Ludzka mutacja to zmiana zachodząca w komórce na poziomie DNA. Mogą być różnych typów. Mutacja ludzka może być neutralna. W tym przypadku następuje synonimiczna substytucja nukleoidów. Zmiany mogą być szkodliwe. Charakteryzują się intensywnym efektem fenotypowym. Korzystna może być również mutacja ludzi. W tym przypadku zmiany mają niewielki wpływ fenotypowy. Następnie przyjrzyjmy się bliżej, jak zachodzi mutacja danej osoby. Przykłady zmian zostaną również podane w artykule.
Klasyfikacja
Istnieją różne rodzaje mutacji. Niektóre kategorie mają z kolei własną klasyfikację. W szczególności istnieją następujące rodzaje mutacji:
- Somatic.
- Chromosomalny.
- Cytoplazmatyczne.
- Mutacje genomowe u ludzi i innych osób.
Zmiany następują pod wpływem różnych czynników. Czarnobyl jest uważany za jeden z najjaśniejszych przypadków manifestacji takich zmian. Mutacje ludzi po katastrofie nie pojawiły się od razu. Jednak z biegiem czasu stały się bardziej wyraźne.
Ludzkie mutacje chromosomowe
Zmiany te charakteryzują się zaburzeniami strukturalnymi. W chromosomach dochodzi do pęknięć. Towarzyszą im różnerestrukturyzacja w strukturze. Dlaczego występują ludzkie mutacje? Powodem są czynniki zewnętrzne:
- Fizyczne. Obejmują one promieniowanie gamma i rentgenowskie, ekspozycję na promieniowanie ultrafioletowe, temperatury (wysokie/niskie), pole elektromagnetyczne, ciśnienie i inne.
- Chemiczne. Ta kategoria obejmuje alkohole, cytostatyki, sole metali ciężkich, fenole i inne związki.
- Biologiczne. Należą do nich bakterie i wirusy.
Spontaniczne korekty
W tym przypadku mutacja ludzi występuje w normalnych warunkach. Jednak takie zmiany w przyrodzie są niezwykle rzadkie: na 1 milion kopii określonego genu, 1-100 przypadków. Naukowiec Haldane obliczył średnie prawdopodobieństwo wystąpienia spontanicznej rearanżacji. Wynosiło to 510-5 na pokolenie. Rozwój spontanicznego procesu zależy od czynników zewnętrznych i wewnętrznych - mutacyjnej presji środowiska.
Charakterystyka
Mutacje chromosomowe są w większości klasyfikowane jako szkodliwe. Patologie, które rozwijają się w wyniku restrukturyzacji, często są nie do pogodzenia z życiem. Główną cechą mutacji chromosomowych jest losowość rearanżacji. Z ich powodu powstają różne nowe „koalicje”. Te zmiany zmieniają funkcje genów, losowo rozmieszczają elementy w całym genomie. Ich adaptacyjna wartość jest określana w procesie selekcji.
Mutacje chromosomowe: klasyfikacja
Istnieją trzy opcje takich zmian. W szczególności istnieją izo-, inter- imutacje wewnątrzchromosomalne. Te ostatnie charakteryzują się odchyleniami od normy (aberracjami). Znajdują się w tym samym chromosomie. Ta grupa zmian obejmuje:
- Usunięcia. Mutacje te reprezentują utratę wewnętrznej lub końcowej części chromosomu. Tego rodzaju rearanżacja może wywołać wiele anomalii podczas rozwoju embrionalnego (np. wrodzona wada serca).
- Inwersje. Ta zmiana obejmuje obrót fragmentu chromosomu o 180 stopni. i umieszczając go w pierwotnej pozycji. Jednocześnie naruszona jest kolejność ułożenia elementów strukturalnych, ale nie wpływa to na fenotyp, jeśli nie ma dodatkowych czynników.
- Duplikacje. Reprezentują namnożenie fragmentu chromosomu. Takie odstępstwo od normy prowokuje ludzkie mutacje dziedziczne.
Rearanżacje międzychromosomalne (translokacje) to wymiana miejsc między elementami, które mają podobne geny. Zmiany te są podzielone na:
- Robertsonowski. Zamiast dwóch chromosomów akrocentrycznych powstaje jeden chromosom metacentryczny.
- Bez wzajemności. W takim przypadku część jednego chromosomu przenosi się do drugiego.
- Wzajemność. Przy takich rearanżacjach następuje wymiana między dwoma elementami.
Isochromosomalne mutacje powstają w wyniku tworzenia kopii chromosomów, lustrzanych odcinków pozostałych dwóch, które zawierają te same zestawy genów. Takie odstępstwo od normy nazywamy połączeniem centrycznym, ponieważpoprzeczna separacja chromatyd, która zachodzi poprzez centromery.
Rodzaje zmian
Istnieją strukturalne i numeryczne mutacje chromosomowe. Te z kolei dzielą się na aneuploidię (jest to pojawienie się (trisomia) lub utrata (monosomia) elementów dodatkowych) oraz poliploidia (jest to wielokrotny wzrost ich liczby).
Rearanżacje strukturalne są reprezentowane przez inwersje, delecje, translokacje, insercje, pierścienie centryczne i izochromosomy.
