Mutacja to zmiana w genomie odziedziczonym przez potomków. Zmiany w materiale dziedzicznym zamkniętym w komórce dzielą się na trzy grupy. Na genomie, chromosomie i genach. Chodzi o gen, czyli inaczej mutację punktową, o której będzie mowa. To ona jest uważana za prawdziwy problem współczesnej genetyki.
Co to jest mutacja punktowa?
Zmiany genów są bardziej powszechne niż chromosomowe i poliploidalne (genomiczne). Co to jest? Mutacje punktowe to substytucja, delecja lub insercja jednej zasady azotowej (pochodne pirymidyny) w miejsce innej. Zmiany zachodzą w niekodującym (śmieciowym) DNA i na ogół się nie ujawniają.
Proces zmiany zachodzi, gdy DNA jest duplikowane w żywych komórkach (replikacja), krzyżowanie (wymiana homologicznych regionów chromosomów) lub w innych okresach cyklu komórkowego. Podczas regeneracji struktur komórkowych eliminowane są zmiany i uszkodzenia DNA. Ponadto same mogą powodować mutacje. Na przykład, jeśli chromosom jest uszkodzony, to kiedyodzyskiwanie, część pary fosforanów nukleozytu jest tracona.
Jeśli procesy regeneracji z jakiegoś powodu nie przebiegają wystarczająco dobrze, mutacje szybko się kumulują. Jeśli zaszły zmiany w genach odpowiedzialnych za naprawę, praca jednego lub wielu elementów może zostać przerwana. W rezultacie liczba mutacji dramatycznie wzrośnie. Czasami jednak występuje odwrotny efekt, gdy zmiana w genach enzymów regeneracyjnych prowadzi do zmniejszenia częstości mutacji innych strukturalnych jednostek dziedziczności.
Większość mutacji punktowych, podobnie jak inne, jest szkodliwa. Ich występowanie z przydatnymi znakami występuje rzadko. Ale są podstawą procesu ewolucji.
Rodzaje mutacji punktowych
Klasyfikacja zmian genów opiera się na transformacjach, jakie zmieniona zasada azotowa ma na trójkę. Klinicznie objawiają się objawami zaburzeń metabolicznych w organizmie. Odmiany mutacji genowych lub punktowych:
- Missowa zmiana. Gatunek ten odnosi się do procesu zmiany genomu, w którym jednostka strukturalna kodu genetycznego koduje inny aminokwas. W zależności od tego, jak właściwości białek różnią się od białek oryginalnych, rozróżnia się mutacje dopuszczalne, częściowo akceptowalne i niedopuszczalne zmiany sensu.
- Bezsensowna mutacja - zmiany w sekwencji DNA, prowadzące do przedwczesnego końcowego etapu syntezy białek. Patologie, które mogą powodować, obejmują mukowiscydozę, zespół Hurlera i inne.
- Mutacja ciszy - trypletkody dla tego samego aminokwasu.
Mutacje podstawienia zasad
Istnieją dwie główne klasy mutacji polegających na podstawieniu zasad azotowych.
- Przejście. W tłumaczeniu z łaciny przejście oznacza „przenoszenie”. W genetyce wartość odnosi się do mutacji punktowej, w której jeden związek organiczny, pochodna puryny, zostaje zastąpiony innym, np. adeniną na guaninę.
- Transwersja - zastąpienie zasady purynowej (adeniny) zasadą pirymidynową (cytozyna, guanina) Mutacje podstawienia zasad są również klasyfikowane jako docelowe, nie docelowe, opóźnione.
Otwarte mutacje przesunięcia ramki odczytu
Ramka odczytu genu to sekwencja fosforanów nukleozydów zdolna do kodowania białka. Mutacje są zestawiane ze złożonymi i klasyfikowane w następujący sposób:
- Usunięcie to utrata jednego lub więcej fosforanów nukleozydów z cząsteczki DNA. Zgodnie z lokalizacją utraconej strony, usunięcia dzieli się na wewnętrzne i terminalowe. W niektórych przypadkach ten typ mutacji prowadzi do rozwoju schizofrenii.
