Mutacja to stabilna transformacja genotypu, która zachodzi pod wpływem środowiska zewnętrznego lub wewnętrznego. Terminologię zaproponował Hugo de Vries. Proces, w którym następuje ta zmiana, nazywa się mutagenezą.
W dalszej części artykułu bardziej szczegółowo rozważymy naturę tej transformacji, dowiemy się również, czym jest mutacja somatyczna.
Terminologia
Mutacja somatyczna to modyfikacja genu w określonych komórkach podczas indywidualnego rozwoju organizmu. Wcześniej uważano, że transformacja genotypu zwykle zachodzi głównie przed formacją lub w dojrzałych komórkach zarodkowych i koniecznie na poziomie embrionalnym. To jest powód, dla którego zmiany gametowe są odtwarzane przez wszystkie komórki, które powstają podczas rozwoju zygoty. I pojawił się przy udziale początkowej gamety mutacyjnej. Do chwili obecnej wiele faktów wskazuje na występowanie modyfikacji genotypu w dowolnym momencie indywidualnego rozwoju organizmu.
Zmiany w zakładach
Nauka od dawna udowadnia, że mutacje somatyczne są dość powszechne u roślin. Przykładmogą służyć jako odmiany nerek, które szczegółowo opisał Ch. Darwin. Takie zmiany najczęściej zachodzą w drzewach owocowych i roślinach ozdobnych i są wykorzystywane do tworzenia ich nowych odmian. Różne rodzaje jabłek, pomarańczy i różnych innych owoców uzyskano dzięki odkryciu przez człowieka pewnych gałęzi, które różniły się od całego drzewa. Może to być szybkość dojrzewania, wielkość, kształt i liczba owoców.
Używając pędów wegetatywnych z takich gałęzi, można uzyskać drzewa o identycznych cechach części matecznej. Uważa się, że otrzymali swoje pierwotne pochodzenie z transformacji komórki początkowej w punkcie wzrostu. W oparciu o fakt, że rośliny nie mają wyjątkowo izolowanej ścieżki na poziomie embrionalnym, potwierdza się fakt rozmnażania płciowego z mutacjami wegetatywnymi. Jest to możliwe w przypadku, gdy transformacja przeniknęła do warstwy podnaskórkowej, ponieważ z niej powstają komórki zarodkowe. W rezultacie ta sama roślina może zawierać zarówno tkanki zmodyfikowane, jak i niezmutowane, które różnią się od siebie.
Transformacje u zwierząt
Zwierzęta nie rozmnażają się wegetatywnie i nie mają izolowanej podstawowej ścieżki. Dlatego pojęcie „mutacji somatycznej” w stosunku do nich jest stosowane niezwykle rzadko. Genetyka jest najbardziej badana w niektórych formach, dzięki czemu można zaobserwować te modyfikacje. Należą do nich mucha Drosophila. Na przykład samiec miałniektóre części ciała lub narządy różniły się od pozostałych kolorem lub kształtem.
Somatyczne mutacje u ludzi
Zmiany zachodzą w komórkach diploidalnych. Dlatego modyfikacja objawia się tylko w obecności genów dominujących lub recesywnych, które są w stanie homozygotycznym. Mutacje somatyczne u ludzi zależą bezpośrednio od czasu ich wystąpienia. Im wcześniej nastąpią zmiany w genach, tym bardziej ucierpią komórki dotknięte chorobą. W jakim przypadku można zaobserwować mutacje somatyczne u ludzi? Nie zostało to na pewno potwierdzone. Być może proces ten wynika ze zmiany koloru tęczówki, zwyrodnienia nowotworowego i innych. Z drugiej strony, na rozwój np. nowotworów złośliwych wpływają głównie czynniki rakotwórcze, zwłaszcza te negatywne - promieniowanie i chemikalia.
Aberracje chromosomowe
Tę definicję należy rozumieć jako zmianę w strukturze chromosomów. Do tego procesu prowadzi również mutacja somatyczna. Jeśli zmiana w genach nastąpi na wczesnym etapie rozwoju, mogą pojawić się mozaiki dwustronne. Mają jedną połowę ciała z cechami dominującymi, a drugą z cechami recesywnymi. W przypadku chromosomu płci powstają gynandromorfy, które mają w połowie cechy żeńskie i męskie. Mutacja somatyczna z całkowitym oddzieleniem linii zarodkowej wpływa na pewną część komórek zarodkowych. W rezultacie obserwuje się to u części potomstwa w postaci szczątkowej transformacji. Zjawisko to jest jednak bardzo rzadkie. Wna ogół taka zmiana w genach nie występuje u potomstwa. Jak wiadomo, spontaniczna mutacja somatyczna jest również dość rzadkim zjawiskiem. Zgodnie z wynikami różnych eksperymentów, wzmacniają go te same czynniki, co szczątkowe, a mianowicie promieniowanie rentgenowskie.
Zmienność genów powoduje wiele zjawisk. Na przykład w roślinach są to pstrokacizna, pstrokacizna, a także zmiana koloru innych części danego obiektu. U ludzi, jak wspomniano powyżej, zjawiska i skutki mutacji somatycznych nie zostały definitywnie udowodnione. Można jednak przypuszczać, że są to przejawy mozaiki i cech asymetrycznych, takich jak różny kolor oczu, ich cętkowanie, pigmentacja i inne. Obecnie rozpowszechniła się opinia, że konsekwencjami mutacji somatycznych są różnego rodzaju nowotwory złośliwe. Ponadto próbują znaleźć związek z aberracją chromosomową. Niektórzy uważają, że głównym czynnikiem jest wzrost liczby chromosomów, inni badacze uważają, że przyczyną jest ich eliminacja. Jednak to tylko zgadywanie. Nie ma na to dowodów naukowych, a badania cytologiczne jeszcze niczego nie wykazały.