Interakcja różnych przegrupowań
Mutacje genomowe wyróżniają się zmianami liczby elementów strukturalnych. Mutacje genów to zaburzenia w strukturze genów. Mutacje chromosomowe wpływają na strukturę samych chromosomów. Z kolei pierwszy i ostatni mają taką samą klasyfikację dla poliploidii i aneuploidii. Przejściową rearanżacją między nimi jest translokacja Robertsona. Mutacje te łączy taki kierunek i koncepcja w medycynie, jak „nieprawidłowości chromosomowe”. Obejmuje:
- Patologie somatyczne. Należą do nich na przykład patologia popromienna.
- Zaburzenia wewnątrzmaciczne. Mogą to być aborcje spontaniczne, poronienia.
- Choroby chromosomalne. Należą do nich zespół Downa i inne.
Do tej pory znanych jest około stu anomalii. Wszystkie zostały zbadane i opisane. Około 300 form jest przedstawianych jako zespoły.
Cechy wrodzonych patologii
Dziedziczne mutacje są dość rozległe. Ta kategoriacharakteryzuje się wieloma wadami rozwojowymi. Naruszenia powstają z powodu najpoważniejszych zmian w DNA. Uszkodzenia występują podczas zapłodnienia, dojrzewania gamet, na początkowych etapach podziału jaja. Awaria może nastąpić nawet wtedy, gdy połączą się całkowicie zdrowe komórki rodzicielskie. Ten proces nie jest jeszcze pod kontrolą i nie został w pełni zbadany.
Konsekwencje zmian
Powikłania mutacji chromosomowych są zwykle bardzo niekorzystne dla ludzi. Często prowokują:
- 70% spontaniczna aborcja.
- Defekty.
- Przy 7,2% - urodzenie martwego dziecka.
- Tworzenie guza.
Na tle patologii chromosomowych, poziom uszkodzeń narządów jest determinowany przez różne czynniki: rodzaj anomalii, nadmiar lub niedobór materiału w pojedynczym chromosomie, warunki środowiskowe, genotyp organizmu.
Grupy patologiczne
Wszystkie choroby chromosomowe są podzielone na dwie kategorie. Pierwsza obejmuje te sprowokowane naruszeniem liczby elementów. Te patologie stanowią większość chorób chromosomowych. Oprócz trisomii, monosomii i innych postaci polisomii do tej grupy należą tetraploidalność i triploidia (w których śmierć następuje albo w macicy, albo w ciągu pierwszych kilku godzin po urodzeniu). Najczęstszy jest zespół Downa. Opiera się na wadach genetycznych. Choroba Downa nosi imię pediatry, który opisał ją w 1886 roku. Dziś ten zespół jest uważany za najlepiej zbadaną ze wszystkich nieprawidłowości chromosomalnych. Patologia występuje w około jednym przypadku na 700. Druga grupa obejmuje choroby spowodowane zmianami strukturalnymi w chromosomach. Oznaki tych patologii obejmują:
- Kaskaderstwo.
- Upośledzenie umysłowe.
- Zaokrąglenie czubka nosa.
- Głęboko osadzone oczy.
- Wady serca (wrodzone) i inne.
Niektóre patologie są spowodowane zmianą liczby chromosomów płci. Pacjenci z tymi mutacjami nie mają potomstwa. Do tej pory nie ma jasno opracowanego leczenia etiologicznego takich chorób. Chorobom można jednak zapobiegać poprzez diagnostykę prenatalną.
Rola w ewolucji
Na tle wyraźnych zmian warunków, mutacje, które wcześniej były szkodliwe, mogą stać się korzystne. W rezultacie takie rearanżacje są uważane za materiał do selekcji. Jeśli mutacja nie wpływa na „nieme” fragmenty DNA lub powoduje zamianę jednego fragmentu kodu na fragment synonimiczny, to z reguły nie przejawia się ona w żaden sposób w fenotypie. Jednak takie przegrupowania można znaleźć. W tym celu stosuje się metody analizy genetycznej. Z uwagi na to, że zmiany zachodzą pod wpływem czynników naturalnych, to przy założeniu, że główne cechy środowiska zewnętrznego pozostają niezmienione, okazuje się, że mutacje pojawiają się z w przybliżeniu stałą częstotliwością. Fakt ten można zastosować w badaniu filogenezy – analizie więzów rodzinnych i pochodzenia różnych taksonów, w tym ludzi. W połączeniu zTak więc rearanżacje w „cichych genach” działają jak „zegar molekularny” dla badaczy. Teoria zakłada również, że większość zmian jest neutralna. Tempo ich akumulacji w konkretnym genie jest słabo lub całkowicie niezależne od wpływu doboru naturalnego. W rezultacie mutacja staje się trwała przez długi czas. Jednak różne geny będą miały różną intensywność.
Zamykanie
Badanie mechanizmu występowania, dalszego rozwoju rearanżacji w mitochondrialnym kwasie dezoksyrybonukleinowym, który przechodzi do potomstwa przez linię matczyną, oraz w chromosomach Y przekazywanych od ojca, jest dziś szeroko stosowane w biologii ewolucyjnej. Zebrane, przeanalizowane i usystematyzowane materiały, wyniki badań wykorzystywane są w badaniach nad pochodzeniem różnych narodowości i ras. Informacja ma szczególne znaczenie w kierunku odbudowy formacji biologicznej i rozwoju ludzkości.