- Insercja to mutacja charakteryzująca się wstawieniem nukleotydów do sekwencji DNA. Ruchy mogą znajdować się w genomie, można zintegrować zewnątrzkomórkowy czynnik wirusowy.
W niektórych przypadkach zmiany zachodzą w nienaruszonych odcinkach DNA. Są to tak zwane zmiany przesunięcia ramki niedocelowego.
Mutacje genów nie zawsze rozwijają się natychmiast po negatywnym wpływie mutagenu. Czasami zmiany pojawiają się po kilkucykle replikacji.
Przyczyny wystąpienia
Przyczyny mutacji punktowych są podzielone na dwie grupy:
- Spontaniczny - rozwija się bez wyraźnego powodu. Częstość spontanicznych mutacji wynosi od 10⁻¹² do 10⁻⁹ dla każdego fosforanu nukleozydu DNA.
- Indukowane - wynikające z wpływu czynników zewnętrznych: promieniowania, czynników wirusowych, związków chemicznych.
Mutacje typu substytucyjnego występują z różnych powodów. Zmiany w rodzaju przesunięcia ramki są spontaniczne.
Przykłady mutacji genów
Proces mutacji jest źródłem zmian prowadzących do różnych patologii. Do chwili obecnej, choć rzadko, istnieją trwałe zmiany w materiale genetycznym komórki ciała.
Przykłady mutacji punktowych:
- Progeria. Rzadka wada charakteryzująca się przedwczesnym starzeniem się wszystkich narządów i organizmu jako całości. Osoby z tą mutacją rzadko żyją po trzydziestce. Zmiany wpływają na rozwój udarów, patologii serca. Udary i zawały serca są główną przyczyną śmierci pacjentów z progerią.
- Nadmierne owłosienie. Osoby z zespołem Ambrasa charakteryzują się zwiększoną owłosieniem. Roślinność występuje na twarzy, ramionach.
- Zespół Marfana. Jedna z najczęstszych mutacji. Pacjenci mają nieproporcjonalnie rozwinięte kończyny, obserwuje się zespolenie żeber, w wyniku czego klatka piersiowa opada.
Mutacje we współczesnej genetyce
Ewolucja człowieka nie jestograniczone przez przeszłość. Mechanizmy powodujące mutacje nadal działają. Mutacja to proces nieodłączny dla żywych organizmów, który leży u podstaw ewolucji absolutnie wszystkich form życia i polega na zmianie informacji genetycznej.
Genetyka to ważny obszar biologii. Ludzie używają metod genetycznych w hodowli zwierząt i produkcji roślinnej. Wybierając najlepsze populacje, człowiek je krzyżuje, tworząc najlepsze odmiany i rasy, które posiadają niezbędne cechy. Genetyka osiągnęła wysokie pozytywne wyniki w wyjaśnianiu natury dziedziczności. Ale niestety nadal nie można wykluczyć niezależnych zmian w genomie.
Geny i mutacje punktowe są synonimami, co oznacza zmianę jednego lub więcej nukleotydów. W takim przypadku jedną zasadę azotową można zastąpić inną, wypadnąć, powielić lub obrócić o 180 °.
Możemy śmiało powiedzieć, że zmiany w genach i prawie wszystkie aberracje (odchylenia od normy) chromosomów są niekorzystne zarówno dla pojedynczego organizmu, jak i populacji. Większość nieprawidłowości chromosomalnych występujących podczas rozwoju embrionalnego prowadzi do poważnych wad wrodzonych. Mutacje punktowe prowadzą do wrodzonych patologii lub wad systemu.
Zadaniem nauki jest określenie, jak zapobiegać lub przynajmniej zmniejszać prawdopodobieństwo mutacji i eliminować zmiany w DNA za pomocą inżynierii genetycznej.
