii podczas badania USG podczas rutynowego badania i pozwala podejrzewać bezobjawowy przebieg zespołu Kartagenera.
Odwrotny układ narządów wewnętrznych tłumaczy się naruszeniem migracji komórek i tkanek embrionalnych w embriogenezie. Wiele narządów zwykle nie rozwija się w tym samym miejscu, w którym są po urodzeniu. Tak więc nerki są układane w okolicy miednicy i stopniowo podnoszą się do poziomu żeber XI-XII.
Ruch (lub migrację) narządów w okresie prenatalnym wykonują rzęski, które nie funkcjonują w zespole Kartagenera, co powoduje odwrotny układ narządów wewnętrznych. Na szczęście bez względu na to, jak groźnie wygląda ten stan, w zdecydowanej większości przypadków nie prowadzi do znacznego upośledzenia funkcji życiowych organizmu.
Inne objawy zespołu Kartagenera
Wśród innych objawów choroby najważniejszeto niepłodność męska. Jest to spowodowane unieruchomieniem plemników z powodu braku funkcji ich wici.
Pacjenci mogą również doświadczyć nawracającego zapalenia ucha środkowego i utraty słuchu. Wynika to z zastoju wydzieliny w uchu środkowym, które normalnie powinny być usuwane przez rzęski komórek nabłonka błony śluzowej.
Diagnoza zespołu Kartagenera u dzieci
Jeśli dziecko, począwszy od około miesiąca, regularnie choruje na zapalenie płuc, katar i zapalenie zatok, należy podejrzewać zespół Kartagenera, którego diagnoza nie jest bardzo trudna. Obejmuje szereg instrumentalnych i laboratoryjnych metod badawczych:
- Badanie fizykalne lub rutynowe badanie lekarskie ujawni trudności w oddychaniu przez nos, specyficzny obraz osłuchowy z płuc i serca, a także zmiany w końcowych paliczkach palców, takie jak „podudzia” z długimi przebieg procesu.
- Badanie rentgenowskie ujawni patologiczne ogniska w płucach i odwrotną lokalizację serca (dekstrokardię). Metoda ta jest dość prosta i bezpieczna, dlatego umożliwia diagnozowanie zespołu Kartagenera w szpitalu położniczym.
- Bronchoskopia to najdokładniejsza metoda badawcza pozwalająca wykryć rozstrzenie oskrzeli. Co więcej, tylko za pomocą bronchoskopii można wykonać biopsję błony śluzowej oskrzeli.
- Biopsja śluzówki pokaże nasilenie procesu zapalnego i oceni strukturę rzęsek.
Najlepsze kliniki iUniwersytety świata od dłuższego czasu dyskutują o zespole Kartagenera, którego zdjęcia prezentujemy w tym artykule. Doświadczenie najsłynniejszych specjalistów pozwala wyszkolić młodsze pokolenie lekarzy w rozpoznawaniu tak rzadkiej choroby.
Leczenie zespołu Kartagenera
Czy można pozbyć się tego schorzenia? Obecnie leczenie zespołu Kartagenera zależy od objawów. Nie ma leków, które przywracałyby funkcję rzęsek komórek nabłonkowych, jednak współczesna medycyna dysponuje bogatym arsenałem narzędzi łagodzących przebieg choroby. Z ich pomocą pacjent może na długo zapomnieć o swojej rzadkiej chorobie.
Główne zabiegi:
- Antybiotyki. Leki te są przepisywane na zapalenie płuc spowodowane rozstrzeniem oskrzeli i zapaleniem zatok. Stosowane są klasyczne antybiotyki z serii penicylin, makrolidy, a także leki z grupy „oddechowych” fluorochinolonów.
- Metody poprawiające drenaż oskrzeli - drenaż postawy, masaż, stosowanie leków mukolitycznych i mukokinetycznych itp.
- Fizjoterapia.
W przypadku wyraźnego rozstrzenia oskrzeli z często nawracającym zapaleniem oskrzeli i zapaleniem płuc wskazane jest leczenie chirurgiczne - usunięcie (resekcja) najbardziej dotkniętego obszaru płuca. Po takiej operacji stan pacjentów znacznie się poprawia.
